帕拿森病遗传易患性与依赖还原型辅酶Ⅰ／Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性的关系

背景：帕金森病的病因至今尚未阐明，遗传易患性学说是目前解释帕金森病的主要理论，但哪些遗传因素与此有关，还没有定论。目的：探讨依赖还原型辅酶Ⅰ／Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系。设计：以患者和健康人为研究对象，非随饥同期化对照研究。单位：两所大学医院的神经内科和一所大学医院的老年病研究所。对象：1994—09／1997—09中山大学第一附属医院神经科门诊诊断为帕金森患者126例(帕金森病组)，年龄46～73岁．其中男74例，女52例；136名健康成人(对照组)，其中男66名，女70名，同期来自门诊健康查体，年龄40～72岁。方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)的方法分析帕金森病人组与健康成人对照组NQO1基因多态性。主要观察指标：NQO1基因cDNA609位碱基C→T点突变的频率及其基因型。结果：帕金森病组的T等位基因频率为52％，而对照组为43％，两组差异有显著意义(P&;lt;0．05)；基因型分布在帕金森病和对照组之间差异有显著意义(P&;lt;0．05)，带T等位基因的个体患帕金森病的风险增加3．8倍。结论：NQ01基因cDNA609突变T等位基因可能是帕金森病发生的危险性因素，与帕金森病的遗传易患性有关。     

细胞色素P450 1A1基因多态性与阿尔茨海默病遗传易感性的相关研究

目的：探讨细胞色素P4501A1基因MSP1的多态性与阿尔茨海默病的关系。方法：实验于2004-11／2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。选择135例无阳性家族史的散发性阿尔茨海默病患者，以年龄和性别相匹配的138名正常健康成人为正常对照组。所有被试者抽全血2mL，枸橼酸钠抗凝后采用苯酚-氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析其细胞色素P4501A1基因MSP1位点等位基因分布频率，比较基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异。结果：按意向处理分析，135例阿尔茨海默病患者和138名正常健康人均进入结果分析。①细胞色素P4501A1等位基因频率分布：阿尔茨海默病组m1，m2分别为63．0％，37．0％，正常对照组的分别为68．1％，31．9％，两组比较差异不显著（χ^2=1．605，P〉0．05）。②细胞色素P4501A1基因MSP1位点基因型分布频率：阿尔茨海默病组m1／m1，m1／m2，m2／m2分布与正常对照组比较差异不明显（42．2％，41．5％，16．3％；49.3％，37．7％，13．0％，χ^2=1．483P〉0．05）。结论：细胞色素P4501A1基因MSP1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关。     

N-乙酰基转移酶基因多态性与老年性痴呆的关系

目的：探讨N-乙酰基转移酶基因的多态性所导致的慢乙酰化基因型与老年性痴呆的关系.方法：实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行.利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析了135例老年性痴呆患者与138名正常健康成人对照组N-乙酰基转移酶基因3个常见突变的等位基因M1,M2,M3的分布频率,比较慢乙酰化基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异.结果：135例老年性痴呆患者和138名正常健康人均进入结果分析.等位基因M1,M2,M3在病例组中的分布频率分别为4.1%,24.8%,10.4%;在对照组中为5.4%,15.1%,11.9%,M2等位基因在两组之间差异有显著意义（P＜0.05）.阿尔茨海默病组慢乙酰化型基因频率为21.5%,对照组为12.3%,两者差异有显著意义（P＜0.05）.结论：N-乙酰基转移酶基因多态性与老年性痴呆的遗传易感性相关.     

帕金森病遗传易患性与依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性的关系

背景帕金森病的病因至今尚未阐明,遗传易患性学说是目前解释帕金森病的主要理论,但哪些遗传因素与此有关,还没有定论.目的探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系.设计以患者和健康人为研究对象,非随机同期化对照研究.单位两所大学医院的神经内科和一所大学医院的老年病研究所.对象1994-09/1997-09中山大学第一附属医院神经科门诊诊断为帕金森患者126例(帕金森病组),年龄46～73岁,其中男74例,女52例;136名健康成人(对照组),其中男66名,女70名,同期来自门诊健康查体,年龄40～72岁.方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法分析帕金森病人组与健康成人对照组NQO1基因多态性.主要观察指标NQO1基因cDNA609位碱基C→T点突变的频率及其基因型.结果帕金森病组的T等位基因频率为52%,而对照组为43%,两组差异有显著意义(P＜0.05);基因型分布在帕金森病和对照组之间差异有显著意义(P＜0.05),带T等位基因的个体患帕金森病的风险增加3.8倍.结论NQO1基因cDNA609突变T等位基因可能是帕金森病发生的危险性因素,与帕金森病的遗传易患性有关.     

阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的：探讨细胞色素P450 1A1（CP1A1）和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。 方法：实验于2004—11／2005—05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P450 1A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。 结果：阿尔茨海默病组135例，健康对照组138例，均进入结果分析。①细胞色素P450 1A1等位基因m1，m2频率：散发性阿尔茨海默病组分别为63％，37％，对照组分别为65．1％，31．9％，各等位基因频率分布差异无显著性（r=1．605，P〉0．05）。②些散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义（10．74％，5．80％，χ^2=4．41，P〈0．05，OR=1．95），散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。③研究对象按携带载脂蛋白E84状况分层后，在带有ε4等位基因的人群中，散发性阿尔茨海默病组细胞色素P450 1A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义（7．4％，2．2％，r=6．825，P=0．009），患病风险增加3．417倍（OR=3．417）。 结论：细胞色素P450 1A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联。但在携带有载脂蛋白讲基因型的个体，细胞色素P450 1A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。     

细胞色素P4501A1基因多态性与阿尔茨海默病遗传易感性的相关研究

目的探讨细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的关系.方法实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行.选择135例无阳性家族史的散发性阿尔茨海默病患者,以年龄和性别相匹配的138名正常健康成人为正常对照组.所有被试者抽全血2 mL,枸橼酸钠抗凝后采用苯酚-氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析其细胞色素P450 1A1基因MSP 1位点等位基因分布频率,比较基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异.结果按意向处理分析,135例阿尔茨海默病患者和138名正常健康人均进入结果分析.①细胞色素P450 1A1等位基因频率分布阿尔茨海默病组m1,m2分别为63.0%,37.0%,正常对照组的分别为68.1%,31.9%,两组比较差异不显著(x2=1.605,P＞0.05).②细胞色素P450 1A1基因MSP 1位点基因型分布频率阿尔茨海默病组m1/m1,m1/m2,m2/m2分布与正常对照组比较差异不明显(42.2%,41.5%,16.3%;49.3%,37.7%,13.0%,χ2=1.483P＞0.05).结论细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关.     

MPO、NQO1基因多态性与急性白血病易感性的相关研究

本研究旨在探讨髓过氧化物酶（MPO）和醌氧化还原酶1（NQ01）基因多态性与中国甘肃人群急性白血病易感性的关系。用1：1配对病例一对照研究和连接酶检测反应（LDR）分型方法分析急性白血病病例组（150例）和对照组（150例无癌住院患者）MPO和NQ01的基因多态性,比较不同基因型与急性白血病易感性的关系。结果表明,病例组MPO-463A等位基因分布频率低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（妒=11．828,P〈0．05,OR=0．368,95％CI=0．205-0．610）。病例组NQ01-609T等位基因分布频率高于对照组,NQ01（C-609T）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（X^2=17．931,P〈0．05,OR=1．428,95％CI=1．237-3．339）。基因多态联合作用分析显示,MPO野生型兼具NQ01野生型者发生急性髓系白血病的风险降低至33．6％。结论：MPO、NQ01与急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA／AA）可降低白血病的发病风险,携带NQ01（C-609T）突变基因型（TC／TY）可增加白血病的发病风险,MPO野生型与NQ01野生型者联合作用可进一步降低急性髓系白血病的发病风险。     

NAD（P）H氧化酶及其基因多态性对心脑血管疾病的作用

烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NAD（P）H）是人体中重要的生物分子,而NAD（P）H氧化酶催化NAD（P）H的反应产物为超氧阴离子（superoxideanion,·O2^-）,后者在维持机体免疫、代谢、血管生理功能等诸多方面都具有关键作用。NAD（P）H氧化酶基因多态性的发生可影响到酶生物活性功能,进而引发机体相应生理、病理反应的改变。     

NAD（P）H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶[NAD（P）H氧化酶]p22phox亚基C242T基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,对176例脑梗死患者和131名健康老年人的C242T位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死患者血清三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血糖浓度和血压与老年健康对照组之间差异具有统计学意义（P〈0.05）。脑梗死组与老年健康对照组的CC、CT、TT基因型频率分别为92.05%、7.95%、0与93.89%、5.34%、0.76%;C、T等位基因频率分别为96.02%、3.98%与96.56%、3.44%,2组间的差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 p22phox亚基C242T位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生可能无关。     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景：载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关，多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关。目的：验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系，并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值。设计：病例-对照实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科。对象：选择2001-01／2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例，男28例，女32例；年龄52～91岁，平均（74．2-19．5）岁；受教育时间0-16年，平均4．43年，其中文盲28例，小学13例，初中12例，高中4例，大学3例。选择2002-02／12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组。男59例，女31例；年龄50～101岁，平均（69．9&;#177;25．5）岁；受教育时间0～16年。平均7．96年，其中文盲14例，小学23例，初中25例，高中21例，大学7例。参与者均知情同意。方法：抽取5mL全血，乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段，Hha Ⅰ限制性内切酶切后进行电泳。银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。主要观察指标：①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率。②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率。结果：参加试验阿尔茨海默病患者60例、健康对照组90例，均进入结果分析。①阿尔茨海默病组ε3／ε4，ε4／ε4基因型频率高于对照组（26．67％，11．11％；3．33％，1．11％，P〈0．05）。ε2／ε3基因型频率低于对照组（5.00％，14.00％，P〈0.05）。②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组（17．50％，7．22％，P〈0．05），载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组（6．67％，13．33％，P〈0．05）。③阿尔茨海默病组女性B4等位基因频率明显高于对照组（20．97％，5．00％，P〈0．01）。④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于〈75岁患者（8．57％，30．00％，〈0．01），而且阿尔茨海默病组〈75岁患者ε4频率明显高于对照组（30．00％，7．02％，P（0．01）。⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组（10．00％，0．56％，P〈0．001；5．00％，1．12％，P〈0．01）。结论：①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性，其基因型以ε3／ε4为主。②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用。③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性。     

阿尔茨海默病发生机制与相关基因的研究进展

阿尔茨海默病（AD）是最常见的神经退行性疾病，占成人神经退行性变性引起痴呆症的50％-70％，是目前基础医学、临床医学中枢神经系统疾病研究热点之一；本文就AD涉及到的相关基因从发生机制角度进行了综述。大量的生物化学研究资料证实，AD是一种与多基因异常变异有关的疾病，其发生发展过程中有诸多相关物质参与，其中APP、PS-1、PS-2基因突变，ApoE基因多态性在发病机制中起着重要作用。AD是由遗传、代谢和环境因素所构成的广泛性致病因子谱所致，而AD神经毒性是各种原因引起AD的共同通路，是AD形成和发展的关键因素。     

阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的:探讨细胞色素P4501A1(CP1A1)和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。方法:实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P4501A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。结果:阿尔茨海默病组135例,健康对照组138例,均进入结果分析。①细胞色素P4501A1等位基因m1,m2频率:散发性阿尔茨海默病组分别为63%,37%,对照组分别为68.1%,31.9%,各等位基因频率分布差异无显著性(χ2=1.605,P>0.05)。②散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义(10.74%,5.80%,χ2=4.41,P<0.05,OR=1.95),散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。③研究对象按携带载脂蛋白Eε4状况分层后,在带有ε4等位基因的人群中,散发性阿尔茨海默病组细胞色素P4501A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义(7.4%,2.2%,χ2=6.825,P=0.009),患病风险增加3.417倍(OR=3.417)。结论:细胞色素P4501A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联,但在携带有载脂蛋白ε4基因型的个体,细胞色素P4501A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。     

早老素-1基因内含子多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的:对早老素-1基因第8内含子多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease,SAD)进行关联分析,为分子生物学提供理论依据。方法:以多种临床量表筛选及根据ADRDA-NINCDS临床诊断标准,收集144例临床疑诊的SAD患者(男72例,女72例,其中早发性患者40例和晚发性患者104例)及140例健康老人作为研究对象,以PCR-RELP方法检测其早老素-1基因第8内含子多态性,进行对比分析。结果:与对照组的基因型及等位基因频率比较,早发性SAD组PS-1基因第8内含子基因型、等位基因频率分布相似,而晚发性SAD组1等位基因频率(63.94%)明显增高,2/2基因型(8.65%)、2等位基因频率(36.06%)明显降低。结论:PS-1基因内含子的多态性与国人晚发性SAD发病相关联,可能是晚发性SAD的遗传性易感因素。     

危重病患者脓毒症基因多态性的相关研究

目的:通过对健康人及危重患者的白细胞介素-10(IL-10)-1082基因多态性分析,可能为脓毒症易感人群早期识别、预后分析、个体化的免疫调控治疗和未来的基因治疗提供新的理论依据。方法:以入住我市各大医院中心ICU的54例感染患者为病例组,我院门诊健康体检的31例为正常对照组。根据危重患者转归分为存活组(S组)和死亡组(D组),按感染的发生、发展分为一般感染组(非脓毒症组)、脓毒症组(一般脓毒症、严重脓毒症、脓毒性休克)。病例组入住ICU后24h内抽取静脉血5mL,用ELISA法检测血清IL-10、TNF-α浓度。采用盐法从外周血提取白细胞基因组DNA,进行IL-10-1082基因多态性检测。IL-10基因启动子下游1082位点有两个等位基因,通过聚合酶链反应(PCR)进行扩增,然后用特异的限制性内切酶MnlI对扩增产物进行酶切,酶解产物经1.6%琼脂糖凝胶电泳及0.1%溴化乙锭染色方法进行基因型分析,同时按危重疾病评分系统软件提供的急性生理和慢性健康(APACHE)Ⅱ评分方法对入住ICU的患者24h内进行评估。正常对照组检测血清IL-10、TNF-α的浓度和IL-10-1082基因多态性。结果:脓毒症组与一...     

N-乙酰基转移酶基因多态性与老年性痴呆的关系

目的:探讨N-乙酰基转移酶基因的多态性所导致的慢乙酰化基因型与老年性痴呆的关系。方法:实验于2004-11／2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了135例老年性痴呆患者与138名正常健康成人对照组N-乙酰基转移酶基因3个常见突变的等位基因M1,M2,M3的分布频率,比较慢乙酰化基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异。结果:135例老年性痴呆患者和138名正常健康人均进入结果分析。等位基因M1,M2,M3在病例组中的分布频率分别为4．1％,24．8％,10．4％: 在对照组中为5．4％,15.1％,11．9％,M2等位基因在两组之间差异有显著意义(P<0．05)。阿尔茨海默病组慢乙酰化型基因频率为21．5％,对照组为12．3％,两者差异有显著意义(P<0.05)。结论:N-乙酰基转移酶基因多态性与老年性痴呆的遗传易感性相关。     

强直性脊柱炎与肿瘤坏死因子基因启动子-308位点多态性相关的假设验证

背景：强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis，AS)患者中HLA-B27的阳性率在不同报道间有明显差异，这种差别可能由环境因素造成，但也可能受其它HLA或非HLA因素影响，推测另一些分子可能在AS发病中起一定作用。目的：探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)启动子多态性与AS的相关性。设计：非随机对照实验研究。地点和对象：资料收集地点：同济医学院附属协和医院。对象：选择2000-06／2003-01武汉地区78例AS患者作为研究对象，所有AS患者均符合Van der Linder 1984年修改的诊断标准，平均年龄(37．4&;#177;12．8)岁，男67例，女11例。对照组为HLA-B27阳性的武汉籍体检健康汉族人52人，平均年龄(39．2&;#177;14．4)岁，男44人，女8人。干预：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对AS患者和HLA-B27阳性健康人群进行TNF启动子多态性分析，采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测了患者和正常人群血清TNF-α水平。主要观察指标：AS患者TNF基因启动子区域-308位点基因型与AS的关系。结果：AS患者中为-308．1．1基因型的有61例(78％，61／78)，明显高于HLA-B27阳性的健康人(56％，29／52)，差异有显著性意义(x^2=6．8，P&;lt;0．05)；AS患者的-308．1．2和-308．2．2基因型频率分别为20％和1％，低于对照的38％(x^2=9．3，P&;lt;0．05)和5．8％(x^2=11．4，P&;lt;0．01)，且后两种基因型患者血清TNF-α水平[(15．80&;#177;11．20)和(28．00)μg／L]及C反应蛋白[(44．1&;#177;26．3)和(105．3)ng／L]、红细胞沉降率[(27．7&;#177;11．5)和(61．5)mm／h]和免疫球蛋白A[(33．5&;#177;19．7)和(29．2)g／L]明显高于-308．1．1基因型的患者，差异均有显著性意义(t=3．5，2．1，3．1；P&;lt;0．05～0．01)。结论：-308．1的等位基因在AS患者中比HLA-B27阳性的正常人群更多见．TNF基因该区域多杰件与AS存在相关件。     

动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂与对氧磷酶基因多态性的关系

目的:研究动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平与对氧磷酶(PON_1)基因192位点多态性的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对动脉粥样硬化性脑梗塞52例,正常人48例的PON_1基因192位点多态性进行分析,并同时检测血脂水平。结果:与正常组相比脑梗塞组存在明显的血脂异常(P<0.05),两组人群PON_1基因192位点基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡,且脑梗塞组R等位基因频率明显高于正常组,分别为0.65、0.48(P<0.05)。但血脂水平与各基因型之间比较无显著差异(P>0.05)。结论:PON_1基因192位点多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗塞有关,但未发现其与血脂水平有关。     

肺癌遗传易感性与基因多态性的研究进展

肺癌是对人类生命威胁最大的恶性肿瘤之一,发病率和死亡率在全球都呈上升趋势,全国第三次死因回顾调查报告显示,肺癌是我国居民第一位肿瘤死因,占恶性肿瘤分类构成22．7。肺癌死亡率在近30年上升了464．84％。     

ABCA1基因多态性与阿尔茨海默病相关神经丝蛋白的关系

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因多态性与阿尔茨海默病相关神经丝蛋白(AD7c-NTP)的关系。方法 选择2019年1月至2022年1月于延安大学咸阳医院就诊的阿尔茨海默病(AD)患者214例(AD组),选择同期该院健康体检者214例(对照组),收集两组一般资料,比较两组认知功能[简易精神状态量表(MMSE)评分]、血脂、尿AD7c-NTP水平,测定两组ABCA1基因多态性。结果 AD组MMSE评分、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均低于对照组,尿AD7c-NTP、总胆固醇(TC)水平以及高脂血症史患者比例均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组RR、RK、KK基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);AD组中RR基因型患者MMSE评分低于RK+KK型,尿AD7c-NTP水平高于RK+KK型,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,高脂血症史、TC、HDL-C、尿AD7c-NTP、MMSE评分、RK+KK基因型是AD的影响因素(P<0.05)。结论 AD的发生与血脂、尿AD7c-...     

SORL1基因多态性与阿尔茨海默病关联分析

目的探讨SORL1基因多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）是否存在关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,检测114例AD患者及111例健康对照者的SORL1基因多态性分布特征。结果AD组SORL1的rs12285364SNP,CT基因型频率显著高于对照组（27．2％vs16．2％,P〈0．05）;AD组TT基因型频率显著低于对照组（0vs4．5％,P〈0．05）。CT基因型与女性AD存在正关联（OR=3．100,95％CI=1．260～7．629）,而与男性AD的关联无统计学意义。结论CT基因型可能与AD有关,此种关联主要影响女性。