五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的 分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果.方法 选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地...     

海南省陵水黎族自治县育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:研究海南省陵水黎族自治县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及其分布情况,为政府部门拟定合适的地中海贫血防控方案提供依据。方法:收集陵水县育龄夫妇地中海贫血初筛阳性标本,并检测中国人常见3种缺失型α-地中海贫血基因、3种突变型α-地中海贫血基因、17种β-地中海贫血基因,并分析检测结果。结果:陵水县育龄人群地中海贫血基因检出率为19.41%(274/1412),α-地中海贫血占地中海贫血基因携带病例83.21%(228/274),β-地中海贫血占地中海贫血病例8.03%(22/274),α-合并β-地中海贫血占地中海贫血病例8.76%(28/274)。结论:陵水黎族自治县地中海贫血基因检出率很高,地中海贫血基因携带情况具有地方特点,主要以α-地中海贫血为主,应加强对地中海贫血的血液筛查与基因诊断,并采取相应措施降低其基因频率。     

海南省三亚市汉族人群地中海贫血的研究

目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征。方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析。结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中有161例α地中海贫血患者,共9种基因型,按检出率从高至低依次为--^SEA/αα,-α^3.7/αα,-α^4.2/αα,--^SEA/-α^3.7,--^SEA/-α^4.2,-α^4.2/-α^4.2,-α^3.7/-α^4.2,-α^3.7/-α^3.7,--^SEA/--^SEA。其中,东南亚缺失型(--^SEA/αα)最常见,为66例。检出99例β地中海贫血患者,共7种基因型,均为杂合子,根据检出率由高至低依次为CD41-42/β...     

广西南宁地区地中海贫血筛查结果分析

地中海贫血(简称地贫)因首发于地中海沿岸国家而得名,在我国长江以南地区多见.广西和广东人群中α地贫携带率达14.95%和8.30%[1].目前对本病尚无有效的根治措施,通过在育龄人群中进行产前诊断是惟一有效的预防措施.本研究对10 000名(5 000对)农村新婚夫妇开展地贫筛查及筛查后的监测管理,现将筛查结果报道如下.     

中国海南省三亚地区地中海贫血基因类型分析

目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%(330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28%(162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43%(47/1060)。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α~(4.2)/αα,HbH病,-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(4.2),-α~(4.2)/-α~(4.2),-α~(3.7)/-α~(3.7),检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α~(3.7)/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α~(4.2)/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。     

宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

深圳地区无偿献血人群地中海贫血调查

地中海贫血 (简称地贫 )是我国南方常见的遗传性溶血性贫血病 ,长江以南地区包括香港、澳门和台湾为高发区。深圳是在全国较早开展无偿献血的城市之一 ,也是一座新兴的沿海移民城市 ,人群籍贯分布广泛 ,其中必然会有一定比例的不适合献血的地贫携带者。目前对潜在献血者贫血状况的初筛主要通过健康咨询和采血前的指血硫酸铜比重法进行判断 ,这种筛查方法不一定能够识别轻型或隐型地贫携带者。为此 ,笔者从经过问诊和初筛的符合健康献血标准的无偿献血人群中 ,随机抽样进行地贫携带情况的调查 ,结果报告如下。1　材料与方法1 1　调查人群　 2…     

信宜地区婚育人群地中海贫血筛查及血红蛋白A2临界值的确定探讨

目的 探讨信宜地区婚育人群血红蛋白A2(Hb A2)筛查α地中海贫血(地贫)的最佳临界值及应用.方法 回顾性分析2018年7月～2020年7月在本院就诊的婚育人群共4764例,并绘制Hb A2受试者工作曲线(ROC曲线).结果 信宜地区婚育人群α-地贫基因型分布以轻型α地贫为主,静止型、轻型、中间型α地贫组及健康组各组...     

5 450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的调查云南省育龄人群地中海贫血(地贫)患病率。方法对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行Hb电泳和血常规检测,将Hb电泳阳性和(或)血常规指标阳性定义为筛查阳性,根据检测结果进行统计学分析。结果在5 450例完成筛查的受检者中,筛查出地贫携带者或患者570例(10.5%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.0%)、傈僳族(26.7%)、壮族(25.0%)、回族(13.4%);筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。结论云南省育龄人群地贫患病率较高,用血常规联合Hb电泳技术进行地贫筛查,可以有效地筛查出地贫。     

东莞地区831例地中海贫血基因检测结果分析

目的研究东莞地区地中海贫血的基因突变类型,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对2016年1月至2017年7月本院实验室检测的831例地中海贫血基因型结果进行分析,缺失型α地中海贫血采用跨越断裂点的PCR技术(gap-PCR),非缺失型α和β地中海贫血基因检测采用PCR结合反向斑点杂交技术(RDB)进行基因分型。结果在进行地贫基因检查的831例受检人群中,检出α珠蛋白基因异常的有412例,检出β珠蛋白基因突变者共243例,检出αβ复合型地贫者30例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。     

江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析

目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%)。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%)。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

新余地区育龄人群地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解新余地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况和地中海贫血的基因突变类型及频率。方法采集来新余市妇幼保健院就诊的3265例育龄人群静脉血进行血液分析筛查,对其中的地中海贫血高危人群采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断。结果 3265例样本中检出α地中海贫血173例,基因携带率为5.3%,其中常见的α地中海贫血基因型--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα构成比例分别为73.41%、14.45%、11.56%。检出β地中海贫血基因型共303例,基因携带率为9.3%。其中常见的3种基因型为IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)构成比例分别为37.29%、20.46%、15.51%。结论新余地区育龄人群地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义。     

梅州地区育龄人群地中海贫血基因的检测与分析

目的了解梅州地区育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法采用血常规、血红蛋白电泳对进行产检或婚检的夫妻进行地中海贫血基因筛查。对初筛阳性标本再用反向斑点膜杂交技术进行基因检测并确诊。结果初筛阳性的208例标本中,共检出α-地中海贫血的标本64例,β-地中海贫血的标本32例,αβ复合地中海贫血4例,初筛阳性者中这3种地中海贫血的检出率分别为30.67%、15.38%和1.92%。结论本研究可以为采取有效措施预防重型地中海贫血患儿的出生提供参考。     

德阳地区地中海贫血基因型分析

目的了解德阳地区地中海贫血(地贫)的基因型检出情况及分布特点。方法对2012年2月至2018年9月该院就诊疑诊为地贫患者2 498例采用聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测。结果2 498例疑诊患者中检出地贫基因携带者1 537例,检出率为61.53%,共检出41种地贫基因突变类型,其中α地贫756例,占49.19%(756/1 537);前4位α地贫的基因型及构成比分别为--SEA/αα[74.87%(566/756)]、-α3.7/αα[12.70%(96/756)]、--SEA/αα合并-α3.7[3.70%(28/756)]、α4.2/αα[2.65%(20/756)]。β地贫752例,占48.93%(752/1 537)],检出前4位突变基因型及构成比分别是CD41-42[35.37%(266/752)]、IVS-2-654[26.60%(200/752)]、CD17[24.20%(182/752)]、-28[5.98%(45/752)];αβ复合型地贫29例,占1.89%(29/1 537),主要以CD41-42合并--SEA/αα和-α3.7/αα为主。结论德阳地区地贫基因的检出率较高且类型较多,α地贫与β地贫携带率相接近,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据。     

海口地区2494例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析海口地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型和构成比,为本地区的地贫防控工作提供参考。方法:采用跨越断裂点PCR、PCR-反向点杂交及PCR-电泳法,对婚前或产前地贫筛查的2 494例被检者进行基因检测。结果:2 494例样本中共检出1 037例地贫基因携带者,检出率为41.57%,其中α-地贫、β-地贫及α-β复合型地贫分别占75.02%、18.61%及6.36%。α-地贫778例,以缺失型为主,占76.99%(599/778),共检出20种基因型,占比最高的依次是--SEA/αα(33.42%,260/778)、-α~(3.7)/αα(23.91%,186/778)与-α4.2/αα(19.02%,148/778),发现1例由外省迁入的稀有型HKαα/-α~(3.7)。β-地贫193例,均为轻型(β0/βA或β+/βA),共检出8种基因型,占比最高的分别是41-42M/N(74.61%,144/193)与654M/N(10.36%,20/193)。α-β复合型地贫66例,共检出15种复合基因型,占比最高的3种依次是ααWS/αα合并41-42M/N(28.79%,19/66)、-α3.7/αα合并41-42M/N与-α4.2/αα合并41-42M/N(均为16.67%,11/66)。结论:海口市育龄人群的地贫基因携带率较高,基因型分布与本省其他市县有一定差异,需注意人口流入对本地区地贫基因频谱改变的影响。     

中国福建地区1474例地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解福建地区人群α、β地中海贫血基因的携带率及基因突变的类型,分析不同类型地中海贫血在血红蛋白A2(HbA2)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)中的差异性,为其筛查分类、基因诊断、遗传咨询提供参考,以提高人群的优生质量。方法:送检福建各区、县样本,总计1 474例,采用单管多重聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。各组标本送检前已完成外周血的血红蛋白指数、MCV和MCH测定,即进行了地中海贫血的初筛。结果:在检测1 474例样本中,共检出704例地中海贫血(47.76%),其中α地中海贫血416例(28.22%),β地中海贫血267例(18.11%),α复合β地中海贫血21例(1.43%)。而α地中海贫血细分为3类,分别为静止型(5.09%),轻型(22.18%),中间型(0.95%),在对其HbA2、MCV和MCH的检测结果进行统计分析时发现呈明显的下降趋势,差异显著(P0.05)。结论:福建地区α、β地中海贫血基因突变类型存在明显的遗传异质性,α地中海贫血以基因型--SEA/αα为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654为主,且在α地中海贫血的分类中,中间型的贫血指标显示最为明显,显著区别于其他类型。     

温州地区汉族人群β地中海贫血患者β珠蛋白基因突变分析

目的 针对温州地区汉族人群β地中海贫血患者进行β珠蛋白基因的突变分析,寻找温州地区引起该病的主要致病突变位点,为开展温州地区β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料.方法 抽取66例经临床诊断为β地中海贫血患者的静脉血,提取DNA,采用PCR扩增,纯化后直接测序,与标准序列进行Blast分析,并对部分变异采用克隆证实.结果 在收集的66例病例中,经诊断确认44例散发β地中海贫血,经PCR产物直接测序分析发现9种基因变异类型,3种属于中国人常见突变类型(IVS-2-654、CD_(41/42)-TTCT和TATA box nt-28),2种属于少见类型异常血红蛋白(CD_(47)、CD_(66)),2种为新发现变异(-24T→C,CD_(26A)→G同义突变),另外存在2个已知的单核苷酸多态性位点(exon1 59,IVS-2-665).结论 温州地区汉族人群珠蛋白基因突变类型具有一定的特殊性,发现了罕见的变异类型和新的突变位点,该研究为在本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料.     

深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析

目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)＜80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性＜70％)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4％.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1％(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6％(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1％(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C＞T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8％(154/456)和30.3％(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6％,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2％(4/2 194),包括2例β37G＞A),突变点为413 G＞A或405 G＞A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C＞T),突变点为-88 C＞T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据.     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。