应用英夫利西单抗治疗神经白塞病一例

患者男,32岁.2002年因"反复口腔溃疡、眼炎、阴茎溃疡、双下肢结节性红斑及皮肤针刺反应阳性",根据白塞病(Behcet's disease,BD)国际分类诊断标准~([1])确诊为BD,予泼尼松、甲氨蝶呤等口服,患者因病情无明显改善遂自行停药,上述症状反复发作,并因左眼葡萄膜炎及视网膜脱落,视力进行性下降至2004年左眼失明.2009年1月,患者出现左下肢乏力,行走欠利,于当地医院查头颅CT及腰椎CT未见明显异常.     

累及消化道的白塞病临床表现及其消化内镜下特征分析

目的总结累及消化道的白塞病（BD）的临床表现和消化内镜下特征。方法对27例累及消化道的BD患者的临床资料及随访结果进行回顾性分析。结果累及消化道的BD以累及食管和回盲部最为常见,分别为74．1％（20／27）和59．3％（16／27）;最常见消化道外症状依次为口腔溃疡（85．2％）、生殖器溃疡（25．9％）、眼炎（7．4％）和皮肤损害（7．4％）,消化道症状以胸骨后痛为主（48．1％,13／27）;消化内镜下均表现为溃疡,多数溃疡底部不平,溃疡周边有炎性反应,完全型BD与不完全型BD内镜下溃疡特点相似;病理表现以典型小血管炎为主（44．4％,12／27）。结论累及消化道BD的临床表现复杂,症状与累及部位不一定完全平行,少数患者以消化道表现为首发和唯一症状,部分患者可以出现严重并发症,内镜下病变有一定特点,消化科医师需提高对该病的认识。     

男性与女性白塞病的对比研究

目的　探讨不同性别的白塞病 (BD)的临床特点及预后。方法　对比分析 5 0例男性BD患者和 34例女性BD患者的临床表现。结果　与女性相比 ,男性以发热为首发症状者较多 (P <0 0 5 ) ,严重眼炎占眼受累的百分率明显高于女性 (P <0 0 5 ) ,男性更多地表现为针刺反应阳性及C 反应蛋白增高 (P分别小于 0 0 5和 0 0 1) ,而关节炎 /关节痛及OT试验或PPD试验的阳性率较低 (P均 <0 0 1)。皮肤表现在男性多为结节性红斑与毛囊炎共存 (P <0 0 5 ) ;而女性以单纯结节性红斑多见 (P <0 0 1)。对有眼受累的患者进行平均 49个月的随访 ,发现严重眼炎导致失明的比率在男性患者明显高于女性患者 (P <0 0 5 )。结论　男性患者往往病情较重 ,预后不佳。     

白塞病患者口腔黏膜病变的特点：附127例临床分析

目的总结白塞病（BD）口腔黏膜病变特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2006年1月至2010年5月入住北京协和医院的127例BD患者的临床表现,尤其是66例BD患者的口腔黏膜病变特点。结果 127例BD患者中男性78例,平均发病年龄37（范围8～77）岁。复发性阿弗他口腔溃疡（RAU）（93%）、外生殖器溃疡（69.3%）及皮肤病变（52.0%）是三大常见表现,并出现大血管（30.7%）、眼（23.6%）、胃肠道（22.0%）、神经系统（8.7%）、骨髓增生异常综合征（7.9%）、心脏（4.7%）受累。66例对口腔黏膜病变有详尽描述,其中小溃疡59例（89.4%）,好发部位依次为舌（54.2%）、颊黏膜（42.4%）、唇（33.9%）,大溃疡5例（7.6%）、疱疹样溃疡2例（3.0%）。急性溃疡57例（86.4%）,大溃疡均为慢性溃疡,其中咽壁巨大溃疡2例,1例合并咽腔狭窄。结论 RAU是BD最常见和首发表现,绝大多数为小溃疡,预后相对好。部分慢性大溃疡可导致咽部狭窄,需予以重视。     

白塞病合并急性白血病五例临床分析

目的 研究白塞病(BD)合并急性白血病的临床特征,探讨两者间的关系.方法 选取5例BD病合并急性白血病病例进行临床分析.结果 5例患者临床表现按发生率多少分别为:口腔溃疡和发热(5例)、皮肤损害(3例)、外阴溃疡(3例)、眼炎(3例)、关节痛(4例)、肠道溃疡及消化道出血(1例).本组患者在发生急性白血病前近期内郁有不同程度的外周血象改变,并且有免疫抑制剂使用史.合并的白血病:急性粒细胞白血病3例,急性单核细胞白血病1例、浆细胞白血病1例.5例患者在1年内均死亡.结论 从发病诱因、临床表现、药物使用等方面分析,BD与白血病之间存在有一定的相关性.     

法布里病83例临床病理特点分析

目的了解法布里病(Fabry病)的临床病理特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2002年至2013年6月诊断收集的来自62个Fabry病家系83例Fabry病患者的临床、实验室及肾脏病理资料。结果83例患者中,男59例,女24例;平均年龄(33.1±12.9)岁,其中男(30.1±10.7)岁,女(40.6±14.9)岁。出现首发症状年龄为(18.1±14.5)岁,男性(16.1±13.6岁)早于女性(23.1±15.7岁),出现症状至诊断间隔时间分别为1~50年不等,平均(14.8±10.4)年。肢端疼痛为最常见的首发症状,其次为少汗、肾脏损害,经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状,迟发型首发症状多样。最常见临床症状为眼科病变,达79.5%,此后依次为肾脏损害74.7%、肢端疼痛67.5%、心脏损害56.3%、少汗51.8%、脑血管异常44.1%、听力下降40.6%,皮肤血管角质瘤36.1%、高血压34.9%、消化道症状22.9%。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。40%的肾组织标本可见IgA沉积,易与原发性IgA肾病混淆。结论 Fabry病发病早,临床表现多样,累及全身多个器官,不同性别临床表现存在很大差异,仍存在漏误诊现象。肾脏病理检查具有重要的诊断意义,需保证电镜组织,以减少漏误诊。     

白塞氏病及其心血管损害最新进展

白塞氏病(BD)是一种以口腔溃疡、生殖器溃疡和眼部炎症为主要表现的慢性复发性疾病。心脏受累是BD最具生命威胁的并发症之一,也被称为心脏BD,常因漏诊和误诊导致预后不佳。BD的治疗基于受累器官及其严重程度的不同,给予个体化治疗,以缓解症状并防止永久性器官损害。     

白塞病合并血管损害(附2例报告)

<正> 1临床资料 例1女性,37岁。10年前出现复发性口腔溃疡。8年前,发现下肢结节性红斑。此后,溃疡、红斑每于冬季发作。6年前,左上肢酸痛无力,曾于附近医院诊断为无脉症,未治疗。4年前,出现眼部、外阴溃疡。1月来右上肢酸痛乏力。查体:两上肢脉搏触诊不清,左下肢血压165/110mmHg。齿龈、     

62例贝赫切特综合征临床分析

目的探讨贝赫切特综合征(BS,又称白塞病)的临床特点。方法回顾性分析62例贝赫切特综合征患者的临床表现及实验室资料。结果患者平均发病年龄(43±2)岁,病程2个月～30年,个别以系统受累为首发症状。各症状发生频率由高到低依次为:口腔溃疡62例(100%),生殖器溃疡51例(82.3%),皮肤病变41例(66.1%),针刺反应阳性39例(62.9%),眼病变27例(43.6%),关节炎14例(22.6%),消化道病变16例(25.8%),神经系统病变4例(12.9%),大血管病变5例(8.1%),肺间质改变3例(4.8%),肝功能异常2例(3.2%),肾脏受累2例(3.2%),血液系统中白细胞、血红蛋、血小板均减少2例(3.2%)。男性患者眼病变发生率高于女性,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论贝赫切特综合征的临床表现多种多样,可累及多器官、系统,部分临床表现存在性别差异。相关免疫学指标异常可能提示容易出现重要脏器受累。     

依那西普治疗白塞病的疗效评价

目的 评价依那西普治疗白塞病(BD)的疗效和安全性.方法 26例采用常规治疗无效的活动性BD患者纳入实验.停用所有既往治疗药物,改用依那西普25 mg,皮下注射,每周2次.在基线水平,第2、4、8、12、24周和停用依那西普12周时分别评价临床和实验室指标.结果 依那西普在随访的各时间点对BD多有一定疗效.且以第2周较为显著:包括口腔溃疡、外阴溃疡、结节性红斑、假性毛囊炎和关节肿胀数(P<0.01).4例眼色素膜炎联合局部激素治疗缓解2例;1例回盲部溃疡治疗2个月愈合;4例副睾炎治疗4周全部缓解.红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)在第2周均快速下降(P=0.012,P=0.013).停用依那西普12周时多数患者的评价指标恢复到原有水平.其中,CRP反弹最为显著[(481±312)mg/L与(549±267)mg/L,P=0.013],但关节肿胀数[(0.65±1.09)与(0.31±0.60),P<0.01]无明显复发.结论 依那西酱对BD皮肤黏膜病变疗效确切、快速;对关节炎、眼炎、副睾炎和结肠溃疡也有一定有效.     

坏疽性脓皮病的临床特征

目的探讨坏疽性脓皮病的临床特征。方法对1994年1月至2014年5月就诊于北京协和医院的61例坏疽性脓皮病患者的一般资料、诱因、皮疹分布、皮疹形态、误诊情况、并发疾病进行回顾性分析。结果男女患者比例1. 2∶1,年龄8～72岁,平均年龄(40. 2±17. 0)岁。12例(19. 67%)患者起病前有明确诱因,包括外伤相关因素8例、过度劳累2例、UVB光疗1例、药物1例。52例(85. 25%)表现为多发性皮损,小于18岁及大于60岁者皮疹均多发。皮疹好发于四肢、躯干,尤其双下肢,头皮、阴囊、口腔黏膜、肺门等部位偶见受累。61例患者中溃疡型47例(77. 05%),脓疱型9例(14. 75%),增殖型3例(4. 92%),大疱型2例(3. 28%)。起病初期最常被误诊的疾病依次为细菌感染(19. 67%)、血管炎(18. 03%)及结节性红斑(8. 20%)。38例(62. 30%)患者出现系统受累,最常见的系统并发症依次为血液系统疾病、关节炎和炎症性肠病。除并发血液系统疾病的患者外,其余患者的并发症均先于坏疽性脓皮病出现。结论坏疽性脓皮病的临床表现丰富多样,起病初期易误诊。将坏疽性脓皮病起病初期的皮疹总结为4种类型,即丘疹结节型、脓疱水疱型、红斑坏死型及皮下结节型,有利于对本病的早期识别。明确诊断后应重点筛查是否并发血液系统疾病。     

白塞病患者受累关节的临床和超声特征分析

目的总结白塞病(Beh?et's disease,BD)关节受累患者的临床及超声影像特征,探讨关节受累与其他临床表现的相关性。方法收集2009年5月至2017年12月北京大学第一医院风湿免疫科BD患者的临床资料,分析出现关节受累患者的临床特征、实验室检查及关节超声资料,总结BD患者中发生关节病变的临床和超声影像特点,分析关节受累与BD其他临床表现的相关性。结果入选157例BD患者中49例(31.2%)出现关节受累,其中46例资料完备。女性18例(占女性患者的32.1%),男性28例(占男性患者的27.7%)。受累关节多为中大关节,其中膝关节受累最常见(27例,58.7%),其次为踝关节(19例,41.3%),小关节受累较少。46例患者中少关节(2～4个)受累型最多见(29例,63.0%),其次为单关节受累型(11例,23.9%),多关节(≥5个)受累型最少见(6例,13.0%)。BD主要累及外周关节(100%),其中1例合并骶髂关节受累。活动组BD患者的ESR、CRP高于稳定组(P值均0.001),但有或无关节受累的BD患者之间ESR、CRP差异无统计学意义(P0.05),23例有关节症状的患者行关节超声检查,7例(30.4%)存在滑膜炎或滑膜增生,5例(21.8%)存在肌腱炎或腱周炎,2例(8.7%)存在滑囊炎,1例(4.3%)存在肌腱端炎,均未发现骨侵蚀。单因素相关分析显示,BD患者的其他器官受累与是否发生关节受累均无相关性(P均0.05)。结论 BD累及关节并不少见,主要累及下肢中、大关节,表现为关节痛和(或)关节炎,寡关节型表现为主,中轴关节受累少见。超声检查未发现无骨侵蚀,提示预后较好。BD患者关节受累与其它系统性临床表现无相关性。     

以肠道症状为首发临床表现的白血病18例临床分析

目的分析以肠道症状为首发临床表现的白血病患者的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院18例以腹部症状就诊的白血病患者临床资料,分析其临床特点。结果肠道为主要首发临床表现的症状以腹痛(88.9%)、发热(72.2%)和消化道出血(72.2%)多见,实验室检查可表现为血常规异常、血沉和超敏C反应蛋白升高(80%),约1/2患者(44.4%)出现凝血酶原时间(prothrombin time,PT)延长,33.3%患者乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)异常升高。病变部位以结肠病变最常见(33.3%),其次是回肠(11.1%),多表现为肠壁增厚。内镜下可见溃疡性病变、溃疡浸润性肿块。结论以消化系统症状就诊的患者出现血液系统异常及LDH异常升高,及早做骨髓穿刺活检是诊断关键。     

白塞病肺大血管受累13例临床及影像分析

目的分析白塞病(BD)合并肺大血管受累的临床特点。方法回顾分析1983年1月至2008年9月北京协和医院BD合并肺大血管受累患者的临床资料。结果BD患者共418例,其中肺部大血管受累共13例。13例肺部大血管受累患者平均年龄(37.5±12)岁,肺部临床表现为咯血10例(69.2%),呼吸困难8例(61.5%)。CT肺血管成像示肺动脉瘤形成7例(53.8%),单纯肺动脉(或静脉)闭塞6例(46.2%),肺血管内血栓形成6例(46.2%)。全部患者均采用激素合并免疫抑制剂治疗,其中5例进行激素冲击治疗;4例进行血管介入治疗。平均随访(3±1.6)年,随访率为92.3%;肺大血管受累患者的3年存活率为83.9%。结论BD累及肺部大血管临床表现多样;CT肺血管成像为诊断的主要检查。     

成人过敏性紫癜腹型病例临床特点分析

目的 分析成人过敏性紫癜腹型病例的临床特点及其与非腹型患者之间的差异.方法 回顾性分析北京大学第一医院2000年1月至2006年12月63例过敏性紫癜住院患者中有腹痛症状患者的临床特点,并与无腹痛症状患者进行比较.结果 32例患者(50.8%)具有腹痛症状,其中脐周腹痛占43.8%、中上腹痛40.6%、下腹痛15.6%、恶心呕吐15.6%、便潜血阳性50.0%、血或尿淀粉酶升高占25.0%.胃镜检查显示以十二指肠降部黏膜损害为主,表现为充血性红斑、糜烂及不规则溃疡形成.结肠镜检查显示回肠末段的黏膜充血性红斑、糜烂及不规则浅溃疡和直、乙状结肠黏膜的充血、红斑.病变部位活检病理为非特异性炎症细胞浸润.有腹痛症状和无腹痛症状者比较,两组在年龄、性别、过敏史、前驱感染史方面差异无统计学意义.腹痛组混合型显著多于无腹痛组(78.1%比22.6%,P＜0.01).两组患者在蛋白尿、血尿和血IgA升高、血总IgE升高的发生率差异无统计学意义.结论 成人过敏性紫癜患者中腹型为50.8%,以中、青年为主.有腹痛症状的患者混合型多,内镜检查阳性率高,且内镜表现具有一定的特征性,应重视过敏性紫癜腹型患者的内镜检查.     

34例神经精神狼疮患者的临床资料分析

目的:对神经精神狼疮(NPSLE)患者的临床表现、治疗及预后进行总结。方法:对34例确诊为NPSLE住院患者的临床表现、影像学资料、实验室指标、治疗及预后等临床资料进行回顾性分析。结果:同期住院诊断SLE共818例,诊断NPSLE34例,发病率为4.16%。NPSLE首发症状最常见的是狼疮性头痛(24.2%)、脑血管病变(22.3%),发热(97.1%)及新发皮疹(61.8%)为常见的伴随症状。根据SLEDAI评分,34例患者中76.5%患者处于疾病重度活动期(评分≥15)。结论:NPSLE临床表现多样,2种及以上临床亚型并存者多见。首发症状以狼疮性头痛最常见。颅脑影像学检查在NPSLE的诊断中具有重要意义。     

以肾脏破裂为突出表现的贝赫切特病一例报告

贝赫切特病（Behcet＇s disease,BD）是以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎以及皮肤和关节损害为主要临床表现的自身免疫性疾病，动、静脉血管炎为基础病变。该病临床表现复杂，可以累及全身多脏器。BD累及肾脏者并不多见，由BD导致肾脏破裂更为鲜见。本文报告BD血管炎引起反复脑梗死并导致肾脏破裂患者一例。     

42例住院患者严重过敏反应临床特点

目的分析住院患者严重过敏反应的临床特点和影响因素。方法回顾性分析1990年至2013年住院患者中42例发生严重过敏反应的一般情况、血压心率变化、病因、基础疾病、临床表现及其影响因素。结果患者平均年龄(39±16)岁,男女比例为1∶2.2;发作时收缩压及舒张压均较基础血压明显下降[收缩压:(116.0±12.1)mm Hg vs.(51.0±35.4)mm Hg,舒张压:(75.6±9.3)mm Hg vs.(26.6±19.6)mm Hg],发作心率较基础心率明显增加[(84±12)次/min vs.(123±24)次/min],差异均有统计学意义(P0.01)。引起严重过敏反应的最主要病因为药物(35/42),其中最常见为抗生素(14/35);严重过敏反应临床表现中以皮肤表现最常见(73.8%),其次为呼吸系统(59.5%)、神经系统(54.8%)和循环系统症状(52.4%),再次为消化系统症状(28.6%)。临床表现的影响因素中男性患者更易出现意识丧失(P=0.01),血压测不到的患者多出现意识丧失(P0.05);多系统受累患者以男性常见(P0.01),发作时血压更低(P0.05),既往有过敏性疾病病史患者更常见(P0.05),食物和造影剂引起过敏者多见(P0.05)。治疗首选肾上腺素,死亡率较前明显下降。结论严重过敏反应发作时血压明显下降、心率明显增加;病因以药物诱发为主,最常见为抗生素;临床表现中以皮肤表现最常见;男性患者更易出现意识丧失;男性、发作血压更低、基础病为过敏反应疾病及食物和造影剂诱发者更易出现多系统受累。     

脊髓小脑共济失调基因型分布及临床特点分析

目的分析脊髓小脑共济失调(SCA)患者基因型分布以及临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2013年8月在四川大学华西医院神经内科就诊的165例原因不明共济失调患者的SCA1,2,3,6,7型的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列基因检测结果,分析基因确诊的SCA患者临床特点以及各亚型临床特点。结果165例患者中,SCA1,2,3,6,7型的CAG重复序列检测阳性率为43%,散发型患者基因检测阳性率高达13.9%。SCA3型(SCA3)是SCA最常见的亚型(60.6%),随后依次是SCA1,SCA2,SCA6及SCA7。SCA患者出现认知功能下降(12.5%)、异常眼部体征(58.3%)、周围神经损害(38.5%)、小脑共济失调(100%)、锥体束(54.2%)、自主神经功能障碍(25%)和锥体外系症状(6.3%)等广泛神经系统损害表现。特异性临床表现可能对从临床SCA亚型诊断有一定帮助,如视神经萎缩是SCA1特异性表现,腱反射减弱是SCA2特异性表现,水平眼震是SCA3特异性表现。结论 SCA3是SCA最常见亚型,散发型SCA并不少见。各亚型临床表现相互重叠,不同亚型的特异性临床表现在不同地域、不同种族人群研究中其特异性下降。行SCA基因检测确诊亚型十分重要。     

600例小肠溃疡患者的临床特点分析

目的 总结不同类型小肠溃疡的临床表现、实验室检查、影像学及预后特征。方法 纳入中南大学湘雅医院双腔气囊小肠镜(double balloon enteroscopy, DBE)或胶囊内镜(capsule enterscopy, CE)发现小肠溃疡的患者，回顾性分析其临床资料并随访预后。结果 600例小肠溃疡主要以男性的克罗恩病患者多见。临床症状主要表现为腹痛、腹泻、体质量下降。实验室检查可有白细胞升高、贫血和低蛋白血症。影像学检查中，CT主要表现依次是：肠壁节段性不均匀增厚、淋巴结肿大、管腔狭窄或梗阻，其病变检出率为95.6%。DBE下溃疡特点主要表现为多个不规则或纵行溃疡，黏膜有不同程度的充血水肿及狭窄，500例(83.3%)患者的溃疡位于回肠。结肠镜联合CT检出率达97.8%。病理改变主要是慢性炎和炎细胞浸润。103例(17.2%)患者预后不佳，血红蛋白、血沉和C反应蛋白与预后有统计学意义(P<0.5)。结论 小肠溃疡临床表现无特异性。结肠镜联合CT检查对于发现病变有一定意义。大部分患者在对其病因予以相应治疗后预后较好，但对于有贫血、血沉增快、C反应蛋白升高的小肠溃疡患者需要密...