肝癌高发区原发性肝癌患者家族史调查

目的探讨肝癌高发区原发性肝癌的家族发病情况。方法采用调查问卷的方法,对广西隆安县队列研究中65例确诊为原发性肝癌患者的家系按一、二级亲属进行调查,核实其家族内原发性肝癌的发病情况,比较家族人群的肝癌发病率。结果共调查家属成员1167人,先证者中有肝癌家族史占60．00％,患者亲属发病率（6．17％）高于该地区一般人群的肝癌发病率。一级亲属患病率（14．84％）高于二级亲属患病率（3．03％）。发生肝癌例数最多的一个家族有7例。父亲中肝癌的发病率最高,男性患病率高于女性,乙型肝炎病毒（HBV）DNA阳性者有肝癌家族史的高于HBVDNA阴性者。结论原发性肝癌与HBV感染和肝癌家族史有密切关系,肝癌家族史的遗传模式复杂。     

情感性精神障碍发病年龄与家族遗传关系的调查研究

目的研究情感性精神障碍发病年龄与家族史的关系。方法用精神疾病家系调查表对住院的病倒重新诊断。对已出院的病人及疑有各种精神疾病的一、二、三级亲属均采用SADS量表及CCMD-2-R诊断标准，进行逐个面检。结果有精神疾病家族史者比无精神疾病家族史的发病年龄提前1．65岁（P＜0．01）。有情感性精神障碍家族史者比患其他精神疾病家族史的发病年龄提前3.35岁（P＜0.01）。父或母亲患情感性精神障碍的患者比父或母亲未患情感性精神障碍者发病年龄提前3．31岁（P＜0．01）。从亲属患病情况发现，一级亲属＞二级亲属＞三级亲属。结论情感性精神障碍的发病年龄与家族遗传有明显的关系。     

男性雄激素性脱发患者遗传特征分析

目的 研究男性雄激素性脱发的遗传性特征。方法 收集我院临床363例男性雄激素性脱发患者和30例头皮瘢痕且不伴有脱发患者的临床资料,对其父系家族和母系家族的脱发史进行分析总结,采用Fisher 精确检验、Mann Whitney 检验、独立样t检验进行统计学分析。结果 男性雄激素性脱发与遗传密切相关,病例组有家族史的占81.26%,高于对照组的20%（P＜0.05）。相同的趋势分别在父/母家族史独立的分析中得到了验证,病例组有父系家族史的患者占64.74%,高于对照组的13.34%,有母系家族史的占30.03%,也高于对照组的6.67%(P＜0.05),男性雄激素性脱发主要来源于父系遗传。本研究中有家族史的脱发患者平均发病年龄25岁,无家族史的脱发患者平均发病年龄27岁,两者虽没有统计学差异,但P=0.0582,接近临界值,说明有遗传史（父系或母系）的患者可能比无遗传史的患者发病更早。结论 男性雄激素性脱发的患者与父系和母系的遗传都密切相关,在脱发患者中,父系遗传因素相对于母系更易导致脱发的发生。有遗传史（父系或者母系）的患者可能比无遗传史的患者发病更早。     

山东半岛原发性肝癌279例家系调查对照分析

对２７９例原发性肝癌患者的家系进行调查对照分析，结果Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级亲属肝癌患病率显著高于对照组，Ｐ＜０．００１。肝硬变患病情况亦然。有阳性家族史研究组３１．１８％，对照组４．４３％，机会比（ＯＲ）是９．８。多元逐步回归分析，Ｒ（复相关系数）＝０．４０６２７，提示肝癌发病与年龄、性别相关。肝癌发病具有家族倾向性。     

高发家系性精神分裂症的家族遗传、临床分析和随访

提要目的：探讨高发家系性精神分裂症的家族遗传情况及高发家族史与其临床特征和预后的关系。方法：对38例高发家系性和50例低发性精神分裂症患者进行家系调查、临床对照分析和随访，将有关结果行统计学处理。结果：高发家系性与低发性精神分裂症相比，有亲属患病率高、患病病种集中以及发病年龄小，起病诱因少，阴性症状和意志缺乏明显，自杀率和复发率高等特征（P＜0.05）；。结论：家族史与精神分裂症的一些临床特点有关，分别以阴性症状和阳性症状为主的精神分裂症可能存在不同的遗传背景，家族史可用作精神分裂症的一个分类指标。高发…     

Graves病患者家系调查及一级亲属甲状腺自身抗体的测定

作者对１１０例Ｇｒａｖｅｓ＇病患者家系８１０名成员进行了调查。对其一级亲属７００名（男３３３名，女３６７名）进行患病率调查及测定甲状腺功能、甲状腺球蛋白抗体（ＴｇＡｂ）、甲状腺微粒体抗体（ＴｍＡｂ）。结果表明，Ｇｒａｖｅｓ＇病女性患病率明显高于男性，家系中总患病男、女之比为１：３．０５；男、女先证者及家族性与非家族性一级亲属两种抗体测定结果均为女性高于男性（Ｐ均＜０．０１）。对两种抗体变化等问题进行了讨论     

炎症细胞与淋巴细胞在鼻息肉发病机理中的相关性研究

目的：探讨炎症细胞、淋巴细胞及浆细胞在鼻息肉发病中的作用;方法：采用免疫组化SP法及HE、甲苯胺兰染色对34例鼻息肉和30例正常中鼻甲粘膜进行研究;结果：鼻息肉中嗜酸性粒细胞阳性率显著高于对照组织（P＜0.01）;鼻息肉中肥大细胞数量显著多于对照组织（P＜0.01）,肥大细胞数量在吸入性变应原皮肤试验阳性组与阴性组间无显著性差异;鼻息肉中T淋巴细胞阳性细胞（CD43）和B淋巴细胞阳性细胞（CD20）、浆细胞数量显著多于对照组织（P＜0.01）,鼻息肉中T淋巴细胞与B淋巴细胞之间无显著性差异;结论：鼻息肉中存在活跃的细胞免疫和体液免疫,与嗜酸性粒细胞、肥大细胞及中性粒细胞共同参与鼻息肉的发病。     

多囊卵巢综合征患者临床表型与家族史的相关性研究

目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者不同临床表型与家族史的相关性,研究遗传因素在PCOS发病中的作用。方法选取2010-2011年于本院就诊的PCOS患者146例,根据体重指数（BMI）将患者分为肥胖型PCOS（BMI＞25kg/m^2）60例和非肥胖型PCOS（BMI＜25kg/m^2）86例。记录所有患者的年龄、身高、体重、月经史、多毛及痤疮情况,测定空腹血糖（FBG）和空腹胰岛素（FINS）水平;采用家系调查表收集患者家族史,并加以对照研究。结果两组患者年龄、多毛、痤疮情况均无统计学差异（均P＞0.05）。肥胖型PCOS患者胰岛素抵抗（IR）发生率高于非肥胖型患者（P＜0.01）。有家族肥胖史的患者更易发生肥胖型PCOS,而亚组分析提示父系肥胖会导致患者肥胖型PCOS患病风险增加（P＜0.05）,母系肥胖对PCOS的临床表型影响无统计学意义（P＞0.05）;两组患者其余家族史方面比较均无统计学差异（均P＞0.05）。结论 PCOS患者的临床表型与代谢性疾病家族史具有一定相关性,有家族肥胖史的患者更易得肥胖型PCOS,且父系肥胖影响更大,提示和代谢相关的遗传基因可能在PCOS家族遗传中扮演重要角色。     

原发性癫癎高发家族的46个家系调查

目的　研究原发性癫痫的遗传方式。方法　选自 1987～ 2 0 0 2年的原发性癫痫 960例 ,其中家族中有 2个或 2个以上发病者 46例 ,对其中 7个家族 4个世代 ,3 9个家族 3个世代共 62 9人进行调查。结果　发病 12 9例 ,男74,女 5 5例 ,一级亲属发病 84例 ,占发病总数 2 9.46%,占本级亲属总数的 18.91%;二级亲属发病 3 1例 ,占发病总数的2 4.0 3 %,占本级亲属总数的 9.45 %,三级亲属发病 14例 ,占发病总数的 10 .85 %,占本级亲属总数的 2 .40 %。结论　癫痫存在遗传倾向 ,血缘关系越近发病率越高 ,其遗传方式为多基因遗传     

家族性非胰岛素依赖型糖尿病患者的家系调查

探索家族性非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的遗传方式。方法按ＷＨＯ标准，诊断有糖尿病家族史的ＮＩＤＤＭ先证者１００例，同时随机寻找与先证性别相同、年龄相当的群体１００个，分别进行三代家族史和血统成员的调查研究。检查空腹血糖、糖基化血红蛋白、血脂及血浆胰岛素，部分成员作胰岛素释放试验。结果家族性糖尿病家系组糖尿病患病率是群体患病率的２６倍（３４．３％对１．３％）；先证者一级亲属糖尿病患病率是群体亲属患病率的１８倍（２８．３％对１．５％）；先证者的同胞患病率为４４．４％、子女患病率为９．７％。家族性糖尿病系谱分析显示：（１）双亲之一为患者达８３．９％；（２）先证者同胞几乎一半是患者；（３）１６．０％的家系可见３～４代都有发病者，呈连续传递。此外，女性患病率显著高于男性（４０．０％对２８．０％），母亲传递糖尿病显著多于父亲（５０．８％对２７．６％，Ｐ＜０．０１）。结论有家族史的ＮＩＤＤＭ患者有明显的家族聚集性；其遗传方式符合孟德尔的常染色体显性遗传；母亲传递糖尿病显著多于父亲，考虑为性别患病的差异所致。     

白介素5和趋化因子eotaxin在鼻息肉中的表达及其意义

目的:研究白介素5和趋化因子eotaxin在鼻息肉中的表达,及与嗜酸性粒细胞(EOS)浸润状态的相关性。方法:运用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)结合半定量分析方法检测20例鼻息肉和8例下鼻甲黏膜组织(对照组)中白介素5和eotaxin的mRNA的表达水平。同时运用HE染色、免疫组织化学方法检测两组中EOS的分布及白介素5和eotaxin的蛋白表达情况,比较两组间差异,分析每组中EOS浸润数目与白介素5和eotaxin表达的相关性。结果:120例鼻息肉组织中以EOS浸润阳性(+)以上者有75%(15例),明显高于8例对照组的12.5%(1例)。且鼻息肉组织中的浸润EOS率21.64±4.33明显高于对照组1.15±0.68(P<0.01);2鼻息肉组织中白介素5和eotaxin的蛋白表达阳性细胞数明显高于对照组(P<0.01);3白介素5和eotaxin的mRNA在鼻息肉组织中的表达明显高于正常对照组(P<0.05)。4白介素5和eotaxin的表达与EOS浸润相关(P<0.01),且两种因子之间也呈正相关关系(P<0.05)。结论:从基因水平和蛋白水平均表明在鼻息肉组织中白介素5和eotaxin含量明显升高,而且与组织中EOS浸润呈明显相关性,提示白介素5和eotaxin是鼻息肉病变中重要的EOS趋化因子,并增强该细胞的局部作用,参与了鼻息肉的发病机制,且二者有协同作用。     

胃癌患者直系亲属幽门螺杆菌感染情况分析

目的调查胃癌患者直系亲属的幽门螺杆菌（Hp）感染情况。方法2010年3月至2011年3月,将86例已确诊胃癌患者的直系亲属共182例定为实验组,选择同期46例与其年龄和性别相匹配的Hp阳性的消化不良患者的126例直系亲属为对照组,进行C14或C13呼气试验检查Hp,并对Hp阳性者进行血清学Hp分型检查。结果实验组182例中142例存在Hp感染,感染率为78．0％,明显高于对照组（47．6％）,X2=30．5,P〈0．05;实验组Hp感染者的Hp分型以Hp-1型为主（97例,占68．3％）,高于对照组,X2=14．28,P〈0．05;且其平均年龄（46±6）岁明显高于对照组感染者的（38±6）岁,t=13．34,P〈0．05。两组内配偶与子女Hp阳性率分别比较,差异有统计学意义（x2分别为17．03、5．11,均P〈0．05）。父母均感染Hp和父母仅一方感染Hp的儿童Hp感染率（分别为52．8％,43．2％）高于父母双方均未感染Hp的儿童（13．3％）,x2值分别为6．80、4．35,P〈0．01或0．05。结论胃癌患者直系亲属的幽门螺杆菌感染率高,且以致病力强的Hp-1型为主。这为中国患者Hp感染流行病学的深入研究提供一些启示。     

鼻息肉的组织病理学特征及其发病机制

目的观察鼻息肉的组织细胞学特征，探讨鼻息肉的发病机制。方法应用常规组织学方法及甲苯胺蓝特殊染色法观察134例鼻息肉组织中嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞、中性粒细胞和肥大细胞的浸润情况，并进行计数、分组及统计学处理。结果：134例鼻息肉组织中嗜酸性粒细胞聚集型有69例，占51．49％，淋巴细胞聚集型有52例，占38．81％，混合型有10例，占7．46％；中性粒细胞聚集型有3例，占2．24％。4组间嗜酸性粒细胞数、淋巴细胞数、肥大细胞数、中性粒细胞数和浆细胞数差异均有统计学意义（P〈0．01）。嗜酸性粒细胞数与肥大细胞数呈负相关（r=-0．534，P〈0．01），淋巴细胞数与肥大细胞数呈正相关（r=0.601，P〈0．01），浆细胞数与肥大细胞数呈正相关（r=0．202，P〈0．05）。结论鼻息肉中嗜酸性粒细胞聚集似乎与肥大细胞及Ⅰ型变态反应无关，各种炎性细胞的浸润及相互作用是导致鼻息肉发生发展的重要环节，鼻息肉的组织病理学分型对探讨鼻息肉的者病机制有一定帮助．     

白介素-17、嗜酸性粒细胞阳离子蛋白在鼻息肉中的水平研究

目的通过对鼻息肉组和对照组白介素-17（IL-17）、嗜酸性粒细胞阳离子蛋白（ECP）水平的研究,探讨两者在鼻息肉发生发展中的作用。方法收集30例鼻息肉组和21例对照组的血液和鼻息肉组织,采用荧光免疫技术和酶联免疫吸附试验分别检测两组样本ECP、IL-17水平。结果鼻息肉组匀浆液与血清ECP、IL-17水平明显高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0．05）。鼻息肉组匀浆液中ECP与IL-17呈正相关（r=-0．411,P〈0．05）,鼻息肉组血清中ECP与IL-17也呈正相关（r=-0．400,19〈0．05）。结论ECP、IL-17在鼻息肉组织中高表达并呈正相关,两者在鼻息肉的炎症进程中可能发挥着重要的作用。     

318例大肠息肉临床、内镜及病理特点分析

目的 分析大肠息肉患者的年龄、临床表现、息肉的发生部位、大小、病理类型等特点.方法 对电子结肠镜检查中检出并切除的大肠息肉患者的临床表现、内镜特点及病理资料进行总结和分析.结果 在318例大肠息肉患者中,男171例,女147例;好发年龄以30～69岁为主,占73.58％;临床表现以便血（54.18％）、腹痛（32.38％）及腹泻（8.62％）为主,并且男性患者以便血为首诊者较女性明显增高（P＜0.05）,而女性以腹痛为首诊者较男性明显增高（P＜0.05）.增生性息肉中男性就诊时间明显较女性短（P＜0.05）,且临床表现多为便血.息肉部位分布直肠最多,占33.55％,乙状结肠28.28％,降结肠21.72％,横结肠6.57％,升结肠7.25％,盲肠2.63％;炎性、增生性、腺瘤性、幼年性息肉分别占2.83％、29.24％、53.77％、14.16％;幼年性息肉、绒毛状腺瘤、混合性腺瘤体积较其他类型息肉明显增大.结论 30 ～69岁大肠息肉发病率较高,临床表现以便血、腹痛及腹泻为主;男性患者以便血为首诊者较女性明显增高,而女性以腹痛为首诊者较男性明显增高,增生性息肉中男性就诊时间明显较女性短,且临床表现多为便血;息肉好发部位为左半结肠;病理类型以增生性息肉和腺瘤性息肉常见;发现大肠息肉应尽可能切除,预防息肉癌变.     

微创鼻内镜下手术治疗鼻息肉的临床意义

目的探讨微创鼻内镜下手术治疗在鼻息肉中的应用意义及临床效果。方法将60例鼻息肉患者分为观察组30例（微创鼻内镜手术治疗）、对照组30例（常规手术治疗）,比较两组患者术后感染率、鼻腔狭窄率、术后出血率及住院天数。结果两组各项指标对比,观察组明显优于对照组（P〈0．05）。结论有效采取微创鼻内镜手术治疗鼻息肉,能够减少常规手术并发症发生率、减少康复时间、缩短住院时间,大大提审患者生活质量。     

不同年龄段非霍奇金淋巴瘤患者的临床病理学特征

目的分析不同年龄段非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者的临床病理学特征。方法 302例NHL患者按照年龄分为儿童组(≤14岁)68例和成人组(15⁶0岁)234例,对比2组NHL患者的好发性别、首发症状、受累部位、病理分型、临床分期等指标。结果 2组患者男性发病率均显著高于女性(χ2=4.712,P=0.031;χ2=4.921,P=0.027),但2组患者性别构成差异无统计学意义(χ2=0.493,P=0.481)。儿童组浅表淋巴结大、发热、颈部包块、腹痛和腹胀、纵隔肿块、呕血和黑便的发生比例显著高于成人组(P<0.05),成人组鼻塞、涕中带血的发生比例显著高于儿童组(P<0.05)。成人组B细胞NHL的比例显著高于儿童组(P<0.05),儿童组自然杀伤(NK)/T细胞NHL的比例显著高于成人组(P<0.05)。儿童组Ⅲ期患者无全身症状的比例显著高于成人组(P<0.05),成人组Ⅳ期患者有全身症状的比例显著高于儿童组(P<0.05)。结论不同年龄段的NHL患者在首发症状、病理分型、临床分期等方面都存在显著差异;成人患者鼻腔受累及晚期有全身症状的比例更高,B细胞NHL为成人最常见的病理类型,而NK/T细胞NHL为儿童最常见的病理类型。     

益气养阴活血中药对2型糖尿病一级亲属糖尿病预防的研究

目的：观察益气养阴活血中药对2型糖尿病一级亲属糖尿病预防效果。方法：2型DM患者一级亲属（子代或同胞）共86例,随机分为中药干预组46例和对照组30例,观察时间为1年。所有观察对象均参加我院糖尿病俱乐部开展的宣传教育课程,根据个体情况制定饮食及运动方案。对照组每月进行电话随访,重复宣教饮食、运动干预的意义。中药干预组每月按时发放药物活血降糖饮。所有观察者在干预前和干预结束后进行OGTT（75g葡萄糖）取静脉血测定空腹血糖（FBG）和胰岛素（FINS）,OGTT后2 h血糖（2hPG）和胰岛素（2hINS）;计算稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、β细胞功能指数（HOMA-β）和胰岛素敏感指数（ISI）和体重指数（BMI）。结果：（1）对照组和中药组干预后与干预前比较,空腹胰岛素、空腹血糖无明显变化（P〉0.05）;OGTT 2 h后血糖和胰岛素、BMI下降明显,差异有显著性（P〈0.05）。（2）对照组干预后与干预前比较HOMA-IR降低,ISI升高,差异有显著性（P〈0.05）;HOMA-β无明显变化（P〉0.05）。（3）中药干预组干预后与干预前比较HOMA-IR降低,HOMA-β和ISI升高,差异有显著性（P〈0.05或0.01）。（4）干预后,中药组与对照组比较,HOMA-IR降低,HOMA-β和ISI升高,差异有显著性（P〈0.05）。（5）观察期1 h结束,对照组糖耐量异常占23.3%。中药干预组占11.2%。2组干预后糖耐量异常转化率比较,差异无显著性（χ2=3.09,P〉0.05）。结论：早期实施生活方式干预是预防糖尿病最基本的干预措施,养阴活血中药干预可恢复胰岛素敏感性,阻止和（或）修复β细胞的损伤,经济安全。     

北京郊区低视力老年患者抑郁状况及相关因素的问卷调查研究

对北京市密云县北庄镇60～85岁的常住居民进行整群流行病学调查。用日常生活能力量表（ADL）、老年抑郁量表（GDS）为筛查工具,发现低视力组抑郁症状检出率为36．2％（67／185）,明显高于对照组的15．5％（279／1799,X^2=4．93,P〈0．05）;低视力患者生活需要帮助、生活依赖明显高于对照组（X^2=13．57,P〈0．01）;抑郁症状多因素分析发现配偶健在、经济状况好及有亲属照顾的低视力患者GDS得分,明显低于单身老人、经济状况差及无亲属照顾者（均P〈0．05）。     

嗜酸性粒细胞趋化因子和基质金属蛋白酶9在鼻息肉中的表达

目的探讨嗜酸性粒细胞趋化因子(Eotaxin)和基质金属蛋白酶9(MMP-9)在息肉组织中的表达及其与嗜酸性粒细胞(Eos)活化和发病的关系。方法选择2010年7月至2013年7月在荆州市中心医院住院接受鼻息肉手术治疗的患者50例作为观察组,并选取35例鼻外伤及慢性鼻炎等接受手术的患者作为对照组。分别于鼻内镜下摘取观察组患者鼻内息肉组织和对照组患者鼻下甲黏膜组织进行苏木精-伊红染色和免疫组织化学SP染色,观察Eotaxin和MMP-9的表达及Eos浸润情况。结果观察组患者中血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)水平显著高于对照组[(17.32±4.62)μg/L vs(3.28±1.22)μg/L],差异有统计学意义(P<0.01)。观察组患者Eotaxin阳性细胞数显著高于对照组[(47.25±13.18)个vs(12.48±10.12)个],差异有统计学意义(P<0.01)。MMP-9在对照组中呈弱阳性表达,而在观察组患者中MMP-9均呈强阳性表达,两组平均灰度值比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论息肉组织中Eotaxin和MMP-9可通过增加Eos浸润,引发组织的异常重塑,在鼻息肉存在和发展中起重要作用。