STK11基因突变在中国人Peutz—Jeghers综合征中的特征

目的 明确STK11基因在中国人Peutz-Jeghers(PJ）综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法 用DNA直接测序方法,对18个家系的PJ综合征患者STK11基因9个外显子进行研究。结果 在6个家系中发现6个命名基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白,结论 在中国人PJ综合征患者中STK11;基因突变的检出率为6／18,突变位点比较广泛,2／3集中在第1外显子,两代以上发病的家系突变率为66．7％,散发病例突变率为16．7％。     

Peutz—Jeghers综合征及其分子遗传学研究进展

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤，唇颊粘膜和指端的咖啡色素斑点及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切，有研究表明，ＰＪＳ患一生中发展为恶性肿瘤的可能性为５０％。     

Peutz-Jeghers综合征一家族3例

ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征(简称ＰＪＳ),又称皮肤粘膜色素斑胃肠道多发性息肉综合征,是指胃肠道有散在息肉,同时伴有口周雀斑,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1]。息肉多发生在小肠,而胃、结肠很少发生,现我院收治一家族性ＰＪＳ,以消化道出血为主要临床表现,报告如下。病例资料病例1:患儿,男,13岁,入院前2小时自觉左下腹痛伴呕吐1次,呕吐为胃内容物,排鲜血便1次,量较多约300ｍｌ,1小时后又出现上述症状并排鲜血便1次,以“下消化道出血原因待查”收住院。查体:中度贫血外观,消瘦,血压9/6ｋｐａ,上、下唇、颊粘膜及齿龈可见圆形及…     

Peutz-Jeghers综合征一家系四例

先证者　男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包块 ,伴恶心呕吐 ,持续约 10min ,有时可自行缓解 ,以“肠梗阻”收入住院。查体 :口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑 ,色斑直径大小 1～ 5mm。心肺无明显异常 ,腹平软 ,上腹部压痛 ( +) ,肠鸣音正常。结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约 0 5～ 5 0cm息肉数个 ,小息肉行高频电息肉切除术 ,大息肉考虑择期行外科手术切除 ,息肉病理结果为错构瘤。家系调查 :先证者曾祖…     

小儿Aplort综合征的临床病理分析

目的：探讨小儿遗传性肾炎（Alport's syndrome,AS)的临床病理尤其是超微病理特征和鉴别诊断。方法：收集我科小儿肾活检标本820例,对其中诊断为AS的7例肾活检进行了光镜,特殊染色（PAS,PASM和Masson染色）,免疫组化（IgA,IgM,IgG和补体C3）和电镜的系统观察,着重对其超微病理进行了详尽的观测,并结合临床病史进行了分析,结果：7例小儿AS的肾活检光镜下主要表现为局灶性系膜细胞增生,间质有泡沫细胞形成,电镜下小球基膜可增厚,变薄及两者相间改变,见特征性的基膜板层状分裂,蓝编状及花纹状改变, 其内常有圆形的微粒,小球内未电子致密物沉着,免疫组化小球内未见明确的免疫复合物沉着,结论：电镜是诊断AS的重要手段,AS的诊断主要通过电镜,但必须强调要与常规的病理组织学,免疫组化,尤其是临床病史紧密结合方可确诊。     

Chediak—Higashi综合征一例

患者　男 ,4岁。因生后 3个月体检发现心脏杂音收治入院。 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 30 0 0 g,否认窒息抢救史。体检 :身高 98cm,体重 13kg,头围 46 cm,前额宽 ,内眦赘皮 ,两颊饱满 ,宽嘴 ,唇厚 ,无双弓形上唇 ,长人中 ,小下颌。外耳廓上尖下圆 ,左耳廓前有一先天性窦道开口 ,曾有分泌物溢出 ,齿缝较大。胸骨左缘第 3、4肋间可闻及 / 喷射性收缩期杂音 ,左右肘关节活动受限 ,步态蹒跚。过去史 :4个月时因剪手指甲时受伤持续出血 4小时。 11个月时因外伤局部缝合 ,伤口处持续渗血。2岁起右膝关节时有肿块 ,每次持续 2周后自然消失。16个…     

Peutz-Jeghers综合征临床病理分析

目的提高对Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉恶变风险的认识及诊断治疗水平.方法分析了13例患者的诊治过程,并对其家系进行调查及追踪.结果发现黑色素斑12例,胃肠道息肉11例,其中结肠息肉6例,1例癌变.8例有家族聚集现象.因肠套叠急症手术3例.结论该病存在不完全外显现象及恶变风险,对家系成员应长期跟踪随访;肠套叠发生发展隐袭,应早诊断早治疗.     

Prader—Willi综合征临床特点与遗传学研究进展

Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）是在１９５６年首先由Ｐｒａｄｅｒ Ｌａｂｈａｒｔ和Ｗｉｌｌｉ描述并命名的。发病率估计在１／１００００￣１／３００００，已知ＰＷＳ是由于１５号染色体长臂近中关键区的缺失或特殊异常所致，是一种非孟氏遗传现象－基因组印迹的典型代表。临床表现主要影响中枢神经系统，特别是丘脑下部的畸形综合征。     

小儿Alport综合征的临床病理分析

目的:探讨小儿遗传性肾炎(Alport's syndrome,AS)的临床病理尤其是超微病理特征和鉴别诊断.方法:收集我科小儿肾活检标本820例,对其中诊断为AS的7例肾活检进行了光镜、特殊染色(PAS、PASM和Masson染色)、免疫组化(IgA、IgM、IgG和补体C3)和电镜的系统观察,着重对其超微病理进行了详尽的观测, 并结合临床病史进行了分析.结果:7例小儿AS的肾活检光镜下主要表现为局灶性系膜细胞增生, 间质有泡沫细胞形成.电镜下小球基膜可见增厚、变薄及两者相间改变,见特征性的基膜板层状分裂、蓝编状及花纹状改变,其内常有圆形的微粒,小球内未见电子致密物沉着,免疫组化小球内未见明确的免疫复合物沉着.结论:电镜是诊断AS的重要手段,AS的诊断主要通过电镜,但必须强调要与常规的病理组织学、免疫组化,尤其是临床病史紧密结合方可确诊.     

三例Prader—Willi综合征的微细胞遗传学研究

应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的３例Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中２例１５号染色体长臂发生了微小的中间缺失，另１例核型正常，从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作中的重要性。     

一例外胚叶发育不全综合征患儿的临床和遗传学分析

目的对外胚叶发育不全综合征的病因进行遗传学分析,并找出治疗的方法,提高患者生活质量。方法通过询问病史家族史,口腔检查,染色体核型检查,对患者进行确诊。结果患者全口无牙或只有少数牙,呈椎形,母亲有缺牙,有不明原因发热无汗病史,X染色体为臂间倒位,核型检查为46,XY,inv（X）（pterp22：：q 13p22：;q13pter）,其母亲的X染色体一条正常,另1条亦为臂间倒位,核型为：46,XX,inv（X）（pterp22：：q 13p22：;q13pter）。结论外胚叶发育不全综合征是一种遗传性疾病,根据病史,家族史,临床表现,染色体检查不难做出诊断,全口缺牙治疗上要考虑患儿生长发育特点进行修复。     

Maroteaux—Lamy综合征基因治疗的研究与应用

Maroteaux-Lamy综合征即粘多糖贮积症Ⅵ型（MPSⅥ）,是由于溶酶体内N－乙酰半乳糖胺－4－硫酸酯酶（4S;E.C.3.1.6.1)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病（AR）。本综述了近年来该病分子遗传学研究的最新成果,尤其是在基因治疗方面取得的进展。     

Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展

Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点表现为严重的免疫缺陷，不同程度的眼部皮肤白化病，出血倾向，进行性神经系统病变，其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因一溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene，LYST)定位于1q42，cDNA全长13．5kb，编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncation test，PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系，但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。     

Prader—wiui综合征的遗传学问题

近十余年来对Prader—Willi综合征(PWS)的细胞遗传学研究揭示许多患者存在较为特定的染色体畸变，但其畸变与疾患之间的因果关系及临床意义尚不十分明确，许多问题仍有待深入探讨。本文就有关PWS的某些遗传学问题和临床优生问题，结合某些文献报道作一简要综述。     

以慢性贫血为突出表现的小儿Peutz—Jeghers综合征1例

患儿男，13岁，因自幼面色苍白，症状加重3天入院。患儿自1岁起发现唇、颓粘膜黑色素斑，随年龄增长而有所增大。平常时有排黑便史。4岁起渐出现面色苍白。否认经常腹痛及呕吐史。患儿父亲有类似黑色素斑。体检：重度贫血貌。唇、颊粘膜见大小不等，直径1～2mm，卵圆形或不规则形黑色素斑，不高出表面。心肺未见异常。     

郑州地区25例Turner综合征临床与细胞遗传学分析

本文对２５例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者临床表现及染色体核型进行了分析，发现４５，Ｘ１１例，占４４％；其次４５，Ｘ／４６，ＸＸ及４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），各占５例，其它核型５例。讨论了Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型与表型的关系。     

招远地区唐氏综合征产前筛查与诊断临床分析

目的 在孕中期及早筛查并进行产前诊断降低唐氏征患儿出生。方法 孕14w—18w孕妇由外周血查血清AFP和HCG浓度值，结合孕妇年龄，孕周，通过优生胜算软件计算出每个孕妇的危险系数，然后对高危孕妇本着自愿的原则经B超定位后经腹行羊膜腔穿刺抽羊水10—20ml，采用PCR和FISH方法诊断。结果 1999年1月—2001年2月，共筛查孕妇3634例，高危366例，自愿产前诊断244例，经羊水PCR诊断3例唐氏征患儿。结论 通过孕中期筛查并诊断，减少了唐氏征患儿的出生，给家庭和社会减轻了负担，提高了人口素质。     

二例环状染色体综合征的遗传学分析

环状染色体综合征是一种较罕见的染色体病,最近我室发现2例顶端着丝粒染色体环状综合征,现报道如下.     

心耳综合征—家2例报告

心耳综合征(cardiac auditay syndrome)为一少见的影响心脏传导系统的遗传性疾病，现将一家两同胞姐妹同患此病的病例报告如下。