染色体核型和bcr/abl融合基因表达与慢性髓细胞白血病急变的关系

目的 探讨慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)的细胞遗传学特性及其与病程发展的关系.方法 短期培养法直接法G显带检测CML的骨髓染色体核型,双色荧光原位杂交检测CML的bcr/abl融合基因,统计学方法采用t 检验.结果 264例CML患者的骨髓染色体检测,检测出Ph染色体阴性14例,阴性率5.3 %,其余为Ph染色体阳性,阳性率为94.7%.在观察到CML急变的43例患者中,标准Ph染色体22例,Ph染色体阴性9例,双Ph染色体2例,变异Ph染色体3例,标准Ph染色体伴其它染色体易位3例,Ph染色体阴性伴其它染色体易位1例,Ph染色体阴性伴倒位2例,Ph染色体阳性伴倒位1例.43例患者中24例患者急变时发生了染色体核型及融合基因改变,19例患者染色体核型及融合基因没有发生变化;[t(9;22)(q11;34)]的CML患者与[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)差异有统计学意义(P＜0.05).结论(1)慢性髓细胞性白血病加速/急变期发生克隆演化;(2)[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)明显短于[t(9;22)(q11;34)]的CML患者;(3) 染色体核型和bcr/abl融合基因表达可为诊断提供可靠、可循的依据,对预后判断有重要意义.     

骨髓细胞形态学在典型和不典型慢性粒细胞白血病鉴别中的作用

目的　探讨骨髓细胞形态学在典型慢性粒细胞白血病 (CML)和不典型慢性粒细胞白血病 (aCML)鉴别中的作用。方法　回顾性观察了 5 2例CML和 2 3例aCML患者的骨髓涂片 ,分别计数各类细胞占有核细胞的百分率 ,并分别观察红系、粒系和巨核系病态造血情况。结果　CML幼红细胞数显著小于aCML(P <0 0 1) ,CML幼粒细胞数显著高于aCML(P <0 0 1) ,CML嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞数显著高于aCML(P <0 0 5 )。原始细胞数两者无差异 (P >0 0 5 )。两者红系、粒系和巨核系均存在不同程度的病态造血。结论　骨髓细胞形态中幼粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞及单核细胞计数在鉴别CML和aCML中有一定的参考价值。     

Ph染色体在慢性粒细胞白血病诊断中的价值

慢性髓系白血病(CML)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体，即t(9；22)(q34；q11)，其结果在分子水平上形成bcr／abl融合基因。根据Ph染色体的检测结果，结合外周血象、骨髓象及中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP)，使CML区分为三型，即典型(Ph^ ／bcr／abl^ 或Ph^-／bcr／abl^ )慢性粒细胞白血病(CGL)、非典型(Ph^-／bcr／abl^-)慢性粒细胞白血病(α—CML)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)，并且使早期CGL得以明确诊断。     

Ph1染色体及bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病中的诊断意义

目的 探讨Ph1染色体和bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义.方法 选择28例慢性粒细胞白血病患者和20例缺铁性贫血患者作为研究对象,采用骨髓细胞短期培养法制备染色体、采用RT-PCR法分析bcr/abl融合基因.结果 28例慢性粒细胞白血病患者中,Ph1染色体阳性者25例(89.3%),bcr/abl阳性者26例(92.9%),Ph1和bcr/abl均阳性25例(89.3%),Ph1阴性、bcr/abl阳性1例(3.6%),Ph1和bcr/abl均阴性2例(7.1%).20例缺铁性贫血患者Ph1和bcr/abl均阴性.结论 Ph1染色体、bcr/abl融合基因的检测有助于慢性粒细胞白血病的诊断和鉴别诊断.     

慢性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学分析

目的：研究慢性髓细胞白血病（CGL）的细胞遗传学特征与预后的关系。方法：采用骨髓细胞直接法和（或）不加植物血凝素（PHA）的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体,并应用热变性姬姆萨显带技术对42例CGL患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果：42例CGL中,发现39例（92.9%）有典型的Ph染色体,Ph染色体阴性3例（7.1%）。其中6例核型呈嵌合状态,3例除Ph阳性外,还出现附加染色体改变,分别为＋Ph、＋8。36例经干扰素、羟基脲等治疗后其Ph阳性率不变。结论：染色体核型分析不但有助于CGL的诊断和鉴别诊断,并指导临床治疗和判断预后,且有助于细胞遗传学分型。     

双色双融合荧光原位杂交技术在慢性粒细胞白血病诊断中的应用

目的:探讨双色双融合荧光原位杂交技术(dual-color and dual-fusion fluorescence in-situ hybridization,D-FISH)在慢性粒细胞白血病(CML)诊断中的应用价值。方法:同时应用常规细胞遗传学R显带(RHG)核型分析和双色双融合荧光原位杂交2种方法,对24例CML患者进行检测。结果:24例CML中,常规细胞遗传学检出Ph(+)21例(87.5%),D-FISH检测均为bcr/abl(+)(100%);3例Ph(-)者经D-FISH检测均为(+)。结论:与常规细胞遗传学方法相比,D-FISH检测bcr/abl融合基因具有简便、快速、灵敏、特异性强等优点,可以作为诊断CML的一种重要检测方法。     

双色双融合荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因研究

目的：探讨双标双融合荧光原住杂交技术(dual-color and dual-fusion fluorescence in—situ hybridization，D—FISH)在慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)中检测bcr／abl融合基因的灵敏度及特异性。方法：应用细胞遗传学G显带(CCG)核型分析、双色荧光原住杂交(D—FISH)和染色体涂染技术，检测了29例CML患者骨髓中期分裂相和间期细胞。结果：CCG检出Ph( )24例，D—FISH检测均为bcr／abl( )；Ph(-)5例，其中4例核型为46，XY，经D—FISH检测2例bcr／abl( )，2例ber／abl(-)，另1例核型为46，XYt(20；22)，D—F1SH检测ber／abl( )，以9号，20号和22号全染色体探针涂染，确定该例核型为46，XYt(9；20；22)，D—FISH检测总阳性率为93．10％(27／29)，高于CCG检查时阳性率82．76％(24／29)(P=0．025)。结论：与CCG方法相比，D—FISH检测CML的ber／abl融合基因具有简便、快速、灵敏、特异性强等优点，可以作为CML临床诊断和微小残留病监测的一种重要检测方法。．     

RT-PCR检测慢性粒细胞白血病患者bcr/abl融合基因结果分析

目的探讨逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）体系检测慢性粒细胞白血病（CML）bcr/abl融合基因的临床价值。方法 Trizol试剂提取细胞RNA,用特异引物RT-PCR检测bcr/abl融合基因,并作灵敏度实验。结果本研究灵敏度可达104的稀释水平,46例CML患者bcr/abl融合基因的阳性率为91.3%,其中b3a2有27例,b2a2有15例。结论 RT-PCR检测bcr/abl融合基因检测弥补了细胞形态学诊断的不足,并为CML临床治疗和预后判断提供了指导。     

急性髓细胞白血病伴血小板增多1例

急性髓细胞白血病 (ＡＭＬ Ｍ2ａ)伴血小板增多国内尚少见报告 ,我们于 2 0 0 1年 6月 7日收治 1例 ,现报告如下。患者 ,女 ,73岁。入院 40天前 ,无明显诱因出现发热、腹泻症状 ,经抗生素治疗后有所缓解 ,继而出现乏力、腰痛 ,不能从事体力劳动 ,自服中药治疗无缓解。近 5日 ,上述症状明显加重 ,伴高热 ,体温达 39℃。继往曾于 5年前诊断为“糖尿病” ,自服降糖药治疗。体格检查 :Ｔ38 8℃ ,Ｐ90次 /分 ,Ｒ1 8次 /分 ,ＢＰ1 30 / 60ｍｍＨｇ。一般状态差 ,慢性病容 ,贫血外观 ,抬入病室 ,神志清晰 ,查体合作。全身皮肤粘膜未见出血点 ,浅表…     

婴儿慢性髓系细胞白血病3例报告并文献复习

目的：了解婴儿慢性髓系细胞白血病临床特点.方法：对1989年-2004年我科收治的3例婴儿慢性髓系细胞白血病的临床表现、实验室检查进行分析并复习相关文献.结果：3例均为男婴,发病较急,表现为贫血、出血、肝脾中等程度增大.2例进行了ph1染色体及免疫分型检查.3例中有2例为婴儿慢性粒细胞白血病,且1例发生了慢粒急淋变;1例为慢性粒-单细胞白血病.结论：婴儿慢性髓系白血病罕见,临床特点与成人型显著不同.     

神经纤维瘤病1型并慢性髓性白血病一例及文献复习

神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病,包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。NF1是这三种疾病中最常见的一种,临床表现多样,其主要特征是良性皮肤病变,包括神经纤维瘤和咖啡斑等。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。检索PUBMED只发现3例关于慢性髓性白血病与神经纤维瘤病1型共存的报道。而通过复习相关文献,我们注意到在合并患有神经纤维瘤病1型的慢性髓性白血病患者,在发病机制及治疗上均有部分重叠。现我们报道1例面部巨大神经纤维瘤病1型患者并发慢性髓性白血病的病例。     

伴不典型BCR-ABL融合基因的慢性髓细胞白血病1例报道并文献复习

目的 分析1例具有BCR-ABL融合基因e14a3罕见亚型的成人慢性髓细胞白血病(CML)患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点.方法 采用骨髓细胞形态学确诊为白血病,常规染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术确定其细胞遗传学异常,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法确定BCR-ABL融合基因类型及拷贝数,给予患者甲磺酸伊马替尼治疗.结果 骨髓细胞形态学检测结果倾向血小板增多症,骨髓活检提示CML,费城(Ph)染色体核型分析为克隆性异常t(9;22;11)变异型异位,FISH提示伴融合基因阳性的间期核占74％,即伴t(9;22)染色体易位的间期核占74％,RT-qPCR检查JAK2、CALR、MPL、BCR-ABL(p210、p190、p230)基因均为阴性,罕见亚型BCR-ABL(e14a3)基因为阳性,给予患者甲磺酸伊马替尼0.4 g/d,并监测治疗效果,患者用药4个月后BCR-ABL(e14a3)转阴.目前仍甲磺酸伊马替尼治疗,BCR-ABL(e14a3)基因持续阴性.结论 骨髓形态不典型,染色体及FISH检查均符合CML的特点,但是典型的BCR-ABL融合基因检测阴性的情况下,应进行非典型BCR-ABL的融合基因筛查及微小残留病灶(MRD)监测.     

Priapism--a rare presentation in chronic myeloid leukemia: case report and review of the literature

Priapism is a complication rarely seen in leukemia. We report a 21-year-old man presented with persistent painful erection of penis for 19 hours at home. The patient had undergone immediate irrigation and decompression of priapism by urologist at emergency department. This approach resulted in a flaccid penis later. During hospitalization, peripheral blood smear and bone marrow aspiration was confirmatory of chronic myeloid leukemia. No impotency nor other sequela was noted after his discharge. This case illustrates the importance of all physicians in the diagnosis and management of patients with priapism.     

格列卫治疗慢粒白血病发生严重体液潴留1例报道及文献复习

目的 探讨应用伊马替尼(格列卫)治疗慢性粒细胞白血病发生严重水潴留的处理及其可能的发生机制.方法 报道1例在应用格列卫治疗慢性粒细胞白血病加速期患者的过程中,发生严重全身水肿、胸腹腔积液的处理过程及经验,结合文献对其发生的可能机制进行综述.结果 在用格列卫治疗慢粒的各阶段均有少数患者可能发生严重的水肿和体液潴留的不良反应,但在急变期和高龄患者较多见,若不及时处理有可能危及生命,需高度重视.格列卫引起严重水肿的机制目前认为与其抑制PDGF受体的活性相关.结论 在应用格列卫治疗慢粒时应警惕该类不良反应的发生,一旦出现需及时对症处理并严密观察,必要时停药,待症状消失后再开始用药是安全的.     

以血小板计数增多发病的慢性粒细胞白血病临床研究

目的研究以血小板计数增多发病的慢性粒细胞白血病的临床表现与生物学特点。方法对患者外周血细胞形态、骨髓细胞形态、染色体、融合基因进行检查。结果以血小板计数增多发病的慢性粒细胞白血病的临床发病率低,易误诊为原发性血小板增多症,可检测到bcr/abl融合基因及Ph染色体,随病程进展,可进一步向加速期、急变期演变,应及早干预。结论对于以血小板计数增多发病的患者,应注意检测bcr/abl融合基因及Ph染色体,鉴别慢性粒细胞白血病与原发性血小板增多症,以避免误诊、误治。     

氟马替尼二线治疗2例慢性髓系白血病并文献复习

目的 探讨氟马替尼二线治疗慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者的疗效.方法 回顾性分析2例CML-CP患者临床资料,并复习相关文献.结果 1例患者伊马替尼400 mg/d治疗后出现全身皮疹,不耐受,并检测出集落刺激因子3受体(CSF3R)exon17(p.P733T)突变,转换氟马替尼治疗3个月后复查ISBCR-A...     

慢性淋巴细胞性白血病合并慢性髓细胞性白血病一例报告

1临床资料患者,男性,48岁,因“确诊慢性淋巴细胞性白血病(CLL)8年余,确诊慢性髓细胞性白血病(CML)2年余“入院.……     

原发性骨髓纤维化转化为急性巨核细胞白血病1例及文献复习

目的报道1例由原发性骨髓纤维化转化的急性巨核细胞白血病（M7）,并讨论转化前后骨髓MRI表现的改变。方法对我院1例由原发性骨髓纤维化转化为急性巨核细胞白血病的患者在转变前后进行骨髓细胞形态学、细胞遗传学检测,并同步进行髂骨骨髓的MRI检查;使用标准IDA、HA、MA、ACLA等方案序贯治疗,并随访至今。结果在患者处于原发性骨髓纤维化阶段时,髂骨骨髓在MRI上表现为T1WI及T2WI上的片状低信号;而在转化后相同部位骨髓在MRI上表现为T1WI片状低信号,T2WI上散在高信号。该患者（染色体检测提示核型正常）经序贯化疗后达到完全缓解至今。结论原发性骨髓纤维化与急性巨核细胞性白血病在MRI上骨髓表现有明显的改变;核型正常的由骨髓纤维化转变的M7经合理序贯化疗后仍能达到完全缓解。     

慢性类鼻疽病1例报道及文献复习

目的 探讨类鼻疽病的早期诊断和治疗。方法 回顾性分析2018年四川大学华西医院感染性疾病中心收治的1例慢性类鼻疽病例的流行病学、临床表现、辅助检查及诊治经过。结果 患者有明确的类鼻疽伯克霍尔德菌流行区工作及生活史。主要临床表现为长期反复发热,胸腹部CT可见双肺、肝脏、脾脏多发结节形成。通过积极脾病理组织培养及二代高通量测序尽早确诊了类鼻疽伯克霍尔德菌感染。给予敏感药物治疗2周后好转出院。此后电话随访六月, 未再出现相关不适症状。结论 类鼻疽病为地区流行病,临床表现以急性感染为主,血液及肺为最常见感染部位。也有少数呈慢性感染且不易与结核、真菌、组织荚膜胞浆菌感染相鉴别。临床中若遇到长期反复发热伴有肝、脾多发结节的病人则应考虑该病的可能,以免误诊。     

以西达本胺联合地西他滨为主的诱导化疗方案治疗伴感染儿童急性髓系白血病3例并文献复习

背景 儿童期急性髓系白血病(acute?myeloid?leukemia,AML)复发率高,多重耐药,且传统化疗方案不良反应较大.近年来随着表观遗传学研究的发展,西达本胺成为研究热点.国内外有少量文献报道应用CDCAG方案(西达本胺、地西他滨、阿糖胞苷、阿克拉霉素及粒细胞刺激因子)治疗成人AML收获了较好的疗效,且并发症发生率较低,但目前尚无该方案在儿童中大规模应用的报道.目的 探讨以西达本胺联合地西他滨为主,并阿糖胞苷和聚乙二醇化重组人粒细胞刺激因子(CDCG)的诱导缓解方案对伴感染儿童急性髓系白血病的治疗安全性及有效性.方法 3例CDCG方案治疗的伴感染AML患儿.病例1:女,10岁,2020年10月23日入院,以颈部淋巴结肿大起病,应用1个疗程DAE方案化疗后出现肺部感染,随后接受2个疗程CDCG方案化疗.病例2:女,12岁,2020年10月21日入院,以反复发热伴咳嗽起病,入院时即存在肺部感染,第1疗程应用DAE方案化疗后肺部感染加重,并出现腹部感染,第2疗程更换为CDCG方案化疗.病例3:女,12岁,2021年2月18日入院,以鼻窦炎、左侧乳突炎起病,接受1个疗程CDCG方案化疗.结果 3例患儿因合并感染,应用1～3个疗程CDCG方案后复查骨髓形态学或分子生物学均完全缓解(CR),3/4级不良事件为感染及中性粒细胞缺乏伴发热,无其他不良事件.结论 应用西达本胺联合地西他滨为主的诱导化疗方案治疗儿童AML可达到CR,不良事件发生率较其他方案低,文献检索共搜集到2篇文献共108例应用CDCAG方案的患者,其中儿童患者占4.6％,所有病例应用CDCAG方案1～2个疗程后,48.15％获得了CR/CRi.推测该方案可成为治疗伴感染儿童AML的有效手段.