开展产前诊断技术的实践与体会

自<产前诊断技术管理办法>实施以来,各地陆续开展了相应的遗传咨询、产前筛查和产前诊断工作,为降低遗传性疾病和出生缺陷儿的发生率,提高出生人口素质做出了积极的贡献.我院2001年开始开展产前筛查和产前诊断工作,通过几年的临床实践,在加强管理、规范产前诊断行为、保障孕产妇和胎婴儿的合法权益方面有以下几点体会.     

我国产前诊断服务现状与管理模式研究

自《产前诊断技术管理办法》实施以来,产前诊断服务在我国实现了规范化管理,对有效降低出生缺陷起到了积极作用。但由于产前诊断技术要求高,覆盖面广,需要特殊的技术培训,有些医院能力有限,缺乏专业的技术人员,无法广泛开展,尚无法满足全面预防控制出生缺陷的需求,作为关系国家可持续发展的     

产前诊断和筛查技术服务规制的必要性和关键环节

产前诊断和筛查技术服务是出生缺陷二级预防的主要手段,是一类较为特殊的卫生服务。卫生部于2002年以部长令的形式颁布了《产前诊断技术管理办法》,作为全国范围内产前诊断和筛查技术运用和服务提供的规制文本。10年来,我国的经济社会宏观环境发生了较大变化,产前诊断和筛查技术迅速发展,人群的需求普遍提升,对产前诊断和筛查技术服务的规制需求也有新的变化。本文旨在以卫生系统规制理论为基础,从产前诊断和筛查技术服务的定位和     

青岛市实施产前诊断技术的实践与体会

随着医学科学的进步和社会经济的快速发展，近几年遗传病和出生缺陷的诊断技术有了长足的发展，针对降低出生缺陷的发生率所做的产前诊断技术已成为母婴保健的一项重要工作。2005年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，为我国产前诊断技术的实施提供了规范。产前诊断技术主要包含两项技术：一是通过羊水、脐带血穿刺和超声技术检测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形的宫内诊断技术；二是通过简便、经济、较少创伤的血清检测方法，从孕妇群体中发现怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断的产前筛查技术。     

出生缺陷的产前诊断分析

为提高产前诊断率 ,对 1996～ 2 0 0 1年住院分娩的孕 13 w～产后 7d的 187例出生缺陷儿的产前诊断情况进行回顾性分析。结果 :产前诊断率为 43 .3 % ;主要出生缺陷中脑积水、泌尿系统畸形、消化道闭锁的产前诊断率最高 ,分别为 92 .3 %、 90 .9%、 90 .0 % ;全唇裂、短肢畸形诊断率较低 ,分别为 3 0 .0 %、 3 0 .8% ;超声是产前诊断的主要方法 ;孕 2 8w前产前诊断率最高的出生缺陷是消化系统畸形和胎儿肿瘤 ,均为 72 .7%。唇裂、先天性心脏病近年的产前诊断率在提高 ,出生缺陷儿的产前诊断与畸形程度、类别、孕周及专业人员的技术水平、检查仪器的灵敏度密切相关     

成都市出生缺陷二级干预模式研究

目的:积极建立出生缺陷二级干预网络,有效提高产前筛查率和诊断率,以降低成都市出生缺陷率。方法:自2009年起,成都市通过原有妇幼保健网络,采取依托产前诊断中心和分中心力量,发展产前筛查采血点和产前筛查机构的模式,初步建立起产前筛查网络,对辖区孕妇进行产前筛查和产前诊断。结果:通过积极发展产前筛查采血点和产前筛查机构,产前筛查工作迅速覆盖到所有区市县。与此同时,成都市政府出台出生缺陷干预规划,将产前筛查率纳入卫生部门年度目标管理,极大地促进了产前筛查和诊断工作的开展。成都市产前筛查率从2008年的22.99%,提高到2009年的42.77%。结论:发展产前筛查采血点和产前筛查机构对建立产前筛查网络有积极作用,能迅速及持续实现筛查人群最大化,达到降低成都地区出生缺陷,提高人口素质的目的,值得推广应用。     

广州市唐氏综合征产前筛查与诊断网络的建立与管理

目的:在大城市建立唐氏综合征的产前筛查及诊断网络,以降低广州地区的出生缺陷率。方法:自2003年起依托广州市妇幼保健三级网络,建立以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查及产前诊断服务体系,2004年该项目获广州市科技攻关重大项目立项,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全市各区,至2007年9月底,共筛查孕妇36802人,筛查阳性率5.24%,高风险孕妇产前诊断率36.70%,产前诊断随访率达83.40%,诊断出各种出生缺陷72例,有效地降低了广州地区的出生缺陷率。也为其他遗传病的产前筛查和诊断提供了服务模式。结论:唐氏综合征产前筛查是一种简便易行,无创性的有效方法,以政府为主导,通过现有妇幼保健网建立筛查网络能迅速及持续实现筛查人群最大化,达到降低本地区出生缺陷率、提高人口素质的目的,值得在国内推广应用。     

产前诊断技术管理办法

(中华人民共和国卫生部第 3 3号令发布 )第一章　总　则第一条　为保障母婴健康 ,提高出生人口素质 ,保证产前诊断技术的安全、有效 ,规范产前诊断技术的监督管理 ,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条　本管理办法中所称的产前诊断 ,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断 ,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条　本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。第四条　产前诊断技术的应用应当以医…     

产前诊断技术管理办法

(2 0 0 2年 9月 2 4日 )第一章　总　　则第一条　为保障母婴健康 ,提高出生人口素质 ,保证产前诊断技术的安全、有效 ,规范产前诊断技术的监督管理 ,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条　本管理办法中所称的产前诊断 ,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断 ,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条　本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。第四条　产前诊断技术的应用应当以医疗为目的 ,符…     

无创性产前诊断研究现状及进展

全世界每年约有500万缺陷儿出生,给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担。因此,广泛开展产前筛查与诊断,及早发现严重致残或致死性异常并终止妊娠是防治出生缺陷的重要措施。传统的产前诊断是通过侵入性方法获取胎儿组织,如羊水、绒毛、脐血后提取DNA,对其进行基因分析,获得产前诊断结果,判断胎儿预后。随着新技术的应用,特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术不断地朝着早期、快速、准确、无创伤的方向发展,使得越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期,安全、准确地诊断出来。一、无创伤性产前诊断技术1.母亲血清生物…     

北京市宣武区五年出生缺陷发生情况对比分析

[目的]对北京市宣武区5年出生缺陷数据进行分析,了解出生缺陷的发生情况,寻找相关因素,制定和采取预防措施. [方法]根据<北京市出生缺陷监测工作手册>中制定的24类主要出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准,结合临床观察、体检、彩色超声诊断、实验室监测及尸检等手段,由产科专业人员对宣武区6家助产机构住院分娩的孕满28周至产后7 d的22 546名围产儿进行出生缺陷监测.并用χ2检验进行统计分析. [结果]5年共发生出生缺陷儿330例,出生缺陷发生率为14.69‰;前四位出生缺陷依次为:先心病、指、趾畸形、唇裂/腭裂、颅脑畸形.超声产前诊断率为20.30%;治疗性引产率为16.06%,因出生缺陷死亡围产儿数占围产儿死亡总数的46.30%.出生缺陷的发生与孕母年龄;户籍;胎儿性别差异无显著性(P>0.05). [结论]广泛开展健康教育,加强围生期保健服务,提高产前筛查覆盖率和产前诊断技术水平,是目前降低出生缺陷发生率的最有效手段.     

兴化市2003～2004年出生缺陷监测分析

目的:研究和分析兴化市近2年来围产儿出生缺陷发生情况,为制订和采取相应的预防措施提供依据.方法:按江苏省出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及标准对围产儿进行监测.结果:出生缺陷发生率为0.37%;缺陷儿围产期死亡率35.00%,占围产儿死亡的17.95%;前3位出生缺陷依次为唇腭裂、外耳畸形、先天性心脏病;出生缺陷产前诊断率较低,为16.67%.结论:应加强孕期保健和优生知识宣传,提高产前诊断技术,降低出生缺陷发生率,提高人口素质.     

产前诊断及其困惑

出生缺陷关系到千家万户,也是全球关注的热点之一。对产前诊断的认识不足,加上产前诊断技术的局限,产前诊断的困惑还很多。     

产前诊断研讨会在京召开

2013年4月12日,产前诊断研讨会在京召开。会议旨在总结近年来产前诊断工作进展,交流工作经验,研讨策略措施,进一步推动我国产前诊断工作。妇社司副司长傅卫出席会议并作了"我国产前诊断工作情况"专题报告,妇女卫生处宋莉处长主持会议。傅卫在报告中指出,产前诊断作为预防出生缺陷的第二道防线,对减少出生缺陷儿,提高我国出生人口素     

超声在出生缺陷产前诊断中的作用及存在的问题

超声波检查是出生缺陷产前诊断的重要方法。了解出生缺陷的发生及超声波对出生缺陷的产前诊断符合率 ,可以找出诊断过程中存在的问题 ,达到有效提高出生缺陷的产前诊断率的目的。1　资料与方法监测对象为本市承担围产儿监测任务的 4所市医院 ,自1998～ 2 0 0 2年在产科住院分娩的 31778名围产儿 (孕满 2 8周至生后 7d内的活产、死胎死产、 7d内死亡 ) ,按照中国出生缺陷监测中心规定的诊断标准 ,有专人负责统一填写登记卡。产前诊断所用超声仪器 4家医院不尽相同 ,探头频率均为 3.5MHz。2　结果2 .1　出生缺陷儿的产前超声诊断情况。见表 1…     

探讨无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的应用

我国为出生缺陷的高发国家,降低出生缺陷,以预防为主.目前我国以产前血清学筛查、超声检测和产前诊断技术为主要预防手段,随着母体外周血中游离DNA的发现和基因测序技术的发展,无创胎儿染色体非整倍体检测技术集合了多项优势,为临床提供新的技术支持.本研究对近年来无创产前诊断国内外发展状况进行综述,为进一步临床研究与应用提供参考.     

出生缺陷98例临床分析

目的了解出生缺陷情况、出生缺陷相关因素及产前诊断情况.方法对2002年10月～2007年10月在我院出生的缺陷儿98例进行登记,对引产缺陷儿尸检明确诊断.结果出生缺陷发生率为17.62‰,最常见的畸形为神经系统畸形,产前诊断检出率为72.45%.结论出生缺陷与遗传、环境等因素有关,对高危孕妇进行产前筛查诊断,孕18～24w常规进行系统彩超检查,了解胎儿结构异常,减少围产儿出生缺陷的发生.     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

兰州市产前筛查与诊断和出生缺陷之间的关系研究

目的探讨兰州市2010~2015年产前筛查、诊断与出生缺陷发生的关系。方法收集2009年10月1日-2015年9月30日兰州市8个县区以及兰州新区上报的产前筛查、诊断情况年报表,出生缺陷儿报告卡,围产儿数季报表,采用Epi Data3.0软件建立数据库,并且SPSS 16.0软件进行统计整理分析。结果 2015年兰州市产前筛查人数、阳性率和产前诊断确诊率较2010年分别增加了10 970例、45.44%和31.94%;随着产前筛查人数增加、阳性率及产前诊断确诊率的上升,出生缺陷发生率、引产出生缺陷率以及7 d内出生缺陷儿死亡率也明显增加,较2010年分别上升了48.32%、57.02%和57.27%。结论产前筛查与诊断对防止出生缺陷儿出生具有至关重要的作用,是目前和将来降低出生缺陷发生率的重中之重。     

86例出生缺陷临床分析

目的:了解出生缺陷情况、出生缺陷相关因素及产前诊断情况。方法:2004年6月2005年6月对该院出生缺陷儿86例进行登记并对引产缺陷儿尸检明确诊断。结果:出生缺陷发生率为17.80‰,最常见的畸形为神经系统畸形,产前诊断检出率为81.40%。结论:出生缺陷与遗传、环境等因素有关,对高危孕妇进行产前诊断筛查,孕1822周常规进行系统彩超检查,了解胎儿结构异常,减少围产出生缺陷的发生。