全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价

目的对全自动新生儿疾病筛查系统(GSP)进行性能评价。方法按照美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP15-A2文件的要求,对新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症4种疾病筛查的对应检测指标——促甲状腺素(TSH)、17-羟基孕酮(17-OHP)、苯丙氨酸(Phe)和G6PD进行检测,评价GSP的精密度、正确度、线性范围等,并与目前临床常规使用的荧光酶免疫分析法(TSH、17-OHP)和荧光法(Phe、G6PD)进行比对。结果 GSP检测TSH、17-OHP、Phe、G6PD批内不精密度和总不精密度均在厂商要求的范围内;与美国疾病预防控制中心(CDC)新生儿筛查室间质评样本靶值的偏移为-8.37%~12.96%,均1/2允许总误差(TEa)。线性回归方程的截距b为0.83~1.69,r~20.95,达到厂商声明的线性要求(r~2≥0.90)。GSP与荧光酶免疫分析法和荧光法的一致性非常好(Kappa值分别为0.83、0.73、0.93和0.97,P0.001),检测结果高度相关(r值分别为0.97、0.94、0.99、0.91,P0.001)。结论 GSP的精密度、正确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可用于临床检测。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。     

宿迁地区先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的探讨分析

目的总结分析宿迁地区2016-2018年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用实际分辨荧光免疫法,对宿迁地区2016-2018年155686例新生儿检测17羟孕酮(17-OHP)浓度,进行CAH筛查,对可疑CAH阳性患儿进行召回复查并进一步确诊。所有确诊患儿建立治疗随访档案。结果155686例新生儿中,CAH可疑阳性召回1235例,召回率82.28%,确诊9例,发病率为1/17298;早产儿(14.96±9.81 nmol/L)和足月儿(9.28±4.54 nmol/L),以及低体重儿(14.45±10.52 nmol/L)和正常体重儿(9.38±4.71 nmol/L)17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01),早产儿17-OHP浓度的95%和99%百分位数分别为31.82、51.70,低体重儿17-OHP浓度95%和99%百分位数分别32.75、52.01。结论早产儿和低体重儿阳性切值明显高于正常产儿,为减少假阳性率和召回率应予区分。开展CAH筛查对疾病早期诊断和患儿及时治疗有积极意义。     

山东省18家新生儿疾病筛查中心实验室TSH和17α-OHP项目室内质控数据室间比对分析

目的 应用新生儿疾病筛查数据分析与质量控制管理平台对山东省18家新生儿疾病筛查中心实验室的两项室内质控数据17羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)和促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)进行室间比对分析。方法 17α-OHP和TSH的实验室检测方法为时间分辨免疫荧光法,并通过荧光分析仪计算出质控数据,质控数据由各实验室定期上传至山东省新生儿筛查数据分析与质量控制管理平台,最终应用此平台采集全省18家参评实验室的室内质控数据并进行分析。结果 17α-OHP低值质控测定数与变异系数(CV)、标准差指数(SDI)、变异系数指数(CVI)和总误差(TE)合格率分别为6 536,15.38%,100%,46.15%和100%; 相应高值质控分别为6 580,61.54%,100%,61.54%和100%。相应TSH低值质控测定数与CV,SDI,CVI和TE合格率分别为4 964,90.91%,90.91%,72.73%和100%; 相应高值质控分别为4 967,90.91%,100%,90.91%和100%。结论 通过对山东省18家新生儿疾病筛查实验室17α-OHP和TSH两项室内质控数据室间比对分析,可帮助各新生儿疾病筛查中心管理室内质控、统计分析数据、评价实验室的精密度和准确度,掌握各新生儿疾病筛查实验室质量控制现状,提高筛查质量。     

广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

柳州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验cut-off值初探

目的确立柳州地区17-羟孕酮（17-OHP）对早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的cut-off值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度。结果收集1721例早产儿,正常体质量（≥2500g）早产儿749例,17-OHP浓度的95％、99％分位数值分别为26．4nmol／L、38．1nmol／L;低体质量（〈2500g）早产儿为972例,17-0HP浓度的95％、99％分位数值分别为37．7nmol／L、67．0nmol／L。低体质量早产儿17-0HP浓度与正常体质量早产儿比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。正常体质量早产儿17-OHP浓度cut-off值为30．0nmol／L,低体质量早产儿的17-OHP浓度cut-off值为40．0nmol／L。结论早产儿17-OHPcut-off值确定,对先天性肾上腺皮质增生症筛查具有临床意义。     

石家庄市新生儿促甲状腺素筛查切值的探讨

目的 分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心168 107例新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查数据,探讨建立石家庄市筛查CH切值的方法,避免漏诊和资源浪费,并指导后续的CH筛查工作。方法 采用全自动时间分辨荧光检测仪(GSP 2021型)测定石家庄市168 107例新生儿足跟血干血斑的促甲状腺素（TSH）浓度,采用百分位数法和ROC曲线建立实验室TSH的筛查切值,并进行比较分析。结果 168 107例新生儿TSH浓度呈现偏态分布,确诊患儿80例,其中CH患儿62例,高TSH血症患儿18例,CH检出率为1/2 711。以99%的百分位数和经验确立筛查切值分别为8.2 μIU/ml和9.0 μIU/ml,分别导致3例患儿和8例患儿漏筛。采用ROC曲线得到的TSH切值为8.0 μIU/ml,此时约登指数最高,无漏筛情况。结论 比较不同方法最终确定的TSH水平8.0 μIU/ml作为石家庄市新生儿疾病筛查促甲状腺激素的筛查切值。     

时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片17α-羟孕酮的影响因素分析

目的分析时间分辨荧光免疫分析法(TrFIA)检测干血滤纸片17α-羟孕酮(17α-OHP)的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查质量。方法将干血滤纸片标本分别按抗血清和铕示踪剂的加样量(150μL、110μL、100μL、90μL、50μL)分5组,采用TrFIA法测定干血滤纸片17α-OHP的浓度;比较58孔微孔板底部去除水汽前、后的17α-OHP浓度;比较30例干血斑不同取样部位(中央和边缘)的17α-OHP浓度。结果抗血清和铕示踪剂的加样量对测定结果的影响与100μL组比较,差异有统计学意义(P<0.01);微孔板底部水汽存在与否对检测结果的影响有统计学意义(P<0.01);取样部位(中央和边缘)对测定结果影响不大,差异无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿CAH筛查试验时应保证试剂加样量准确,微孔板底部干燥。     

中山地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的探讨不同性别、胎龄、出生体质量新生儿与先天性甲状腺功能减低症(CH)患病的关系及其促甲状腺激素(TSH)水平人群分布特点,指导临床筛查工作。方法对2014-2018年中山地区新生儿CH筛查结果进行回顾性分析,采用单因素分析比较不同性别、胎龄、出生体质量新生儿间CH发病率差异及TSH水平人群分布情况。结果筛查239006例新生儿,确诊CH 139例,发病率为0.058%(139/239006)。过期产儿CH发病率高于足月儿,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿TSH水平呈右偏态分布,不同性别、胎龄、出生体质量新生儿TSH水平单侧95%参考值范围均不同,各组人群TSH水平比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论新生儿疾病筛查能有效帮助CH患儿早期诊断,过期产是CH发病的影响因素,临床医生在实际工作中还可将新生儿TSH水平人群分布特点纳入参考,做好CH的筛查工作。     

IFCC促甲状腺激素国际溯源和检测一致性系列研究

目的考察迈瑞促甲状腺激素(TSH)测定试剂盒(化学发光免疫分析法)精密度、最低检测限、功能灵敏度、抗类似物干扰、抗内源性干扰和校准一致性等性能。确认各项性能均符合国际临床化学甲状腺功能检测标准化委员会(IFCC)促甲状腺激素一致性研究的基本要求。方法参照相关EP文件等性能评估指导,使用迈瑞全自动化学发光免疫检测系统CL2000i,对TSH试剂盒的最低检测限、功能灵敏度、线性、抗类似物干扰、抗内源性物质干扰、精密度以及校准一致性进行测试。结果最低检测限为0.001 5μIU/mL,功能灵敏度为0.013μIU/mL,在0~98.95μIU/mL范围内梯度稀释,线性相关系数r=0.999。终浓度500mIU/mL的促黄体生成素、500mIU/mL的促卵泡生成素及200 000mIU/mL的人绒毛膜促性腺激素分别加入TSH空白校准品(C_0)中,TSH测定结果均不大于0.2μIU/mL。三酰甘油(1 800mg/dL)、胆红素(10mg/dL)、血红蛋白(500mg/dL)或人血清清蛋白(10g/dL)对TSH测试结果的干扰介于-6.91%~8.60%。使用两个浓度水平的质控和3个浓度水平的血清样本测得TSH总不精密度介于3.24%~5.34%。使用两个浓度水平的质控测得校准一致性介于-6.58%~5.26%。结论迈瑞全自动化学发光免疫检测系统CL2000i测定TSH的基础性能均满足行业标准,具备进行IFCC国际溯源和检测一致性评估的条件。     

不同方法在唐氏综合征产前筛查中的比较研究

目的：比较不同时期二联筛查与传统孕中期二联筛查在唐氏综合征产前筛查中的效果。方法：采用罗氏电化学检测技术,对1289例同意接受产前筛查的孕妇及5例已确诊的唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本在孕周11-14周的孕妇测定PAPP—A、Free8-HCG,再于孕16-20周检测AFP、B—HcG浓度,分别计算不同时期二联筛查和传统孕中期二联筛查的风险值、检出率和假阳性率。结果：本研究中孕早期栓出唐氏综合征高风险孕妇21例,孕中期检出高风险孕妇31例,其中包括一期高风险孕妇20例,共检出高风险孕妇32例,31例接受了羊膜腔穿刺检查,产前确诊1例,阳性率值为3．2％。32例筛查病例中,30-40岁者16例占（50．00％）,可见高龄孕妇是唐氏综合征的危险人群。当截断值为1：270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为65．2％;当截断值为1：380时,不同时期二联筛查的检出率明显高于孕中期传统二联法（p〈0．05）o结论：在孕妇不同时期进行二联筛查是更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。     

荧光酶免疫法在先天性甲状腺功能低下症筛查中的应用

目的 探讨荧光酶免疫法（ＦＥＩＡ）在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的实用性。方法 对ＦＥＩＡ方法测定滤纸干血片促甲状腺激素（ＴＳＨ）含量进行方法学检测,同时与酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）和免疫放射法（ＩＲＭＡ）相比较,并检测１７９４例新生儿ＴＳＨ正常水平及筛查切值（ｃｕｔ ｏｆｆ）。结果 该方法最低检测限为４．１４ｍＩＵ／Ｌ,批内平均变异系数（ＣＶ）为０．０８,批间平均变异系数（ＣＶ）为０．１１,高     

Variation in the sensitivity of HBsAg screening kits

Summary. Fifteen HBsAg kits from 14 manufacturers were assessed. Their sensitivity was evaluated by testing 150 HBsAg-positive sera, sera from four donors who were low-level HBsAg carriers, and sequential specimens from 22 seroconverting individuals together with dilutions of six of these specimens. The British HBsAg Working Standard (0.5IUmL^-1) and the NIBSC/UKBTS HBsAg Monitor Sample (0.125IUmL^-1) were also tested. Five assays failed to detect one of the 150 routine HBsAg-positive sera. Four assays (Auszyme Monoclonal; Monolisa Ag HBs 2nd generation; Murex HBsAg; Ortho HBsAg Test Systems 3) were able to detect HBsAg in all but one of the six sera from low-level carriers, whereas one assay (MicroTrak II HBsAg) detected only one of the six. The most sensitive kit (Monolisa Ag HBs 2nd generation) detected HBsAg in 79 specimens from the seroconversion panels; four other kits detected HBsAg in at least 70 specimens, seven in 60–69, two in 50–59 and the least sensitive in 31. Further analysis of the findings on seroconverters indicated a median reduction in the duration of HBsAg detection of 5 days or more for four assays when compared with the most sensitive assay. One kit (Auszyme Monoclonal) detected HBsAg in 15 of the 18 dilutions prepared from the seroconversion specimens, whereas three kits detected HBsAg in fewer than 10 dilutions. Two kits gave negative reactions with the British HBsAg Working Standard on all of five occasions and six were consistently unreactive with the NIBSC/UKBTS HBsAg Monitor Sample; only three kits (Bioelisa, Enzygnost, Murex) were always reactive. There is therefore substantial variation in sensitivity among the HBsAg kits currently available.     

液基薄层细胞学在宫颈癌筛查中的应用

目的探讨液基薄层细胞学(LBP)在宫颈癌筛查中的应用价值。方法选取2010年1月至2014年9月于广东省第二人民医院行宫颈LBP检查的8 017例受检者为研究对象,根据年龄进行分组,观察结果阳性且愿意接受阴道镜及病理组织活检者的细胞学结果与组织学诊断的符合率。结果共有阳性人数703例,占8.8%,年龄17~70岁,40~49岁年龄组阳性率最高,达13.9%,各组间阳性率差异有统计学意义(χ2=25.741,P=0.000);共有566例患者随后接受了阴道镜检查和病理组织活检,占80.5%,细胞学与组织学结果总符合率为62.5%,高级别病变符合率100.0%。结论 LBP检查在宫颈癌筛查中具有操作简便、准确率高等优点,适合作为大范围宫颈癌筛查的首选方法。     

Hypo-osmotic swelling test: A reliable screening assay for routine semen in specimen quality screening

We investigated whether the hypo-osmotic swelling (HOS) test is a reliable screening method for routine semen specimen quality screening. Of 159 male patients, 171 semen samples were investigated using the HOS test as well as routine semen specimen screening used in our clinic. There was a significant correlation between the HOS test and most semen parameters. There was no significant correlation between the HOS test and the percentage of morphologically normal spermatozoa in the initial semen sample. The HOS test is a reliable screening method for routine semen quality screening. © 1996 Wiley-Liss, Inc.     

瞬态诱发耳声发射在新生儿听力筛查中的应用

目的：探讨瞬态诱发耳声发射(TEOAE)在新生儿听力筛查中的可行性及临床意义。方法：对126(252耳)名正常新生儿在出生后第7天、第30天及3个月，分别进行TEOAE检查及ABR测试并对两者的结果进行科学分析。结果：TEOAE通过率随着出生后时间的增长分别为90.4％、96％、96.4％。与ABR结果对照其共同阳性率为100％，共同阴性率分别是因为3％、97.5％、97.9％。结论：TEOAE是一种快速、敏感、无创、简便易行的听力筛查手段。     

HTLV antibody screening using mini-pools

At the present time, the UK blood transfusion services do not screen blood donations for anti-HTLV. This presentation describes a pilot study to ascertain the feasibility of HTLV antibody screening using mini-pools and also provides an estimate of HTLV prevalence within our donor population in Scotland and Northern Ireland. The Abbott/Murex HTLV I/II GE80/81 ELISA was selected for the trial. Thirty confirmed HTLV positive library samples were tested at various dilutions and five were shown to be nonreactive at a dilution of 1:100. Residues of mini-pools (of up to 95 individual donations) prepared for HCV NAT testing were tested with the Abbott/Murex GE80/81 assay. Of 6666 mini-pools (equivalent to 570 609 donations) tested, six were repeatedly reactive. All six mini-pools were confirmed HTLV antibody positive by line immunoassay. Four were confirmed to be HTLV-I positive, one HTLV-II positive and one HTLV positive (unable to type). Dilutions (1:100) of the five HTLV "nonreactive" positive samples were included in each test plate and used to determine a grey-zone cut-off. Using this grey-zone system an additional six (0.09%) mini-pool samples gave repeatedly reactive grey-zone results, none of which were confirmed. The minimum Scottish/Irish HTLV donor prevalence was shown to be 1:95 000.     

Antenatal screening for circumvallate placenta

Purpose  Prenatal recognition of circumvallate placenta is important because the condition may lead to some serious perinatal complications. Methods  The possibility of antenatal ultrasonographic screening for circumvallate placenta was examined by measuring the thickness of the placenta at the thickest point. The study group consisted of 722 unselected patients with uncomplicated singleton pregnancies seen for routine ultrasonographic examination between 18 and 21 weeks’ gestation. Data were collected from 11 deliveries complicated by completely circumvallate placenta and from 711 unaffected controls. Results  The average thickness of the placenta was 2.22 ± 0.36 cm in the control subjects, whereas it was 2.74 ± 0.53 cm (P = 0.01 versus control) for circumvallate placentas. When a placental thickness greater than 3.0 cm was demonstrated, 19.4% (6/31) had a circumvallate placenta at delivery (P < 0.01). Conclusion  The current results suggest that measurement of placental thickness is useful for screening for circumvallate placenta.