家族性腺瘤性息肉病研究进展

家族性腺瘤性息肉病(familial-adenomatouspo-lyposis FAP)乃常染色体显性遗传性疾病。该病外显率高,并有极高的结肠癌发病率。本文拟对FAP及其几种变异体的临床特点、遗传学、筛检方法、治疗等最新研究进展进行简要综述。1 临床特点1.1 结肠腺瘤和结肠癌 FAP是一种由结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。其临床特点为在结肠内发生成百上千个具有高度癌变危险的腺瘤性息肉。发生息肉的平均年龄为16岁,而几乎所有罹患者在35岁时均将发生结肠癌。未经治疗的FAP患者,70％在21岁时发生结肠癌,而39岁和45岁结肠癌的发生率分别为50％和90％。出现症状的平均年龄为35岁。在具有症     

家族性腺瘤性息肉病,基因检测早筛查

家族性腺瘤性息肉病是一种导致结肠、直肠等部位出现息肉的疾病。大多数患者有数百至数千个息肉,平均死亡年龄40岁,如不予治疗,几乎所有患者在39岁前会发展为结肠癌,约占结直肠癌患者的1%。不过,也有部分患者临床表现为息肉出现时间延迟、发生数目较少、结直肠癌转化年龄较晚(平均55岁)的,称为减弱型家族性腺瘤性息肉病。     

家族性腺瘤性息肉病患者围手术期的护理

报告了12例家族性息肉病患者围手术期的护理。术前做好心理护理和各项常规检查,饮食、肠道准备及造口定位等;术后检测生命体征,密切观察患者病情变化,做好基础护理及专科护理工作。本组12例患者经治疗护理后均痊愈出院。     

家族性腺瘤性息肉病预防性手术的临床价值分析

目的对家族性腺瘤性息肉病预防性手术的临床价值进行评价分析.方法随机抽取在2009年1月—2012年6月间该院收治的家族性腺瘤性息肉患者病例72例,将其分成对照组和观察组,分别采取常规方法进行治疗和预防性外科手术方法进行治疗,而后对这两组患者的治疗效果进行对比分析.结果观察组患者的临床治疗效果显著优于对照组,且两组差异具有统计学意义(P<0.05).手术方式涉及有结、直肠切除术、永久性回肠造瘘术;全结肠、直肠黏膜剥出、回肠储袋-肛管吻合术;次全结肠切除、回-直肠吻合术+直肠息肉电灼术.结论对家族性腺瘤性息肉病预防性手术治疗能够有效提高治疗有效率,值得临床给予关注.     

非类固醇抗炎药防治家族性腺瘤性息肉病进展

1983年,Waddell和Loughry首次报道,苏灵达(sulindac)使4例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatosis polyposis,FAP)患者直肠腺瘤性息肉消退。近10年来,一些动物癌发生模型应用非类固醇抗炎药(nonsteroid anti-infla-m matory drugs,NSAIDS)治疗的结果支持上述的报道。而且,一些病例报告和有关人的对照性研究也证实NSAIDS可使腺瘤消退,虽然有几种假说已取得了某些进展,但NSAIDS化学预防结直肠癌的机制迄今尚未完全阐明。1 家族性腺瘤性息肉病 结直肠腺瘤消退主要在FAP患者中得到证实。FAP及一常     

家族性成骨不全3例

成骨不全 (osteoqenesisimperfecta)是一种少见的遗传性疾病 ,近年来文献已有较多报道 ,但母婴同患病例报道很少 ,现将我院发现的一家 3例报告如下。例 1　女 ,39岁 ,农民 ,婴幼儿期因负重或跌伤反复发生骨折 ,听力差 ,同胞、父母及配偶无同样疾病史。因妊娠足月 ,于 2 0 0 2年 5月 15日收入院。查体 :身高 110cm ,体重 4 2kg ,BP 110 /70mmHg ,智力正常 ,未见巩膜蓝色 ,牙质灰色 ,心肺查体未见异常。脊柱前弯 ,四肢短小 ,右下肢较左下肢长 5cm ,腹膨隆 ,肝脾未及。X线提示 :椎骨压缩 ,长骨无髓腔 ,左下肢可见多处陈旧性骨折。未见腹股沟…     

舒林酸联合内镜治疗结直肠多发性腺瘤的临床研究

目的探讨结直肠多发性腺瘤的治疗方法。方法12例经结肠镜检查和组织病理学检查确诊的结直肠多发性腺瘤患者,随机分为两组,治疗组内镜下高频电凝、电切及热活检钳治疗结束后即口服舒林酸400mg/d,疗程为1年;对照组仅采用单纯内镜下高频电凝、电切及热活检钳治疗。观察治疗前和治疗后6个月、12个月时腺瘤的数目、类型、异型增生程度以及治疗前后腺瘤细胞凋亡指数。结果治疗组于6个月和12个月腺瘤消退率分别为94.96%和98.01%,而对照组分别为34.89%和13.05%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。治疗组治疗前后混合性腺瘤所占的比例分别为10.00%和1.89%,对照组分别为14.88%和10.07%,两组治疗后比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组治疗后腺瘤Ⅱ级和Ⅲ级异型增生程度较治疗前明显降低,尤其是Ⅲ级异型增生腺瘤。治疗后治疗组腺瘤细胞凋亡指数为(28.6±6.5)%,对照组为(5.3±2.4)%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论舒林酸治疗结直肠多发性腺瘤有效,对于结直肠多发性腺瘤患者应先行内镜下治疗,再服用舒林酸较为理想。     

内镜下对结直肠腺瘤性息肉切除的临床效果研究

目的探讨内镜下切除结直肠腺瘤性息肉的临床效果。方法对该院2010年6月—2012年6月收治的内镜下行结直肠腺瘤性息肉切除术的114例患者临床资料进行回顾性分析,将114例患者分为中青年组(<60岁)和老年组(≥60岁),比较两组患者内镜下治疗情况。结果本试验中114结直肠腺瘤性息肉患者中根据病理分型:管状腺瘤93例(81.5%),绒毛状腺瘤17例(14.9%),混合性腺瘤4例(3.5%),随着年龄的增大,绒毛状腺瘤和混合性腺瘤的比例逐渐增多,各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。患者息肉位置分布为:直肠39例(34.2%),乙状结肠19例(16.7%),降结肠18例(15.8%),横结肠9例(7.9%),升结肠9例(7.9%),回盲5例(5.4%),多发15例(13.2%),分布在左半结肠的腺瘤性息肉患者明显多于横结肠、升结肠、回盲部,差异有统计学意义(P<0.05)。所有患者手术均获成功,有9例并发出血,未出现穿孔、感染等其他并发症。经随访6～30个月,有4例复发(老年组3例,中年组1例),其中2例为多发性息肉,2例为恶性患者。结论内镜下行息肉切除是治疗结直肠腺瘤的有效手段,尽早采取内镜下治疗,长期、定期随访,是控制其恶变的重要手段。     

便血莫忽视家族性息肉病

便血是临床上常见的症状，原因很多，有感染性疾病和非感染性疾病。大肠息肉与大肠息肉病是属于非感染性肠道疾病。但二者不是一种疾病，可是临床上常常被一些人混淆。虽然二者表面看来都是肠黏膜向大肠腔内隆起。前者是黏膜向大肠腔内局限性隆起或大’肠黏膜局限性增殖突出肠腔病变。而大肠息肉病，又称家族性息肉病，是一种遗传性疾病，有家族史、大肠内有弥漫性息肉、多发生在大肠的远端，是一种癌前病变，癌变危险性很高。如果不治疗，在一定时间内，就会癌变。     

35例家族性腺瘤性息肉病的临床特点分析

目的 总结家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断和治疗.方法 回顾性分析35例FAP患者的临床表现、病理及内镜检查等资料.结果 35例患者中28例(80.O%)有家族史;临床表现以腹泻最为多见,占74.3%(26/35);直肠及左半结肠腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高.结论 FAP临床表现无特异性,主要依靠大肠内发现成百上千枚腺瘤性息肉进行诊断,肠外表现有助于诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段.     

全结肠切除J型回肠贮袋肛管吻合术的临床应用

目的探讨全结肠切除、J型回肠贮袋肛管吻合术(IPAA)的临床价值。方法对3例家族性腺瘤性息肉病应用IPAA术治疗的临床资料进行分析。结果该术式并发症少,无回肠肛管吻合口瘘、贮袋炎发生,控便功能良好,病人对生活质量感到满意。结论全结肠切除J型回肠贮袋肛管吻合术操作相对简便易行,术后肛门功能好,是一种较为理想的手术。     

遗传性非息肉病性结直肠癌诊断试验Meta分析研究

目的 通过诊断试验Meta分析,综合评价IHC和MSI对HNPCC的诊断效果.方法 通过检索Pubmed、Medline、Ovid等数据库,获得有关IHC或MSI筛查HNPCC的文献,提取相关数据;采用SAS 8.02进行诊断试验Meta分析.结果 Meta分析稳健法结果显示IHC法的综合灵敏度为0.826,诊断优势比为22.537;MSI法的综合灵敏度为0.852,诊断优势比为33.115.结论 两种HNPCC筛查方法效果较好,但两方法诊断效果无统计学意义,均对HNPCC具有理想的诊断价值.