α_1-抗胰蛋白酶缺乏与肺部疾病

血清和组织中有多种蛋白酶,它们对消灭外来微生物,请除或破坏衰老细胞,起着重要作用。同时,体内也存在蛋白酶的抑制系统来保护机体正常组织,免受蛋白酶的破坏,以维护器官的正常生理功能。目前已知有6种蛋白酶抑制剂,包括:a_1-抗胰蛋白酶(简称a_1-AT)、a_1-抗糜蛋白酶、间-a_1-胰蛋白酶抑制剂、抗凝血酶Ⅰ、CT-灭活因子和a_2-巨球蛋白。其中以a_1-AT含量为多,为体内最重要的蛋白酶抑制剂。遗传性缺乏a_1-     

α_1-抗胰蛋白酶缺乏和小儿肝病

自从Sharp等于1969年首先报告在6个不同亲缘的家庭内,发现有10例小儿肝硬化,经实验室检查结果均伴有α_1-抗胰蛋白酶(α_1-antitrypsin简称α_1AT)缺乏以来,α_1AT缺乏与小儿肝病的密切关系已引起世界各地学者们的注意。什么是α_1AT 在人的血浆和组织中含有一定数量的各种蛋白溶解酶,这些酶在体内又受另外一些酶所对抗,后者称蛋白酶抑制系统((Protease inhibitor system简称Pi系统)。在此系统中共有6种不同的抗蛋白酶物质,其中以α_1AT的     

α_1-抗胰蛋白酶和新生儿肺透明膜病

测定12例新生儿特发性呼吸窘迫症患者生后24小时内血清α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)水平,胰蛋白酶抑制容量(TIC)为0.70±0.15mg/ml,α_1-AT火箭免疫电泳定量为198.75±35.62mg%,均较对照组寄养早产儿为低,差别显著。间接免疫荧光显示患者肺组织透明膜内有α_1-AF沉着,而在患者的不张肺泡和其它肺出血、肺炎、肺水肿等病变中不能检出α_1-AF沉着,提示肺透明膜病患儿生后早期血清α_1-AT的下降和α_1-AT参与肺透明膜形成过程相关。     

对脐血和产妇血清α_1-抗胰蛋白酶水平的观察

α_1-抗胰蛋白酶(简称α_1-AT)是血清中数量最多的蛋白酶抑制剂,具有抑制血清中90%以上胰蛋白酶的能力。遗传性α_1-AT缺乏症患者易产生蛋白酶活性升高的一系列疾病,如新生儿肝炎综合征、婴幼儿肝硬化、弥漫性肺气肿、关节炎、肾脏疾病和某些恶性     

儿童α1-抗胰蛋白酶缺乏症1例

<正>患儿,男,5岁,因反复肝功能异常1年半入院。患儿于入托前体检时发现肝功能异常(转氨酶升高),无黄疸及任何不适。曾多家医院检查甲、乙、丙、戊型肝炎病毒血清学标志物均阴性,多次住院护肝降酶治疗,效果不佳。发病以来患儿无明显不适,     

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝硬变一例

α1 抗胰蛋白酶缺乏 (α1 ａｎｔｉｔｒｙｐｓｉｎｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ,α1 ＡＴＤ)引起小儿肝硬变 ,在我国临床少见。现报告一例如下。患儿男 ,10岁。因反复发热 1年 ,面色苍白半年 ,柏油样粪便 2ｄ入院。患儿入院前 1年开始不规则发热 ,体温波动于 38.5～ 40 .0℃。半年前出现面色苍白、疲倦、腹胀、食欲差等。曾到多家医院就治 ,但病情反复。入院前 2ｄ排柏油样粪便 3～ 4次 ｄ ,每次约 5 0ｇ。既往无肝炎病史、无化学物质接触史、无疫情接触史。体检 :体温 39.4℃ ,脉搏98次 ｍｉｎ ,血压 110 70ｍｍＨｇ (1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ)…     

α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁1例报告及文献复习

目的探讨α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁的临床特点及早期诊断。方法回顾性分析1例α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果患儿,男,新生儿期即出现黄疸、肝脏肿大,血清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高、总胆红素和直接胆红素升高、γ-谷氨酰转肽酶增高,行十二指肠引流未引流出胆汁,手术探查、术中胆道造影及术后病理证实为胆道闭锁。基因检测发现SERPINA1突变,明确诊断为α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁。复习国内外文献,α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病患儿主要表现为胆汁淤积性黄疸、肝脾肿大、低白蛋白血症、血清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高、维生素K缺乏或肝脏合成功能障碍导致的凝血异常疾病;若早期不能及时诊断及进行干预治疗可引起进行性肝病或肝硬化。结论对不明原因胆汁淤积性肝病的患儿应积极寻找病因,必要时行基因检测,及早诊断、治疗,改善预后。     

α1-抗胰蛋白酶对未成熟脑白质损伤小鼠运动功能的影响

目的 探讨α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin, AAT)对未成熟脑白质损伤小鼠成年期运动功能的影响。方法 将5日龄C57BL/6J幼鼠随机分为假手术组(n=27)、缺氧缺血(hypoxia-ischemia, HI)+生理盐水组(n=27)、HI+AAT组(n=27)。通过HI法建立未成熟脑白质损伤小鼠模型。HI+AAT组分别于HI前24 h、HI后立即及HI后72 h腹腔注射AAT (50 mg/kg);HI+生理盐水组在相同时间腹腔注射相同剂量生理盐水。造模后7 d和55 d进行头颅磁共振T2加权成像扫描。2月龄时利用Catwalk步态分析系统评估成年期小鼠的静态、动态和协调性参数。结果 与假手术组小鼠相比,HI损伤小鼠造模后7 d头颅磁共振T2加权像呈现高信号,可见脑白质明显损伤;造模后55 d脑白质损伤仍存在。与假手术组小鼠相比,HI+生理盐水组小鼠爪印面积、最大接触面积、平均压强、最大压强、爪印宽度、平均速度、身体速度、步幅长度、摆动速度、步态模式AA占比、爪印耦合(左后爪→左前爪)占比降低(P<0.05);HI+生理盐水组爪间距离、步态模式AB占比、位相滞...     

反复呼吸道感染患儿HLA-DRR1等位基因分析

目的 探讨HLA-DRB1基因多态性与反复呼吸道感染(RRI)的遗传关联性.方法 采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP/PCR)技术对43例RRI小儿和41例健康小儿HLA-DRB1的19个等位基因进行分析,计算各个位点的基因分布频率和相对危险性RR值;并进行卡方检验,筛选有意义基因.结果 RRI患儿HLA-DRB1*9和HLA-DRB1*12的分布频率明显高于健康儿童,HLA-DRB1*7的分布频率明显低于健康儿童.观察组与对照组比较P＜0.05,差异有显著性,其它各位点差异无显著性.疾病组与正常组之间进行逐个等位基因的比较,以相对危险性RR值计算,HLA-DRB1*9的RR值为3.95,HLA-DRB1*12的RR值为3.16.HLADRB1*7的RR值为0.30.结论 HLA-DRB1*9和HLA-DRB1*12可能是RRI小儿的易感基因.HLA-DRB1*7可能是RRI小儿的保护基因.     

小儿肾炎检查血清α_1-Ip 和α_2-MG

蛋白酶抑制系统是维持机体内环境恒定的重要因素之一,如凝固、纤溶、激肽释放酶、补体系统等。α_1-蛋白酶抑制物(α_1-IP)和α_2-巨球蛋白(α_2-MG)抑制物是主要的蛋白酶抑制物。它能中和体内97%血清蛋白活性,并能抑制细菌和巨噬细胞蛋白酶,它在炎症过程中     

弹性蛋白酶-α_1-蛋白酶抑制物(E-α_1-PI)早期诊断新儿生败血症(文摘)

早期识别败血症是新生儿感染治疗成功和预后的关键,作者提出了一种早期诊断新生儿败血症的新方法。方法将进入NTCU的187例早产儿和足月儿分成三组。第1组:经血和CSF培养阳性,证实的败血症和脑膜炎11例;第2组:     

肾病综合征患儿血清α1—抗胰蛋白酶的变化及其临床意义

本文对40例肾病(NS)患儿(单纯性32例,肾炎性8例)在发病极期及恢复期血清α_1抗胰蛋白酶(α_1-AT)变化特点及临床意义进行探讨,结果40例患儿在发病极期(单纯性NS为1.84±0.63g/L,肾炎性NS为1.80±0.72g/L)与对照组(3.13±0.9g/L)比较,前者血清α_1-AT值显著降低(P<0.01),但两型之间无明显差异(P>0.05);在恢复期与对照组比较,两组无明显差异(P>0.1)。动态监测血清α_1-AT值的变化,对判断病情及指导治疗方面具有实际意义,当α_1-AT值显著降低时应给予正规激素等药物积极治疗,如持续减低,提示对激素耐药可考虑加用其它免疫抑制剂。     

婴儿肝炎综合征血清α1—抗胰蛋白酶水平变化的观察

α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)主要由肝细胞合成和分泌,本女应用胰蛋白酶抑制容量法(STIC)及血清α_1-AT单向定量免疫电泳法,对67例婴儿肝炎综合征血清α_1-AT活力及含量进行观察,以探讨其临床意义。     

儿童幽门螺杆菌感染与HLA-DQB1等位基因遗传多态性研究

目的　研究HLA -DQB1基因位点上是否存在幽门螺杆菌(H .pylori)感染及其相关胃炎的易感基因或抵抗基因,从免疫遗传角度探讨H .pylori感染后临床结局多样性的可能发生机制。方法　对1 999年9月至2 0 0 0年7月上海第二医科大学附属瑞金医院收治的1 3 3例慢性胃炎及80名健康儿童(对照组) ,进行H .pylori检测,应用PCR SSO杂交方法确定其HLA -DQB1等位基因型别。结果　80名对照组儿童中H .pylori阳性3 3名,H .pylori阴性47名;1 3 3例慢性胃炎患儿中,H .pylori阳性85例,H .pylori阴性48例。DQB1 0 3 0 3 2等位基因频率在血清学H .pylori阳性者中低于血清学H .pylori阴性的健康儿童( 1 0 . 61 %vs 2 5. 53 % ,P <0 . 0 5)。DQB1 0 60 2等位基因频率在H .pylori阳性胃炎患儿低于H .pylori阴性胃炎患儿( 4 . 71 %vs 1 2 . 50 % ,P <0 . 0 5)。结论　DQB1 0 3 0 3 2对H .pylori感染可能具有抵抗保护作用,DQB1 0 60 2缺乏可能是H .pylori相关性胃炎发生的宿主遗传因素。     

毛细支气管炎患儿尿β_2-M、α_1- M、Alb及IgG的变化

关于毛细支气管炎（毛支）对肾功能的影响,国内外文献报道不多。本文通过检测毛支患儿尿β２微球蛋白（β２Ｍ）、α１微球蛋白（α１Ｍ）、白蛋白（Ａｌｂ）及ＩｇＧ（以下称尿四联蛋白）以了解其对肾功能的影响,现报告如下。研究对象：１９９７年１０月至１９９８年１２月住院确诊的毛支６４例,男３８例,女２６例,年龄２～１４个月,其中合并呼吸衰竭（１４例）和心力衰竭（２例）。重型组１６例,无并发症（轻型组）４８例。所有病例均符合有关毛支的诊断标准。病前无肾脏病史,病程中未用对肾有损害的药物。另选１５例正常…     

血、尿α_1及β_2-微球蛋白含量与新生儿肾功能相关性分析

本文测定了 1995年 1～ 10月出生的足月、早产、窒息 3组新生儿生后 3天内血、尿α1微球蛋白 (α1 Ｍ)、β2 微球蛋白 (β2 Ｍ )的含量 ,并与其肾功能关系进行探讨 ,现报道如下。对象 :健康足月新生儿组 40例 ,男2 4例 ,女 16例 ;早产新生儿组 38例 ,男2 4例 ,女 14例 ;足月窒息新生儿组 2 8例 ,男 14例 ,女 14例。以上病例均未使用对肾功能有损害的药物 ,亦无急性肾功能衰竭的临床表现。标本收集与检测 :收集生后 3天内新生儿任意一次尿液 ,不少于 3ｍＬ ;抽取其静脉血 3ｍＬ ,分离血清。测定尿 β2 Ｍ的标本需碱化至ｐＨ >6 5 ,与其它…     

重组干扰素α-1b治疗慢性乙型肝炎疗效观察

目的研究基因重组干扰素α-1b治疗慢性乙型肝炎(CHB)患儿的疗效及影响因素。方法将68例CHB患儿分为观察组36例,对照组32例。对照组予保肝药物治疗;观察组在此治疗基础上予重组干扰素α-1b治疗。并对两组疗效进行比较。结果观察组HBeAg、HBV-DNA转阴率明显高于对照组(P<0.01),而两组ALT复常率和HBsAg转阴率无明显差异(P>0.05);重组干扰素α-1b治疗CHB患儿疗效与ALT水平、HBV-DNA含量、年龄、性别有关。结论重组干扰素α-1b是治疗CHB的有效药物。     

干扰素α-1b治疗小儿慢性乙型肝炎疗效评价

目的 探讨干扰素α-1b治疗小儿慢性乙型肝炎(CHB)的疗效和安全性.方法 以27例小儿CHB为治疗组,用干扰素α-1b加利加隆片,对照组29例单用利加隆片剂,两组治疗时间同为6个月,随访6个月对治疗前后两组HBV、HBV DNA等指标进行观察.结果 治疗组的阴转率分别为37.1%、51.9%,明显高于对照组.结论 干扰素α-1b是治疗小儿CHB的首选药物.     

血清α_1－AG检测在肺炎中的临床意义

血清α_１－ＡＧ检测在肺炎中的临床意义浙江省温岭市第一医院（３１７５００）陈弘，李桦，曾爱平，林峰，汪畏，腾海麟，王素芬α１－ＡＧ属于急性反应性α球蛋白，主要由肝脏合成，淋巴组织及肿瘤组织也能产生，国内外已有报道在肝病、血液病、肿瘤与非肿瘤中的变化...     

人类白细胞抗原-DQA1等位基因对少年型重症肌无力的疾病易感性研究

目的研究人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因对少年型重症肌无力的疾病易感性.方法采用PCR-RFLP方法,对40例少年型重症肌无力患儿的HLA-DQA1基因进行分型,并与健康对照组进行比较.结果DQA1*0301基因的频率在患病组中升高,与健康对照组相比表现出显著性差异(OR＝12.33,P＜0.01);DQA1*0501的频率降低.结论HLA-DQA1*0301基因为少年型重症肌无力的易感基因,提示少年型重症肌无力与成人重症肌无力有着不同的免疫遗传机制.