颅内海绵状血管瘤的遗传学问题

颅内海绵状血管瘤(CCM)是一种常染色体不完全显性遗传疾病,其致病基因CCM1位于7q11.2-22。CCM1基因已克隆成功,其编码产物为KRIT1蛋白,能与KREV/RAR1A蛋白产生强烈的相互作用。CCM1基因突变使得KRIT1蛋白的功能缺失而导致CCM发生。CCM2与CCM3是近期发现的另外2个与CCM遗传有关的基因。     

颅内海绵状血管瘤6例报告

随着现代影像学的发展 ,颅内海绵状血管瘤 (ICCA)的检出率呈增高趋势。自 1990年以来 ,我院收治 6例 ICCA。现作回顾性分析 ,并进行讨论。临床资料 :6例 ICCA中 ,男 4例 ,女 2例 ;年龄 13～ 6 5岁 ,平均 37.5岁。均为单病灶 ,其中颅中窝 3例 ,额叶 1例 ,小脑 1例 ,脑干 1例。肿瘤最大长径为 0 .8～ 6 cm。癫痫发作起病者 3例 ,4例有头痛、恶心及呕吐等颅内压增高症状 ,2例出现眼球运动障碍及面部麻木 ,1例视野缺损 ,1例共济运动障碍。本组 6例均行头颅 CT平扫及强化检查 ,3例颅中窝海绵状血管瘤均呈圆形、类圆形或分叶状等或稍高密度…     

颅内海绵状血管瘤的显微外科治疗

海绵状血管瘤多位于脑内,少数生长在脑外.脑外海绵状血管瘤多位于鞍区,与海绵窦关系密切,常累及周围颅神经.常规手术因病变和周围结构显露欠清,术中易出现大出血迫使手术中断,降低血管瘤切除率,且易损伤海绵窦周围的颅神经.采用显微外科操作技术可以清楚显露病变和周围结构关系,最大程度减少术中出血,脑外型海绵状血管瘤患者可最大程度的避免损伤颈内动脉及海绵窦区的颅神经,大大提高肿瘤切除率.本文对25例颅内海绵状血管瘤患者的临床资料进行分析,探讨颅内海绵状血管瘤患者其临床特点及治疗方法.     

颅内海绵状血管瘤的CT和MRI表现及诊断价值

目的分析颅内海绵状血管瘤的CT和MRI表现,探讨其诊断价值。方法选择本院2012年3月-2014年3月收治的颅内海绵状血管瘤患者60例,其中37例患者行CT检查,53例患者行MRI检查,30例患者行CT联合MRI检查,分析CT与MRI的诊断价值。结果脑外型海绵状血管瘤患者的病灶部位多在中颅窝内鞍旁,MRI呈类圆形、哑铃形较均匀的稍长T1信号、明显长T2信号,扫描增强呈明显均匀强化;脑内型患者的病灶分布于脑内任何部位,并以单发病灶为主,未见严重占位效应,未见水肿或可见轻度水肿,MRI检查T2WI呈"桑葚状"混杂高信号,周围伴絮状低信号环,扫描增强可见少量轻度强化。有32例患者经CT检查后为稍高、混杂密度影,扫描增强未见强化。结论脑外与脑内型海绵状血管瘤患者行CT与MRI检查时均有特定特征,但CT像不及MRI像,尤其是MRI的T2WI具有较高的临床诊断价值。     

海绵窦内海绵状血管瘤的显微神经外科治疗

颅内海绵状血管瘤,也称海绵状血管畸形,缺乏明显的供血动脉和引流静脉,属于良性血管错构瘤,占所有脑血管畸形的8%～15%.海绵状血管瘤多位于脑实质内,而颅内脑外海绵状血管瘤较少见,多位于海绵窦区,通常侵入鞍底海绵窦.由于其部位特殊,血供丰富,手术切除困难,并发症较多.近年来,随着神经外科技术的不断发展,对海绵窦血管瘤多主张采取积极的手术治疗.北京市大兴区人民医院神经外科于2003年12月至2004年6月收治3例海绵窦区海绵状血管瘤,并将其全部切除,现将结果报道如下.     

家族性脑海绵状血管瘤1个汉族家系报道

目的 探讨汉族人家族性脑海绵状血管瘤(familial cerebral cavernous malformation,FCCM)的遗传学、临床、影像学和病理学特点.方法 对1个汉族家系FCCM进行临床、影像学和病理学分析,并绘制家系遗传图谱.结果 该家系16人中共有4人发病,符合常染色体显性不完全外显遗传,以头痛、出血和局灶性神经功能障碍为主要临床表现,MRI T_1加权成像多呈混杂信号,T_2加权成像多为不均匀高信号为主的混杂信号,内部夹杂低信号,边缘为低信号环.病理学检查(HE染色)显示,CCM由缺乏肌层和弹力纤维的大小不等的海绵状血管窦组成,病灶内可见玻璃样变、钙化或不同阶段的出血,病灶周围可有胶质增生带,病灶内部或周围存在含铁血黄素.结论 FCCM是一种常染色体不完全显性遗传病.MRI T_2加权成像可见病灶周围的含铁血黄素环.CCM的病理学改变是其易反复少量出血和MRI表现复杂多样的主要原因.     

颅内动脉瘤的遗传学问题

家族性颅内动脉瘤和一些遗传病伴随高发的颅内动脉瘤均表明颅内动脉瘤的发生不仅有获得性因素作用,更可能存在导致血管壁缺陷的遗传基础。遗传基因突变导致多种结缔组织中细胞外间质成分结构或功能改变是最直接的发病机制。     

颅内动脉瘤的遗传学问题

家族性颅内动脉瘤和一些遗传病伴随高发的颅内动脉瘤均表明颅内动脉瘤的发生不仅有获得性因素作用，更可能存在导致血管壁缺陷的遗传基础。遗传基因突变导致多种结缔组织中细胞外间质结构或功能改变是最直接的发病机制。     

肝脏巨大海绵状血管瘤的诊治体会

肝脏巨大海绵状血管瘤的诊治体会山东省立医院（２５００２１）徐健吴泰璜徐亚玲１９８９～１９９５年，我们采用手术治疗肝脏巨大海绵状血管瘤患者３２例，疗效满意。现将其诊治体会报告如下。临床资料：本组年龄２０～６５岁，平均４３岁。主要临床表现为右上腹不适、腹...     

MR磁敏感成像技术对颅内海绵状血管瘤的初步应用

目的:探讨MR磁敏感成像(SWI)技术对颅内海绵状血管瘤的应用价值。方法 :回顾性分析15例在自旋回波(SE)序列上无阳性发现或表现不典型,加做SWI序列扫描后诊断为海绵状血管瘤患者的影像资料。结果 :15例中SE序列呈等、低、高或混杂信号,未明显显示"铁环征";增强扫描10例病灶有不规则强化,5例无明显强化;SWI序列9例完全低信号,6例在低信号中伴有点状、条状高信号,15例病灶周围均环绕较宽的低信号,呈明显的"铁环征",此外,SWI较T2WI多发现3个小出血灶。结论 :SWI序列对低流量的血管瘤和多发性小出血的敏感性较T2WI及增强扫描高,对颅内海绵状血管瘤的诊断有重要价值。     

老年颅内海绵状血管瘤患者围术期血清VEGF、TGF-α、TNF-α、IL-6及CRP水平变化规律

颅内海绵状血管瘤常在儿童期或青春期增大,成人期增大不明显,为良性病变,手术治疗能有效地防止出血和控制癫痫的发作,多数患者手术后能够恢复正常的工作或学习[1].本文观察老年颅内海绵状血管瘤患者围术期血清血管内皮生长因子(VEGF)、人转化生长因子(TGF-α)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6及C反应蛋白(CRP)水平的变化规律.     

运动区海绵状血管瘤引发癫痫的显微外科治疗

目的:探讨表现为癫痫的颅内海绵状血管瘤的显微外科治疗方法和效果。方法:回顾分析1998年至2005年间25例表现为癫痫的颅内海绵状血管瘤,根据病灶位置及脑电图表现分为,运动区组9例,非运动区组16例。术中采用皮层脑电图(ECoG)监测确定致痫灶与病灶进行显微外科切除。对其中12例病灶在深部的患者采用神经导航定位。结果:25例患者海绵状血管瘤均完全切除,无一例造成新的永久性神经功能障碍。随访10个月～4.5年,运动区组9例,EngelⅠ级6例(IA5例,IB1例);EngelⅡB级2例,其中1例术后半年内无发作,1例在药物控制下偶有癫痫发作;EngelⅢ级1例。非运动区组16例,均无发作,Engel IA13例,IB 3例。结论:能否完全切除病灶和痫灶是影响运动区表现为癫痫的海绵状血管瘤术后癫痫发作的重要因素。     

有关脑干海绵状血管瘤诊治的日记

从第二期起，本刊将增加《医师心路》专栏，每期以日记的形式，描述医师诊治病人过程中的思考及理念。欢迎大家积极参与投稿及点评。     

小儿脑海绵状血管瘤的MRI特点分析

目的 分析小儿脑海绵状血管瘤（CA）临床和影像学特点。方法回顾性分析4例小儿CA的MRI检查结果。结果4例患儿MRI具有明显特征性表现：MRI检查T1WI上为稍高信号,T2WI上为高信号,周围环绕低信号。结论MRI检查是诊断脑内海绵状血管瘤的首选方法,其可准确显示脑内海绵状血管瘤病灶的部位、形态、大小和病灶内的出血情况,为临床选择治疗方法提供可靠依据。     

鞍旁海绵状血管瘤的MRI诊断价值

目的分析经手术和病理证实的蝶鞍旁海绵状血管瘤MRI影像表现,探讨其诊断和鉴别诊断。方法 5例均经手术、病理证实,均行MR平扫和增强扫描,4例行MR扩散加权成像(DWI),1例行1HMRS单体素检查。结果蝶鞍旁海绵状血管瘤体积大小不一,可同时伸入到鞍内。MR-T1 WI呈等或稍低于脑灰质信号,T2 WI呈类似脑脊液高信号。增强扫描病变呈非常显著强化,可不均匀。DWI呈等或稍低信号,但表观扩散系数(ADC)值明显高于正常脑实质。1HMRS表现为NAA峰、Cr峰和Cho峰消失,可出现Lip峰。结论蝶鞍旁海绵状血管瘤MRI平扫鉴别诊断困难,信号与脑脊液容易较近,特别小的海绵状血管瘤易漏诊;增强扫描非常显著强化,ADC值明显升高而DWI接近等信号,1HMRS检查无NAA峰、Cr峰和Cho峰,MRI检查可以对蝶鞍旁海绵状血管瘤作出定性、定位诊断。     

脑海绵状血管瘤的诊治进展

随着 MRI 的广泛应用,近年来发现脑海绵状血管瘤(CA)的发病率有升高趋势。其最常见发生部位是大脑半球。临床表现以癫痫、头痛、局灶神经损害症状及颅内出血为特征。高场强 MRI是目前诊断和随访评估 CA 的最佳检查方法。CA 外科治疗的适应症及手术时机应依病灶部位、发病情况及严重程度等加以考虑。     

海绵窦海绵状血管瘤的MRI影像表现

目的探讨海绵窦海绵状血管瘤的影像表现,分析磁共振成像(MRI)在海绵窦海绵状血管瘤中的诊断价值。方法回顾性分析2009-01~2017-01该院收治的12例经手术证实海绵窦海绵状血管瘤的MRI表现。结果 12例患者TIWI呈等及略低信号,T2WI呈高信号,增强扫描全部呈明显强化,病灶呈哑铃状,边界清晰,颈内动脉受包绕,邻近脑组织受压,未出现水肿信号。结论 MRI在诊断海绵窦海绵状血管瘤中具有重要的应用价值。     

中颅窝脑外海绵状血管瘤的诊治体会

1999～2004年，我院共收治经手术和病理证实的中颅窝脑外海绵状血管瘤6例。现报告如下。