Papillon-Lefevre综合征一例

Papillon-Lefe’vre综合征是一种罕见的皮肤和牙周病变,现将所见一例报告如下。朱某某,男,22岁,因掌跖角化过度、肥厚粗糙皲裂伴牙齿脱落21年于1984年7月6日就诊。患者1岁时,父母即发现其掌跖皮肤发红、粗糙、脱屑,后渐增厚、皲裂,冬重夏轻。汗多、有臭味。乳牙生出正常,5岁时牙龈肿胀、糜烂、溢     

同胞三兄弟同期患食管癌

同胞三兄弟同期患食管癌江柏青，刘学奎，钟少文（附属医院胸外科）关键词食管肿瘤／家族和遗传例１，肖有胜，男，４８岁，住院号８１３４１。胸骨后疼痛伴进食困难３个月，于１９９２年１０月６日入院。体检；较消瘦，浅表淋巴结未触及，心肺正常。肝脾未触及，腹部未扪...     

同胞三兄弟同患原发性肝癌

我院收治了一家先后患原发性肝癌的同胞兄弟3人，现将病例报告如下：例1病案号109886，兄，55岁，干部。因发热15天伴消瘦于1991年9月4日入院。体检开右助下2cm，质硬，表面粗糙，稍觉触痛。化验SGPT55．9u，A3．2g／dl，AFP30．5ng／ml，HBsAg（＋）免疫球蛋白IgGtIgA、IgM均低下。染色体检查46xy,正常。胸片示右隔稍升高，B超提示肝内占位性病变（肝癌）。CT诊断为右对巨块型肝癌，大12．8×8．9×8cm。肝动脉造影也证实为肝右叶巨块型癌。患者于同年9月至92年9月先后四次行经脉动脉化疗和一栓塞剂治疗，肿块明显缩小，肝功能正常…     

同胞兄妹共患Budd-Chiari综合征2例

例 1.男 ,5 0岁。因反复呕血 ,黑便 30余年 ,头晕 10ｄ入院。患者 30余年前无明显诱因呕鲜血 1次 ,约 10 0 0ｍｌ,在当地医院住院 ,诊断为“肝硬化 ,食管静脉曲张破裂出血” ,给予制酸止血治疗后好转出院。但仍间有上腹闷胀不适 ,经胃镜检查示食管胃底静脉中度曲张。Ｂ超检查 :肝硬化 ,脾稍大。给予内镜下食管静脉曲张硬化剂治疗 2次 ,好转出院。 10ｄ前感头晕、头痛、纳差入院。体检 :神志清 ,皮肤巩膜无黄染 ,咽部充血 ,心肺未见异常。腹平软 ,未见腹壁静脉曲张。肝肋下 1ｃｍ可触及 ,质韧、缘锐。脾肋下未触及。腹水征 (- )。下肢无浮肿…     

同胞黑棘皮病2例

1　病例介绍例 1　女 ,16岁 ,学生 ,全身皮肤棕褐色斑疹 4年。 4年前无明显诱因颈部出现 6ｃｍ× 5 5ｃｍ大小棕褐色斑疹 ,无自觉症状 ,皮疹逐年扩大、增厚、色素加深 ,以两腋下、乳房、腹股沟等皱褶部位为甚。既往体健 ,双亲、祖父母无类似发病。检查 :体重6 0ｋｇ ,全身浅表淋巴结无肿大 ,系统检查未见异常。全身皮肤色素加深 ,颈部、腋下、乳房下、肘关节屈侧、腹股沟、窝皮肤呈棕黑色斑、表面粗糙、密集细小乳头状丘疹 ,如绒毛状 ,触之有柔软感觉 (见照片 1～ 2 ) ,无疣状赘生物。皮肤纹理增深、增宽 ,手掌、足底无明显角化过度 ,口…     

同胞姐妹皮肤粘膜淋巴结综合征

同胞姐妹皮肤粘膜淋巴结综合征哈尔滨木器制造厂职工医院王馥孟平一院儿科曲香芹林淑静皮肤粘膜淋巴结综合征，病因尚未完全明确，世界各地均有报道，但同一家庭内发生同样病例并不多见。现将我院１９９４年４月所见同胞姐妹同患此病报告如下。例１：姐，９岁。因发热半...     

瑞氏综合征同胞二例报告

瑞氏综合征又称脑病合并内脏脂肪变性综合征。自 1 96 3年初次报告后 ,引起了广泛的注意。国内自 1 972年后陆续可见报告。本病少见 ,同胞间同患此病更少见 ,现将我院收治的同胞二例先后同患此病报告如下。1　临床资料例 1 ,男 ,7月 ,以“咳嗽、发热一天伴抽搐一次”于 1 995年 1 1月 9日入院。入院体检 :T 38.4℃ ,P 1 2 0次 /分 ,W 1 0kg。营养发育良好。神志淡漠 ,呈嗜睡状 ,头面部无畸形 ,前囟 0 .8cm× 0 .7cm ,平软 ,双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射灵敏 ,双唇干燥 ,颈软 ,不抵抗 ,双肺部闻及痰鸣音 ,心脏听诊正常 ,腹平软 ,肝脾未触及 …     

兄弟同患预激综合征

兄弟同患预激综合征郭永琳１患者，男，１４岁，于１９９６年９月５日上午１０时３０分剧烈活动后出现心悸、胸闷、气短、多汗、四肢冰凉，１０分钟后急诊于本院。查体：血压为“０”，神清，多汗，面色苍白，回答切题，无紫绀。双肺无异常，心界不大，可触及心尖搏动，心...     

Sjogren-Larsson综合征成年同胞的表型可变性

背景：Sjoegren-Larsson综合征（SLS）是一种儿童早期发病的疾病，表现为鱼鳞病、智力发育迟缓、痉挛性截瘫、黄斑变性和脑白质病，由ALDH3A2基因（编码微粒体脂肪乙醛脱氢酶）突变所致脂肪乙醛脱氢酶缺乏引起。SLS患者的脑部质子磁共振波谱显示，在1．3ppm出现异常的白质最高峰，与长链脂肪乙醇聚集一致。目的：定义成人SIS患者的临床病程和质子磁共振波谱表现。设计与机构：三级医疗中心的病例系列。患者：1个阿拉伯家族的6例儿童早期发病的SLS同胞，携带ALDH3A2基因的682C—T突变，在成人期对其进行重新探讨。结果：6例患病同胞的年龄为16—36岁，所有患者均表现出典型的SLS临床和影像学特征，但其病情的严重程度明显不同。神经功能受累表现无进展，病情的严重程度与年龄无关。脑部质子磁共振波谱显示在1．3ppm脂质出现最高峰，年长同胞的强度有所下降。结论：上述观察结果显示，具有相同ALDH3A2基因型成人SLS同胞的显著临床可变性和无进展的神经过程，并且证实质子磁共振波谱改变与年龄的潜在相关性，提示了该病未知的发病机制以补充相应的生化缺陷。     

睾丸女性化综合征同胞3例报告

睾丸女性化综合征是一种少见的先天性遗传病，我院１９９４～１９９５年收治经病理及染色体鉴定证实为该病的同胞３例病人，现报告如下。病例资料：３例病人为同父同母同胞３人，年龄分别是３５岁（例１）、２６岁（例２）、１６岁（例３），社会性别均为女性，于例１与例...     

同胞姊妹两性畸形2例

例1,社会性别女,22岁,因阴蒂肥大如阴茎、自幼外阴异常于1990年9月1日入院。患者出生后一直当女性抚养。至10岁时,发现阴蒂呈进行性增大如同小阴茎,可因性刺激而勃起,无遗精,无排尿功能,无月经,偶有尿失禁。     

兄弟多囊肾2例报告

多囊肾是一种先天性肾脏疾病,多数学者认为本病与遗传有关。笔者发现兄弟多囊肾2例。例一、男,44岁,农民,未婚,1982年5月6日入院(住院号2263)。主诉腹部肿块伴腹痛十余年,加重10天。十年前开始有左上腹阵发性隐痛,不放射。同时扪及腹块,约鸡蛋大小,质软。曾作治疗而效果欠佳。近三、四年来,自觉肿块增大、     

兄弟同患骨髓增生异常综合征

我们发现 2例儿童骨髓增生异常综合征 (MDS) ,系同胞兄弟 ,实属罕见 ,现报告如下。例 1,男 ,3岁。因面色进行性苍白 1a,发热 10 a于 2 0 0 2年1月 2 8日入院。14月前服氯霉素 3片。无放射性物质和毒物接角史。体检 :T 38.5℃ ,贫血貌 ,皮肤无出血点 ,左耳后、腹股沟扪及 2枚黄豆及花生米大小淋巴结。胸骨压痛 (一 ) ,右肺闻及湿罗音 ,心尖部可闻 级收缩期杂音。肝肋下 2 cm ,剑下 3cm ,脾未触及。实验室检查 :Hb 38g/ L ,WBC 7.4× 10 9/ L ,N 0 .5 4 ,L 0 .4 0 ,原粒 0 .0 15 ,早幼粒 0 .0 1,BPC6 0× 10 9/ L,血型 B型。数 10 0个…     

同胞姐妹子宫内膜异位症2例

同胞姐妹子宫内膜异位症２例张秀云朱翠芝次女，３４岁，经期腹痛５年入院。妇科检查：子宫妊娠６０ｄ大小，表面不光滑，质硬。右侧触及１０ｃｍ×１０ｃｍ×８ｃｍ大小的囊性肿物。诊断为子宫肌瘤，卵巢囊肿（右）。在硬膜外麻醉下行子宫次全切除术，右侧附件切除，左侧...     

同胞姐妹远端肾小管酸中毒2例

1临床资料 例1,女,2岁。1岁内以反复呕吐住院,误诊为肠炎,2岁时以多饮多尿、身材矮小、佝偻病体征为主要表现人院,经查血气分析、血电解质,尿pH值等,辅助检查：     

同胞姐妹右室扩张性心肌病2例

例1:女,18岁,因活动后心慌胸闷12年,突然晕倒、抽搐半天入院.查体:T不升.R25次/分,BPOKPa.神志模糊,面部、口唇及肢端发绀.双眼球内聚,光反应存在.颈无抵抗感.气管居中,双肺呼吸音粗.心界扩大,心率220次/分,律齐.心电图示心室扑动.经吸氧、应用利多卡因、多巴胺等治疗12小时后心室扑动消失、休克纠正.复查心电图:各导联QRS时限≥0.12秒,RV_1+SV_5=1.4mv,V_1导联R/S>1,VAT_(?)0.04秒.M型超声心动图:室间隔、左心室后壁、左室流出道、主动脉及二尖瓣未见异常,右心室内径30mm,右心室流出道36mm.诊断为右室扩张性心肌病(DCM).住院41天     

同胞姐妹肥厚性心肌病2例

同胞姐妹肥厚性心肌病２例刘英丽１赵新玲１卢红玉１林红秀２例１，女，３８岁。因突然晕厥１ｈ入院。晕厥持续约１～２ｍｉｎ，清醒后感胸闷心慌。无高血压、梅尼埃病及颅内疾病史，家族中无同类病史者。其母６年前曾患过心肌梗塞，当时未行超声心动图检查。体检：ＢＰ１...     

Sjgren-Larsson综合征成年同胞的表型可变性

背景:Sj gren-Larsson综合征(SLS)是一种儿童早期发病的疾病,表现为鱼鳞病、智力发育迟缓、痉挛性截瘫、黄斑变性和脑白质病,由ALDH3A2基因(编码微粒体脂肪乙醛脱氢酶)突变所致脂肪乙醛脱氢酶缺乏引起。SLS患者的脑部质子磁共振波谱显示,在1.3ppm出现异常的白质最高峰,与长链脂     

兄弟共患血友病甲2例

血友病甲是一种遗传性凝血因子Ⅷ缺乏所引起的出血性疾病,通过性染色体隐性遗传。表现为凝血时间延长,具有终身组织轻微损伤后出现不同程度的出血倾向。笔者诊治2例,现报道如下。 1 病例摘要 例1,男,4岁,榕江县人。因鼻出血及外伤后出血不止,时有关节疼痛、肿胀两年,于1995年8月15日就诊。体检:体温36.5℃。肝脾及全