中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析

目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--~(SEA)/αα237例(54.36%)、-α~(3.7)/αα135例(30.96%)、-α~(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α~(3.7)/--~(SEA)仅1例;基因频率以--~(SEA)/缺失、-α~(3.7)/缺失和-α~(4.2)/缺失为主,而α~(CS)突变、α~(QS)突变、α~(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα较高。     

中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析

目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9%);201例为β地中海贫血(31.2%);32例α/β复合地中海贫血(4.9%)。α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,--~(SEA)/αα最为常见(265例,64.32%),其后依次为α~(3.7)/αα 83例(20.14%),-α~(4.2)/αα 32例(7.77%),α~(QS)α/αα 8例(1.94%);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84%),其后依次为CD17/N 56例(27.86%),IVS-II-654/N 32例(15.92%),-28/N 21例(10.45%);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型,--~(SEA)/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75%),其后依次为-α~(3.7)/αα复合CD41-42/N 5例(15.62%),--~(SEA)/αα复合CD17/N 5例(15.62%)。结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为--~(SEA)/αα、α~(3.7)/αα、CD41-42/N及CD17/N等。对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断。     

1例罕见型Hb Bart's胎儿水肿综合征胎儿家系分析

目的对罕见型血红蛋白(Hb)Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法进行4种α-缺失型地中海贫血、3种α-非缺失型地中海贫血及17种β-地中海贫血基因检测。结果血液学表型分析显示,先证者母亲及父亲均为小细胞低色素性贫血患者。先证者母亲检出泰国型缺失(--~(THAI)/αα)杂合突变;先证者父亲检出东南亚型缺失(--~(SEA)/αα)杂合突变;先证者兄长地中海贫血基因检测未见异常;先证者检出东南亚型缺失合并泰国型缺失(--~(SEA)/--~(THAI))双重杂合突变,为Hb Bart′s胎儿水肿综合征。结论应严格遵循血液学表型与地中海贫血基因型相结合的分析原则,对平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量降低和HbA2正常或偏低,而常规α-地中海贫血基因检测未见异常的人群进行罕见型泰国型缺失(--~(THAI)/)α-地中海贫血检测,以预防漏检和误诊。     

桂林市临桂地区地中海贫血基因缺陷类型分析

目的:分析广西桂林市临桂地区人群α和β地中海贫血基因类型及分布特征,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年5月—2019年10月在桂林医学院第二附属医院进行体检、婚检、孕检和住院期间疑似地中海贫血的患者共计6 496例作为分析对象,采用Gap-PCR、PCR-RDB及DNA测序技术检测并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因类型及其构成比。结果:在6 496例就诊人群中检出地中海贫血基因阳性携带者1 363例,总阳性率20.98%。其中缺失型α地贫基因单缺失677例、双缺失26例;非缺失型α地贫基因突变115例、α缺失加突变型4例,α地贫基因阳性率为12.66%;出现的11种α地贫基因异常以--~(SEA)/αα为主(50.36%),其次为-α~(3.7)/αα(23.84%),而α地贫基因突变型以αα~(CS)为主(6.93%)。β地贫基因携带者共514例,阳性率为7.93%;出现12种β-基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)为主(55.64%),其次是CD17(A→T)(20.23%)。αβ复合型地中海贫血25例(0.39%),以-α~(3.7)/βCD17(24%)和--~(SEA)/βCD41-42(16%)为主。2例少见型地中海贫血基因型分别为α基因缺失型中的中国香港型α地贫(HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7))和β基因突变型IVS-I(-2)或codon30(A→G)β0杂合突变。结论:桂林市临桂地区为地中海贫血高发区,α地贫基因--~(SEA)/αα突变率比较高,其次为右侧缺失型(-α~(3.7)/αα);β地贫基因以CD41-42(-TTCT)突变率比较高,其次是CD17(A→T)。结合临桂地区民族分布特点,本研究结果为制订地中海贫血的地域性筛查、诊疗计划和开展优生工作提供参考数据。     

台山地区珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的了解台山地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,地贫)患者基因突变类型及构成,为该地区地贫的防治提供依据。方法选取2014年1~12月来该院进行地贫基因检测的患者1 383例,采用PCR技术与膜杂交法检测α、β基因。结果 1 383例研究对象有595例基因确诊为地贫,阳性率为43.02%。其中α地贫386例,占27.91%;β地贫183例,占13.23%;αβ复合型地贫26例,占1.88%。α地贫以--~(SEA)/αα为主(64.25%);β地贫以β~(41-42)/β型为主(28.42%);αβ复合型地贫基因以--~(SE)A/αα与β~(41-42)/β复合型最为常见(19.23%)。结论台山市地处地贫高发地区,对育龄人群进行地贫基因诊断对降低该地区地贫患儿的出生率具有重要意义。     

海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.     

中国福州地区地中海贫血基因突变类型分析

目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24%。确诊α-地中海贫血618例(29.80%);β-地中海贫血409例(19.72%);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72%)。α-地中海贫血基因型以--~(SEA)/αα(76.54%)为主,其次是-α~(3.7)/αα(10.03%)和-α~(4.2)/αα(2.91%);并发现新的IVS-II-55(T-G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94%)和CD17(A→T)(9.78%)。结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--~(SEA)/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点。     

中国福建南平地区地中海贫血基因突变类型研究

目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷。方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因分型检测阴性者应用Gap-PCR法进行3种罕见缺失型地中海贫血检测,对检测阴性者采用Sanger测序法进行罕见α地中海贫血突变和β地中海贫血突变检测。结果:1 120例标本参加地中海贫血基因分型检测,检出547例地中海贫血基因,检出率为48.8%(547/1120)。340例标本确诊为α地中海贫血,检出率为30.6%,其中--~(SEA)/αα256例、-α~(3.7)/αα44例、-α~(4.2)/αα12例、αα~(QS)/αα8例、Hb H病3例(--~(SEA)/-α~(3.7) 2例,--~(SEA)/-α~(4.2) 1例)、αα~(CS)/αα2例、αα~(WS)/αα2例、-α~(3.7)/-α~(3.7) 1例、-α~(3.7)/αα~(QS)1例。1 120例中含有11例罕见型α地中海贫血,8种罕见α地中海贫血突变组合类型,分别是αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα4例、αα~(IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1)/αα1例、αα~(CD106(CTG→GTG)inα2)/αα1例、αα~(HBA2:c.-24CG)/αα1例、αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)INα1)/αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/1例、αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα~(IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα2)1例、αα~(IVD-Ⅱ-88(G→A)inα2)/αα1例和--~(THAI)/αα1例。其中,5种α突变位点是首次报道,分别是αα~(IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1)、αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)、αα~(IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα2)、αα~(IVS-Ⅱ-88(G→A)inα2)和αα~(CD106 (CTG→GTG)inα2);2种α突变位点再次在中国人群中检测到,分别是αα~(HBA2:c.-24CG)和--~(THAI)。188例标本确诊为β地中海贫血,检出率为16.8%,其中β~(IVS-Ⅱ-654)/βN68例、β~(CD41-42)/βN 47例、β~(CD17)/βN 20例、β~(-28)/βN17例,β~(CD27-28)/βN7例、βE/βN7例、β~(CD71-72)/βN3例、β~(CD43)/βN2例。同时,含有17例罕见型β地中海贫血,8种罕见β地中海贫血突变组合类型,分别是β~(IVS-Ⅱ-81(C→T))/βN4例、β~(Hb J-Bangkok)/βN3例,β~(Hb New York)/βN3例、β~(-96(C→T)/βN 2例、β~(IVS-Ⅱ-806(G→C)/βN 2例、β~(Codons 8/9)/βN1例、β~(Hb G-Coushatta)/βN1例、β~(IVS-Ⅱ-827(A→T))/βN1例。其中有3个β突变位点是首次报道,分别是β-~(96(G→T))、β~(IVS-Ⅱ-806(G→C))和β~(IVS-Ⅱ-827(A→T));β突变位点再次在中国人群中检测到,分别是β~(Codons 8/9)、β~(Hb G-Coushatta)、β~(Hb J-Bangkok)、β~(Hb New York)和β~(IVS-Ⅱ-81(C→T))。19例确诊α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出15种地中海贫血突变组合类型,包含2例罕见稀有α地中海贫血复合β地中海贫血,分别是αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G))/αα复合β~(IVS-Ⅱ-81(C→T))/βN、αα~(IVS-Ⅱ-65(G→A)inα1)/αα复合β~(Hb G-Coushatta)/βN。结论:福建省南平地区地中海贫血基因突变类型具有遗传异质性,本地区地中海贫血防治策略应该以常见α-地中海贫血和β-地中海贫血的防治干预为主,同时也要重视罕见和未知基因突变类型的筛查和检测。     

中国福建泉州地区育龄女性地中海贫血流行病学研究

目的:了解福建泉州地区育龄女性地中海贫血的携带率,研究相关基因突变类型和分布特征。方法:应用分群整群抽样法随机抽取泉州市各县市育龄女性的静脉血,以平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行筛查,对阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和反向点杂交技术(RDB)进行基因检测,检测阴性者外送测序检测罕见基因突变。结果:7 082例调查对象中共发现确诊地中海贫血384例,总携带率为5.42%。α、β地中海贫血的携带率分别为3.21%和2.15%,其中α地中海贫血基因突变以--~(SEA)/αα为主,占比68.72%,并含有2例--~(THA)I/αα和1例αα/ααα~(anti3.7)罕见基因类型。β地中海贫血基因突变以IVSⅡ-654(C→T)/N和CD41-42(-TTCT)/N为主,总和占比75.00%。同时检测出5例α、β复合型地中海贫血。结论:泉州地区地中海贫血基因携带率较高,且以--~(SEA)/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型。该结果对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。     

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--~(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--~(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--~(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);正常对照组与--~(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);--~(SEΑ)/αα、--~(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。     

深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析

目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--~(SEA)/αα(占49.09%)、-α~(3.7)/αα(36.67%)和α~(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAGAAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAGTAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。     

应用HPLC方法筛查广州市育龄期夫妇的异常血红蛋白病

目的:应用高效液相色谱技术(HPLC)检测广州市育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2008年10月至2016年2月参加广州市出生缺陷干预工程和免费孕前健康体检的育龄期夫妇筛查,应用HPLC检测各种异常血红蛋白,应用Gap-PCR检测法和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型。结果:HPLC检测样本为11712份,发现134例共8种异常血红蛋白,分别为Hb E 102例(17例合并α地中海贫血),Hb Q-Thailand 20例(18例合并-α~(4.2)/αα,1例合并-α~(4.2)/αα和CD17/N,1例合并-α~(4.2)/αα和βE/N),Hb D-Iran 4例(2例合并-α~(3.7)/αα,1例合并CD41-42/N),Hb G-Honolulu 3例(1例合并-α~(3.7)/αα),Hb J-Bangkok 2例(均合并--~(SEA)/αα),Hb Koln 1例(合并--~(SEA)/αα),Hb Osu-Christiansborg 1例(合并--~(SEA)/αα),Hb Hasharon 1例(合并-α~(3.7)/αα)。异常血红蛋白病的检出率为1.14%(134/11712)。结论:广州地区血红蛋白病的发生率较高,共检出8种异常血红蛋白。应用HPLC技术对育龄期夫妇进行异常血红蛋白病的筛查,可做到早发现,早预防,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析

本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap—PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血，占18．52％。共有9种基因型，包括6例（7．41％）β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因（--^SEA／αα-）；8例（9．88％）携带α-地中海贫血-2基因，其中6例（7．41％）为右侧缺失型（-α^3.7／αα），2例（2．47％）为左侧缺失型（-α^4.2／αα）；1例（1．23％）携带缺失型HbH基因（--^SEA／-α^3.7）。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gap—PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。     

中国海南省三亚地区地中海贫血基因类型分析

目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%(330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28%(162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43%(47/1060)。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α~(4.2)/αα,HbH病,-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(4.2),-α~(4.2)/-α~(4.2),-α~(3.7)/-α~(3.7),检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α~(3.7)/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α~(4.2)/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。     

αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征分析

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征。方法随机选取2013~2015年经该院诊断及治疗的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者58例(复合贫血组),健康体检者62例(对照组)。分别记录两组患者的血液学指标情况和αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血突变类型及分布情况并进行比较。结果 58例复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中,共有17种类型,其中CD4142/-α~(3.7)/αα类型最多,为13例,占总数的22.41%;CD4142/-SEA/αα为8例,占总数的13.79%,CD17/-α~(3.7)/αα为7例,占总数的12.07%,且αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者的平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞量(MCH)均低于健康体检者,但血红蛋白A2(HbA2)以及红细胞分布宽度(RDW)均高于健康体检者,差异具有统计学意义(P0.05)。结论αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中CD4142/-α~(3.7)/αα型最多,且其基因特征与β-珠蛋白生成障碍性贫血较为相似。     

新余地区育龄人群地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解新余地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况和地中海贫血的基因突变类型及频率。方法采集来新余市妇幼保健院就诊的3265例育龄人群静脉血进行血液分析筛查,对其中的地中海贫血高危人群采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断。结果 3265例样本中检出α地中海贫血173例,基因携带率为5.3%,其中常见的α地中海贫血基因型--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα构成比例分别为73.41%、14.45%、11.56%。检出β地中海贫血基因型共303例,基因携带率为9.3%。其中常见的3种基因型为IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)构成比例分别为37.29%、20.46%、15.51%。结论新余地区育龄人群地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义。     

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为αCS杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为βCD17杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合βCD17/βN,占24.14%,αCSα/αα+βCD41-42/βN和-α4.2/αα+βCD17/βN各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/βN,微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。     

基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型的回顾性分析

目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异。结果:通过筛选24 054例α-地中海贫血检测的结果,共得基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者96例(发病率为0.42%),其中非缺失型Hb H病(α~Tα/--~(SEA))患者79例,轻型α—地中海贫血(α ~Tα/-α)患者17例。除了红细胞数量(RBC)、平均红细胞体积(MCV),α~Tα/--~(SEA)型患者的血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比积(Ht)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)均明显低于α~Tα/-α型患者。α~Sα/--~(SEA)与α~(QS)α/--~(SEA)型患者的Hb分别为(86±20) g/L、(84±9)g/L,均明显低于α~(WS)α/--~(SEA)型患者(114±16) g/L (P0.05);α~(CS)α/--~(SEA)与α~(QS)α/--~(SEA)型患者的 MCHC 分别为(278.8±8.5) g/L、(282.1±21.1) g/L,也明显低于α~(WS)α/--~(SEA)型患者(315.4±19.5) g/L(P0.05);α~(CS)α/--~(SEA)与α~(QS)α/--~(SEA)型患者之间血液学表型无明显差异。除了 MCH、MCV,α~(WS)α/--~(SEA)与α~Tα/-α型患者的RBC、Hb、Ht均无明显差异。仅有27例同时进行了 Hb电泳分析,Hb A_2结果为(2.3±0.9) %,α~Tα/--~(SEA)与α~Tα/-α型以及不同α~Tα/--~(SEA)型患者Hb A_2之间均无明显差异。结论:αW~Sα/--~(SEA)型与轻型α-地中海贫血患者的血液学表型变化相似,明显较α~(CS)α/--~(SEA)与α~(QS)α/--~(SEA)两型患者轻。     

中国福建省龙岩地区地中海贫血基因突变类型的分析

目的:了解中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,为本地区地中海贫血产前咨询和产前诊断提供依据,减少出生缺陷。方法:采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行筛查,阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reverse dot blot,RDB)进行基因分型检测。结果:7823例血常规阳性受检者中,经血红蛋白电泳筛查初筛阳性2826例,阳性率为36.12%;对其中2710例进行了α、β地中海贫血基因诊断,1905例被确诊为地中海贫血,检出携带率为24.35%。在1905例中α-地中海贫血1225例,携带率为15.66%,基因型主要是—~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(3.7)/—~(SEA)、-α~(4.2)/αα,携带率分别为12.91%、1.28%、0.51%、0.74%;β-地中海贫血632例,其携带率为8.08%,基因型主要为654M/N、41-42M/N、17M/N、-28M/N、27-28M/N,携带率分别为3.66%、2.22%、0.78%、0.66%、0.45%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血检出48例,携带率为0.61%。结论:中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为—~(SEA)/αα、654M/N,其在本地区携带率较高,为福建省的地中海贫血高发区,应加强对本地区育龄人群的地中海贫血的筛查和产前的基因诊断工作,以避免重型地中海贫血患儿出生