先天性脊柱畸形合并椎管内神经系统畸形发病因素分析

目的 了解先天性脊柱畸形患者中椎管内畸形的发生情况,并探讨发病相关因素.方法 选取2003年3月至2009年10月经本院治疗的610例先天性脊柱畸形患者,术前行病史采集,脊柱CT、MR、腹部B超,心脏彩超等检查,了解脊柱、椎管内畸形及其他系统畸形情况.结果 先天性脊柱畸形患者中椎管内神经系统畸形的发生率为33.0%(201/610),在发病与性别、胎次、父母亲年龄、出生地、脊柱畸形分类、侧弯部位、侧凸方向以及是否合并泌尿系畸形,心血管畸形,肋骨及胸壁畸形等方面比较,差异均无统计学意义.而脊柱侧弯Winter分型为混合型者,在椎管内神经系统畸形组较无畸形组发生率高,差异有统计学意义(P=0.009).结论 先天性脊柱畸形患者椎管内神经系统畸形的发生率较高,需引起临床重视,建议行CT结合MRI检查,以早期发现,避免漏诊,并予适当处理.     

儿童先天性脊柱侧凸合并泌尿系畸形临床分析

目的了解儿童先天性脊柱侧凸合并泌尿系畸形的发生情况,分析并总结其临床特点。方法回顾性分析本院2005年12月至2016年6月收治的75例第一诊断为先天性脊柱侧凸患儿的临床资料,其中男性40例,女性35例,平均首诊年龄4岁5个月。结果 75例患儿中,先天性脊柱侧凸合并肾脏畸形50例(孤立肾22例,异位肾9例,马蹄肾7例,重肾8例,异位融合3例,分支状肾盂1例),隐睾8例,尿道下裂9例,其他泌尿系异常10例(4例泌尿系结石,1例双侧输尿管囊肿,2例双肾积水,1例神经源性膀胱,1例脐尿管囊肿,1例遗尿)。首次住院前仅4例完成尿道下裂修复手术,l例接受输尿管切开取石手术。所有病例行脊柱矫形手术时均未对泌尿系畸形进行手术干预。本组病例脊柱侧凸矫正顺利,效果满意。脊柱矫形术后随访3个月至10年1个月,平均6年3个月。结论先天性脊柱侧凸合并泌尿系畸形较常见,细致的体格检查、腹部B超,结合脊柱CT筛查能尽早发现,针对性随访及处理泌尿系畸形,改善患儿远期预后。     

隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析

目的对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因。方法提取19例隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形患儿外周血基因组DNA进行外显子测序,并对测序结果进行生物信息学分析,其中3例行全基因外显子测序,16例行常见基因外显子测序,再采用Sanger测序对获得候选致病突变的患儿及其父母的外周血样本进行突变位点验证。结果本研究纳入的19例患儿中,6例外显子测序结果经生物信息学分析后发现存在异常结果,并提示有3个基因可能与相关表型发病有关:①AR基因发生3处错义突变(c.1600C>A;p.Pro534Thr)、(c.2599G>A;p.Val867Met)和(c.528C>A;p.Ser176Arg);②NR5A1基因发生移码突变(c.442delG;p.Glu148Serfs*148)和错义突变(c.43G>A;p.Val15Met);③ATRX基因发生剪切位点突变(c.4317+13T>C)。其中c.2599G>A和c.43G>A为已知突变,其余4处未见相关研究报道,为新发突变。Sanger测序结果表明6处突变均得以验证,5例患儿母亲存在对应位点突变、患儿父亲未见异常,1例患儿父母均未见异常。结论AR基因错义突变、NR5A1移码和错义突变及ATRX的剪切位点突变可能是隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形发病的危险因素。     

先天性肛门直肠畸形伴发泌尿消化道重复等多发畸形一例

笔者报告1例先天性肛门闭锁患儿合并直肠重复及双肾双输尿管畸形等8种共存畸形。 患儿,男,7个月,孕1产1,足月顺产,出生体重3.2kg。因出生后发现肛门闭锁,尿道中见有胎粪排出而在当地医院行乙结肠造瘘,正常喂养至7个月时来本院行根治手术。入院后行B超和MRI及静脉肾盂造影、逆行膀胱造影和结肠造影等检查,发现患儿肛门闭锁合并多种畸形,诊断为先天性肛门闭锁,直肠膀胱瘘,直肠重复畸形,右肾缺如,左双肾双输尿管畸形(左肾无积水),左巨     

肛门直肠畸形合并先天性脊柱畸形的临床及影像学特征分析

目的 根据肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)合并先天性脊柱畸形患儿的临床亚型分析其影像学特征。 方法 回顾性分析2008年1月至2019年12月在南京医科大学附属儿童医院新生儿外科就诊后至骨科随诊的72例ARM合并脊柱畸形患儿临床资料,其中男38例,女34例。根据合并脊柱畸形涉及区域将患儿分为三组：Ⅰ组为ARM合并单纯胸腰椎畸形,Ⅱ组为ARM合并单纯骶椎畸形,Ⅲ组为ARM同时合并胸腰椎及骶椎畸形。结合影像学资料,比较三组患儿的年龄、性别、ARM类型、胸腰椎畸形类型及分布、骶椎畸形类型、肋骨畸形及合并其他系统畸形情况。采用SPSS 18.0进行统计分析。因本研究中所有的计量资料均不服从正态分布,故计量资料采用 M( Q ₁, Q ₃)进行描述,三组间数值比较采用多组比较的Kruskal-Wallis秩和检验,两两比较采用Mann-Whitney检验。三组间性别比例、肛门直肠畸形类型、合并其他系统畸形、椎体畸形分布、肋骨畸形、骶骨畸形分布对比均采用Fisher精确概率法。 P<0.05为差异存在统计学意义。 结果 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组ARM患儿分别有30例(41.7%,30/72)、35例(48.6%,35/72)及7例(9.7%,7/72)。Ⅱ组患儿脊柱评估年龄为4.00(3.00,5.00)个月,较Ⅰ组的0.20(0.03,4.00)个月、Ⅲ组的0.70(0.03,5.00)个月年龄偏大( P＝0.009)。三组患儿性别比例、ARM类型分布差异无统计学意义( P>0.05)。Ⅰ组胸腰椎畸形好发于主胸段(24/30)及上胸段(17/30),Ⅲ组胸腰椎畸形好发于腰段(6/7)及胸腰段(4/7),两组差异有统计学意义( P＝0.002)。Ⅰ、Ⅲ组患儿之间胸腰椎畸形类型、涉及节段数及多发畸形的比例差异无统计学意义( P>0.05)。Ⅱ、Ⅲ组患儿骶椎畸形类型分布差异有统计学意义( P＝0.020),Ⅱ组骶椎畸形严重程度高于Ⅲ组。Ⅰ组合并肋骨畸形的发生率高于Ⅱ、Ⅲ组( P＝0.002)。Ⅰ组心脏畸形的发生率高于Ⅱ、Ⅲ组( P＝0.031),但椎管内畸形的发生率低于Ⅱ、Ⅲ组( P＝0.001)。 结论 ARM合并先天性脊柱畸形可分为三个临床亚型,区分不同亚型之间的临床及影像学特征差异,对于此类患儿的评估与治疗具有指导意义。     

小儿泌尿生殖系统异物32例临床分析

目的 总结泌尿生殖道异物患儿的诊疗经验.方法 回顾性分析1992年4月至2013年5月我们收治的泌尿生殖系统异物患儿临床资料.共32例（男15例,女17例）患儿,平均年龄7.9岁.异物位于膀胱7例,阴道15例,尿道8例,阴茎根部皮下1例,阴囊内1例.异物种类多样,进入体内方式以患儿自行置入最常见（28例,87.5%）,存留时间最短半天,最长逾1年.经X线摄片诊断12例,B超或联合摄片诊断10例,CT/MRI或联合B超诊断7例,体查诊断2例,内镜检查诊断1例.结果 所有患儿均完整取出异物,治愈出院,随访期内正常排尿.结论 X线摄片及B超为诊断的首选方法,联合CT或内镜检查可有效提高诊断率.临床确诊或高度怀疑泌尿生殖系统异物的患儿应尽早手术,需根据异物的种类、位置及感染情况选择不同的手术方法,内镜为首选,开放手术亦为有效的治疗方式.加强对儿童的看护、教育,正确引导儿童的好奇心,可以预防泌尿生殖道异物.     

超声筛查26 989名儿童中先天性肾脏和尿路畸形的临床分析

目的 了解泌尿系超声筛查儿童先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)的发生率及其中各种畸形的发病诊疗情况,探讨超声在筛查诊断儿童CAKUT的重要性。 方法 对2008年底北京儿童医院超声筛查26 989名儿童发现的489例儿童泌尿系异常病例进行随访,核实是否进一步明确筛查发现的泌尿系异常情况,对于未复查或者仍未确诊者统一者安排到北京儿童医院复查超声,进行总结分析。 结果 ①本次筛查中(26 989例)估算CAKUT发生率约为1.67%,绝大部分无临床表现。②489例病例中随访到320例,失访169例,随访组(320例)中明确CAKUT 295例,其中16例确诊结果与超声筛查结果不完全一致。③肾积水137例(0.78%),输尿管膀胱连接部梗阻33例(0.19%),肾发育不良30例(0.17%),肾囊肿26例(0.15%);重复肾24例(0.14%);孤立肾22例(0.12%);输尿管囊肿16例(0.09%);融合肾10例(0.06%);肾发育不全9例(0.05%);异位肾5例(0.03%);多囊肾3例(0.02%);原发膀胱输尿管反流、后尿道瓣膜、肾旋转不良、分支肾盂、肾外型肾盂各1例。④114例畸形病例需手术治疗,占随访组中CAKUT患儿的38.6%(114/295),只有1例肾盂输尿管连接部梗阻病例手术失败。 结论 儿童CAKUT的发生率较高,且早期并无明显临床表现而不易发现;超过三分之一的CAKUT需要外科干预;超声检查对发现儿童CAKUT具有明显优势,是筛查的首选方法,可以作为儿童的常规体检项目。     

脊髓纵裂合并脊柱畸形的诊断与治疗

脊髓纵裂是脊髓发育缺陷导致脊髓在矢状面上被节段性分开的罕见神经系统畸形,根据分割脊髓的组织成分和硬膜管类型可分为Ⅰ型：骨性或软骨分割独立硬膜管; Ⅱ型：纤维性分割共用硬膜管;复合型：分割组织包括骨性、软骨、纤维性或多节段。先天性脊柱畸形是椎体形成障碍或分节不良而导致的脊柱畸形,常分为Ⅰ型：椎体形成不良型;Ⅱ型：椎体分节不良型;混合型：同时合并椎体形成障碍和分节不良。其诊断主要依靠临床表现、X线、CT、磁共振成像(MRI)等检查,同时需完善心脏、消化、泌尿系超声等检查排除其他畸形。合并先天性脊柱畸形的脊髓纵裂的患儿在生长发育中极易出现脊柱畸形的进行性加重并神经损害。早期手术可避免神经系统进一步损伤,阻止脊柱畸形进展并获得良好矫正。目前手术方案包括纵裂切除、栓系松解、脊柱畸形矫正;既往多为一期纵裂切除栓系松解,二期脊柱矫正,目前趋向于一次手术切除纵裂、松解栓系同时行脊柱矫正。     

隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形临床特征分析

目的 了解隐睾患儿中先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发生率并探讨其临床特征.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2017年1月至2018年8月间收治的隐睾合并CAKUT患儿临床资料,临床及影像...     

隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形临床特征分析

目的 了解隐睾患儿中先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT)的发生率并探讨其临床特征。方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2017年1月至2018年8月间收治的隐睾合并CAKUT患儿临床资料,临床及影像学资料均完整。通过这些患儿的病例资料,归纳总结其存在的临床表现及影像学异常等检查结果。结果 我院共诊治隐睾合并CAKUT患儿21例。泌尿生殖系统异常总数共计26例,肾积水最常见,其次为肾发育不良及肾输尿管重复畸形。合并CAKUT的隐睾患儿与产次及父母亲孕龄无关联性,但其发生率与隐睾类型相关,单侧睾丸缺如及腹腔内睾丸的患儿其并发CAKUT的概率高于其他类型的隐睾。结论 泌尿系超声检查推荐作为隐睾患儿常规检查项目。单侧睾丸缺如及腹腔内隐睾的患儿并发CAKUT的发生率较高,需引起临床重视并进行必要的影像学检查,以早期发现,避免漏诊,并予适当处理。     

产前分子诊断技术在泌尿系畸形的研究进展

产前诊断是指运用各种无创或有创的诊断技术,预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形。胎儿泌尿系统畸形是产前诊断中较为多见的一种先天畸形,有着较高的发生率。研究胎儿泌尿系畸形是当前促进优生优育的关键问题。本文以既往文献研究为基础,总结胎儿泌尿系统畸形的发生、分类及产前诊断相关技术,以提高产前诊断准确率。     

泌尿外科在多学科联合诊治泄殖腔畸形中的作用

目的 探讨在泄殖腔畸形多学科联合诊治(multidisciplinary treatment,MDT)中泌尿外科的作用。方法 回顾性分析我院2010年10月至2016年6月收治的泄殖腔畸形患儿资料。在泄殖腔畸形根治术前,泌尿外科行膀胱镜检查了解共同通道、尿道、阴道和直肠瘘管的位置及前三者的长度,同时行逆行造影明确各通道和膀胱、直肠的情况。根据检查结果MDT小组讨论制定手术方案。术中泌尿外科负责泌尿生殖窦游离、尿道和阴道重建、外阴重建和部分会阴体重建。术后泌尿外科进行外阴部外观、排尿及泌尿系统功能随访。结果 总计12例患儿接受治疗。11例接受泌尿生殖窦整体游离拖出成形术,另1例因共同通道长、尿道短而接受共同通道尿道成形＋经腹右侧阴道翻转阴道成形术。术后平均随访时间28.4个月,所有患儿肾功能均保持稳定,控尿Ⅰ级7例,Ⅱ级5例。排尿后残余尿>30 ml者1例,目前随访中;尿道外口狭窄1例,扩张3次后恢复;1例出现尿道阴道瘘,尚未处理。结论 泄殖腔畸形MDT可以充分发挥泌尿外科专科特长。术前完整了解患儿的病变,尤其是尿道、阴道、膀胱和直肠、共同通道的解剖特点,以及他们相互间的关系,明确治疗方案;术中负责游离共同通道、尿道与阴道等泌尿生殖窦结构,使尿道开口和阴道开口能够尽可能无张力下降到会阴部;术后泌尿外科和普外科一起进行随访。如此能对泄殖腔畸形患儿的预后有显著帮助。     

Congenital Malformations and the Environment

Rokicki, W., Latoszkiewicz, K. and Krasnodehski, J. (Department of Paediatric Cardiology, Silesian Medical School, Katowice, Poland). Congenital malformations and the environment. Acta Paediatr Scand Suppl 360: 140, 1989.
The aim of the work was to search for the correlation between the environmental pollution and the ratio of congenital malformations found in the population of 54 493 newborn infants of three Silesian towns: Bielsko-Biala (situated in the mountains, close to a recreation part of the country), Bytom (situated in the center of an old industrial district, where industry is responsible for very high environmental pollution), and Tarnowskie Gory (situated close to vast woodlands, where very high environmental concentration of heavy metals is caused by an outdated, big zinc plant). In spite of big differences of environmental pollution indices between the three towns, the percentage of major congenital malformations diagnosed within the first three days of extrauterine life was almost identical (1.12% in Bielsko-Biala, 1.3% in Bytom, and 1.1 % in Tarnowskie Gory).     

小儿肾外肾盏一例分析及文献复习

目的 通过文献和病例回顾及复习,对小儿肾外肾盏畸形的流行病学特征、临床表现和诊治要点进行探讨。 方法 回顾性分析2014年6月收治的一例以脐周疼痛为代主诉入院的5岁女肾外肾盏畸形患儿的发病、诊断和治疗过程,并对相关文献进行复习分析。 结果 本例患儿经手术探查切除发育畸形肾脏,术后患儿随诊未出现异常体征。同时,我们对7篇中文文献、13篇英文文献报道进行分析。其中,中文文献7篇共10例,男4例,女6例;年龄13～61岁。英文文献13篇,共29例,检索到全文7篇共8例,男5例,女3例;年龄2～52岁。此病一般无特征性临床表现,发病率低,故易漏诊误诊。 结论 肾外肾盏畸形是非常罕见的上尿路集合系统畸形,一般无特征性临床表现。静脉尿路造影、螺旋CT尿路造影、MRI尿路造影及肾核素扫描是诊断和术前评估的常用方法。无临床症状的肾外肾盏畸形只需定期观察随访即可;出现临床症状时,手术是治疗的唯一方法,但术前需详细评估双肾功能状态后,再选择适合的个体化手术治疗方案,预后一般较好。     

Definition of congenital malformations and detection of associations with maternal factors

Data collected from a cohort of 2913 pregnancies were analyzed to determine whether the varying definitions of congenital malformations influence the statistical result in the search for possible etiological factors. According to three different definitions of congenital malformations, three study groups were formed, i.e. structural malformations, all congenital defects, and all disorders or abnormalities with possible prenatal etiology. These consisted of 93, 197 and 334 cases, respectively. The control group consisted of 2579 cases. Positive associations were noted between the study groups and some factors concerning pregnancy, and the social history of the parents. The associations were strongest in the group of structural malformations and became weaker when this group was 'diluted' by other defects with questionable prenatal origin. Hence, when comparisons for evaluating the causality of significant associations in different materials are made, the definition of the concept of congenital malformations should be taken into consideration.     

Conservative management of polyorchidism in a young man: a case report and review of literature

Approximately 100 cases of polyorchidism have been reported in the literature. Management remains controversial especially if there is no associated abnormality identified. We report a case of triorchidism confirmed by magnetic resonance imaging (MRI). The patient has been managed conservatively and remains under regular radiological follow-up with MRI.     

经脐单切口腹腔镜与传统手术行小儿重复肾上肾切除术的比较

目的 通过病例分析及随访,分析比较经脐单切口腹腔镜手术和传统腹腔镜及开放手术行上肾切除术的差异。 方法 回顾性分析2007年10月至2013年9月间因肾脏输尿管重复畸形就诊的87例患儿共88侧上肾切除术的临床资料。按不同手术方法分为经脐单切口腹腔镜组(37例)、传统腹腔镜组(14例)和开放手术组(37例),比较各组在手术时间、输血、术后引流情况、术后住院天数、术后发热天数、远期并发症等方面的差异。 结果 各组患儿年龄、体重、性别及左右侧比例比较,差异无统计学意义。经脐单切口腹腔镜组手术时间(184.9±56.9)min,与传统腹腔镜组(170.4±35.6)min比较,差异无统计学意义;与开放手术组(124.7±38.9)min比较,差异有统计学意义( P<0.05)。经脐单切口腹腔镜组输血率为24.3%(9/37),高于开放手术组8.1%(3/37),差异有统计学意义( P<0.05);与传统腹腔镜组14.2%(2/14)比较,差异无统计学意义。经脐单切口腹腔镜组术后负压球引流量、引流时间、术后发热天数、术后住院天数与传统腹腔镜组和开放手术组比较,差异均无统计学意义。术后早期发生手术区积液或囊肿的在经脐单切口腹腔镜组、传统腹腔镜组和开放手术组分别为4例、1例、4例,长期随访均消失。经脐单切口腹腔镜组和开放手术组各有1例出现输尿管残端感染,前者保守治疗好转,后者经手术切除残端后治愈。各组在随访期内未发现其他并发症。 结论 虽然经脐单切口腹腔镜重复上肾切除术手术时间较传统手术长、输血率偏高,但切口隐蔽、美观,且围手术期并发症及长期预后和传统手术无显著差异,可作为传统开放和腹腔镜手术的替代方案。     

小儿先天性阴道斜隔误诊原因分析

目的：探讨先天性阴道斜隔的病理解剖特点、临床表现及诊治要点，以避免发生诊治错误。方法：对7例儿童先天性阴道斜隔综合征病例的临床表现进行回顾性分析，介绍了3例被误诊误治的经验教训，结合文献讨论其临床表现，诊断要点及治疗方法。结果7例出现症状时平均年龄11．4岁，手术年龄平均14岁。主要临床表现有进行性加重的痛经，经期延长或排脓性分泌物，双子宫、盆腔或阴道壁囊性肿块及孤立肾。4例术前获确诊，2例误诊为盆腔肿瘤行剖腹探查，1例误诊为急性阑尾炎切除阑尾。7例均经阴道行斜隔切除术治愈。结论：双子宫双阴道伴隔后阴道、子宫腔及输卵管积血、同侧肾缺如为本病主要病理特点，直肠前方触及阴道后壁囊性肿块为本病重要体征。足够的斜隔切除术疗效良好。提高对本病的认识、正确选择必要的小儿妇科检查可避免误诊及误治。     

DE NOVO INTERSTITIAL DELETION OF THE LONG ARM OF CHROMOSOME 2 IN A MALFORMED NEWBORN WITH A KARYOTYPE: 46, XY, del(2)(q12q14)

ABSTRACT. A male neonate with severe malformations, including facial dysmorphism, a short neck, postaxial-hexadactyly of the toes, congenital herat disease, hydronephrosis, imperforate anus and agenesis of corpus callosum, is described. His karyotype was 46, XYdel(2)(q12q14).