肺出血-肾炎综合征1例报告

我院收治肺出血-肾炎综合征1例,报告如下。刘××,女,22岁。以咳嗽痰中带血1个月于1985年5月11日第一次入院。曾在外院用抗结核药物治疗无效。体检除贫血外观外,无阳性体征。血红蛋白5.5克％,白细胞14200/mm~3,中性80％,淋巴20％,     

抽动-秽语综合征1例报告

患儿，男，8岁。因左侧肢体抽动反复发作4个月入院。患儿4个月前白天出现左侧肢体抽动，先左上肢继而左下肢抽动，约数十秒钟至1分钟自行缓解。于精神紧张、惊吓后诱发，发病前有预感。发作时神志清，伴有面部怪相及喉部“咕咕”声，频繁发作后感肢体乏力。患儿发病前无发热感冒史，无头部外伤史及误服药史。体检：神清，心肺无异常，神经系统无阳性体征。辅助检查：三大常规、肝肾功能、血电解质、胸片、脑电图、脑干皮层诱发电位、脑地形图、头颅CT、核磁共振均正常。诊断为抽动一秽语综合征。予氟吸陡醇治疗5天后抽搐停止，维持量服药半…     

肺出血-肾炎综合征1例报告

郑××,男,24岁。患者于1982年11月连续5天咯血丝痰,每次10余口,每日数次,未经治疗自行缓解。近因血尿50天,浮肿、气急、咯血半个月,经当地医院治疗无效,于1983年4月20日转入我院。体捡:贫血外观,颜面及双踝部凹陷性浮肿。右下肺叩诊稍浊,呼吸音减弱。心脏无异常。肝于右肋下1.5cm扪及,质软,无压痛。实验室检查:Hb5.5g％,WBC6,000/mm~3。尿蛋白++～+++,红细胞+～++,     

心脏-耳聋综合征1例报告

患儿,女,9岁,先天性聋哑,因间断胸闷、晕厥5～6年,胸闷加重伴发热1天于1996年8月10日入院,住院号为607374。入院查体:T37.3 C,精神不振,咽部轻度充血,有明显腭裂,颈软,双肺呼吸音粗,心率65次/分,腹部正常,血常规:Hb129g/L,WBC5.6×10~9/L,N0.80,L0.20,心电图检查示:(1)窦性心动过缓及不齐;(2)ST-T改变;(3)Q-T延长。初步诊断:(1)病毒性心肌炎。(2)上呼吸道感染。(3)先天性腭裂。入院后给予先锋霉素、病毒唑、VitC     

劳-穆-比-巴氏综合征1例报告

患者女,9岁半。生后多指(趾),肥胖及视力进行性减退8年,生后发现双手足均为六指(趾),两手尺侧副指为一肉性小球,用丝线扎除     

波伊茨-耶格综合征1例诊治报告

<正>波伊茨-耶格综合征又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病或黑斑息肉综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,特点是黏膜黑色素沉着和多发性胃肠道错构体息肉。我院2019年曾收治1例波伊茨-耶格综合征患者,出院后定期随访病情稳定,现报道如下：1病历摘要患者,女,15岁。因“肛门肿块脱出伴出血1天”,门诊拟“肛门出血”于2019年9月30日收住我院胃肠外科。入院前1天患者无诱因出现肛门肿块,排便后肿块脱出,便后或用手可回纳,伴有新鲜血便,量不多。查体：生命体征平稳;全身皮肤无殊,口腔黏膜光滑,双唇及口腔黏膜可见多发直径1～3 mm褐色色素斑沉着（图1）。肛检提示：肛门可见4 cm×4 cm肿块脱出,     

Beckwith-Wiedemann综合征1例报告

患儿，男，2岁。因阵发性哭闹，停止排便排气伴呕吐、腹胀2天入院。患儿足月顺产，出生时体重‘．skg。生后2天因脐膨出及肠旋转不良在本院施行脐膨出修补加Ladd手术。术后查血糖289mmol／L。父母非近亲结婚。患儿智力发育较差，2岁仅会发单音字。体检：轻度脱水貌，面容丑陋，眼球凸出，双眼睑睡眠时不能闭合。双侧耳垂有三条对称的沟状切迹。舌体巨大充满口腔，常露出口外。口呈鱼嘴状，汉口角下牵。睡眠时鼾声如雷。胸骨下端隆起，呈鸡胸畸形。腹胀明显，可见肠型，腹中部见一较大疤痕，长6cm。中腹部触癌明显。肠鸣音阵发性亢进，可闻…     

Crigler-Najjar综合征1例报告

患儿男性,42天。以黄疸原因待查入院。患儿于出生第三天出现全身皮肤与粘膜黄染,并日渐加重,至出生第十天黄疸最深。以后黄疸时轻时重,入院前3天黄疸又加深。患儿系G_1P_1,足月顺产,新法接生,无窒息抢救史,自出生后无发热、咳嗽、拒乳、神志不清、抽搐,亦无腹泻及排灰白色大便史。睡眠哺乳均正常,未服药。曾遵医嘱停母乳改用人工喂养4天。黄疸无减轻。患儿父母非近亲结婚,母孕期健康。患儿两位舅舅及姨姨自幼有皮肤粘膜黄染史。体检:T36.5C,P132次/分,R38次/分。体重4.2kg,身长55cm。神志清,     

POEMS综合征1例报告

患者,男,69岁.诉双小腿、足部无力半年于2007年4月28日入我院治疗.患者自半年前开始觉双小腿、足部无力,逐渐行走困难,卧床,伴双小腿、双足疼痛明显、麻木、怕冷,双小腿肌肉萎缩,全身皮肤颜色逐渐变深、干燥、变硬,易脱屑,腹胀逐渐明显,阴囊逐渐肿大.为进一步诊治入我院.查体:低热,体温为37.5℃.全身浮肿,皮肤颜色变深、干燥、脱屑,心肺未见异常.腹壁浮肿,肝脾无肿大,腹水征( ),阴囊重度水肿,L5-S1右椎旁压痛( ),右坐骨神经走行压痛,双小腿部压痛( ),股神经牵拉试验左( ),右( ),双下肢肌肉萎缩肌力Ⅳ ,足背背屈、跖屈不能,双侧袜套样感觉减退.     

氨苯砜综合征1例报告

患者 ,男 ,19岁。因阴囊瘙痒性结节皮损迁延不愈 3个月就诊。既往有风团和 3个月前疥疮病史。门诊诊断 :阴囊疥疮结节 ,给药氨苯砜 ( DDS) 0 .1,qd× 7。服药 3天后患者突然畏冷 ,发热 ( 3 9℃ ) ,食欲不振 ,巩膜皮肤出现黄染 ,疑诊急性传染性黄疸型肝炎 ,急诊住市传染病防治院。住院 2天后双手背、四肢和躯干散在出现红色丘疹、小块红斑 ,瘙痒。体检 :全身淋巴结轻度肿大。肝肋下 1.5 cm可触及 ,轻度压触痛。血常规 :血红蛋白 11g/ L,白细胞 4 .0× 10 9/ L,N0 .5 8,L 0 .3 4,E0 .0 3 ,单核 0 .0 5。肝功能 :GPT164单位 ,二对半正常。…     

Wallenberg综合征1例报告

患者男性,32岁。因右面部及左侧肢体麻木、右侧肢体活动不便两周,于1986年12月11日入院。患者于20岁始,常有心悸、胸闷感,但尚能胜任一般体力劳动,入院前两周出差途中感轻微头痛及周身不适,次日凌晨三点起床排尿时突感右侧头部剧痛,旋即出现右面部及左半身发麻,鼻咽部干涩,右侧肢体活动不便,但仍可扶墙回到床上,翌日进食时发现吞咽困     

布加氏综合征1例报告

布加氏综合征（Budd—Chiari syndrome）为肝静脉或（和）肝段下腔静脉狭窄或阻塞引起肝脏排血障碍为主要表现的综合征,是一种少见病,临床发病率低,仅为0．1％～1．0％,尽管目前已有多方相关报道,对本病的认识有所提高,但因其临床表现复杂多变而无特异性,极易误诊。本文对1例在我科确诊的布加氏综合征进行临床分析,以期提高对本病的认识,减少误诊,提高诊治水平,现报告如下。     

POEMS综合征1例报告

患者，男，sl岁。双下肢乏力、麻木1年，肢体肌肉、皮肤灼痛、行走不稳4个月，伴躯体皮肤变黑，双下肢肿胀。近2周出现两上肢乏力，于1997年1月2日入院。体检：T37．4C，P84次／分，R24次／分，BP17／11kPa。消瘦，营养不佳，躯体皮肤干燥脱屑，弹性差，且显棕黑色。皮肤、巩膜未见黄染。左锁骨上可及数个索状大小淋巴结，无压痛。胸骨无压痛，腹平软，肝剑下4cm，质中、有触痛，脾助下3cm，质中，无移动性油音。双下肢踝关节以下凹陷性水肿。神经系统检查：神清，无精神异常，脑神经无异常发现。四肢肌力上肢近端5度、远端4度，下肢近端…     

Refsum综合征1例报告

Refsum综合征又称遗传性共济失调性多发性神经炎。我们在临床上遇见1例，报道如．下。患者女，49岁，1992年8月29日入院。自1985年10月无明显诱因下出现右拇指发麻，逐渐向右肘部发展，半年后左手也麻至肘部，再以后右下肢无力，左下肢发麻，均从远端向近端发展，最后四肢均发麻无力，双上肢发展至肩部，双下肢至防部。近一年来，走路不稳、持物不牢，动作不灵活，不能做精细动作。进食哈咳，口齿不清。家族中无类似疾病。体检：BP20／14kPa，神清，全身明显消自，眼球各方向运动可，向右侧注视时，有慢向向左的水于眼震，双侧院孔等大，…     

Marfan综合征1例报告

患者男,71岁,因呼吸困难7个月,加重1周于2007年1月1日住院,该患7个月前开始活动后呼吸困难,所加重,出现夜间阵发性呼吸困难,不能从事体力劳动,反复因“心衰”住院治疗。近1周来,患着凉后,上述症状加重,不活动亦喘,不能平卧,服用地高辛、利尿剂等无效。     

Holt-Oram 综合征1例报告

骨骼系统异常与家族性心脏病合并存在的疾病称Holt-Oram 综合征,其特点为房间隔第二孔缺损合并手的畸形,故又称心房-手指综合征或上肢-心血管综合征,为常染色体显性遗传疾病,染色体可有畸变,除房缺补,尚可伴有室缺,动脉导管未闭等缺陷,或合并泌尿生殖系统先天性异常。我们遇见1例,报告     

POEMS综合征1例报告

病历简介病人男性，71岁，1996年6月4日因食欲不振，体重减轻5kg，伴双下肢麻木、乏力，双膝、双腕关节痛觉过敏2个月入院。皮肤色素沉着8个月，无高血压及糖尿病史。入院前行CT、核磁共振示：椎体多发性骨破坏伴脾肿大，怀疑多发性骨转移瘤。查体：神志清，生命体征正常。WBC4．2×109／L，RBC5．5×1012／L、Hb159／L、淋巴42．5％，免疫球蛋白升高，骨穿浆细胞升高，脑脊液蛋白升高，葡萄糖耐量试验（＋）、T3为0．19nmol／L，T4为25．69nmol／L、血F2和睾酮低下。双下肢痛觉过敏，足背动脉搏动减弱。诊为POEMS综合征（P为多发…     

Kartagener综合征1例报告

Kartagener综合征又称全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦病变三联综合征。查阅文献迄今全世界报道100余例,我国仅为2例。我们近遇1例,报道如下: 患者男。38岁,工人。因反复咳嗽咳脓性痰10多年,加剧伴血痰一周于1994年3月25日入院。平素易感冒,如咳嗽咳痰。鼻塞流浓涕等。结婚12年无子女,妻子体健,家族史无特殊。入院查体:神志清,一般情况好,体温37.8℃,血压16/10KPa;双侧鼻前庭充血,左上颌窦部轻度压痛;心尖搏动在右侧第五肋间,心界不大,心率80次/分,规则,各瓣膜区未闻及病理性杂音,胸廓正常,胸式呼吸,     

Batter综合征1例报告

Batter综合征是常染色体隐性遗传病,又称先天性醛固酮增多症,是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。我院于2009年3月收治1例,现报告如下。     

Fisher综合征1例报告

男性,41岁。感冒4天后,出现复视,双眼活动受限,语言不清,鼻音重,伴行走不稳。发病4天后入院。查体:发音低钝,双侧眼球外展,内收,上视不能,双侧瞳孔直径0.3cm,对光反射正常。四肢肌力V°,肌张力低下,四肢腱反射(+),四肢共济失调。病理反射未引出。颈软,脑膜刺激征阴性。发病4天后作脑脊液检查:蛋白0.26g/L,细胞数4/mm~3,脑压1.27kPa发病10天后作视觉诱发电位,双侧正常,脑干听觉诱发电位,右侧正常,左侧异常示周围性损害。体感诱发电位,双侧正中神经和双侧胫后神经异常,示中枢性损害。脑电图和颅脑CT检查均无异常发现。经甲激素及维生素B族治疗,20天后病情好转,基本恢复正常。诊断:Fisher综合征。