46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

患者　男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论　许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…     

46,XY,t(5;21)及46,XX,t(1;10)二例

４６，ＸＹ，ｔ（５；２１）及４６，ＸＸ，ｔ（１；１０）二例段玲马明生胡泊例１男，３１岁，汉族，结婚７年。因婚后妻分娩新生儿畸形死亡两次，来院就诊。夫妇表型，智力正常，非近亲婚配，妻孕期无不良因素接触史，患者外生殖器发育良好，精液检查Ⅱ级，其妻染色体核...     

产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例

携带者　女 ,30岁。孕 2 1周 ,因曾生过畸形儿要求产前诊断。曾自然流产两次 ,均于孕 1 月时无任何诱因胎死宫内。1999年足月娩出一畸形男婴 ,脊柱裂。细胞遗传学检查 :携带者核型为 46 ,XX,t(5 ;6 ) (5 pter→ 5 p11∷ 6 p11→ 6 pter;5 qter→5 q11∷ 6 q11→ 6 qter)。丈夫核型为 46 ,XY。夫妇非近亲结婚 ,家族中无遗传病史。查体 :宫底脐下一横指 ,B超检查各项生长参数在正常值范围。2 0 0 0年 11月 8日 ,B超监视下抽羊水 6 4ml,贴壁培养。7天收获 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 :46 ,XY,t(5 ;6 ) …     

46,XX,del(7),inv ins(6,7)伴流产一例

病例:患者,女,23岁,因3次妊娠均于60天左右难免流产而来就诊。男女双方非近亲婚配,孕期无有害毒物和放射线接触史,夫妻双方作外周血细胞遗传学检查,丈夫核型正常。计数50个核型,患者核型为46,XX,del(7)inv ins(6;7)(6pter→6q16::7q11→7q22::6q21→6qter)(7pter→7q11::7q31→7qter)。讨论:染色体易位是习惯性流产最常见的染色体异常。本例为7号染色体部分长臂断裂插入至6号染色体长臂内侧,而7号染色体远端两段又依次连接。患者为女性,其生殖细胞成熟分裂时只形成1个卵子和3个极体,非同源染色体在进行分裂时理论上可形成18种类型的配子,只…     

46,XX,t(2;15)携带者二例

病例:患者1,女,35岁,曾生育1正常表型女孩,预备生2胎,再次怀孕,先后流产3次,均在怀孕3个月之内,本人表型正常,智力良好,无不良病症,非近亲婚配.经外周血染色体细胞培养,G带分析,核型为46,XX,t(2;15)(2qter→2p11∷15q11→15pter;15pter→15qter11∷2p11→2pter),为染色体易位携带者.但拒绝接受检查.     

罕见的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)复杂易位一例

患者女．35岁。因“有不良孕产史”来院遗传咨洵。已婚15年孕10次余．其中两次足月顺产活婴，都有明显多发畸形：头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等，均生后不久死亡。其余皆孕40～50天自然流产。患者智力、表型正常，身体瘦弱，妇科及其他系统柃查未发现异常。其母无异常生育史，其一兄一妹婚后正常生育．     

45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合型Turner综合征的临床分析

1938年由美国的内分泌专家Henry Turner报道7例身材矮小,性发育幼稚,有蹼颈及肘外翻的妇女,至到1959年Ford才发现该患者核型为45,X,并命名为Turner综合征或性腺发育不全综合征.该病主要是由于X染色体数目异常或结构畸变所致.本文对1例45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合体患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与临床表现的关系进行讨论.     

一例46,XX,t(5;7)伴自然流产

患者　女 ,2 8岁 ,汉族。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕后5 0～ 70天。身高 1.5 8m,体重 5 2 kg,表型及智力正常 ,无有害化学物质及放射线接触史 ,孕期无患病、服药史。夫妇非近亲结婚 ,双方家族中无类似患者。其它检查未见异常。细胞遗传学检查 :取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片 ,G显带。镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个分裂相 ,为 5 ;7号染色体平衡易位携带者 ,核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 pter→ 5 q33∷ 7q32→ 7qter;7pter→ 7q32∷ 5 q33→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位是两个非同源染色体发生断…     

一例46,XY/47,XY,t(Y;Y)和一例46,XY/46,X,-Y+t(Y;Y)嵌合体染色体

例 1　男 ,2岁 3月 ,G2 P1 ,足月顺产。患儿因尿道异常前来体检。查体 :面容无特殊 ,心、肺未见异常 ,肝未扪及。生殖器检查 :阴茎弯曲 ,尿道开口于阴茎中部 ,睾丸已降入阴囊内。父母非近亲婚配。例 2　男 ,1岁 6月 ,患儿因外阴畸形前来就诊。查体 :面容无特殊。生殖器检查 :尿道开口于阴茎根部 ,睾丸已降入阴囊内。细胞遗传学检查 :取两患儿外周血常规培养、制片 ,用 G、C分带处理制成染色体 G、C带标本。计数 5 0个细胞分裂相 ,C带分析发现两例患儿两个 Y染色体发生非平衡易位 ,用电脑图文染色体分析 G带 10细胞核型。发现例 1染色体…     

46,XX,ins(5;11)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,因自然流产 4次而入院就诊。患者结婚 5年 ,孕 4次 ,均于孕 2个月内无任何诱因出现自然流产 ,经保胎治疗无效。否认孕期感染及不良物质接触史。妇科检查无异常 ,内分泌测定无异常。夫妇体健 ,智力、表型正常 ,无其他疾病史 ,非近亲婚配 ,丈夫精液检查正常。夫妇均无烟、酒嗜好。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个核型 ,患者核型为 4XX,ins(5 ;11) (5 pter→ 5 q11∷ 11q130 5→ 11q130 0∷ 5 q11→5 qter;11pter→ 11q130 0∷ 11q130 5→ 11qter) ,丈夫核型正常。…     

46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例

患儿　男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时。患儿平时一般情况较差,哭声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不会爬,发育落后于同龄儿,并且症状有渐进性加重的现象。查体:体重9kg,身高70 cm,营养发育欠佳,低位耳,腭弓高,颈软,漏斗胸,肌张力低,大运动功能差。曾于出生72 h后采足跟血,用干滤纸血斑行新生儿疾病筛查,促甲状腺激素高,抽静脉血查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素确诊为先天性甲状腺功能低下入院。入院后,B超示:双侧甲状腺肿大。甲状腺ECT示:双叶甲状腺位置、形态正常,体积增大,摄碘功能略强。X线…     

46,XY,t(5;17)一家系二例

患者男,32岁,体格、智力发育正常.其妻30岁,体格、智力发育正常,孕3产1,第1胎妊娠50 d自然流产,第2胎妊娠18周因胎儿脑积水引产,现妊娠23周,超声检查提示:单活胎,头位,胎儿颈部淋巴囊肿,眼距偏宽,超声孕周小于临床孕周(以四肢长骨短于孕周明显),心脏结构异常待查(室缺不除外).夫妻双方否认遗传病家族史,否认亲属中有不良生育史.     

46,XY,t(4;5)染色体平衡易位一例

病例：患者，男。28岁，婚后3年余，其妻3次妊娠，第1、2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸、腹腔积液，引产术终止妊娠；第3次妊娠于停经3个月胎死宫内。     

46,X,i(Xq)和46,XX p-Turner综合征2例

X染色体数目或结构异常所致的先天性缺陷,不仅影响女性表型,而且可导致先天性不育或流产。 病例报告 例1,患者,女,24岁,结婚三个月因性生活困难来院就诊。患者系第一胎足月顺产。自幼身材矮小。至今未见青春期发育月经来潮,无特殊面容,入中学后因成绩差失学。短颈,身高143cm,乳间距18cm,双侧乳房未发育,无阴毛腋毛,幼女型外阴,阴道口狭小,可入1指,深10cm,手掌大似男性手掌。患者出生时父龄24岁,母龄26岁,其2个弟2个妹智力表型均正常。     

46,XX,t(1;4)一家系二例

患者 女,32,汉族,结婚7年,因先后流产6次,来院就诊.第1胎孕60 d自述劳累后自然流产;第2胎60余天因感冒行药流;第3胎孕70 d不明原因出血,行保胎措施无效后流产;第4～6胎均在孕60余天不明原因出血,保胎无效而流产.     

46,XX,t(5;6)伴习惯性流产一例

患者 女，31岁，表型及智力正常。婚后妊娠3次，均于停经50天无明显诱因出现阴道流血，自然流产。孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规方法制片，G显带分析，镜下计数50个中期分裂相，分析15个，     

46,XY,-5,+del(5)(qter→p14∶)一例

先证者　男 ,5个月 ,因哭声异常来我科就诊 ,先证者为第2胎 ,出生时父亲 2 9岁 ,母亲 2 7岁 ,非近亲结婚 ,无有害物质接触史。体检 :头颅无畸形 ,头围 38.5 cm,眼距宽 ,下颌小 ,外耳道无异常。彩超示心脏室间隔缺损 ,腹股沟疝。 5个月仍不能翻身 ,不能抬头 ,哭声似猫叫。染色体检查　取外周血淋巴细胞培养染色体分析 ,常规 G显带分析 ,计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个 ,核型为 4 6 ,XY,- 5 ,+del(5 ) (qter→p14 :)。讨论　 5 p部分单体综合征又名“猫叫”综合征 ,群体发病率为 1/ 5 0 0 0 0 ,男女患者比例为 5∶ 6 ,5 p14或 5 p15带的缺…     

46,XY,inv(10)(qter→q11::pter→q11)臂间倒位一家系二例

病例：先证者：男，38岁，汉族，智力发育正常。近3年逐步出现双下肢僵硬、剪刀步态、易跌倒。检查发现脑神经、上肢正常，双下肢肌张力增高，肌力减退，腱反射亢进，锥体束病理征阳性。细胞遗传学检查：取外周血按常规方法制备染色体，核型为46,XY,inv（10）（qter→q11：：pter→q11），为染色体臂间倒位携带者（核型见图1）。先证者父亲，68岁，婚后生育1儿1女。中年起病，开始出现双下肢乏力，     

45,X/46,X,dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨

本文对1例罕见的核型为45,X/46,X,dic(r) (gter→p11::p11→qter)嵌合型Turner综合征患者作临床和细胞遗传学分析,结合文献复习,对异常核型产生的机理、异常核型与临床表现的关系进行讨论。     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.