成骨发育不全2例

1病例介绍 例1，孕妇，25岁，已婚，孕2产0。因孕40^ 1周，不规律腹痛3h于1988年3月26日15：30入院。孕期经过顺利，既往体健，否认药物过敏史、外伤史。否认家族遗传病史。入院查体：生命体征正常，心肺未发现异常，肝脾肋下未及，腹围101cm，宫高．30cm，左枕前位，胎心136次／min，宫口开大2cm，先露棘上1cm。骨盆外测值正常。入院后产程进展顺利，产程中胎心一直正常。     

先天性软骨发育不全的产前快速基因诊断

目的 探讨先天性软骨发育不全(ACH)的产前快速基因诊断方法.方法 选择2007年5～11月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心收治的3个ACH家系:其中家系1为年龄6个月的ACH患儿;家系2为妊娠18周的孕妇,待采集胎儿羊水细胞进行产前诊断;家系3为孕39周经超声诊断为ACH的胎儿,待采集脐带血进行诊断.同时采用限制性内切酶(Sfc Ⅰ和MspⅠ)酶切、变性高效液相色谱(DHPLC)分析及序列分析3种检测方法,对外周静脉血或脐血中的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因进行突变检测.结果 (1)DHPLC分析:家系1患者的色谱分析结果为异源双链杂合峰,家系2患者和胎儿的结果均为异源双峰,家系3胎儿的结果为异源双峰,正常对照的结果为同源单峰.(2)FGFR3基因10号外显子PCR产物酶切前的聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果:家系1患者、家系2患者及胎儿的PCR产物经Sfc Ⅰ酶切后除有247 bp条带外,还产生162和85 bp两个酶切产物条带,但不能被Msp Ⅰ酶切,且只有247 bp 1条产物条带.家系3胎儿PCR产物不能被Sfc Ⅰ酶切,但经Msp Ⅰ酶切后可出现162和85 bp两个产物条带.正常对照PCR产物均不能被SfcⅠ和Msp Ⅰ酶切.(3)PCR产物测序结果:家系1患者PCR产物经测序发现FGFR3基因1138G→A杂合子突变,家系2患者及胎儿也均为FGFR3基因1138 G→A杂合子突变,家系3胎儿为FGFR3基因1138 G→C杂合子突变,正常对照在FGFR3基因1138位点为G纯合子.家系2胎儿以上各项检测结果均与家系2患者相同,是遗传母亲致病突变基因的结果.结论 DHPLC和限制性内切酶酶切分析均能准确检测致病突变的FGFR3基因,但DHPLC技术操作方便快捷、准确,而且敏感性更高,可在临床上推广用于ACH的产前快速基因诊断.     

软骨发育不全的产前基因诊断

目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据。方法:选择8个ACH家系,其中5个家系中母方为ACH,1个家系父母双方都是ACH,2个家系父母双方正常曾生育过ACH患儿。提取患者及家庭其他成员外周血基因组DNA,应用基因测序对FGFR3基因进行检测;抽取胎儿羊水或脐血,提取基因组DNA后对FGFR3基因进行检测。对超声检查胎儿发现短肢发育异常的4个胎儿进行产前基因诊断。结果:5个家系都是母方c.1138GA杂合型突变,产前基因诊断3个胎儿(其中1个家系是2次妊娠)是c.1138GA杂合型,3个胎儿正常;1个家系父母双方都是c.1138GA杂合型突变,胎儿也是c.1138GA杂合型突变;2个家系父母双方正常而生育的患儿是c.1138GA杂合型突变,再次妊娠的胎儿都正常。4个短肢发育异常胎儿,基因检测均未发现突变。4个c.1138GA杂合型突变胎儿和4个短肢发育异常胎儿均已引产;5个未发现突变的胎儿已分娩,随访均为健康个体。结论:FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。     

先天性软骨发育不全的产前诊断

先天性软骨发育不全 (ACH)是一种严重的遗传性侏儒症。患儿出生后一般在儿科或骨科就诊 ,因发病率低而往往不引起妇产科医生的重视。此病尚无有效的治疗方法 ,在产前进行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法。随着基因诊断技术的发展 ,开展软骨发育不全的围产期干预成为可能     

先天性乳糜胸的产前诊疗进展

先天性乳糜胸是胎儿胸腔积液最常见的病因,主要通过影像学、胸腔穿刺术进行产前诊断与鉴别。可根据病情选择期待或宫内干预,降低围产儿的死亡率。病情得到缓解的胎儿可在产前加强随访,并期待至足月阴道分娩。本文综述了先天性乳糜胸在产前诊断和治疗方面的进展。     

遗传病产前基因诊断的方法与进展

本文介绍遗传病产前基因诊断的新进展,包括①有遗传病发病风险的胎儿DNA的四种来源:羊水细胞、胎盘绒毛、孕妇外周血、植入前胚胎囊胚或其细胞;②遗传病产前基因诊断的主要方法:寡核苷酸探针法、联锁分析法、限制性内切酶片段长度多态性、突变位点直接分析法及多取酶链反应法。     

血友病A产前基因诊断研究的进展

血友病Ａ产前基因诊断研究的进展汪运山，董建春综述（济南市中心医院）刘宗印，江森审校（山东医科大学附属医院）血友病Ａ（ＨｅｍｏｐｈｉｌｉａＡ，ＨＡ）是由于因子Ⅷ（ＦａｃｔｏｒⅧ，ＦⅧ）基因的突变导致ＦⅧ的缺陷或功能障碍所致的一种伴性隐性出血性疾病［１，...     

妊娠期尖锐湿疣的产前诊断及防治进展

妊娠时生殖道尖锐湿疣的发生率较非孕期增加，且生长迅速，可经产道感染新生儿导致咽喉乳头状瘤病发生。其诊断方法中，以多聚酶链反应最为敏感。治疗方法中以ＣＯ２激光联合三氯乙酸为首选。     

血管前置的产前超声诊断进展

血管前置(VP)是罕见妊娠期并发症,经腹或经阴道彩色多普勒超声检查是VP最常用的影像学检查方法,随着三维、四维超声技术的发展,为VP诊断提供了新的思路,本文就产前超声诊断VP的研究进展进行综述。     

胎儿心律失常的诊疗进展

胎儿心律失常的性质与类型预示胎儿的转归并影响临床处理及预后。频发严重的胎儿心律失常或伴心脏结构缺陷的胎儿心律失常,可致不良围产儿结局。因此,早期发现、诊断高风险的胎儿心律失常并正确进行宫内干预,可改善胎儿预后。     

产前诊断的进展及应用

产前诊断的进展及应用孟元光，翁霞云产前诊断又称宫内诊断，是近代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门新兴学科。它是通过直接或间接的方法了解胎儿在子宫内的健康状况，有无遗传病或先天性畸形，一旦确诊可及早采取措施，避免残疾儿出生，从而提高出生人口的素...     

快速产前遗传学诊断新技术进展

产前遗传学诊断已成为先天出生缺陷干预的重要手段.多年来产前诊断技术一直停留在细胞学水平,近年分子遗传学用于产前诊断取得了满意的结论,已成为传统技术手段的有效替代或补充.本文就临床应用最广泛的间期荧光原位杂交(iFISH)、定量荧光PCR技术(QF-PCR)、多重连接依赖探针扩增技术(MLPA),以及近年发展具有更高通量和高精度的微阵列-比较基因组杂交(aCGH)、基于第二代高通量测序技术(HTS)的非侵入性产前诊断(NIPD)、基于“液相芯片”的BACs on Beads (BOBs)等技术做一综述,阐明其应用现状、优势与局限,以期对临床和科研提供一定的指导.     

胎儿成骨发育不全1例

1 病例报告 患者29岁.因孕37周,在当地医院B超检查发现胎儿骨发育异常,于2006年9月12日转入我院.追问病史,孕妇孕期经过顺利,定期产前检查,孕5+月时B超检查未发现异常,孕期否认有放射线、有害物质接触史,无外伤史,无家庭遗传史,父母亲非近亲结婚.     

产前筛查常见胎儿三体综合征的进展

胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法，包括影像学和临床血清生化学方法，分别介绍各指标的特点和临床应用价值，阐明其发展趋势，并说明多指标联合用于胎儿三体综合征筛查的诊断价值更高。     

胎儿肿瘤的产前诊断、治疗现状及进展

胎儿肿瘤是具有遗传倾向性的肿瘤，种类繁多。其发生、发展及转归特点有别于儿童期和成人期肿瘤．肿瘤在胎儿期可保持相对静止，生后短期内迅速生长，出现早期转移或良性肿瘤恶性变。通过影像学、生化检查、介入性产前诊断等方法可以较准确地诊断胎儿肿瘤，大多数患囊肿的胎儿预后良好，出生后能自行消退。对会引起母胎不良后果的胎儿肿瘤需采取积极的宫内治疗，方法较局限，常用有宫内手术、射频消融、电凝等。术后需严密监护．预后与肿瘤的部位、病理分型有关。     

产前筛查常见胎儿三体综合征的进展

胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法，包括影像学和临床血清生化学方法，分别介绍各指标的特点和临床应用价值，阐明其发展趋势，并说明多指标联合用于胎儿三体综合征筛查的诊断价值更高。     

胎儿常见短长骨畸形的产前诊断

胎儿短长骨畸形是临床最常见的出生缺陷之一，其种类繁多，症状重叠，常以短肢畸形为主要表现。临床常见的短肢畸形包括软骨发育不全（achondroplasia）、软骨发育低下（hypochondroplasia）、致死性发育不良（thanatophoric aysplasia）、成骨不全（osteogenesis imperfecta）、软骨生成不全（achondrogenesis）。