CYP11A与多囊卵巢综合征

CYP11A编码胆固醇侧链裂解酶P450scc是固醇类激素合成的第一步关键限速酶,几乎存在于所有动植物中。CYP11A受激素水平和自身启动子区域某些特定结构调控,其启动子区域的基因多态性可能与转录活性和基因表达相关。多囊卵巢综合征(PCOS)是一种很常见的女性生殖内分泌疾病,高雄激素是PCOS的主要特征。CYP11A基因是PCOS的一个重要遗传易感位点,在PCOS发病机制中其多态性表现的作用仍有争论,并未完全阐明,值得进一步深入研究。     

胰岛素降解酶基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的:探讨胰岛素降解酶基因(IDE)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测315例PCOS患者(PCOS组)和327例健康妇女(对照组)的IDE基因多态性。结果:IDE基因rs1887922位点基因型分布及等位基因频率在PCOS组总体以及各亚组(胰岛素抵抗组及非胰岛素抵抗组),与健康对照组之间比较均无显著差异。而IDE基因rs2209972位点基因型分布虽然在P- COS组总体及非胰岛素抵抗亚组与健康对照组之间比较无显著差异;但PCOS组总体相应位点的C等位基因频率高于对照组,差异有显著性(P<0.05),PCOS胰岛素抵抗亚组相应位点的基因型频率及等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。rs2209972位点不同基因型PCOS患者空腹胰岛素水平及HOMA-IR存在显著差异(P<0.05)。结论:胰岛素降解酶基因多态性可能与PCOS患者胰岛素抵抗相关。     

多囊卵巢综合征和基因多态性

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病之一。典型特征有：不排卵及高雄激素血症并伴显著的代谢异常，是2型糖尿病、心血管疾病等的重要危险因素。PCOS有强烈的家族聚集现象，近来遗传学研究发现有多种基因参与其发病，其中以与高雄激素有关及与胰岛素分泌和其作用有关的基因最重要。     

胰岛素基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:研究胰岛素(INS)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病间的相关性。方法:PCOS(216例)和非PCOS(192例,正常对照组)患者记录月经周期,计算BMI,检测其血清生殖激素,采用PCR法,分析INS基因多态性。结果:①与其他人种相比,中国人INS中T等位基因频率较低(7.3%)。②PCOS患者INS的A/A,A/T,T/T基因型分布(分别为0.894,0.097,0.009)与非PCOS人群的分布(分别为0.859,0.135,0.005)无显著差异。③PCOS组中,基因型A/T患者总睾酮(T)值显著高于其他2种基因型的T值,而初潮年龄、BMI和其他血清生殖激素值在各基因型间无显著差异。正常对照组中,BMI及生殖激素在各基因型间均无显著差异。结论:INS-23/HphⅠ单核苷酸多态性与中国汉族女性PCOS发病无相关性,但A/T等位基因的表达可能会影响雄激素水平。     

多囊卵巢综合征和基因多态性

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见的内分泌疾病之一。典型特征有：不排卵及高雄激素血症并伴显著的代谢异常，是2型糖尿病、心血管疾病等的重要危险因素。PCOS有强烈的家族聚集现象，近来遗传学研究发现有多种基因参与其发病，其中以与高雄激素有关及与胰岛素分泌和其作用有关的基因最重要。     

血管紧张素转换酶基因多态性与多囊卵巢综合征关系？…

探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与多囊卵巢综合征的关系。方法 用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对５６例多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）患者、３０例正常妇女检测ＡＣＥ基因插入或缺失（Ｄ／Ｉ）的多态性,进行比较。结果 三种基因型所占比例,两组相比无显著性差异;ＰＣＯＳ组Ｄ等位基因频率（４２．０％）显著高于对照组（２６．６％）（Ｐ〈０．０５）;ＰＣＯＳ高维激素血症组（Ｔ≥３．０ｎｍｏｌ／Ｌ）Ｄ等位基因频率（４     

多囊卵巢综合征与相关基因多态性的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的异质性内分泌疾病,是导致女性不孕的常见因素。该病的病因仍不明了,遗传因素在其发病中起一定作用。分子遗传学研究表明,PCOS发生机制与影响甾体激素、促性腺激素、性腺激素和胰岛素的合成和代谢以及物质能量调节的基因密切相关,其中一些关键基因,如胆固醇侧链裂解(CYP11A)基因、芳香化酶(CYP19)基因、17β-类固醇脱氢酶(17β-HSD)基因、促卵泡素基因受体(FSHR)基因、雄激素受体(AR)基因、雌激素受体(ER)基因、性激素结合球蛋白(SHBG)基因、过氧化物体增殖激活受体(PPARγ)基因、脂联素(adiponectin)基因、胰岛素基因的微卫星(INS VNTR)、胰岛素受体(INSR)基因、胰岛素受体底物蛋白(IRS)基因等的多态性尤其是单核苷酸多态性可能起重要的作用。     

血管内皮生长因子基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性研究

目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)基因的+9812及+13553位点单核苷酸多态性(SNPs)与汉族妇女多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法:PCOS80例患者为研究组,84例健康妇女为对照组,均为汉族。用基因测序方法测定VEGF基因+9812、+13553位点基因SNPs;比较组间多态基因型分布、等位基因频率及临床代谢参数T、LH、LH/FSH、E2、P、FSH、PRL。计数双侧卵巢基础窦卵泡数(Fc)并进行组间比较。结果:+9812位点多态基因型为CC/CT/CG3种,等位基因为C/T/G,两组CC/CT基因型及等位基因C/T差异无统计学意义(P>0.05),但CG及等位基因G的差异有统计学意义(P<0.05),行相关性分析优势比(OR)为0.302,95%可信区间(CI)为0.102～0.887。+13553位点多态基因型为CC/CT2种,等位基因C/T,两组差异无统计学意义(P>0.05)。PCOS组血清T、LH、LH/FSH、E2、Fc值明显高于对照组,而P明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),FSH、PRL与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:汉族妇女VEGF基因+9812位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

钙蛋白酶10基因多态性与多囊卵巢综合征患者糖耐量及脂代谢异常的相关性

目的 探讨钙蛋白酶10(CAPN-10)基因56位点单核苷酸多态性(SNP-56)与多囊卵巢综合征(PCOS)患者糖耐量及脂代谢异常的相关性.方法 选取山东地区PCOS患者334例(PCOS组),健康妇女304例(对照组),采用熔解温度不同的基因分型法检测CAPN-10基因SNP-56,并采用免疫化学发光法测定泌乳素、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇、睾酮水平.PCOS组同时测定血糖、血脂、血清胰岛素水平.结果 (1)基因型及等位基因频率分布两组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)在PCOS组,口服葡萄糖耐量试验(OGTF)180 min血糖水平AA基因型者为(5.7±2.2)mmol/L,GA基因型者为(4.9±1.2)mmol/L,GG基因型者为(4.9±1.4)mmol/L,分别比较,差异均有统计学意义(P均＜0.01);总胆固醇(TC)水平AA基因型者为(4.9±1.0)mmol/L,GA基因型者为(4.5±0.9)mmol/L,两者比较,差异也有统计学意义(P＜0.05).(3)在PCOS组,有糖尿病家族史者共44例,AA基因型频率为22.7%(10/44),GA+GG基因型频率为77.3%(34/44),GG基因型频率为34.1%(15/44);无糖尿病家族史者共290例,AA基因型频率为11.0%(32/290),GA+GG基因型频率为89.0%(258/290),GG基因型频率为47.2%(137/290),有无糖尿病家族史者AA与GA+GG基因型频率比较及AA与GG基因型频率比较,差异均有统计学意义(x2=4.751,x2=5.697;P均＜0.05).在PCOS组,有肿瘤家族史者共21例,AA基因型频率为33.3%(7/21),GA+GG基因型频率为66.7%(14/21),GG基因型频率为19.0%(4/21);无肿瘤家族史者共313例,AA基因型频率为11.2%(35/313),GA+GG基因型频率为88.8%(278/313),GG基因型频率为47.3%(148/313).结论 (1)CAPN-10基因SNP-56与PCOS的遗传易感性无明显相关性,但与PCOS患者糖、脂代谢异常有明显相关性.(2)CAPN-10基因SNP-56与PCOS患者糖尿病家族史及肿瘤家族史相关,应重视对高危PCOS个体的随访.     

肿瘤坏死因子α基因多态性与多囊卵巢综合征发病的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子α（ＴＮＦ－α）基因多态性与多卵巢综合征（ＰＣＯＳ）发病的关系。方法 用聚合酶链反应、限制性内切酶消化及电泳技术,对１１８例ＰＣＯＳ患者和５４例对照者ＴＮＦ－α基因启动子区－３０８位碱基多态性进行检测。出现８７／８７片段定义为ＴＮＦ１基因型,出现８７／１０７和１０７／１０７片段定义为ＴＮＦ２基因型。比较两种基因型在ＰＣＯＳ患者和对照者的分布及其与ＰＣＯＳ患者糖代谢特征的关系。     

多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17的多态性研究

目的　探讨胰岛素受体基因外显子17与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法对33例PCOS患者(PCOS组)和28例因单纯输卵管原因或男性不育的不孕妇女(对照组)的胰岛素受体基因外显子17进行PCR扩增、单链构型多态性电泳分析,及等位基因分布频率比较。同时对各基因型患者进行内分泌检测。结果　两组胰岛素受体基因外显子17的1008bp处,均有T基因型向C基因型(T→C)的突变,均发现了3种基因型,即T/T、C/T、C/C基因型。PCOS组C/C基因型为39%,对照组为11%,两组比较,差异有统计学意义(P<0 .05 );PCOS组C/C基因型肥胖患者为47%,非肥胖患者为33%,两者比较,差异无统计学意义(P>0 .05)。PCOS组合并胰岛素抵抗患者为50%,无合并胰岛素抵抗患者为36%,两者比较,差异无统计学意义(P>0 .05)。PCOS组患者胰岛素敏感指数,T/T基因型患者为0 .038±0 .016,C/C基因型患者为0 .024±0 .010,C/T基因型患者为0 .028±0 .014,C/T基因型及C/C基因型与T/T基因型患者比较,差异有统计学意义(P<0 .05);T/T基因型与C/C基因型患者比较,差异无统计学意义(P>0 .05)。胰岛素受体β亚基表达及血清黄体生成素、睾酮水平, 3种基因型患者比较,差异均无统计学意义(P>0 .05)。结论　PCOS患者胰岛素受体基因外显子17多态性在1008bp发生T→C的突变频率高于     

Serum leptin levels in patients with polycystic ovary syndrome

OBJECTIVE: To determine whether polycystic ovary syndrome (PCOS) is related to leptin dysregulation. DESIGN: Prospective study. SETTING: Department of Obstetrics and Gynecology in a university hospital. PATIENT(S): Fifty patients with PCOS (33 nonobese and 17 obese) and 32 control women (19 nonobese and 13 obese) were included in the study. INTERVENTION(S): Serum leptin levels were measured in patients with PCOS and the controls. Correlations between leptin levels and serum hormone levels (FSH, LH, free testosterone, androstenedione, DHEA-S and fasting insulin) were studied. MAIN OUTCOME MEASURE(S): Serum leptin levels and correlations between leptin levels and the hormonal parameters. RESULT(S): Mean serum leptin levels were not significantly higher in patients with PCOS compared to the control group. Leptin levels were found to be significantly higher in the obese subgroups both in patients with PCOS and in the control women. Leptin levels were found to be higher in obese patients with PCOS compared to obese controls; however, when the levels were evaluated again with covariance analysis excluding body mass index, there was no statistically significant difference. Leptin levels had a positive correlation with body mass index, both in patients with PCOS and the controls. CONCLUSION(S): Leptin levels were not higher in patients with PCOS compared to the control group; the leptin level was correlated with the amount of fat tissue not only in patients with PCOS but also in healthy women.     

多囊卵巢综合征患者子宫内膜增生相关因素的分析

目的:探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者子宫内膜增生(endometrial hyperplasia,EH)的发生率及相关预测因素。方法:以160例PCOS患者为研究对象,以80例因输卵管因素或男方因素不孕的非PCOS患者为对照组。研究P-COS诊断要素在EH中的作用;比较两组EH的发生率及不同亚型PCOS患者EH的发生率;研究PCOS患者临床特征与EH的关系。结果:月经稀发和高雄激素血症组的EH发生率明显增高(P均<0.05);PCOS组EH发生率明显高于对照组(18.75%vs 7.5%,P=0.021)。PCOS患者月经周期>59天或超声子宫内膜回声异常时,EH发生率显著升高(P=0.005,P=0.003)。结论:月经稀发和高雄激素血症在EH中发挥重要作用,只存在月经稀发或高雄激素血症的可疑PCOS患者亦应重视其子宫内膜病变。PCOS患者EH发生率增高,尤其是月经周期>59天或存在子宫内膜回声异常者,应高度警惕子宫内膜病变。     

超声引导下经阴道卵巢内激光治疗多囊卵巢综合征的剂量研究

目的 评价不同激光剂量对超声引导下经阴道卵巢内激光治疗多囊卵巢综合征(PCOS)排卵障碍患者的临床及内分泌效果的影响.方法 选择2005年1月至2007年7月就诊于深圳市妇幼保健院的对枸橼酸氯米芬治疗无反应的PCOS不孕患者56例,随机分为A、B、C、D共4组,行超声引导下经阴道卵巢内激光治疗,激光治疗的剂量以卵巢内凝固点数表示,每个凝固点采用功率为3～5 W的激光持续作用1～3 min,直径约为10 mm.其中A组为1个点,B组为2个点,C组为3个点,D组为4～5个点.比较治疗后6个月内各组患者自发排卵率、妊娠率及月经周期情况,并比较治疗前后各组患者血清性激素水平的变化.结果 (1)C组和D组治疗后自发排卵率分别为71%(10/14)和79%(11/14),均高于A组(0)和B组(21%,3/14),差异均有统计学意义(P<0.05).C组和D组治疗后6个月累积临床妊娠率分别为43%(6/14)和36%(5/14),均高于A组(0),差异均有统计学意义(P<0.01、P<0.05);与B组(14%,2/14)比较,差异无统计学意义(P>0.05).C组与D组的自发排卵率及累积临床妊娠率分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05).(2)治疗前的各项性激素水平,各组患者之间分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后的黄体生成素(LH)、睾酮水平及LH/卵泡刺激素(FSH)比值,A组[分别为(11.9±3.1)U/L、(3.9±1.6)nmol/L和2.1±0.5]、B组[分别为(10.4±3.9)U/L、(3.3±1.1)nmol/L和2.0±0.6]分别与C组[分别为(6.3±2.6)U/L、(2.2±0.7)nmol/L和1.1±0.3]、D组[分别为(5.8±2.5)U/L、(2.1±0.4)nmol/L和1.0±0.4]比较,差异均有统计学意义(P<0.05);C组与D组分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05).C、D组治疗后的平均LH、睾酮水平及LH/FSH比值分别较治疗前下降了42%、39%、42%和53%、40%、58%,均高于A组(分别下降了4%、9%和16%)和B组(分别下降了11%、6%和5%),差异均有统计学意义(P<0.05);C组与D组之间比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 每侧卵巢内选择1～2个激光凝固点的临床效果较差,3个激光凝固点是卵巢内激光治疗PCOS排卵障碍的有效剂量,在此基础上增加凝固点数不能提高治疗效果.