胰岛素抵抗ApoE基因多态性与轻度认知障碍的相关性分析

目的：探讨胰岛素抵抗、ApoE基因多态性的表达与轻度认知障碍（MCI）的相关性。方法：收集60例2型糖尿病胰岛素抵抗的患者,其中分为非MCI组24例,MCI组36例,和38例正常对照组进行载脂蛋白E（appolipoprotein,APOE）基因分型,计算基因频率,并对胰岛素抵抗、轻度认知障碍与ApoE基因多态性进行性关联分析。结果：MCI组ApoEε4等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01）,非MCI组Ap0E84等位基因频率与对照组比较无统计学意义。胰岛素抵抗指数与APOE基因84呈正相关（P〈0．05）。结论：胰岛素抵抗与MCI和ApoEε4存在相关性。胰岛素抵抗、ApoEε4和认知功能的测定对预测MCI的发生及转化为痴呆（AD）具有临床应用价值。     

新疆地区APOE基因多态性与子痫前期相关性分析

目的 探讨新疆地区载脂蛋白(APOE)基因多态性与子痫前期发病风险的相关性.方法 统计APOE等位基因在世界不同地区健康孕龄妇女中的分布频率.本研究共招募387名女性受试者(健康孕妇280例、重度子痫前期患者81例和轻度子痫前期患者26例).使用荧光PCR方法检测APOE c.388T>C和c.526C>T基因分型,统计等位基因和基因型在子痫前期组和正常组中的分布频率.采用SPSS 25.0软件进行一般临床特征和基因分型结果的统计分析.结果 APOEε2、ε3和ε4等位基因的分布具有显著地域差异.APOE基因多态性与重度子痫前期和轻度子痫前期的发生均无显著相关性.在重度子痫前期患者中,相比于ε3,APOEε2等位基因携带者的甘油三酯水平显著升高(P<0.05).结论 新疆地区APOE基因多态性与子痫前期发病无相关性.     

包头市肥胖儿童的ApoE基因多态性研究

目的:研究包头市肥胖儿童ApoE基因多态性.方法:从白细胞中提取基因组DNA,设计引物扩增ApoE基因,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其多态性.结果:本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E2/3、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型;肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高;与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ApoE基因多态性与儿童肥胖有一定关系.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

载脂蛋白E基因多态性与面肌痉挛发病率的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E基因(apolipoprotein E gene,APOE)多态性与面肌痉挛发病率是否存在关联.方法:收集重庆医科大学附属第一医院94例面肌痉挛患者(面肌组)和73例正常人(对照组)的临床资料,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(cleaved amplification polymorphism sequence-tagged sites,CAPs)检测所有人员的APOE基因型,分别计算出面肌组和对照组3种APOE等位基因,即APOEs2、APOEε3和APOEε4的分布情况,进行统计学分析其分布是否存在差异.结果:面肌组APOEε4等位基因频率为15.43％,明显高于对照组的6.85％;同时,面肌组的APOEε4等位基因携带者所占比例为29.79％,也明显高于对照组的13.70％,2组之间差异具有统计学意义(P--0.014).结论:APOE基因多态性可能与面肌痉挛的发病率有关,其中APOEε4等位基因携带者可能更容易罹患面肌痉挛.     

精神分裂症患者载脂蛋白E基因多态性

目的:研究精神分裂症患者载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布特点。方法:采用PCR技术和基因测序技术对180例首发精神分裂症患者和180例健康对照者进行APOE基因多态性分析。结果:研究组与健康对照组APOE基因型及等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=4.055,P=0.399;χ2=2.660,P=0.264),男、女精神分裂症患者APOE基因型及等位基因分布差异亦无统计学意义(χ2=0.877,P=0.988;χ2=0.188,P=0.911),但阴性症状患者ε4等位基因及E3/4基因型频率高于阳性症状者(χ2=4.417,P=0.036;χ2=13.175,P<0.001)。结论:ε4等位基因和E3/4基因型可能是精神分裂症阴性症状的危险因素。     

ApoE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 随机选择潍坊地区汉族人88例CHD患者与75例健康对照者,抽取空腹静脉血测定CHD患者及健康对照者的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoA1、ApoB-100等6项血脂代谢指标,应用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ApoE基因型.结果 ①共发现5种ApoE基因型,分别为E2/3,E3/3,E3/4,E2/4,E4/4,未发现E2/2,两组中均以E3/3分布最高.②CHD组ApoE2/4,E4/4基因型频率明显高于对照组,而ApoE3/3基因型频率低于对照组,而ε2,ε4等位基因频率CHD组高于对照组,ε3等位基因频率低于对照组.结论 ApoE基因多态性与血脂代谢及与CHD的发生密切相关.ε4等位基因是CHD发病的遗传易感因子,ε2等位基因是预防CHD发生的保护因子.ApoE基因多态性可能通过影响ApoE水平而实现CHD致病作用.     

载脂蛋白E基因多态性与散发阿尔茨海默病的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease ,SAD)的关系.方法:通过DNA直接测序的方法检查30例SAD和30例正常老人ApoE基因的3个编码外显子.结果:ApoEε4等位基因频率(23.3%,8.3%)及ε4/4,ε3/4,ε2/4基因型合并后其基因型频率(40%,16.7%)在SAD和对照组之间有显著差异(χ2=5.065, P＜0.05;χ2=4.022,P＜0.05);SAD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显.结论:结果提示ApoEε4等位基因为本地区老年人群的危险因素.     

PCR-SSCP法分析载脂蛋白E基因多态性

目的:建立一种快速、简便、敏感的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测方法。方法:酚/氯仿法提取46例原发性肾病综合征(primarynephroticsyndrome,PNS)患儿全血基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ApoE第四外显子,取PCR产物10μl加入等体积含有甲酰胺的上样缓冲液中,变性后行8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显示结果。同时对PCR产物进行测序,确认单链构象多态性(single strandconformationpolymorphism,SSCP)的检测结果。结果:PCR SSCP法筛选出的各基因型与测序结果完全符合。结论:PCR SSCP法可以快速准确地检测ApoE常见基因型。     

广西壮、汉族原发性肾病综合征患儿载脂蛋白E基因多态性研究

目的研究广西壮、汉族原发性肾病综合征(primary nephritic syndrome,PNS)患儿载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)主要等位基因和基因型的分布规律,进一步探讨种族因素对PNS患儿ApoE基因多态性的影响.方法应用聚合酶链反应-单链构象的多态性(single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)并结合测序的方法确定20例壮族、26例汉族PNSS患儿ApoE基因型,并根据平衡法计算出各等位基因频率.结果肾病组壮、汉族患儿ApoE等位基因和基因型的分布未见明显差异.结论尚不能认为种族因素对广西壮、汉族PNS患儿ApoE基因多态性构成影响.     

载脂蛋白E3及其突变体apoE2、apoE4的克隆与表达

目的：克隆人3种类型载脂蛋白E(apolipoprotein E，apoE)cDNA，表达并纯化3种apoE融合蛋白。方法：采用RT-PCR方法从肝组织中克隆得到apoE3 cDNA．以此为基础通过定点突变得到apoE2和apoE4的cDNA。将上述3种cDNA亚克隆到含有His标签的融合表达载体pT7-PL中，表达的蛋白经镍离子柱亲和层析纯化。结果：序列分析表明。获得的apoE2、apoE3、apoE4与GenBank中的一致。表达并纯化了N端带有6个组氨酸的apoE2、apoE3、apoE4融合蛋白。结论：成功地获得了人3种类型apoE cDNA和3种apoE融合蛋白。     

ApoE在脑血管狭窄患者血清中的含量及其在狭窄血管组织中的分布

目的 研究不同脑血管狭窄患者血清中总载脂蛋白E的含量,并观察其在狭窄脑血管部位的分布,探索ApoE在脑血管狭窄中的可能作用机制.方法 通过酶联免疫吸附试验检测患者血清中的ApoE含量;通过尸检,常规病理HE染色鉴定脑血管标本中的狭窄部位,并采用免疫组织化学的方法分析ApoE在相应部位的分布.结果 血清中总ApoE的检测...     

ApoE基因多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性研究

目的:通过载脂蛋白E(apolipoprotein E,Apo E)基因多态性的测定,了解其与人颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis,CAS)发生及斑块易损的相关性。方法:根据颈动脉彩色超声检测结果将238人分为易损斑块组、稳定斑块组和对照组,进行Apo E基因多态性、超敏C反应蛋白(hypersensitive c-reactive protein,Hs-CRP)、基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)、单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)的测定,分析ε4等位基因与斑块易损性、颈动脉内中膜厚度(internal-media thickness,IMT)及血清炎性因子的关系。结果:1易损斑块组ε4等位基因频率较对照组高(χ2=5.78,P=0.020)。2ε4等位基因携带者平均IMT较非ε4等位基因携带者为高,二者差异有统计学意义。3调整年龄、性别、血脂等相关因素后,ε4依然是斑块不稳定的独立相关因素。4ε4等位基因携带者Hs-CRP(t=4.868,P=0.000)、MCP-1(t=7.223,P=0.000)较非ε4等位基因携带者高。结论:Apo E基因多态性与颈动脉粥样硬化斑块易损性相关;ε4等位基因携带者罹患易损斑块的概率更高;ε4等位基因携带者体内炎性活动强于非ε4等位基因携带者。Apo E基因遗传多态性除了通过调节血脂来介导动脉粥样硬化,还可能影响体内慢性炎症状态从而加重动脉粥样硬化。     

人血清apoE 表型等电聚焦免疫印迹分析法

为了简便、快速、准确地检测载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）表型，我们建立了人血清ａｐｏＥ等电聚焦免疫印迹分析法，并初步分析了５６例健康成人不同样品的ａｐｏＥ表型。结果显示，ａｐｏＥ表型显色图谱清晰，谱带典型，结果容易判别，可长期保存。该法样品用量少且无需特殊处理，短期内可完成大量样品分析，优于目前所用其它方法，尤其适用于大规模流行病学调查及临床实验室。     

脑梗死患者血管紧张素转换酶I/D和载脂蛋白E基因多态性分析

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死(CI)的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测78名CI患者和90名健康对照者的ACE和ApoE基因型和等位基因频率并进行比较和分析。结果:CI组E3/4基因型频率(23.1%)及ε4频率(14.7%)显著高于对照组(7.8%,5.0%),而E3/3基因型频率(56.4%)以及ε3的频率(75.6%)显著低于对照组(78.9%,88.3%)。P值均<0.05;在同时携带ApoE E3/4基因型和ACE DD基因型的个体患CI的危险度为3.706,P<0.05。结论:ApoE基因多态性可能是CI发病的遗传因素;与ACEDD基因型间具有协同致CI作用。     

ApoE基因多态性与脑电图慢波的关联性研究

目的研究ApoE基因多态性在脑电图慢波患者中的分布及其对慢波始发年龄的影响。方法简易智能量表（MMSE）＞24分且无脑梗死史者进行脑电图检查,出现慢波的患者进入研究组,同时收集健康对照,采集每例研究对象的基本信息与血液,使用PCR法测定ApoE基因多态性。采用字2检验比较研究组和对照组之间各基因型的分布差异,使用方差分析比较研究组各基因型间脑电图慢波出现年龄的差异。结果研究组ε4基因型频率51.78%（58/112）和ε4等位基因频率36.16%（81/224）明显高于对照组的16.08%（18/112）和10.71%（24/224）（均P＜0.05）。研究组ε2和ε3基因型频率11.61%（13/112）和36.61%（41/112）及其等位基因频率9.38%（21/224）和54.46%（122/224）显著低于相应的对照组（均P＜0.05）。研究组ApoEε4基因型的脑电图慢波出现年龄[（64.07±5.57）岁]明显小于ε2[（70.69±8.29）岁]和ε3型[（67.73±6.10）岁]（均P＜0.05）。结论ApoEε4基因型与脑电图慢波相关,且该基因型慢波始发年龄有年轻化的趋势。     

急性脑梗死患者血清中SOD、ApoE水平变化的临床意义

目的：探讨SOD、APOE对预测急性脑梗死的意义。方法对70例急性脑梗死患者（按梗死面积分为大面积梗死22例、中等面积梗死20例、小面积梗死28例）和对照组70例健康体检者进行血清中SOD、ApoE检测结果进行比较。结果急性脑梗死组和对照组血清中SOD、APOE水平差异有统计学意义（P＜0．05）;大面积脑梗死组血清中SOD、ApoE水平与中等、小面积脑梗死组比较差异有显著统计学意义（P＜0．01）;中等面积脑梗死组与小面积脑梗死组比较差异有显著统计学意义（P＜0．01）。结论 SOD、ApoE与急性脑梗死关系密切,可能是急性脑梗死新的观察指标,其浓度水平对急性脑梗死的病情变化及治疗具有重要的价值。     

慢性精神分裂症患者认知功能与ApoE基因的关联研究

目的：探讨慢性精神分裂症患者的易感性及其认知功能与ApoE基因之间的关系．方法：随机抽取61例住院的慢性精神分裂症病人作研究，以90例正常人作对照．用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术及限制性片段长度多态性（RELPs）技术测定所研究对象的ApoE基因型和等位基因．结果：发现慢性精神分裂症与ApoE基因含等位基因ε3的基因型呈负关联，与等位基因ε2呈正关联，而认知功能与ApoE基因的基因型及等位基因均无关联．结论：ApoE基因与慢性精神分裂症的易感性有关，含等位基因ε3的基因型是慢性精神分裂症的保护因子，等位基因ε2是慢性精神分裂症的风险因子，而ApoE基因在慢性精神分裂症认知功能障碍的发生中不起重要作用．     

人血清apoE表型等电聚焦免疫印迹分析法

A simple, rapid and accurate method for phenotyping sera apoE has been developed. In this method 10 microliters serum or plasma are incubated with Dithiothreitol and Tween-20 for 15 min and then applied to 5% polyacrylamid gel containing pH 4-8 ampholyte and 3 mol/L urea. After 2 h focusing, the apoE bands are transferred to Nitrocellulose membrane. apoE bands are made visible by immunoblotting and TMB is used as the substrate. Identification phenotype is easily accomplished by noting the location and number of protein bands. 56 samples shows apoE 3/3 in 47 cases, apoE 2/3 in 2 cases, and apoE 3/4 in 7 cases. This method is well suited for large-scale population studies and clinical labs.     

Alzheimer病ApoE基因多态性研究

目的　探讨Alzheimer病 (AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。 方法　应用快速PCR方法与荧光能量共振转移 (FRET)相结合对 2 5例AD患者及 5 9名健康老人的ApoE基因进行检测 ,对AD患者的ApoE基因多态性进行相关分析。结果　两组人群ε3/ε3基因型比例最大 ,未发现ε2 /ε2 基因型。AD组、对照组ε2 、ε3、ε4 3种等位基因的频率 (% )分别为 10、62、2 8;7.63、78.81、13 .5 6。ApoEε4 基因的频率AD组 (2 8% )明显高于对照组(13 .5 6% ) (P <0 .0 5 )。 2 5例AD患者中有 12例 (48% )ε4 基因携带者 ,而 5 9例对照组有 13例 (2 2 % )。ApoEε4 基因与AD的发生有显著相关性 (P <0 .0 5 ) ,其危险系数RR =2 .2。结论　ε4 等位基因与痴呆发病有一定关联 ,是其危险因子之一