营养性神经病

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变, 而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变, 脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同, 吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加(如透析)、自身免疫性疾病(如恶性贫血)和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。     

总编导读

新年伊始, 万象更新, 随着疫情形势的变化, 我们的生活翻开了新的历史篇章, 2023年我们告别过去, 迎接新的起点, 新的希望。《中华精神科杂志》2023年第1期共收录了13篇文章, 其中包括临床研究3篇, 专论2篇, 公共精神卫生1篇, 综述4篇, 病例报告2篇, 会议纪要1篇, 主要内容包括以下几个方面:     

新年寄语

伴着新年的钟声, 我们送别了难忘的2022年, 迎来了充满希望的2023年。值此辞旧迎新之际, 我谨代表中华神经外科杂志编辑委员会和编辑部, 向全体编委、审稿专家、作者以及长期以来对本刊给以大力支持、倾情关注的神经外科同仁, 致以最诚挚的新年祝福。     

垂体母细胞瘤1例并文献复习

垂体母细胞瘤是一种罕见的垂体腺原始恶性胚胎性肿瘤, 主要发生在2岁以下的婴幼儿, 女性略多见。目前没有标准的治疗方法, 以手术切除为主, 术后辅助放化疗;手术全切除有助于延长生存周期;总体预后差。复旦大学附属儿科医院神经外科于2018年8月收治1例儿童垂体母细胞瘤患儿, 行开颅手术完全切除肿瘤, 术后病理学及肿瘤分子检测结果证实为垂体母细胞瘤。术后3个月MRI未见肿瘤复发及播散, 后因化疗后并发严重感染死亡。     

一切为了临床

创刊60多年来, 中华神经科杂志发表了许多可读、可用的高水平临床论文, 包括国内许多首报的神经系统疾病病例, 大样本临床研究结果, 实用权威的疾病或技术诊治指南、共识、标准和规范(以下简称指南/共识)。临床医生通过阅读这些文章, 增加了对神经系统疾病的新认识, 规范了神经系统疾病诊治, 提高了诊治水平。但是, 杂志近年来收到的稿件和发表的一些临床方面论文离高标准和规范的临床要求还有差距, 为此, 我们提出:完整规范的病例资料是基石;病例资料真实性是底线;发表高水平权威性指南/共识;精准教育, 积极推广指南/共识。愿能在新的一年中继续努力, 将杂志工作做得更好。     

巨轴索神经病

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 致病基因为巨轴突蛋白(GAN)基因, 位于染色体16q23.2, 编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏, 均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述, 为临床对该疾病的诊治提供参考。     

糖尿病周围神经病

糖尿病周围神经病(DPN)是糖尿病最为常见的并发症之一, 不但会造成身体残疾和疼痛, 并且可能导致情绪和心理问题, 降低患者的生活质量, 并提升病死率。虽然糖尿病的尽早诊断可能改善临床预后, 但DPN发生有时无法避免, 且治疗手段有限。文中通过对最新文献进行回顾, 总结了DPN的临床特征、诊断、辅助检查及治疗。     

经枕部纵裂入路切除松果体区脑膜瘤的疗效分析

目的观察经枕部纵裂入路切除松果体区脑膜瘤的疗效。方法回顾性分析2010年5月至2021年11月空军军医大学第一附属医院神经外科采用经枕部纵裂入路显微手术治疗的10例松果体区脑膜瘤患者的临床资料。肿瘤最大直径为(4.4±1.4)cm(2～7 cm);幕-镰交界区脑膜瘤9例, 中间帆型脑膜瘤1例。Bassiouni分型Ⅰ型4例、Ⅱ型4例、Ⅲ型1例、Ⅳ型1例。评估肿瘤的切除程度和术后并发症。结果 10例患者共接受了11例次手术, SimpsonⅠ级切除1例次、Ⅱ级9例次、Ⅳ级1例次。术后发生短暂性同向偏盲3例, 1周内均恢复;其中1例有轻偏瘫, 术后3个月恢复。10例患者的中位随访时间为38个月(4个月至12年)。无一例患者肿瘤复发及死亡, 末次随访Karnofsky功能状态评分≥80分8例, 50～70分2例。结论经枕部纵裂入路显微手术切除松果体区脑膜瘤, 通过枕部纵裂切开小脑幕或大脑镰, 可有效地显露占据小脑幕下空间的肿瘤, 肿瘤切除程度较高, 并发症较少。     

药物相关性周围神经病

周围神经病原因众多, 各种治疗性药物所致为其重要病因, 即药物诱导性周围神经病(DIPN)。随着癌症患者的增加, 化学治疗诱导性周围神经病(CIPN)增多。大多数DIPN表现为慢性、感觉性、轴突性多发性神经病, 麻木和神经病理性疼痛是其主要症状。患者具有药物暴露及其相关危险因素的病史, 是临床诊断的关键。对于非化学治疗药物所致DIPN, 须及时停用相关药物以防止进一步的功能障碍。对于CIPN, 不建议使用任何药物预防。应评估延迟剂量、减少剂量、替代或停止化学治疗的适当性。度洛西汀是有适当证据支持使用的、唯一的药物, 但获益的程度有限。亟待CIPN的多学科随机临床治疗试验研究探讨新的诊疗方案。     

吉兰-巴雷综合征

吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种相对少见, 但可危及患者性命的累及周围神经和神经根的免疫介导性疾病, 常由感染诱发。其临床特征为急性起病的对称性迟缓性瘫痪, 部分患者可出现呼吸衰竭, 很多伴有自主神经功能损害。通常可根据临床症状作出诊断, 腰椎穿刺和电生理检查可协助诊断, 并帮助进行亚型分类。目前较公认的关于GBS的发病机制为分子模拟学说, 即病原微生物诱导产生针对神经节苷脂的交叉抗体。GBS的治疗方案为静脉注射免疫球蛋白或血浆置换以及一般的临床治疗。多数患者预后良好, 数周至数月基本恢复, 少数患者遗留持久神经功能障碍甚至死亡。     

单中心87例髓母细胞瘤的预后因素分析

目的探讨影响髓母细胞瘤(MB)患儿生存预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的87例MB患儿的临床资料。87例患儿均行手术切除肿瘤, 术后69例行化疗, 73例行放疗。采用Kaplan-Meier法分析患儿的总生存期(OS)。采用单因素log-rank检验和多因素Cox回归分析探讨患儿OS的影响因素。结果 87例患者中, 75例达肿瘤全切除, 10例为近全切除, 2例行部分切除。术后组织病理学结果表明, 经典型64例, 促纤维增生/结节型13例, 大细胞/间变型6例, 广泛结节型4例;分子分型结果显示, 32例患儿中, Group 4型17例, SHH型10例, Group 3型和WNT型分别为3例和2例。术后诊断为小脑性缄默综合征(CMS)者33例(37.9%)。87例患儿的中位随访时间(范围)为22.5(1～86)个月, 7年生存率为61.7%。单因素log-rank分析结果提示, 危险分层(χ2=15.80, P<0.001)、术前存在肿瘤播散(χ2=13.72, P<0.001)、术后放疗(χ2=25.9...     

斜坡骨巨细胞瘤1例

原发性斜坡骨巨细胞瘤极其罕见, 容易误诊。2021年1月嘉兴学院附属第二医院神经外科收治1例斜坡骨巨细胞瘤, 患者表现为头痛伴复视, 头颅MRI提示颅底斜坡占位, 初步诊断为软骨肉瘤, 予手术部分切除, 病理学结果证实为骨巨细胞瘤。术后1年病变增大, 伴颅内转移。患者于术后1.5年死亡。     

染色体外DNA在胶质母细胞瘤中的研究进展

染色体外DNA(ecDNA)是一种起源于染色体, 位于染色体外的环状DNA, 与癌症的进展密切相关。ecDNA在胶质母细胞瘤(GBM)中出现的频率很高, 与GBM的异质性、耐药性、侵袭性等恶性生物学行为有关, 可驱动GBM的快速进展。本文综述了ecDNA的发生机制、结构特性、功能机制及研究工具。同时, 系统总结了ecDNA在GBM领域的研究进展, 以及目前与ecDNA相关的治疗靶点, 以期为解析GBM发病机制和临床治疗提供新的思路。     

新年寄语：告别焦虑

2022年, 如白驹之过隙, 忽然而已, 一晃又是新年。     

放射学孤立综合征的研究进展

放射学孤立综合征(RIS)是近年来神经免疫学领域的研究热点, 国内文献目前对该疾病的研究报道和综述较少。随着影像学技术的发展和2017年多发性硬化(MS)改良McDonald诊断标准的提出, RIS的诊断标准、临床研究、功能影像学研究及诊疗策略均有新的进展。本综述通过对上述内容进行梳理和总结, 旨在提高国内同行对RIS的认识。     

遗传性压力易感性周围神经病

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病, 呈常染色体显性遗传, 以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中, 一些患者临床表现轻微或不典型, 易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。     

血泡样动脉瘤的研究进展

血泡样动脉瘤(BBA)常位于颈内动脉床突旁后段的上壁、前壁, 非分叉部位。BBA在临床上较少见。因BBA瘤壁菲薄, 无论是选择手术夹闭还是血管内治疗, 均极易在术中发生破裂而导致蛛网膜下腔出血。目前对BBA尚无统一的治疗方案。本文就血泡样动脉瘤的病因学、病理学特点和发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。     

GBA1基因变异与帕金森病研究进展

GBA1基因是帕金森病常见的风险基因之一, 编码葡萄糖脑苷脂酶。尽管携带GBA1杂合变异的帕金森病(GBA1-PD)患者与原发性帕金森病患者在临床上难以区分, 但GBA1-PD倾向于进展更快, 病情更重, 更易合并认知损害和其他非运动症状。GBA1杂合变异携带者增加患帕金森病风险的病理机制可能与自噬-溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍等相关。针对GBA1的靶向治疗有望成为帕金森病精准治疗的新方向。文中将对GBA1-PD的流行病学、临床特征、GBA1变异可能的致病机制以及针对GBA1-PD的治疗策略进行阐述。     

小儿外伤性头皮动静脉瘘1例

外伤性头皮动静脉瘘是较罕见的血管畸形, 国内外少有文献报道。广州市妇女儿童医疗中心神经外科于2021年4月收治1例因行右侧额颞部静脉穿刺后局部出现搏动性包块, 且呈进行性增大而就诊的患儿。患儿入院后行数字减影血管造影(DSA)检查确诊为头皮动静脉瘘, 瘘口仅为1个。术中采用Onyx胶行血管内栓塞, 复查DSA提示瘘口消失。术后患儿的右额颞部局部静脉曲张明显缓解, 随访11个月未见动静脉瘘复发, 无并发症发生。     

肝硬化合并自发性脊髓出血1例

报道1例肝硬化合并自发性脊髓出血病例。患者为57岁男性, 主要临床症状为急性起病, 突发下肢肌力进行性下降, 伴大小便失禁。胸段脊髓磁共振成像+磁共振血管造影+磁敏感加权成像表现:T1WI序列脊髓内见细条状等及稍高信号, T2WI序列相应部位见少许低信号灶, 增强扫描无明显变化, 磁敏感加权成像脊髓内见明显长条状低信号灶, 范围较T2WI序列明显增大。术前诊断为脊髓出血, 药物治疗无明显好转, 手术切开后诊断为自发性脊髓出血。