北京市怀柔区2007年-2011年人群出生缺陷监测与医院出生缺陷监测数据对比分析

目的了解怀柔区2007年至2013年人群出生缺陷监测与医院出生缺陷监测的异同,以便更好的为出生缺陷监测工作的模式提供科学依据。方法对怀柔区2007年至2011年居住在怀柔区人群出生缺陷与医院出生缺陷的资料进行对比、分析。结果 2007年至2011年人群出生缺陷共监测围产儿14 298例,出生缺陷328例,人群出生缺陷发生率为22.94‰;医院出生缺陷共监测围产儿15 326例,出生缺陷321例,出生缺陷发生率为20.94‰。人群出生缺陷发生率略高于医院出生缺陷发生率。人群出生缺陷与医院出生缺陷顺位前五位基本相同,发生率较相近。产后8天至42天发现的出生缺陷情况比较人群监测检出数少于医院监测检出例数。结论继续做好医院监测和人群监测,发挥各自优势,同时不断完善1岁以内出生缺陷监测工作。     

济南地区出生缺陷监测情况分析

目的：了解我地区出生缺陷的发生情况,分析出生缺陷的发生原因,指导孕妇进行必要的产前诊断,减少残疾儿发生率。结果：出生缺陷发生率0.587%,城市了出生缺陷发生率0.274%,农村出生缺陷发生率0.925%,男婴出生缺陷发生率0.586%,女婴出生缺陷发生率0.587%。结论;出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素。为了提高人口素质,降低出生缺陷发生率,这就要求医务人员大力宣传优生事业。提高全民对优生的认识,深入对病因及发病机理的研究,提出对某些出生缺陷的预防措施。     

北京西城2008年出生缺陷人群监测结果分析

目的了解北京市西城区出生缺陷发生情况,为今后监测工作的管理重点提供依据。方法对2008年西城区出生缺陷监测的数据进行率及顺位等分析。结果①人群监测出生缺陷发生率为21.30‰,多发缺陷为2.43‰,单发缺陷为18.87‰,均高于去年。②人群监测出生缺陷发生率顺位从高到低依次为先心、外耳其它畸形及多指(趾)结论①西城区出生缺陷发生率处于较高水平。②先心是最多的缺陷。     

基于人群监测和医院监测的高发地区出生缺陷流行病学特征比较

目的比较中国出生缺陷高发地区人群监测和医院监测出生缺陷流行病学特征的差异。方法在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为研究地区,对该地区2002年1月1日至2004年12月31日孕满20周及以上胎儿及婴幼儿出生缺陷的发生水平进行分析。人群监测采用社区调查和医院登记相结合的方法,医院监测来自当地医院妇产科及B超检查的登记册,比较两种监测方法出生缺陷发生率及顺位,孕20周至生后7d或至3岁时的差异。结果 2002至2004年医院监测累积出生4855人,出生缺陷113例,出生缺陷发生率为232.7/万出生;人群监测累积出生6420人,出生缺陷223例,出生缺陷发生率为347.4/万出生,差异有显著统计学意义（P〈0.001）。在孕20周至生后7d的常规监测年龄段,医院和人群监测资料出生缺陷均以神经系统畸形为主,神经系统、耳部畸形、泌尿生殖系统以及皮肤缺陷发生率均为人群监测高于医院监测。人群与医院监测的前5位出生缺陷顺位一致,依次为无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水、脑膨出、唇和（或）腭裂。当人群监测年龄延长至3岁时,出生缺陷发生率高达844.2/万出生,是孕20周至生后7d人群监测数据的2.43倍,是医院监测数据的3.63倍。人群监测孕20周至3岁时出生缺陷顺位变化较大,前5位依次为腹股沟疝、无脑畸形、先天性智力低下、先天性心脏病和脊柱裂。结论出生缺陷的水平和顺位与监测方法和时段密切相关,在常规人群出生缺陷监测基础上,可将部分出生缺陷监测时间延长至3岁,可发现更多常规监测以外的出生缺陷种类,为出生缺陷预防提供可靠依据。     

北京地区出生缺陷监测管理模式探讨

目的了解项目地区人群出生缺陷发生情况,探讨北京市出生缺陷监测管理模式。方法按项目要求于2007年10月1日至2008年9月30日对西城区、海淀区和大兴区居住满1年以上的产妇所分娩的婴儿进行出生缺陷监测及生后1年的随访工作。采用发生率描述项目地区出生缺陷发生状况并将人群监测与医院监测出生缺陷发生情况进行比较。结果北京市项目地区0-1岁出生缺陷发生率为21.11‰;人群监测与医院监测出生缺陷发生率及顺位均存在不同;8天-1岁发现的出生缺陷儿占30.96%,其中50%以上病例为先天性心脏病;结论延长监测时限,建立适合北京市的出生缺陷监测模式。通过加强北京市妇幼卫生信息化建设,提高北京市出生缺陷的监测质量。     

北京地区出生缺陷监测与管理模式研究项目资料分析

目的了解项目地区人群出生缺陷发生情况,探讨北京市出生缺陷监测管理模式。方法按项目要求于2007年10月1日至2008年9月30日对西城区、海淀区和大兴区居住满1年以上的产妇所分娩的婴儿进行出生缺陷监测及生后1年的随访工作。采用发生率描述项目地区出生缺陷发生状况并将人群监测与医院监测出生缺陷发生情况进行比较。结果北京市项目地区出生缺陷发生率为21.11‰,婴儿失访率为10.03%;出生缺陷发生率由怀孕28周至生后7天的14.58‰增加到孕28周至生后1年的21.11‰;人群监测与医院监测出生缺陷发生率及顺位均存在不同。结论延长监测时限,建立适合北京市的出生缺陷监测模式。通过加强北京市妇幼卫生信息化建设,提高北京市出生缺陷的监测质量。     

济源地区1996—2000年围产儿出生缺陷监测结果分析

不了解济源地区围产儿素质的基本状况,探明围产儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素,于1996年开始分别在本市妇幼保健院、市人民医院开展了围产儿出生缺陷监测工作。5年共监测围产儿7664例,占全市出生总数的39．68％。监测结果：围产儿死亡111例,死亡率14．48‰;出生缺陷106例,出生缺陷发生率13．83‰,共查出26种出生缺陷,其中前5位出生缺陷依次为：先天性脑积水、先天性无脑儿、先天性脊柱裂、多指（趾）、唇裂合并裂。提示要加强优生优育宣传教育工作,增加产前诊断项目和提高28孕周前诊断技术水平,及时终止妊娠,以提高出生人口素质。     

北京西城区2009年出生缺陷人群监测数据分析

目的了解北京市西城区出生缺陷发生情况,为今后监测工作的管理重点提供依据。方法对2009年西城区出生缺陷监测的数据进行率及顺位等分析。结果①2009年西城区人群监测缺陷发生率为25.31‰,高于2007、2008年的畸形发生率。畸形易发的部位按照发生率从高到低依次位心脏、外耳、睾丸、皮肤、腭及脚趾。畸形有左右部分的,左耳、左足、左乳要高于右耳、右足、右乳的畸形发生率,但睾丸不明显。畸形的种类按发生率从到到低的顺位依次为先心、副耳、隐睾、血管瘤、腭裂及并趾。先心按易发的种类按发生率高低依次为动脉导管未闭、房缺、室缺。②出生缺陷发生率为女孩高于男孩,外地户籍高于本地,母亲为少数民族的高于母亲为汉族的,高龄母亲高于低龄母亲,多胎高于单胎,在出生时间上为第四季度最高,第二季度最低。③社区医生独自发现畸形3例（0.52‰）,1例多指（0.17‰）,2例先心（0.34‰）。④在147例缺陷中引产6例,产前诊断构比为4.08%。结论①西城区出生缺陷发生率逐年增多,和加强的管理力度有关;出生缺陷发生部位在人体分左右的部分,一般左边多于右边,根据缺陷易发部位采取针对性的预防措施。②社区保健医生能够自行发现畸形,并且在缺陷线索动态掌握上更全面,使人群监测成为医院监测的补充,对了解地区缺陷状况优于医院监测。③可能影响缺陷发生的因素有待进一步的研究。④出生缺陷三道防线中第二道防线使某些畸形减少。     

深圳地区2008年~2013年围产儿出生缺陷监测资料分析

目的了解深圳地区围产儿出生缺陷的发生情况,为制定针对性干预措施、降低出生缺陷提供依据。方法依据《中国出生缺陷监测方案》,将深圳市妇幼保健信息系统中监测的2008~2013年围产儿出生缺陷资料导出后进行回顾性分析。结果深圳市2008~2013年围产儿出生缺陷总的发生率为22.53‰,随着年份增长围产儿出生缺陷发生率逐年增长(趋势χ2=286.47,P=0.000)。6年间出生缺陷发生率前5位依次为:先天性心脏病(6.29‰)、多指(趾)(2.11‰)、外耳其它畸形(1.07‰)、唇裂合并腭裂(1.03‰)和马蹄内翻足(0.77‰)。除先天性心脏病和多指(趾)都位于前两位外,不同年份的其它出生缺陷顺位有所不同。确诊时间在产前诊断的占34.47%,产后7天内占62.68%,产后7天后占2.85%;超声波(52.02%)、临床(39.41%)和染色体(2.18%)是诊断的主要措施。结论深圳市近几年出生缺陷发生率逐年增多,尤其以先天性心脏病比例最高,应制定一、二级预防措施,减少出生缺陷率。     

河南地区1996～2007年出生缺陷监测结果分析

目的了解河南省出生缺陷的变化趋势、相关因素及防治方法 ;为制定进一步提高出生人口素质政策提供科学依据。方法按照全国医院＂出生缺陷监测方案＂在我省23个地市,由1996年开始时的57所分娩医院到2003年扩展到75所医院进行,具体内容通过填写《围产儿季报表》和《出生缺陷儿登记卡》来完成。结果河南省出生缺陷监测体系中围产儿男女性别比无明显变化,持续处于较高水平,平均126.5∶100;出生缺陷发生率整体有下降趋势,乡村出生缺陷儿发生率高于城镇、女性出生缺陷儿发生率高于男性;以25岁～年龄组出生缺陷儿发生率最低,高龄产妇（≥35岁）组出生缺陷发生率较高;主要的出生缺陷依次是神经管畸形、总唇裂、先天性脑积水、先天性心脏病、多指（趾）畸形、肢体短缩畸形、马蹄内翻足。结论降低新生儿出生性别比;重点关注高龄产妇（≥35岁）的保健;预防神经管缺陷的发生是提高我省出生人口素质的重要措施。     

山西省出生缺陷高发区重大体表出生缺陷的流行状况研究

目的了解山西省出生缺陷高发地区目前各种体表出生缺陷患病水平及流行特征.方法以人群为基础对山西省的4个县24种体表重大出生缺陷进行监测.结果 2003年四个县共监测到孕满20周以上的出生11534名,总出生缺陷患病率分别为232.4/万.神经管畸形患病率为138.7/万,占全部出生缺陷病例的59.7%.患病率高于10/万的出生缺陷有7种,依次为:无脑儿(65.9/万)、脊柱裂(58.1/万)、脑积水(47.7/万)、多指(26.0/万)、腭裂(21.7/万)、脑膨出(14.7/万)、唇裂(10.4/万).产妇文化程度低和女性胎婴神经管畸形的患病率显著增高.此外,居住在农村,妇女年龄不足20岁或30岁以上神经管畸形患病率有升高的趋势.结论神经管畸形仍然为山西省出生缺陷高发区最常见的先天畸形,目前其患病率仍然处于我国乃至世界最高的水平.居住在农村、文化程度低、怀孕年龄太小或较大的妇女生育出生缺陷儿的危险性较大.     

嘉善县出生缺陷监测结果分析

目的了解嘉善县近年来出生缺陷发生情况和变化趋势,探讨降低出生缺陷发生率的有效干预措施。方法以所有住院分娩的孕满28w至产后7天的围产儿为对象,根据（《中国出生缺陷监测手册》制定的23类主要出生缺陷的定义进行监测统计。结果2008～2013年本县出生缺陷发生率143．29／万,乡村发生率高于城镇,差异有统计学意义,出生缺陷发生率总体呈上升趋势。结论为降低出生缺陷发生率,需采取“三级预防”策略,突出重点人群综合干预。     

From cause to care: Triple surveillance for better outcomes in birth defects and rare diseases

Better outcomes are a priority for all those who care about birth defects and rare diseases. Public health surveillance and epidemiologic data tracking historically have provided good data on disease occurrence but at most uncertain value in promoting better outcomes, be these in terms of supporting primary prevention or better care.We propose three enhancements to improve the value of surveillance. First, merge: eliminate the largely artificial separation between birth defects and rare diseases in surveillance. Second, expand the scope of surveillance to ‘triple surveillance’: include in surveillance the three components of the causal chain from primary cause (e.g., folic acid insufficiency) to disease occurrence (e.g., spina bifida prevalence) and further to health outcomes (e.g., mortality, morbidity). Third, integrate public health with clinical surveillance: streamline data collection (avoid ‘recreational data collection’) and use the data rapidly not only for epidemiologic assessment but also for evaluation and improvement of clinical care.Many countries have one or more of the elements of this framework already in place. Typically, however, they are not integrated, and work and data get wasted. Fundamentally, these enhancements require rethinking priorities, partnerships and data sharing policies. By reducing waste (e.g., activities leading to data being collected but not used) they will add value and probably decrease costs. Importantly, such systems can help make visible the health issues of a population and the benefits (or lack thereof) of interventions, and support quality improvement in prevention and delivery of care.     

三峡库区359例出生缺陷患儿的染色体核型分析

目的探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型。结果发现染色体异常核型42例,异常率11.70%;其中常染色体核型26例,占7.24%,占异常数的61.59%,性染色体异常16例占4.46%,占异常数的39.10%,而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为6.13%,占异常数的52.38%。同时伴有出生智力低下、发育迟缓、生殖器畸形等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,为预防出生缺陷,应加强遗传优生、遗传咨询和产前诊断。     

湖南省2003年-2012年出生缺陷发生率变化趋势分析

目的了解湖南省近十年出生缺陷发生率变化趋势,为湖南省制定出生缺陷干预措施提供参考依据。方法按照卫生部《中国妇幼卫生监测方案》对湖南省53家医院进行围产儿出生缺陷监测,对其十年资料进行统计和分析。结果2003年一2012年湖南省出生缺陷监测医院总共监测714071例围产儿,出生缺陷发生总例数为12861例,发生率最低为2003年124．33／万,最高为2011年227．81／万,合计为180．11／万。出生缺陷发生率呈上升趋势的主要病种有先天性心脏病、外耳其他畸形、肾脏畸形;呈下降趋势的主要有神经管缺陷和先天性脑积水。结论湖南省出生缺陷发生率逐年升高．井．心痛尤为突出：建议加强遗传优生健康教育．加强围产期保健,研究先心病诱发因素,减少缺陷患儿的出生。     

426例出生缺陷儿产前超声诊断分析

目的探讨我院分娩的出生缺陷儿临床类型与产前超声诊断分析,为孕期早期诊断出生缺陷提供科学依据。方法回顾性分析我院2001年至2009年共分娩28 311例,出生缺陷儿426例,发生率15‰,产前超声诊断269例,（检出率63.1%）,我院采取产科超声检查三个重点时间段进行筛查（孕龄10-14周,22-26周及32-36周）检测胎儿发育情况。结果孕龄14-27周超声检查出生缺陷人工终止妊娠92例（21.59%）,出生缺陷发生率前五位依次为：神经管畸形（21.8%）,唇腭裂（16.9%）,多指并指（趾）畸形（10.01%）,胎儿水肿（9.85%）,外耳畸形（4.22%）,产前超声检出率分别为：95.69%,50.72%,9.30%,80.95%,0,结论产前超声诊断除神经管畸形,胎儿水肿,唇腭裂外,其它发病率较高的畸形超声检出率较底,因此加强产前诊断人员的技术培训,提高超声诊断技术水平,是提高人口素质降低出生缺陷的重要措施。     

不同户籍类型出生缺陷监测分析与干预措施的研究

目的了解深圳市福田区不同户籍类型围生儿出生缺陷的发生率及变化趋势、出生缺陷儿的转归、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2009年的出生缺陷和围生儿死亡监测资料进行回顾性分析。结果 7年来出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.52,P=0.001）,其中主要是流动人口出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.70,P=0.001）。7年平均出生缺陷发生率为21.74‰,其中户籍、暂住、流动人口缺陷发生率分别为20.80‰、20.50‰、23.38‰,户籍和暂住人口出生缺陷发生率明显低于流动人口,差异具有显著性（χ2=11.91,P=0.003）。户籍、暂住、流动人口出生缺陷儿死亡率分别为2.95‰、3.74‰、6.42‰,差异具有显著性（χ2=69.35,P〈0.001）。出生缺陷排序前五位依次是先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂、外耳畸形、马蹄内翻足,占出生缺陷的54.14%。结论流动人口孕产妇的医疗保健已成为深圳市孕产妇系统管理所面临的瓶颈问题,拟通过实现妇幼保健服务均等化,启动《深圳市福田区实施免费产前检查、产后访视项目》,来提高流动人口孕产妇的早孕建卡率和系统管理率,从而推进出生缺陷筛查工作,特别是提高孕早、中期出生缺陷的筛查率和确诊率,以达到降低流动人口出生缺陷和围生儿死亡率的目的。     

广东江门地区出生缺陷监测结果分析

目的探讨产前诊断在出生缺陷监测中的作用,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率.方法采用全国统一的疾病诊断与分类标准,回顾1998年至2002年出生缺陷监测结果.结果监测围产儿33 472例,出生缺陷400例,发生率11.95‰.围产儿死亡366例,死亡率10.93‰,因出生缺陷死亡134例,占36.22%,位居死因首位.出生缺陷前五位是先天性心脏病、总唇腭裂.多指(趾)、胎儿水肿综合征、神经管畸形.发生率分别为23.60/万、17.32/万、16.4/万、11.05/万、8.66/万.孕母年龄＜20岁或＞35岁,均较其它年龄易发生出生缺陷,差异显著(P＜0.01).1998年至2001年出生缺陷发生率逐年上升.至2002年反趋下降.结论监测出生缺陷有重要意义,应用产前诊断可于孕早、中期诊断出生缺陷,及早处理,配合多种优生优育措施,减少畸胎儿出生,提高人口素质.     

江西省铅山地区出生缺陷监测结果分析及干预措施探讨

目的分析江西省铅山县出生缺陷的发生情况,为本地区制定出生缺陷预防措施提供科学依据。方法利用妇幼三级网络,采用以人群为基础的流行病学调查方法搜集出生缺陷资料,对2004年1月～2009年12月全县医疗保健单位和县计生服务站在该地区出生的围产儿共20 150例监测数据库资料进行分析。结果活产儿20 150例,围产儿出生缺陷183例,出生缺陷发生率为9.08‰。其前5顺位是先天性心脏病心(先心)、先天性脑积水、多指(趾)、先天性耳聋、唇腭裂。结论加强孕前监测和孕产妇的孕前健康教育,预防为主,提高产前诊断技术,适时终止妊娠,可有效降低出生缺陷的发生率。