Melkersson-Rossenthal综合征1例并国内36例临床病理分析

目的　提高对Melkersson Rossenthal综合征 (MRS)的认识。方法　报告 1例患者的临床症状和病理特点 ,并复习了国内已报道的 3 6例MRS的临床和病理特点。结果　 3 6例MRS患者均有周围性面瘫 ,3 5例有面肿 ,3 0例有皱裂舌。 9例病程过程中曾被误诊 ,6例行唇部病理活检均示真皮浅层淋巴细胞弥漫性侵润。结论　国内MRS以完全型、病理为淋巴水肿型多见     

6例Melkersson-Rosenthal综合征的临床、病理及电生理特点

目的:分析梅-罗(Melkersson-Rosenthal)综合征(MRS)的临床、病理及电生理特点,以提高对本病的认识和诊断水平.方法:对6例MRS患者的临床表现、病理改变及神经电生理检查结果进行回顾性研究.结果:按MRS的诊断标准,6例中4例为完全型.全部患者均有唇、面部水肿;5例出现周围性面瘫;4例有皱襞舌表现....     

Melkersson-Rosenthal综合征(附3例报告)

目的 探讨Melkersson-Rosenthal综合征（MRS）的临床特点及发病机制。方法 分析本院近10年来收治的3例完全型MRS患者临床及随访资料。结果 3例患者临床资料符合完全性MRS的诊断，即间歇性面瘫、再生性唇面肿及皱襞舌，其中1例有家族性皱襞舌。结论 MRS发病机制可能与免疫功能异常所致组织炎性肉芽肿有关，激素治疗有效。     

先天性肌营养不良1A型的临床表现和病理改变（附1例报道）

目的：探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。方法：回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病理改变，并结合复习国内文献报道的5例病例。结果：患者均干出生后6个月内起病，多表现为新生儿肌张力低下，出生1年后头颅MRI均有特征性的白质改变，部分病例伴有关节挛缩、智能发育迟缓、癫痫和周围神经损害。肌肉病理均呈典型肌营养不良改变，伴Merosin蛋白完全缺失。结论：头颅MRI是先天性肌营养不良1A型的重要诊断依据，肌肉免疫组化对确诊尤为关键。     

dysferlinopathy患者八例临床及分子病理学特点

目的探讨中国dysferlinopathy患者的临床及分子病理学特点。方法分析已确诊的4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远位型肌营养不良患者的临床、骨骼肌活体组织检查和免疫组织化学染色病理特点。并以Duchenne肌营养不良4例，多发性肌炎和包涵体肌炎各2例作为对照。结果dysferlinopathy患者均以进行性加重的肌无力、萎缩为主要症状，符合进行性肌营养不良的临床表现。组织化学染色示dysferlinopathy患者出现不同程度的肌纤维变性、坏死、再生，结缔组织增生；多数病例可见炎性细胞浸润；抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色显示8例dysferlinopathy患者均出现dysferlin蛋自在肌纤维膜上和胞质内的缺失。结论（1）dysferlinopathy符合进行性肌营养不良的临床、病理表现；（2）抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色病理分析是诊断dysferlinopathy的可靠方法，值得临床推广应用。     

重症肌无力Osserman Ⅴ型1例临床及病理分析

目的报道1例Osserman Ⅴ型重症肌无力患者,讨论其临床和肌肉病理特点。方法对1例Osserman Ⅴ型重症肌无力患者的临床特点进行回顾性分析,对患者行右侧肱二头肌的活体组织病理检查。结果该患者临床早期出现肌肉萎缩,球部症状明显。肌肉活检可见轻微肌源性和神经源性改变,同时合并有微血管病变。结论 Osserman Ⅴ型重症肌无力发病率低,充分认识其临床特点及肌肉病理特征,有利于提高诊断率,预测预后及合理治疗。     

Guillain-Barre综合征的临床、电生理和病理学特征(附19例分析)

目的 探讨Guillain-Barre综合征(GBS)的临床、电生理及病理学特征。方法 对19例GBS患者的临床特点、电生理、病理结果进行回顾分析。结果 19例中脱髓鞘型18例，伴有轴索变性1例；临床表现及电生理检查均以髓鞘脱失为主要形式，与病理检查结果一致。结论 本组病例的发病形式主要是原发性脱髓鞘型。电生理检查在GBS的分型中有较大诊断价值。     

重症肌无力Osserman V型1例临床及病理分析

目的 报道1例Osserman V型重症肌无力患者,讨论其临床和肌肉病理特点.方法 对1例Osserman V型重症肌无力患者的临床特点进行回顾性分析,对患者行右侧肱二头肌的活体组织病理检查.结果 该患者临床早期出现肌肉萎缩,球部症状明显.肌肉活检可见轻微肌源性和神经源性改变,同时合并有微血管病变.结论 Osserman V型重症肌无力发病率低,充分认识其临床特点及肌肉病理特征,有利于提高诊断率,预测预后及合理治疗.     

Melkersson-Rossenthal综合征1例报告(附国内30例临床病理分析)

Melkersson-Rossenthal综合征(MRS)系以周围性面瘫,反复唇面水肿、皱襞(裂纹)舌为特征的综合征.截止2001年6月,国内已公开报道29例,现将我院收治的1例报告如下,并结合国内30例临床病理作一分析.     

大脑胶质瘤10例临床及氢质子磁共振波普分析

目的回顾性分析10例大脑胶质瘤病的临床、磁共振成像(MRI)及磁共振波谱(MRS)特点,以提高对本病的诊治水平。方法综合分析10例患者的临床表现、影像学特点,同时进行文献复习。结果所有病例均侵犯2个脑叶或以上。病变呈长T2、稍长T1异常信号,受累脑组织肿胀,占位效应轻,神经结构相对保持正常。增强扫描8例无明显强化,2例见小结节状强化。10例MRS表现均有不同程度NAA降低,Cho上升,Cho/Cr和Cho/NAA比值上升。结论 MRS是目前诊断大脑胶质瘤病的首选影像学方法,对于鉴别诊断有较大价值。     

低钾型周期性麻痹50例临床分析

目的探讨低钾型周期性麻痹的临床特点和治疗方法及疗效。方法回顾性分析本院收治的低钾型周期性麻痹50例患者的临床资料。结果 50例患者中,大部分病例有较明显诱因,原发性36例,其中有家族史者6例,继发于甲亢者14例。经过口服和静脉注射钾后,全部病例均痊愈出院。结论血清钾及心电图的检查有利于早期诊断及治疗低钾型周期性麻痹。避免各种诱因是防止复发的关键,继发性低钾型周期性麻痹患者要加强原发病治疗。     

磁共振波谱在颅脑胶质瘤分级中的应用价值

目的：探讨磁共振波谱在颅脑胶质瘤分级中的应用价值。方法回顾性分析36例颅脑胶质瘤患者的磁共振波谱检查资料，所有患者均行M RI平扫、增强扫描及磁共振波谱检查。结果本组36例脑胶质瘤患者经磁共振及磁共振波谱检查确诊34例，诊断正确率为94.4％。按照W H O脑胶质瘤病理分级标准：低级（1～2级）胶质瘤21例，高级（3～4级）胶质瘤15例。低级胶质瘤瘤体实质部分DWI表现为低信号13例，表现为等信号8例，ADC图均为明显高信号，高级胶质瘤肿瘤实质部分DWI表现为高信号11例，等信号4例，ADC图均为明显低信号。低、高级胶质瘤MRS的共同表现为NAA降低，Cr轻度下降，Cho升高，Cho／NAA倒置，Cho／Cr、Cho／NAA在低级别和到高级别胶质瘤间有增高趋势。结论磁共振波谱在颅脑胶质瘤的分级诊断中具有重要的价值，对于指导临床治疗，提高临床疗效，改善患者预后具有重要意义。     

成人型杆状体肌病二例临床病理和超微结构研究

目的 探讨成人型杆状体肌病的临床病理和超微结构特点。方法 对2例成人型杆状体肌病患者的肌肉组织病理和超微结构进行观察。结果 2例患者均以颈肌无力起病，以后四肢和躯干肌不同程度受累，无骨骼发育畸形。肌肉组织病理改变的特点为选择性I型纤维萎缩，改良Gomori三色法染色可见萎缩纤维内含大量深紫色颗粒状物。例1发现大量中央核纤维。电镜观察可见肌原纤维排列紊乱，大量杆状体形成。在例1的肌核内发现核内包涵体，结构特点与胞质内的杆状体相似。结论 成人型杆状体肌病临床缺乏特征性。肌肉病理中央核可与杆状体同时出现，与婴儿型和儿童型杆状体肌病相比，成人型患者肌纤维萎缩明显。肌核内可出现包涵体，其结构与胞质内杆状体一致。     

磁共振波谱在脑内肿瘤鉴别诊断中的价值研究

目的探讨磁共振波谱（MRS）在脑内肿瘤鉴别诊断中的应用价值。方法收集75例颅内占位性病变患者术前行磁共振波谱检查的临床资料,对其经临床手术、病理诊断证实的最终结果进行分析。结果MRS提示肿瘤72例,病理证实70例;脑脓肿1例,病理证实1例;MRS提示囊性占位2例。胶质瘤的MRS表现为NAA明显降低或降低,Cho升高,肿瘤周围脑组织呈类似改变;脑膜瘤的MRS表现为NAA消失或降低,Cho升高或明显升高,Cr信号降低,可见到Ala峰,肿瘤周围脑组织相对正常;转移瘤的MRS表现为Cho明显升高,NAA明显降低,而瘤旁脑组织MRS波形基本正常;淋巴瘤的MRS表现为肿瘤区域NAA降低,Cho升高或明显升高,并可见到Lip峰。结论MRS作为无创性的检测手段,对脑内肿瘤的鉴别诊断有较大的参考价值。     

脑干脑炎27例MRI与MRS的临床分析

目的 探讨脑干脑炎MRI、MRS及临床特点。方法 对27例脑干脑炎发病年龄、临床特点、MRI与MRS及药物疗效进分析，并结合文献对病因、MRI与治疗方法进行探讨。结果 病前有上呼吸道或消化道症状，男女发病率相等，以青壮年居多，多侵犯脑桥，以单侧第Ⅵ、Ⅶ脑神经损害最多见，锥体束受损较轻，MRI及强化对诊断有一定价值．MRS可监测病灶部位代谢改变，对判断预后有一定帮助。     

Hallervorden-Spatz综合征的临床和影像学特点——附2例报告及文献复习

目的 分析Hallervorden-Spatz综合征的临床和影像学特点.方法 回顾性分析了2例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床表现和影像学特点.1例患者进行了MRI检查,另1例进行MRI及磁共振波谱(magnelic resonance spectroscopy,MRS)检查.结果 2例患者均表现出锥体外系症状和典型的"虎眼征".1 例患者起病年龄早,存在智能障碍,视力障碍和锥体束受类.另1例起病年龄较晚,构音障碍明显,病程进展快,MRS显示出NAA值和NAA/Cr比值下降.结论 影像学特点("虎眼征")和临床症状是临床实践中明确诊断HSS的重要依据.NAA值和NAA/Cr比值可以帮助预测HSS患者病灶局部神经元受损情况.     

视神经脊髓炎七例临床与病理特点

视神经脊髓炎是一组独立的疾病还是多发性硬化的一个亚型？我们根据我院2例患者，并结合1934年至今的5例国内文献资料，从临床和病理特点进行探讨。     

原发性中枢神经系统血管炎2例报道并文献复习

目的报道2例原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)患者的临床、影像学和病理特点。方法回顾分析2例经病理活检确诊的PACNS患者,总结其临床表现、影像学和病理特点。结果 2例患者均以局灶性神经系统症状起病,以右侧肢体无力伴语言障碍为主要表现,数月内持续进展。2例患者头颅MRI均提示颅内多发水肿病灶伴渗血,增强后有不规则强化,动态MRI随访见病灶均呈持续进展。2例患者血清免疫指标以及血管炎指标均阴性,经脑组织活检病理排除了肿瘤、真菌、结核和病毒感染,证实为PACNS。结论 PACNS以中枢神经系统局限性受损为主要特点,症状常持续性进展,影像学检查有临床诊断意义,但脑组织活检和排除其他疾病是诊断本病的关键。     

Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道)

目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润。根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B),1例为远端前群肌病(DACM)。结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Westernblot有着重要诊断意义。     

经手术治疗的神经梅毒三例分析

目的探讨合并神经梅毒病灶的颅脑手术临床特点。方法报道3例经术后病理证实的神经梅毒病例．对这些病例的临床表现、影像学特征、血清和脑脊液的实验室检查结果、手术中所见及病理镜下特点等进行回顾性分析。结果所有病例术后病理诊断均为间质型神经梅毒，其中包括1例脑膜梅毒和2例脑膜血管梅毒。2例患者为慢性起病，症状均表现为神经功能缺失；1例以脑出血急性起病，并在手术治疗后再次出血。结论神经梅毒的临床表现多种多样，并且没有特征性，临床误诊率极高。因此．神经梅毒的正确术的诊断需综合临床表现、实验室检查和影像学资料。