嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。     

13/14号染色体罗伯逊易位致四次流产一例报告

随着细胞遗传学的发展,对于自然流产的病因有了更进一步的认识,染色体异常与流产的关系已被人们所重视.我室在自然流产患者的染色体检查中发现一例罗伯逊易位携带者,致连续四次流产病例,现报告如下:病例:姚××,女,30岁,农民.因连续早期流产四次,要求找原因,夫妇前来咨询.体检夫妇表型正常,身体均健壮.细胞遗传学检查:抽取两人外周血培养染色体,G显带,行核型分析,女方共计数细胞50个,核型分析6个,并进行显微照相.其核型为45,XX,t(13;14)(13qter→13q11::14q11—14qter),男方核型为,46XY.(见中心插页第4页附图).随后又取女方父母外周血作染色体培养,均为正常核型.     

染色体异常核型47,XYY一例报道

1临床资料男,24岁,职员,20岁起与妻子同居,22岁结婚,以"未避孕3年未育,性生活正常"为主诉就诊,女方月经规律,双侧输卵管通畅,无有毒有害物质接触史.查患者体格发育,身材偏高大,有囊性痤疮发生史,尺挠骨骨性连接,生殖器检查:阴茎,阴毛发育正常,双侧睾丸偏小约10 ml,质地尚可,双侧精索静脉曲张,直肠超声提示:前列腺略增大,回声欠均匀,曾在北大第三医院做Y染色体微缺失检查诊断为:6个位点未见缺失.精液分析结果:量1.5 ml pH=7.2,活动率42.7％,A级0,B级2.0,密度10.6百万/ml,液化时间1h.细胞遗传学检查:无菌采取外周血3毫升,肝素抗凝,淋巴细胞培养72 h,常规制片染色体,G显带分析,染色体核型分析结果为47,XYY.     

伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

目的 探讨伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床特点、治疗及预后情况.方法 报告1例APL伴t(11;17) (q23;21),分析其细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子遗传学特点,并对近20年国内外相关文献进行复习.结果 本例患者为男性,35岁,白细胞计数38.17×109/L,骨髓早幼粒细胞88.5％,细胞核规则,无Auer's小体,PLZF-RARA融合基因阳性.染色体核型:46,XY,t(11;17)(q23;q21).诊断:APL伴t(11;17)(q23;q21).治疗采用亚砷酸、全反式维甲酸(ATRA)和大剂量阿糖胞苷(2g/m2,总量24g,3个疗程)联合化疗,随访至2013年2月,患者完全缓解已10个月.国内外文献已报道伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL患者20例,年龄23～75(48.9±16.3)岁,其中男性占90％.3例单用维甲酸治疗的患者中2例死于早期并发症,应用维甲酸联合诱导化疗的10例患者中6例在11～56个月死于复发,1例死于早期脓毒血症,提示大多数病例对维甲酸治疗疗效欠佳.结论 伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL是一种少见变异型,具有重要的形态学和临床特点.延长亚砷酸治疗时间,采用亚砷酸、全反式维甲酸和大剂量阿糖胞苷联合化疗方案可能对缓解病情和患者存活有益.     

微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究

目的 将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值.方法 选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20～37岁,孕周21～27周.在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54％(3/26).微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35％(6/31).结论 微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据.     

40对反复流产夫妇的染色体观察

近年来,由于细胞遗传学的发展,关于染色体异常引起流产的报道逐渐增多。因而染色体异常与流产的关系已日益引起人们的重视。现将我院在遗传咨询门诊中的40对反复流产夫妇的染色体情况分析如下。本组病例均有2～6次流产史。22～45岁,流产发生在孕3个月内者24对,占60％。标本取自周围血,加植物血凝素(PHA)培养72h,低渗、烤片、G显带。每例计数30个中期分裂相,核型分析3个分裂相并绘图、显微摄影。本组发现染色体异常3例,其染色体核型为:(1)46,XY,t(4;12)(p12;q12);(2)46,XY,t(7;13)(p15;q12);(3)45,XY,-13,+t(13q;13q)。其中(1)(2)     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用

目的分析孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用。方法收取我院12 000例孕妇采用超声测量胎儿颈项透明层,分析妊娠结局。结果 12 000例孕妇实施超声测量后,胎儿异常孕妇有80例、异常率为0.67%。在80例胎儿异常孕妇中,预后不良有13例,5例孕妇接受染色体检查、4例为染色体核型异常、1例染色体核型正常孕妇在孕中期发现伴有先天性心脏病,8例未实施染色体检查孕妇中,先天性心脏病有2例、系统畸形有3例、死胎有3例。结论胎儿颈项透明层增厚越明显,胎儿异常(染色体异常、结构异常)几率就越高。     

超声引导下羊水穿刺检测心室强回声灶胎儿染色体核型

目的: 探讨超声引导下羊水穿刺对分析胎儿心室强回声灶染色体核型的价值.材料和方法: 对204例心室强回声灶的胎儿进行羊水穿刺染色体检查.结果: 204例均穿刺成功,未发生严重并发症.检出染色体异常2例.结论: 对心室强回声灶合并其他器官微小异常的胎儿行羊水穿刺术染色体检查有一定的意义.     

39对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法 采集39对（78例）不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析。结果39对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型者9例,占总受检者的11．54％,其中常染色体异常者6例（包括4例染色体多态性）,占总受检者的7．69％;性染色体异常者3例,占总受检者的3．85％。结论染色体核型异常是引起不良孕产史的重要原因之一,对于不明原因的不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。     

72例精神分裂症患者的脆性染色体研究

本文对72例精神分裂症患者(初发未用药组33复发用药组39)进行脆性染色体研究,并以30名健康人为对照组.三组均用TC199培养液按Sutherland改良法做血淋巴细胞培养,对照组另加氯丙嗪培养,收获细胞,常规制片,做G分带,经光镜观察大量细胞的染色体及核型分析发现:(1)72例中69例(初发组32/33,复发组37/39) 有脆性染色体,二组无显著差异(P>0.05),对照组均未发现脆性染色体.(2)脆性染色体细胞数,初发和复发二组分别占计数细胞数的14.24%(235个)和12.21%(238个);脆性染色体条数分别为286和272条,二组均无显著差异(P>0.05).(3)二组脆性染色体号表达频率高低顺序为6号、3号、17号、1号、2号.(4)脆性染色体形态特征,多见为未染或淡染的染色体间隙和断裂,以及异常随体.(5)脆性位点初步确定为6P22、3P21、17q12、1P22、2ql4;还有6q末,17q末和2q末异常随体.上述结果与用药、吸烟、性别等因素均无相关性.因此,可以认为上述脆性染色体表达可能为本病所固有的一种遗传学特征,而且上述脆性位点的多位性可能与本病的多基因遗传效应相一致.本文重要意义在于可应用基因工程手段研究揭示这些脆性位点上致病基因的DNA结构的异常变化,为制作DNA探针,开展基因诊断和治疗创造广阔的前景也为建立本病新病因学理论,提供有力依据.     

一例罕见的46,xy,t(7;8)的家系调查

作者在遗传咨询门诊中发现一例染色体平衡易位携带者致4次流产1次分娩畸形儿患者,核型为46,x(?),t(7,8)(7Pter→cen→Spter,7gter→cen→8qter)(图见封二)。经医学细胞遗传学国家培川中心鉴定为国内外首次报道。家系调查发现其异常核型来自母系,观报告如下 先证者,男、28岁 列车炊事员。结婚3年佘爱人连续流产4次,第五次妊娠足月剖腹分娩一先天性心柱畸形男婴(单腔心)。本人表型正常,其妻身体健良,父母及史弟均无特殊病史,其弟于婚后1年佘爱人也发生1次自然流产,家系调查发现其母及弟也携带有同样的异常核型。     

子宫腔内胎儿骨片残留继发不孕1例

30岁 ,1997年 4月 15日因不孕就诊。既往二年前因妊娠 12周在当地农村行钳刮术 ,术后阴道流血淋漓不断 ,三个月后阴道流血停止。二年来月经正常 ,夫妻性生活正常 ,一直未孕 ,曾在当地做输卵管通水试验证实输卵管通畅。来我院后常规妇科检查未见异常 ,子宫附件Ｂ超 :提示宫腔内见一个 2ｃｍ× 1 5ｃｍ卵圆形强回声区 ,诊断为骨片残留。随继门诊行钳刮术 ,刮出一块大小为 2ｃｍ× 1 5ｃｍ扁平卵圆形骨片。此后月经正常 ,随诊 1年半后顺产一女婴 ,体重 30 0ｇ ,身高 49ｃｍ。讨论 :据报导 ,在远古时妇女利用宫腔内放置石块 ,骨块来避孕。本病例…     

5种罕见的染色体异常核型报告

本文报道新发现的5种罕见染色体异常核型,经医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首次报道。这5例核型分别为: (1)46,xy,t(11;18)(11pter→11q21::18q23→18qter;18pter→18q23::11q21→11qte) (2)46,xx,t(7;22)(7pter→7q11::22q13→22qter;22pter→22q13::7q11→7qter) (3)46,xy,t(7;8)(7pter→cen→8pter;7qter→cen→8qter) (4)46,xy,t(1;3)(1pter→1q23::3q12→3qter;3pter→3q12::1q23→1qter) (5)46,xxy,t(13;14)(13qter→cen     

487例淋巴细胞染色体组型分析

本文对487名具有染色体检查适应症的患者进行核型分析,发现染色体数目畸变22例,结构畸变29例,占总检出率的10.47%。染色体正常变异54例,占11.1%,包括大Y型35例,小Y型4例D、G组随体柄延长13例,ph~ 2例。本文对病因作了初步分析。54例染色体正常变异病例中,发现大Y型在习惯性流产和大脑发育不全患者中检出率较高,随体柄延长在习惯性流产夫妇中也不少见。作者认为对“正常变异”染色体的生物学意义有必要提高认识。     

1500例新生儿脐血染色体分析

自1994年10月至1996年3月对在本院出生的活产婴儿随机采取脐带血,常规培养72h后制片,标本经G显带处理,每例选50个分散较好的核型,分析染色体数目,并拍5个染色体核型进行分析.结果在1500例脐血染色体检查中,46.XY836例,46.XX664例,男女性别比为1.25:1.发现染色体异常15例,占检测总数的1.0%.在15例染色体异常中,染色体数目异常8例,21-三体4例,22-三体2例,性染色体三体1例47.XXY.在7例染色体结构异常中,染色体平衡易位2例,染色体二断裂inv(10)重排1例,rob(15;22)1例,此外,我们还发现大Y染色体2例.新生儿细胞遗传学研究,不仅可以了解人群中染色体异常发生频率,而且为遗传学提供基本参数.对染色体异常或携带都进行长期     

46,XX,t(6,7)(q25;q11)导致胎儿发育不良1例

患者。女。34岁，汉族，孕3流3。其结婚8年避孕，第9年第1次怀孕。于孕3个月无明显诱因自然流产；半年后，第2次怀孕。孕4个月，B超示胎儿不发育，胎龄仅1个月大小。行人工流产术。1年后，第3次怀孕，孕5个月，B超检查胎儿仍不发育。行人工流产术。患者自述月经规律。孕期无药物及射线接触史，夫妇非近亲结婚，其丈夫无烟酒嗜好，家系调查。患者的外祖母孕7产4，有3次流产史。     

染色体异常rob（13;14）导致习惯性流产1例

病例男,20岁,布依族。表型正常。婚后其妻怀孕2次,均在40d左右出现腹痛伴随阴道流血,查B超无胎心,随后自行流产。夫妻均无明显接触有毒、有害物质和辐射史。细胞遗传学检查：患者夫妇取外周血常规制备染色体,     

少、弱精子症生殖激素水平与染色体核型改变的研究

目的探讨少、弱精子症病人的遗传因素和内分泌因素。方法收集少、弱精子症病例240例,取外周血做染色体核型分析,然后全部病人取血用化学发光法检测血清泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平。结果 240例少、弱精子症患者染色体核型分析中,检出39例异常染色体核型。其中染色体平衡易位3例,罗氏易位3例,随体增加4例,性染色质改变29例。在生殖激素水平的检测中,与201例染色体正常组相比,39例染色体异常组的FSH和LH值均明显升高(P<0.01),而T值明显降低(P<0.01),PRL值差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常是导致少、弱精子症发生的一个重要原因,染色体异常可能是通过生殖激素水平的改变起作用。     

超声联合腹腔镜发现输卵管平滑肌瘤1例

病例报告：女,27岁,因“未避孕未孕5年,欲行腹腔镜检查”收入院。患者婚后夫妇同居,性生活正常,未避孕未孕5年,2009年1月行子宫输卵管造影,结果示（见图1）：宫腔大小正常,偏右侧,右侧输卵管显影,迂曲,弥散欠佳,左侧输卵管显影至壶腹部远端,无弥散。妇科检查：外阴为未产式;阴道通畅;宫颈轻度糜烂;宫体前位,偏右侧,常大;左侧附件区增厚,轻压痛,右侧附件区无明显异常。     

α粒子诱发人支气管上皮细胞BEP2D癌变克隆的细胞遗传学分析

目的 :分析α_粒子诱发人支气管上皮细胞BEP2D恶性转化细胞克隆的核型 ,探讨辐射致癌的细胞遗传学变化规律。方法 :1.5Gyα粒子照射BEP2D细胞恶性转化后进行亚克隆 ,用G带显示法分析亚克隆细胞核型。结果 :分析了 5个恶性转化亚克隆细胞 (BERP35T_1,_2 ,_4 ,_5 ,_6 ) ,基本核型与亲本细胞BEP2D相近 ,但有着明显的染色体缺失差异。BERP35T癌变细胞系缺失 1条 13号染色体和Y染色体 ;1条 2号染色体的长臂增加 ;缺失正常的12号染色体 ,出现 1条长臂增加的 12号染色体。此外 ,2株癌变细胞 (BERP35T_2和BERP35T_4 )多倍体高达 4 0 % ,明显高于BEP2D细胞。结论 :染色体缺失 (尤其是 13号染色体缺失 )是辐射致癌的一个显著遗传学特点 ,2号和 12号染色体长臂增加可能导致某些肿瘤相关基因的扩增或激活 ,促进细胞的恶性转化。