46,XX男性性反转综合征1例

患者,男,27岁,以婚后3年不育来我院治疗,患者自述性功能基本正常,否认外伤、感染以及放射性物质或有毒化学物质接触史。其妻子在妇产科检查无明显异常。体格检查：身高163cm,体质量60kg,有喉结,胡须稀疏,无乳房发育;阴毛呈男性分布,阴茎发育正常,尿道外口位于龟头前端,双侧阴囊正常,双侧睾丸体积各约8ml,质软,双侧可触及输精管和精索,腹股沟未触及异常包块。     

46,XX,SRY阴性真两性畸形8例报告

目的：总结对46，XX，SRY阴性真两性畸形的诊治经验。方法：对该院1990年以来收治的8例该病患者的临床资料进行回顾性分析。结果：8例均行开放手术治疗，术后随访l—13年，疗效满意。结论：SRY及其相关基因突变在46，XX，SRY阴性真两性畸形的发病机制中发挥了重要作用。病检证实同一个体存在睾丸卵巢是诊断真两性畸形的唯一标准。治疗可根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性，结合社会性别、本人及家属意愿，确定性别及手术方式。     

46，XX男性5例分析

４６，ＸＸ男性５例分析康跃凡，张瑞霞，许恩赐关键词：性反转，男性，４６，ＸＸ人类的性别取决于受精卵中染色体的组成，凡结合成ＸＹ型的受精卵将发育成男性，ＸＸ型者为女性。笔者在男科门诊８年中发现染色体核型为４６，ＸＸ，而表型为男性患者５例。现将其临床表现...     

45,X/46,XX/47,XXX致性腺发育不全一例

病例：患者,女,23岁,因继发性闭经就诊。患者14岁开始来月经,量少,不规则,19岁后停经,服用性激素治疗可来月经。查体：身高1．55cm。体重45kg,智力正常,发际不低,无颈蹼,乳房发育差,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛,B超提示：子宫发育不良。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带,计数60个中期分裂相,分析10个核型,患者核型为45,X／46,XX／47,XXX,比例为1：2：1。     

畸形性骨炎一例

畸形性骨炎是种慢性进行性骨病,临床上少见,今报告1例。男,60岁,工人。右小腿弯曲畸形30年,疼痛1个月,呈持续性疼痛,夜间加重。曾诊为“坐骨神经痛”和“右胫骨骨髓炎”治疗无效。查体发现右小腿向外呈弓状变形,步态不稳,触诊胫前高低不平,无压痛。实验室检查白细胞5.2×10~9/L,中性75％,淋巴25％,血沉15mm/h,血钙2mmol/L,碱性磷酸酶4.4(布氏)单位。X线片:右胫骨增粗,骨干弯曲     

DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源

目的：了解额外染色体和46，XX／46，XY嵌合体的起源。方法：用短重复序列(STR)分别对核型为47，XX， 21和46，XX的一对孪生姐妹、47，XY， 13男婴、46，XX／46，XY嵌合体的患儿进行检测。结果：47，XX， 21和46，XX的孪生姐妹15个STR位点检测显示有8个位点不一致，孪生姐姐的D21S11位点有3个微卫星标记物，其中2个源自母亲。47，XY， 13患儿的D13S317位点有3个微卫星标记物，其中2个源自父亲。46，XX／46，XY患儿8个位点显示父源的2个微卫星标志物，13个位点显示母源的1个标记物。结论：47，XX， 21和46，XX为双卵孪生姐妹，孪生姐姐额外21号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离。47，XY， 13患儿额外13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离。46，XX／46，XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了2个DNA相同的配子，分别与X和Y精子受精，产生2个合子在发育的早期阶段融合成1个胚胎。     

畸形性骨炎2例

畸形性骨炎（paget病）是一种原因不明的骨骼疾病，国内少见，我院收治2倒，现报告如下：     

DNA扩增法检测46,XX男性Y特异序列临床意义

目的:探讨DNA扩增法检测46,XX男性的Y特异序列的临床意义。方法:采用Y染色体特异DNA体外扩增法。结果:电泳显示有Y染色体特异DNA重复序列出现。结论:DNA扩增法检测46,XX的Y特异序列对该征的病因学研究和检测方法学的探讨具有重要意义。     

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。     

女性假两性畸形1例

0　引言　女性假两性畸形是性别异常中常见的类型之一 ,多由先天性肾上腺皮质增生引起 ,少数由妊娠早期母体内雄激素过多或孕母患肾上腺男性化肿瘤所致 .1　病例报告　患者 ,女 ,6 mo.其母发现其无阴道 ,阴蒂如小阴茎畸形前来就诊 .外阴检查 :外阴女性型 ,大阴唇正常 ,无小阴唇和阴道前庭 .阴蒂肥大似小阴茎 .阴蒂下方见尿道口 ,无阴道口 .B超检查 :子宫及卵巢正常 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX.诊断为 :女性假两性畸形 .该患儿可行阴道成形术及阴蒂矫形术2　讨论　性腺分化包括许多受遗传调…     

46,XX男性综合征2例并文献复习

46,XX男性综合征是一种遗传性疾病。患者染色体核型为46,XX,但表现型为男性,是一种十分罕见的性反转畸形。大多数观点认为发病原理不是单一的,多与染色体分裂时其片段的易位或丢失及失活有关。临床上应注意与相关疾病鉴别,确诊须查染色体。     

新生儿多发畸形1例

1 病例介绍 患儿于生后3天无明显诱因出现周身皮肤黄染,因患儿进乳及二便正常而未引起家长注意.直到近满月黄疸逐渐加重,故来我院儿科就诊.门诊以新生儿病理性黄疸收入院.     

脊髓动静脉畸形1例报告

脊髓动静脉畸形１例报告宁夏自治区医院崔是静１患者，男性，５２岁。间歇性双下肢无力，麻木，疼痛伴小便困难一年余。半年前在外院经磁共振检查确诊为Ｌ＿４～５椎管狭窄，行椎管减压髓核摘除术。术后自觉双下肢症状缓慢进展，行走困难，仍有小便障碍。查体：一般情况无...     

双阑尾畸形1例

临床上阑尾变异并不少见,但双阑尾罕见.作者在临床工作中遇到1例,报道如下. 患者,女,73岁,因右下腹痛12 h入院.6个月前在本院因急性阑尾炎行阑尾切除术,术后病理证实为急性化脓性阑尾炎.入院查体:体温38.7 ℃,急性病容,痛苦貌,全身皮肤无黄染,全腹均有压痛、反跳痛、肌紧张,以右下腹为明显,未触及包块.血常规检查:白细胞13.0×109 L-1,中性粒细胞0.90.左下腹穿刺:脓细胞满视野.拟诊为急性化脓性腹膜炎.在持续硬膜外麻醉下行剖腹探查术,术中见盲肠后方布满脓苔,在盲肠后方近回肠处有一小穿孔,约0.5 cm,局部因炎症充血水肿,稍硬,行回盲部切除术.术后抗炎治疗10 d痊愈出院.     

双叶胆囊畸形1例

患者女性 ,46岁 ,因右上腹疼痛伴发热 1月 ,黄疸 2 0余日收住入院。查体 :体温 38 2℃ ,脉搏84次·min- 1 ,呼吸 2 2次·min- 1 ,血压 1 3 3/ 8 0kPa ,神志清 ,全身皮肤中度黄染 ,浅表淋巴结未触及 ,心肺未闻及异常 ,腹平坦 ,右上腹可触及肿大胆囊 ,压痛 ,墨菲氏征 ( + ) ,肝脾未触及 ,移动性浊音( - ) ,肠鸣音活跃 ,双下肢凹陷性浮肿。B超示 :胰头实质占位病变 ,考虑胰头癌、肝内外胆管扩张。实验室检查 :谷丙转氨酶 1 90U·L- 1 ,谷草转氨酶1 0 0U·L- 1 ,碱性磷酸酶 70 4 2U·L- 1 ,γ 谷氨酰转肽酶 2 33 4U·L- 1 ,总蛋白 67 4g·L…     

畸形性骨炎一例报告

畸形性骨炎是一种罕见的慢性进行性骨病，我院一例经手术、病理证实的病例报告如下：