可变性红斑角皮症1例

可变性红斑角化症(erythrokeratodermia variabilis,EKV)是一种少见的角化过度性皮肤病,多为常染色体显性遗传。1925年荷兰人Mendes de Costa首次报道[1],国内最早由赵天恩教授等于1978年报告[2]。现报道我科收诊的一例患者。     

可变性红斑角皮症1例

可变性红斑角皮症１例罗玉华（贵阳医学院皮肤科５５０００１）本病罕见与遗传有关，分常染色体显性遗传和隐性遗传二种类型。是一种原发性角化病，由角质细胞脱落滞缓造成的角化过度。现报告１例如下：患者男，１６岁、因全身皮肤起红斑并逐渐扩大、增多１０年就诊。１０...     

可变性红斑角皮症1例

 报告可变性红斑角皮症1例。患儿男,2岁零3个月,因全身多处红斑、脱屑伴瘙痒10月余就诊。皮肤专科检查：颈部、双腋下、脐周、四肢可见对称分布的、大小不等的片状、环状、地图状红色、褐色角化性斑片及斑块,边界尚清,表面粗糙,上覆薄层糠状鳞屑,Auspitz征阴性,其间散在分布绿豆至黄豆大小角化过度性丘疹、斑丘疹,口腔粘膜、肛门生殖器、毛发、牙齿及指（趾）甲未见异常。腹部红斑处皮损组织病理检查示：表皮角化过度伴角化不全,颗粒层存在,棘层不规则肥厚,轻度乳头瘤样增生,表皮突不规则向下延伸,真皮浅层毛细血管增生、扩张,血管周围有稀疏的淋巴细胞浸润。患儿外周血全外显子基因测序示：编码缝隙连接蛋白基因GJB4杂合突变。根据实验室辅助检查及组织病理检查,诊断为可变性红斑角皮症。治疗上予口服复方氨肽素片2片/次,每天2次,盐酸西替利嗪滴剂2.5 mg/次,每天1次,辅以尿囊素乳膏及氢化可的松乳膏外涂治疗。1个月后瘙痒症状明显好转,皮疹稍有好转。3个月后患儿皮疹基本消退。目前仍在随访中。     

可变性红斑角皮症二例

例 1男, 8岁,出生 2个月时面部及小腿出现散在的不规则红斑,分布及形态数小时或数天内即可发生改变,部分红斑于发生后 1周左右转为暗褐色角化斑片,并不再发生变化。皮损逐渐蔓延,出生后 8个月时,红斑及角化斑片对称性分布于面、躯干、臀及四肢,无自觉症状。气温降低时,皮损加重,夏季红斑可部分或全部消退,仅遗留暗褐色角化斑。随年龄增长,红斑发生逐渐减少,以角化斑为主要表现。患儿足月顺产,父母非近亲结婚,其父（即例 2）亦为同类疾病患者,其母体健。体检：一般情况良好。皮肤科检查：面、躯干、臀、四肢可见多发的散在鳞…     

可变性红斑角皮症1例

患者女，1岁。出生后3个月面颊部开始出现对称性红斑，后躯干、四肢相继出现不规则红斑及角化过度性斑片，伴有脱屑。皮损对称分布，无自觉症状。组织病理改变符合“可变性红斑角皮症”诊断。     

可变性红斑角皮症1例

<正>1病历摘要患者男,22岁。因掌跖增厚20余年,全身反复鳞屑性红斑伴瘙痒5年,于2012年7月12日来本院就诊。患者出生后不久双手掌、足跖皮肤增厚,表面附有薄层鳞屑,继而出现线状皲裂,未诊治。5年前患者自述无明显诱因于躯干及四肢出现大小不等片状暗褐色斑疹,散在分布,表面粗糙,可见鳞屑。皮损逐渐增多,     

可变性红斑角皮症1例

可变性红斑角皮病（EKV）又名可变性图形红斑角皮病,对称性进行性先天性红斑角皮病,进行性红斑角皮病,由Mendes dacosta于1925年首次报道,是一种少见的遗传性皮肤病,现报道1例。     

可变性红斑角皮症伴寻常型鱼鳞病1例

可变性红斑角皮症伴寻常型鱼鳞病１例时念成，胡本超，殷福平，汤庆荣，兰广平患者女，４岁。因左颈部、肩部红斑鳞屑３年多来诊。患者自生后６个月左右于左颈部发现境界清楚的圆形或不规则形瓜子大红斑，表面有白色鳞屑。皮损渐增多、增大或融合，组成地图形，并且在几天...     

可变性红斑角皮病的分子遗传学进展

可变性红斑角皮病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,以可变的片状红斑和固定的角化过度性斑快为特征,主要由GJB3和GJB4基因突变引起,具有遗传异质性。近年来对可变性红斑角皮病的分子遗传学的研究,包括基因定位与结构、编码蛋白的结构与功能、突变分析以及对功能的影响均取得了很大进展,为该病基因诊断与治疗创造良好的条件。     

可变性红斑角化症1例

临床资料 患者女,15岁.因皮肤干燥粗糙伴鳞屑15年,双下肢角化性红斑8年于2010年10月11日来我科门诊就诊.患者出生时全身皮肤即干燥脱屑,7个月时全身出现暗红色不规则形斑片、脱屑,于当地医院就诊,未明确诊断,予外用药物治疗(具体药物不详),效果不佳.约7岁时无明显诱因双下肢出现不规则片状干燥性红斑及鳞屑,呈离心性扩大,渐肥厚形成角化性斑块,周身皮肤干燥有紧绷感,伴轻微瘙痒.皮损常可自行减轻,但易反复,时轻时重,秋冬季节加重.患者系早产儿(28周),既往无其他疾病史,父母非近亲婚配,家族中无类似疾病患者.     

可变性红斑角化症一例

正临床资料患者,男,10岁。因"周身干燥、起红斑10年"就诊。父母诉患者自出生起,躯干、四肢、臀部即出现大片淡红色斑片,伴边缘性脱屑,渐波及全身;部分皮损形状几天内可变化,扩大、消退同时存在;部分皮损持久存在,变化不明显;自觉病情冬季较夏季重,轻度瘙痒。父母否认家族类似患者,否认近亲婚配。平素身体良好,否认系统疾病。皮肤科查体:胸腹部、背部、臀部及四肢皮肤干燥,弥漫性淡红色斑或淡褐色斑,形态奇特如地图,边缘较清,皮损轻度脱屑;双下肢、腹     

可变性红斑角化症1例

临床资料患者女,15岁。因皮肤干燥粗糙伴鳞屑15年,双下肢角化性红斑8年于2010年10月11日来我科门诊就诊。     

可变性红斑角化症1例

患者女,24岁。四肢臀部斑片23年。查体:四肢及臀部可见边界清楚的棕红色角化过度性斑片,双手、足角化过度,轻度脱屑。皮损组织病理示:表皮角化过度,棘层肥厚,真皮非特异性炎症细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。     

可变性红斑角化症1例

临床资料 患者，男，23岁。全身皮肤发干，脱皮22年余，于2003年3月24日就诊，患者于出生后100天开始，前胸皮肤发干、脱皮，以后逐渐发展扩大，     

可变性红斑角化症1例

患者男,39岁,出生1月后躯干部及四肢出现风团样红斑,后双膝、手足及臀部相继出现角化性斑块,天冷时皮损加重,无明显痒痛感。皮肤组织病理:表皮角化过度,轻度棘层增厚,真皮乳头层血管周围见稀疏单一核细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。     

可变性红斑角化症1例

可变性红斑角化症临床上少见，我们近期发现1例，现报道如下。     

可变性红斑角化症1例

患者男,15岁。因躯干、四肢皮肤红斑及丘疹10年,于2004年7月28日至我院就诊。10年前患者四肢,躯干出现片状干燥性红斑,并逐渐扩大,呈环状或不规则地图状,外用各种药物（不详）治疗效果不佳。皮损形态、大小随季节发生变化,多在冬季加重,夏季减轻,     

可变性红斑角化症1家系

可变性红斑角化症是以可变性红斑和皮肤角化过度为主要特征的罕见遗传性皮肤病。目前的研究认为突变基因主要是GJB3和GJB4。本患者女,22岁,四肢红斑、脱屑18年。皮肤科情况:四肢伸侧及双足背可见大片红色对称性角化性斑片,以双下肢为重,边缘清晰,形状不规则。皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层及棘层增厚,真皮浅层有淋巴细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。家族中可追溯到有5人有相类似症状。针对目前热点突变基因GJB3和GJB4进行直接测序,未发现突变。