类KQT亚科-钾离子电压门控通道成员1基因多态性与赣州市居民2型糖尿病的相关性

目的探讨类KQT亚科-钾离子电压门控通道成员1(KCNQ1)基因单核苷酸多态性与赣州市居民2型糖尿病(T2DM)发病的关系。方法采用巢式病例对照研究方法,选择新发T2DM患者521例(T2DM组)、糖调节正常(NGT)者521例(NGT组)。应用多重PCR技术、MassARRAY iPLEX单碱基延伸技术和基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术,对KCNQ1基因rs2237892、rs151290位点进行基因分型,比较rs2237892、rs151290位点基因型和等位基因在2组中的差异。结果 rs2237892位点存在CC、CT、TT 3种基因型,其在T2DM组的分布频率分别为49.41%、43.48%、7.11%,NGT组的分布频率分别为43.26%、46.48%、10.26%,CC基因型在2组之间的频率分布差异有统计学意义(χ~2=4.502,P=0.034),OR(95%CI)值为1.647(1.036~2.620);等位基因C、T在T2DM组的分布频率分别为71.15%、28.85%,NGT组分别为66.50%、33.50%,等位基因C在2组之间的频率分布差异有统计学意义(χ~2=5.049,P=0.025),OR(95%CI)值为1.242(1.028~1.501)。rs151290位点存在CC、CA、AA 3种基因型,其在T2DM组的分布频率分别为39.09%、49.01%、11.90%,NGT组分别为36.57%、47.27%、16.16%,2组之间各基因型分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);其等位基因C、A的分布频率在2组之间比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 KCNQ1基因rs2237892位点多态性与赣州市居民T2DM的发病相关,而rs151290位点多态性可能与赣州市居民T2DM的发病无关。     

KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区汉族人2型糖尿病的相关性

目的 探讨KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在合肥地区人群中对84例T2DM患者和104例健康对照者(NC组)KC-NQ1基因rS2237892多态性进行检测,并比较分析各组间基因型、等位基因频率、相关临床和生化指标.结果 T2DM组与NC组的KCNQ1基因rs2237892各基因型和等位基因比较差异无统计学意义,Logistic回归分析显示rs2237892位点CT基因型T2DM患病风险是CC基因型的1. 44倍(OR=1.44,95％CI:1.06～1.95,P=0.02).结论 KCNQ1 基因 rs2237892可能是合肥地区T2DM的易感基因之一.     

KCNQ1基因多态性与2型糖尿病易感性相关研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALD FTOF-MS)平台以及MassARRARY-iPLEX技术,分别对238例2型糖尿病患者和240例正常对照组KCNQ1基因的三个单核苷酸多态性位点(rs231361、rs231359和rs2237892)进行基因分型,并分析KCNQ1基因位点在两组间的差异。结果 rs2237892存在CC、TC、TT三种基因型多态性,在对照组中的基因型频率分别为45.5%、40.7%、13.8%,在病例组中的基因型频率分别为44.4%、49.6%、6.0%,该位点在对照组和病例组中分布差异有统计学意义(χ2=9.334,P=0.009)。相较于CC基因型,TT基因型其OR(95%CI)分别为0.416(0.206~0.840)(P=0.014)。位点rs231361和rs231359均存在三种多态性,但在病例组和对照组间差异无统计学意义。结论 KCNQ1基因位点rs2237892与2型糖尿病易感性相关,位点rs231361和rs231359与2型糖尿病易感性不相关。     

INSIG1基因rs9769826多态性与2型糖尿病关系

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550～6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。     

广西壮族和汉族人群Toll样受体4基因启动子区遗传多态性研究

目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。     

KCNQ1 及 SLC30A8 基因多态性与2型糖尿病患者相关性研究

目的分析KCNQ1及SLC30A8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者的相关性。方法选取2015年9月~2017年9月间在本院确诊并接受治疗的T2DM患者100例作为观察组,选取同期在本院进行体检健康者100例作为对照组,收集两组对象早晨空腹静脉血5 m L,全自动生化分析仪检测糖化血红蛋白、空腹血糖水平、胰岛素和血脂的水平,基因型检测使用单碱基延伸法,分析不同基因位点和T2DM相关性状况。结果 SLC30A8基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为16%、52%及32%,观察组依次为13%、49%、38%,差异无统计学意义(χ~2=1.290,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为61%、39%,观察组依次为73%、27%,差异有统计学意义(95%CI=0.795~1.684,OR=1.205,χ~2=11.553,P0.05)。观察组TT基因型血清FINS及HOMA-B高于CT基因型和CC基因型,观察组TT基因型血清TC、TG和FPG低于CT基因型和CC基因型,差异均有统计学意义(P0.05);KCNQ1基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为27%、41%及32%,观察组依次为24%、45%、31%,差异无统计学意义(χ~2=2.006,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为53%、47%,观察组依次为64%、36%,差异有统计学意义(95%CI=0.863-2.104,OR=1.171,χ~2=12.995,P0.05),CC基因型血清TC、TG、FPG及Hb A1c低于CT、TT基因型,血清FINS高于CT、TT基因型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性rs13266634位点和KCNQ1基因多态性rs2237892位点和T2DM发病及血管并发症有一定相关性。     

Visfatin基因多态性与2型糖尿病、冠心病的相关性研究

目的:探讨内脂素(Visfatin)rs12537455位点单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病、冠心病的相关性。方法:收集陕西西安地区汉族人群286例受试对象,其中包括106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者,40例2型糖尿病伴发冠心病(T2DM+CHD)患者,54例冠心病(CHD)患者和86例健康对照着(Control),采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)的方法进行rs12537455/Alu基因型的检测,比较各基因型检出率在上述人群中的差别。结果:以限制性内切酶Alu1酶切扩增含rs12537455片段,可产生CC,CT两种基因型和C,T两种等位基因,未能产生TT基因型,四组间基因型分布及等位基因频率比较有显著性差异;组间两两比较(采用Bonferroni法,校正检验水准α=0.05/6=0.008)显示T2DM+CHD组和CHD组与Control组和T2DM组rs12537455的基因型分布和等位基因频率比较有显著性差异。结论:rs12537455在陕西西安地区汉族人群中存在遗传变异,T等位基因频率越高,2型糖尿病患者并发冠心病的可能越小。T等位基因可能有心血管保护作用。     

CDKAL1基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病发病风险及临床特征关联分析

目的:验证2型糖尿病(T2DM)易感基因CDKAL1(CDK5调节亚基相关蛋白1类似物1)rs7756992位点与中国汉族人群T2DM的关联性,并分析该位点不同基因型的临床特征,为本地区易感人群的筛选和疾病分子分型提供基础。方法:选取浙江省温州地区汉族人群T2DM患者534例和对照组453例,采用高分辨率熔解曲线(HRM)和DNA测序等基因分型技术,分析CDKAL1基因rs7756992位点等位基因及不同基因型在T2DM和对照组人群中频率分布的差异,并进一步了解不同基因型对T2DM患者临床特征及其并发症的影响。结果:rs7756992位点基因型GG/AA(P=0.048)和等位基因(A/G)的频率(P=0.045)在两组间差异有统计学意义,证实G为该位点风险等位基因;进一步对病例组内不同基因型的临床特征分析发现,GG基因型患者空腹血糖浓度偏低(年龄/性别校正后,P<0.01)而HbA1c值未见差异;等位基因和基因型频率在各种糖尿病慢性并发症间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:浙江省温州地区汉族人群CDKAL1基因rs7756992多态性与T2DM发病相关联;结合文献报道,我们推测GG基因型可能与餐后血糖调节机制相关。     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与2型糖尿病的关系

目的观察合肥地区2型糖尿病患者G蛋白β3亚单位C825T(GNβ3C825T)多态性,探讨其与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)来检测单纯T2DM患者191例,T2DM合并高血压患者(HT)102例和对照人群70例的GNβ3C825T基因型,并进行病例对照统计分析.结果对照组基因型频率CC、CT、TT为34.3%、50%、15.7%,等位基因频率C、T分别为59%、41%;T2DM组基因型频率CC、CT、TT为32.5%、49.7%、17.8%,等位基因频率C、T分别为57%、43%;T2DM HT组CC、CT、TT为26.5%、50%、23.5%,等位基因频率C、T分别为51%、49%;三组间基因型频率比较χ2=20688,P=0.611;三组间等位基因频率比较χ2=2.586,P=0.274,C825T多态性与对照组比较差异无显著性.结论 在本人群中GNβ3 C825T多态性与T2DM无关系.