血友病A并颅内出血10例抢救体会

血友病A(hemophilia A)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,为性连锁隐性遗传,是血浆中因子Ⅷ(抗血友病球蛋白AHG)的活性部分Ⅷ:C减少或缺失所致[1].     

基因治疗可用于B型血友病

据Nathwani AC 2011年12月10日（N Eng J Med,2011 Dec 10.doi：10.1056/NEJMoa1108046）报道,英国伦敦大学学院研究人员发现,基因治疗对B型血友病有效。血友病是Ⅸ因子（FⅨ）缺乏导致的。之前有报道使用腺相关病毒（AAV）载体对该病进行基因治疗,     

DM2并发CHD患者血浆vWF和血清hs-CRP的相关性分析

目的：探讨DM2并发冠心病（CHD）患者血浆血管性白血病因子（vWF）和超敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平的相关性。方法：应用酶联法和免疫比浊法对36例DM2并发CHD患者进行了血浆vWF和血清hs-CRP检测,并与35名正常人作比较。结果：DM2并发CHD患者血浆vWF和血清hs-CRP水平非常显著地高于正常人组（P〈0.01）,且血浆vWF水平与hs-CRP水平呈正相关（r=0.5928,P〈0.01）。结论：DM2并发CHD患者血浆vWF和血清hs-CRP水平密切相关。     

F9基因、vWF基因突变致新生儿血友病B型一家系报道

目的 报道1例F9基因、vWF基因变异导致新生儿血友病B型临床表现及全外显子测序结果,同时报道其家系全外显子测序结果,为早期诊断血友病B提供典型病例。方法 回顾性分析滨州医学院附属医院NICU2021年11月收治的1例血友病B型新生儿的临床资料及全外显子测序结果。结果 本例为1日龄血友病B型患儿,表现为生后全身瘀斑、出血点,凝血因子显示FⅨ1%。通过家系全外显子测序检测,发现患儿存在两处基因突变,一处来自F9基因,一处来自vWF基因。患儿母亲F9基因存在杂合变异。后利用NCBI在线保守结构域分析人F9蛋白、vWF蛋白,发现患儿F9基因突变导致F9蛋白的三个保守结构域功能缺失。结论 本研究新发现F9致病性变异：c.252+3＿252+6del,vWF致病性变异：p.N573S,国内外尚未见报道。本例为血友病B的早期诊断提供典型病例,并扩展了F9基因、vWF基因突变谱。     

黏多糖沉积病ⅢB型1例

1临床资料 患儿，女，7岁，2000年10月出生，汉族。2006年6月以“不会说话”为主诉就诊。平时不会说任何单词，不会用手势或语言表示所要物品，经常喊叫、乱跑，能独自玩一会儿，但不会与他人玩游戏，每天尿裤子和尿床，近10d来不再爱玩，经常躺在地上休息，无抽搐发作。     

子宫弥漫性浸润型B细胞淋巴瘤并乳腺转移一例

患者女 ,6 2岁。发现腹部肿块 5ｄ ,于 2 0 0 1年 2月 2 8日入院 ,体检 :神志清楚 ,全身浅表淋巴结未触及。妇科检查 :举痛 ,右附件触及肿块 ,表面凹凸不平 ,固定 ,左附件正常。Ｂ超 :子宫萎缩 ,盆腔与宫底相连肿块 11.0ｃｍ× 8.9ｃｍ ,诊断右卵巢囊腺瘤 ,其他脏器未见异常。实验室检查 :外周血及骨髓象正常 (术后 )。术中见子宫如孕 3个月大 ,表面凹凸不平 ,双侧附件正常 ,右侧宫旁有一不规则瘤体 ,其组织松脆 ,鱼肉状 ,术中冷冻切片诊断 :小细胞恶性肿瘤。全切子宫及双附件。病理检查 :全切子宫 11ｃｍ× 11ｃｍ× 9ｃｍ ,肌壁灰白色 ,鱼…     

2例复杂B型主动脉夹层分期杂交手术的护理

目的：探讨复杂B型夹层分期杂交手术后的护理要点。方法：对患者术前进行心理疏导,积极控制血压、控制疼痛、避免腹内压增高的因素,术后重点围绕自体肾移植及腔内隔绝可能存在的并发症进行观察及护理,加强营养支持等护理措施。结果：通过这些护理措施的落实及准确有效的治疗后患者安全渡过围手术期,治愈出院。结论：对复杂疑难病例先期开展讨论,明确护理难点、要点及实施对策,防患于未然,配合术后积极有效的对症护理是保证患者顺利渡过围手术期的有效手段。     

韶关市2006年B型流感病毒流行与HA1基因变异分析

目的了解2006年韶关市B型流感病毒的流行及基因变异情况。方法收集2006年韶关市流感监测及疫情资料,并随机选取流感疫情中分离的1株B型毒株,提取病毒RNA,RT-PCR扩增病毒HA1基因,纯化产物进行核苷酸序列测定,使用DNA Start MegAlign等生物软件包进行序列分析。结果 2006年流感监测与疫情中共分离到22株B型流感毒株,分离率为2.48%（22/887）,发生的35起流感疫情中有9起检出B型流感病毒,爆发时间多集中在3～4月;B/SG/y139/2006与B型代表株B/HongKong/330/2001相比,同源性为96.3%,其中有7个氨基酸替换发生在抗原决定蔟,在第197位增加了1个糖基化位点。2005和2006年分离的两毒株之间有2个氨基酸发生了替换。结论韶关市整体人群的B型Victoria系抗体水平比较低,2006年分离的B型流感毒株与B/HongKong/330/2001相比基因特性发生了变异,是2006年B型Victoria系流感病毒在韶关市成为优势毒株的原因。     

基于形态学和血流动力学的B型主动脉夹层病发机理分析

目的结合形态学分析与计算流体动力学(computational fluid dynamics,CFD)方法探索Stanford B型主动脉夹层病发机理,为有效预测B型主动脉夹层发生提供依据。方法对6例初发夹层患者(夹层组) CTA数据和6例正常志愿者(对照组) MRI黑血成像数据进行图像分割和三维重建,获得个体化的主动脉三维模型。使用压缩算法去除假腔,获得夹层病发前主动脉形态,与对照组进行对比。比较两组形态学参数和血流动力学参数之间的差异。结果与对照组相比,夹层组主动脉弓降交界处的截面积呈现明显增大[(892. 03±263. 78) mm~2 vs (523. 67±64. 10)mm~2,P=0. 036];左锁骨下动脉和主动脉之间的夹角明显减小(66. 62°±20. 11°vs 100. 40°±15. 35°,P=0. 036);主动脉弯曲度显著增加(0. 37°±0. 07°vs 0. 21°±0. 51°,P=0. 011);夹层组平均壁面剪切力(time-averaged wall shear stress,TAWSS)明显高于对照组;发生夹层区域的血液呈现低速漩涡流动状态;且夹层区域的震荡剪切指数(oscillating shear index,OSI)也明显升高。结论研究结果可用于指导临床B型主动脉夹层病发初期诊疗决策。     

MTNR1B基因多态性与2型糖尿病

2型糖尿病是一种与多基因、多因素相关联的具有明显遗传异质性的疾病.全基因组关联分析显示MTNR1B基因变异与胰岛素分泌、葡萄糖水平以及2型糖尿病发病有显著相关性.MTNR1B基因是2型糖尿病重要的易感基因之一,其变异可能通过减少β细胞胰岛素分泌,从而增加2型糖尿病的易感性.     

MTNR1B基因多态性与2型糖尿病

2型糖尿病是一种与多基因、多因素相关联的具有明显遗传异质性的疾病.全基因组关联分析显示MTNR1B基因变异与胰岛素分泌、葡萄糖水平以及2型糖尿病发病有显著相关性.MTNR1B基因是2型糖尿病重要的易感基因之一,其变异可能通过减少β细胞胰岛素分泌,从而增加2型糖尿病的易感性.     

分泌型脑膜瘤2例并文献复习

目的 探讨分泌型脑膜瘤(secretory meningioma,SMs)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 应用光镜、特殊染色和免疫组化检测对2例SMs进行观察,并复习相关文献.结果 细胞圆形或卵圆形,漩涡状排列,瘤细胞内见大小不等均匀一致的嗜酸性透明状包涵体,PAS染色阳性.免疫组化:CEA、CK、EMA、PR、vimentin均阳性,Ki-67增殖指数约2%.结论 SMs是一种罕见的颅内脑膜瘤亚型,预后较好.诊断时需与其他肿瘤相鉴别.     

一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因新发变异分析

目的:对一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因变异进行分析,明确其致病原因。 方法:收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序分析,筛查出与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:胎儿组织样本中检测到 HNF1B基因的一...     

尿道前列腺型息肉1例并文献复习

目的:探讨尿道前列腺型息肉的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断.方法:收集天津市武清区人民医院诊治的尿道前列腺型息肉l例,收集患者详细的临床资料、实验室检查、病理检查资料、患者的治疗及随访情况,结合文献进行分析.结果:患者,33岁,男性,右侧腰腹部间断疼痛2年.泌尿系超声检查示:右肾盂积水,右输尿管结石.经输尿管钬激光碎石术中发现尿道前列腺部有直径5 mm的息肉一枚.镜下可见肿物被覆两种上皮,为无异型的前列腺型上皮和移行上皮.腺上皮形成腺泡状和乳头状结构,细胞排列为两层.免疫组织化学示基底层细胞胞核表达p63,分泌层细胞胞浆表达PSA,两种细胞均未表达P504s和Ki-67.结合病史、辅助检查及病理组织学,最终诊断为尿道前列腺型息肉.患者经碎石及息肉切除后痊愈,随访2年无复发.结论:尿道前列腺型息肉少见,正确诊断对治疗有重要指导意义.组织学形态需注意与表现为尿道息肉的前列腺导管腺癌等鉴别.诊断需结合病史、临床症状、内镜下表现、组织学及免疫组织化学检查等综合分析.     

一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析CSCD

目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。     

ZMPSTE24基因杂合变异致不典型下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍1例

目的 报道1例ZMPSTE24基因复合杂合变异c.743C>T(p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)导致的下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍（MADB,OMIM#608612）病例,总结临床特征及基因突变的特点,为进一步了解MADB提供参考。方法 对1例ZMPSTE24基因复合杂合变异的不典型MADB患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 1例患儿具有MADB临床表型,外周血染色体及基因测序检测到ZMPSTE24基因复合杂合变异（c.743C>T (p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)）,查询MAF数据库、gnomAD数据库和千人基因组数据库,目前未见该变异类型。结论 本例检测到的ZMPSTE24基因复合杂合变异与MADB高度相关。本研究提示ZMPSTE24基因存在多种变异形式,可导致多种形式的临床表型,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

Kenny-Caffey综合征2型一例并文献复习

目的 探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展.方法 回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料.以Kenny-Caffey SyndromeFAM111A geneHypoparathyroidismHypocalcemiaSh...     

弥漫性大B细胞淋巴瘤继发嗅神经母细胞瘤1例报道并文献复习

目的 探讨1例弥漫大B细胞淋巴瘤患者化疗-放射治疗后继发嗅神经母细胞瘤临床及病理学特点.方法 回顾性分析1例弥漫大B细胞淋巴瘤放化疗后继发嗅神经母细胞瘤患者的临床资料,对其肿瘤进行形态学观察、免疫组化染色,并随访患者.结果 患者右侧咽部异物感半个月,查体发现扁桃体肿大,活检明确诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤(非生发中心型),行6个疗程CHOP化疗34天22次局部放疗,10年后发现右筛窦占位,术后明确诊断为嗅神经母细胞瘤,随访2个月,死于双肺转移.结论 弥漫大B细胞淋巴瘤化疗-放疗后继发嗅神经母细胞瘤诊断明确,继发肿瘤预后较差.