联合应用四种分子生物学技术对血友病A家系进行基因诊断

目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出。方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点BclⅠ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者;联合应用间接遗传连锁分析,对2个家系进行检测,家系C中有1名女性为携带者,家系D中2名女性确定为携带者,1名为正常人。结论联合应用四种分子生物学技术,几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检出。     

血友病甲四例家系调查

对四例血友病甲先证者进行家系调查,并结合二期法Ⅷ:C测定结果进行综合分析,得出Ⅷ:C水平与血友病甲临床表现的轻重相一致;并且多数家系有阳性家族史,而且散发病例也是由传递而来;血友病甲肯定传递者或可能传递者虽然没有临床表现,但Ⅷ:C测定低于正常或在正常值下限范围。     

兄弟俩Fra（X）综合征家系及PCR诊断

脆性X染色体综合征（Fra（X）综合征）是仅次于DOWN综合征的家庭性、智力低下性疾病之一。我们对1992年9月在智力低下门诊发现的兄弟俩Fra（X）综合征患者（均经上海医科大学遗传医学研究室检查确诊）的一家三代6个人用聚合酶链反应（PCR）方法检测该家系的FMR－1基因，现报告如下。临床资料一、资料来源正常对照：无智力低下的普通门诊病人15例，男6例，女9例。Fra（X）综合征家系：兄弟俩、父母亲、外祖父、外祖母。兄弟俩均经细胞遗传检查确诊，母亲细胞遗传学检查正常，父亲、外祖父、外祖母来经细胞遗传学检查。兄弟均有典型的…     

PCR对膝关节结核的诊断价值

目的：探讨聚合酶链反应（PCR）技术在膝关节病理诊断中的应用价值。方法：对51例膝关节结核标本分别进行PCR法和病理活检。结果：PCR法检测结核的阳性率为84%,病理报告的阳性率为90%,经统计学处理,P〉0.05,PCR法与病理检测法相比差异无统计学意义。结论：PCR技术一种快速、敏感、特异、简便与微量的检查方法,对膝关节结核的诊断具有极其重要的意义。     

聚合酶链反应（PCR）对诊断结核性胸腔积液的价值

应用聚合酶链反应技术直接检测４６例胸水标本中结核杆菌，并与涂片镜检查方法对比。结果显示ＰＣＲ检测胸液结核杆菌阳性率达４５．７％，明显优于胸液涂片镜检，具有良好的敏感性和特异性，可为临床提供早期病原学诊断依据，是快速检测液结核杆的好方法。     

PCR在结核性脑膜炎病原诊断中的应用

ＰＣＲ在结核性脑膜炎病原诊断中的应用山西省儿童医院（０３００１３）张镁硒原慧云刘克战山西医学院张惠丽李亚蕊对１９９０年至１９９３年入院的４２例结核性脑膜炎（ＴＢＭ）脑脊液检查使用多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法，认为快速、敏感、特异性强，与其它病原检测及生...     

多种消毒剂对PCR实验结果的影响

本文通过实验观察了多种消毒剂对实验室内ＰＣＲ试验结果的影响，发现多数消毒剂不能有效阻断ＰＣＲ的扩增反应，而使用２％石碳酸、１ｍｏｌ／Ｌ盐酸或０．０５％的新洁而灭，能有效阻ＤＮＡ扩增，可用于ＰＣＲ实验室污染的控制。     

采用PCR法检测乙肝及HBsAg携带者DNAe系统结果分析

聚合酶链反应（PCR）具有特异，敏感，快速等特点，为了探讨血清HBVDNA与e系统的相关性，我们对104例各型肝炎（乙肝）及HBSAg携带者采用PCR法检测了患者血清中HBVDNA，现将结果报告如下。1材料与方法1．1对象有44例乙肝患者来自本院1994～1995年3月肝炎门诊及住院患者，60例由省肿瘤医院提供，其中，男60例，女44例，年龄15～61岁，平均32．5岁，依据1990年（上海）第6次全国病毒性肝炎学术会议修定的诊断分型标准，计急性肝炎（AH）20例，慢性活动性肝炎（CAH）24例，慢性迁延性肝炎（CPH）14例，肝炎后肝硬化（L）6例，无症…     

PCR用于慢性前列腺炎的病原学诊断

聚合酶链反应 (ＰＣＲ)在对男性生殖系性传播疾病病原体的检测作用越来越受到临床的重视。我院自 1997年开始应用它对慢性前列腺炎中的淋球菌 (ＮＧ)、沙眼衣原体 (ＣＴ)、解脲支原体 (ＵＵ)进行检测 ,现统计报告如下。临床资料与方法　本组共 95例 ,年龄 19～ 4 5岁 ,平均 30岁 ,病程最短 2个月 ,最长 5年 ,平均 6个月 ,经我院及其他医院反复抗感染治疗 ,无尿道分泌物 ,但不同程度存在尿频 ,尿道内刺痒以及耻骨上、腰骶、腹股沟区、会阴等部位不适或隐痛 ;部分病人伴有失眠、焦虑等 ,其中有轻重不一的早泄、阳萎者 2 0例 (2 1%) ,不育者 35…     

PCR技术在亲子鉴定中的应用

目的 将ＰＣＲ技术运用于亲子鉴定,改进亲子鉴定的方法,以提高亲子鉴定的水平。方法 采用ＣＳＦＩＰＯ、ＴＨＯＩ、ＴＰＯＸ,ｖＸＦ４０ＩＶＳ位点进行ＤＮＡ扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带分型。结果２９例亲子鉴定案,有２０例不能排除父子关系,其中１４例的ＲＣＰ值≥９９．７３％,得到肯定父子关系的结论,认定率为８７．５％。结论 与血型系统遗传标记鉴别能力相比较,ＤＮＡ技术检测的遗传标记其鉴别,认定能     

抗真菌治疗中血液样本PCR诊断侵袭性真菌性肺炎的价值

目的评估抗真菌治疗期间,全血曲霉菌PCR方法检测侵袭性曲霉菌感染(IA)的价值。方法入选86例真菌性肺炎而接受抗真菌治疗的血液病患者。IA感染通过血液样本、支气管肺泡灌洗液和组织样本,经过细菌培养、组织病理学检测及PCR测定进行确认。依据欧洲癌症研究治疗组织真菌病研究组(EORTC/MSG)标准,将患者分为确诊、临床诊断和拟诊三组,比较全血样本和支气管肺泡灌洗液或组织样本的PCR结果。结果 86例患者496个血液样本,37个针吸或组织活检样本和53个支气管肺泡灌洗或气管分泌物样本。PCR测定在血液样本和支气管肺泡灌洗或组织样本中的灵敏度在确诊组分别为61.5%和66.7%,临床诊断组分别为51.8%和57.1%,拟诊组分别为55.0%和45.0%。特异度均为100%。确诊组PCR阳性和阴性的患者中,病死率分别为63.0%和41.0%。结论在抗菌治疗后不适宜进行PCR测定。曲霉菌PCR测定应推荐为显微镜观察和真菌培养的辅助检测手段。     

1 例血友病甲并发肠梗阻的护理干预及对策

血友病甲（hemophilia A,HA）是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病,以自发性出血或轻度外伤后出血不止为临床特征,尤其软组织血肿和关节出血[1-2].血友病甲患者常因反复关节腔内出血引起关节畸形,但合并肠梗阻者在国内文献中报道较少.现将我科1例血友病甲合并肠梗阻的护理体会报道如下.