三维立体超声容积测量功能监测胎儿小脑蚓部的临床价值

目的评价三维立体超声容积测量功能(VOCAL)对胎儿小脑蚓部发育的监测价值。方法前瞻性地对730例孕18～35w胎儿应用腹部三维立体超声容积探头,在胎头小脑蚓部的正中矢状切面,测量胎儿小脑蚓部面积,储存在仪器上,由专人应用其三维立体超声的容积测量功能(Virtual Organ Computer aided analysis,VOCAL)测量胎儿小脑蚓部体积,获得不同孕周正常值,并发现异常儿。结果胎儿小脑蚓部体积随孕周增加而增大呈正相关(r=0.86,P0.05),发现异常儿10例,其中小脑蚓部缺如9例(6例系Dandy-Walker综合征,3例系全前脑并多发畸形),小脑蚓部发育不良1例。结论三维立体超声VOCAL能够克服二维超声扫查难以获取的胎头小脑蚓部正中矢状切面,有助于揭示正常胎儿小脑蚓部的发育规律,并发现异常的小脑蚓部,使宫内评价胎儿小脑蚓部发育成为可能。     

三维超声Omniview技术联合容积对比成像VCI技术评价胎儿颅后窝池及小脑蚓部发育的应用价值

目的探讨三维超声Omniview(Omniview,自由解剖切面)技术联合容积对比成像VCI(volume contrast image容积对比成像)技术,评价胎儿颅后窝池及小脑蚓部发育的应用价值。方法对28例经二维超声检查中疑似为颅后窝池发育异常的胎儿,每一病例都运用三维超声Omniview技术联合容积对比成像VCI技术获取胎儿颅脑的正中矢状切面对其进行分析。结果检查28例胎儿(22-32孕周)伴有下列中枢神经系统畸形:Dandy-Walker畸形,BIakeporch囊肿,颅后窝蛛网膜囊肿,小脑蚓部发育不良,单纯后颅窝增宽。结论三维超声Omniview技术联合容积对比成像VCI技术有助于清晰显示胎儿颅后窝结构,增进胎儿颅脑检查的完整性,为评估胎儿颅脑解剖正常与异常提供了一种更为简便、快速和有效的方法,可以成为常规应用技术。     

三维超声容积测量功能监测胎儿小脑发育

目的 应用三维超声技术监测胎儿小脑发育;探讨三维超声测量小脑体积的可行性,从而获取正常数据.方法 研究对象为571例正常胎儿,胎龄15～35周.随机选取30例行三维测量的组内及组间重复性检验.应用三维超声在体器官计算机辅助分析技术测量小脑体积,分析其与孕周、双顶径的关系.结果 三维超声测量小脑体积的重复性检验各组间差异无统计学意义(P＞0.05).胎儿小脑体积随孕周增加而逐渐增加(r2=0.916,P＜0.05),并与胎头双顶径增长一致(r2=0.877,P＜0.05).结论 三维超声容积测量功能检测胎儿小脑体积重复性好.小脑体积随孕周增加而逐渐增大.所获数据对判断异常具有重要参考意义.     

三维超声容积测量功能监测胎儿小脑发育

目的应用三维超声技术监测胎儿小脑发育;探讨三维超声测量小脑体积的可行性,从而获取正常数据。方法研究对象为571例正常胎儿,胎龄15～35周。随机选取30例行三维测量的组内及组间重复性检验。应用三维超声在体器官计算机辅助分析技术测量小脑体积,分析其与孕周、双顶径的关系。结果三维超声测量小脑体积的重复性检验各组间差异无统计学意义（P〉0.05）。胎儿小脑体积随孕周增加而逐渐增加（r2=0.916,P〈0.05）,并与胎头双顶径增长一致（r^2=0.877,P〈0.05）。结论三维超声容积测量功能检测胎儿小脑体积重复性好。小脑体积随孕周增加而逐渐增大。所获数据对判断异常具有重要参考意义。     

实时三维超声容积自动测量技术诊断胎儿Dandy—Walker畸形的临床价值

目的探讨应用实时三维超声容积自动测量技术（VOCAL）在胎儿Dandy—Walker畸形的应用价值。方法回顾分析总结了7例Dandy—Walker畸形的超声表现,以及伴发的其他畸形。结果Dandy—Walker畸形可见典型的超声表现。3例合并中枢神经系统以外的其他畸形。所有病例均经羊水或者脐血穿刺,进行染色体检查,5例异常。结论应用VOCAL技术,可更有效的检出胎儿Dandy—Walker畸形。     

VCI-C技术在胎儿颅后窝病变鉴别诊断中的应用价值

目的探讨三维超声容积对比成像C平面(VCI-C)技术在胎儿颅后窝病变鉴别诊断中的应用价值。方法应用VCI-C平面技术定量分析二维超声诊断胎儿颅后窝病变18例(典型Dandy-Walker畸形3例,Dandy-Walker变异型7例,Blake囊肿2例,颅后窝蛛网膜囊肿2例,颅后窝池增大4例),测量胎儿小脑蚓部面积、脑干-小脑蚓部夹角(BV)、脑干-小脑幕夹角(BT),与二维超声诊断结果相对照。结果 (1)3例典型Dandy-Walker畸形小脑蚓部缺失或极小,BV、BT角明显增大,小脑幕上抬。(2)7例Dandy-Walker变异型中:2例是小脑蚓部发育不良,1例是小脑蚓部发育不全,均BV、BT角增大;4例小脑蚓部发育正常,BV、BT角正常或轻度增大。(3)2例Blake囊肿、2例颅后窝蛛网膜囊肿、4例颅后窝池增宽均小脑蚓部发育正常,BV、BT角不同程度变化。结论 VCI-C平面技术有助于胎儿颅后窝病变的准确诊断,应作为产前诊断与鉴别诊断胎儿颅后窝病变的常规检查方法。     

三维超声定量评价等于孕周与小于孕周胎儿小脑发育情况价值及临床意义

目的 探讨三维超声定量评价等于孕周与小于孕周胎儿小脑发育情况价值及临床意义。方法 选取2019年2月至2021年9月368例在我院建档孕妇,均行三维超声检查,记录等于孕周与小于孕周者蚓部前后径、蚓部上下径、蚓部周长、蚓部面积、脑干小脑蚓部(BV)角、脑干小脑幕(BT)角,应用Pearson分析三维超声定量参数与胎龄关系。结果 34～36⁺⁶周、37～40⁺⁶周小于孕周者蚓部前后径、蚓部上下径、蚓部周长、蚓部面积、BT角低于等于孕周者,BV角高于等于孕周者(P<0.05);等于孕周者、小于孕周者蚓部前后径、蚓部上下径、蚓部周长、蚓部面积、BT角均与孕周呈正相关,BV角均与孕周呈负相关(P<0.05)。结论 无论是等于孕周者,还是小于孕周者蚓部前后径、蚓部上下径、蚓部周长、蚓部面积、BT角均随孕周增加呈线性增长,BV角随孕周增加呈线性减少,孕34周以前小于孕周者宫内小脑发育与等于孕周者相似,≥34周后,小于孕周者宫内小脑发育较等于孕周者落后。     

胎儿脑中线结构异常的产前超声诊断

目的探讨产前常规超声检查对胎儿脑中线结构异常的临床应用价值。方法回顾性分析经常规超声检查怀疑有脑中线结构异常的胎儿178例,孕妇年龄19~43岁,平均年龄30.7岁,孕周14~38周。平均孕周28.4周。所有胎儿均经腹扫查,应用二维或三维超声扫查模式,总结并归纳其声像图特征。超声怀疑有脑中线结构异常的胎儿可行MRI检查或染色体检查,经生后随访或尸检证实超声检查结果。计算超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值,采用卡方检验进行统计学分析。结果产前超声诊断胎儿脑中线结构异常178例,其中前脑无裂畸形27例,胼胝体发育不全53例,单纯透明隔腔缺如2例,Dandy-Walker畸形9例,小脑蚓部发育不良14例,巨大枕大池73例。178例胎儿失访9例,经生后随访或尸检证实的169例胎儿中,真阳性数为145例;178例胎儿中共有73例接受MRI检查,阳性60例,其中真阳性数为53例;超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值分别为85.8%及88.3%,二者间差异无统计学意义(P0.05)。结论超声检查安全有效,方便省时,对胎儿脑中线结构异常确诊率较高,是产前筛查胎儿脑中线结构异常的可靠方法。     

孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿刺,对胎儿染色体的核型进行对比分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率。结果胎儿染色体异常24例,染色体异常检出率20.0%(24/120)。其中胎儿染色体数目异常20例(83.3%)、胎儿染色体结构异常4例(16.7%)。不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异均有统计学意义(P0.05),其中孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高,女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,且胎儿NT厚度与胎儿染色体异常检出率呈正相关。结论孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要诊断价值,若胎儿NT厚度增加则提示胎儿染色体异常风险较高。     

S0N0NT检测早孕期双胎妊娠NT合并胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的探讨S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常的研究。方法选择2015年1月至2016年4月本院及协作医院孕11~13+6w双胎早孕,应用自动颈后透明层厚度测量(Sonography-based Nuchal Translucency)S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常,对发现的双胎妊娠胎儿NT增厚者,进行绒毛活检术或羊膜腔穿刺术行染色体检查,确诊染色体异常的胎儿在超声引导下行选择性减胎术治疗,并对妊娠结局进行跟踪分析。结果 10例NT增厚,4例染色体异常,分别为21-三体综合征2例,1例Turner综合征,1例染色体微缺。另6例患者在早中期超声复查中,发现其中3胎儿结构异常,分别为颈部淋巴管囊肿、心脏异常、全身水肿等。10例患者中4例染色体异常患者行选择性减胎。3例足月分娩,新生儿均未见异常。结论双胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗,而对早中期超声检查发现其中的三胎儿结构异常者,根据父母意愿,选择妊娠去留,为临床及孕妇提供客观的诊断依据。     

孕中晚期胎儿小脑生长发育规律及其与单纯后颅窝池增宽关系MRI研究

目的　利用MRI测量孕中晚期正常胎儿小脑横径及体积,研究其随孕周的发育规律,并探讨其在单纯后颅窝池增宽诊断中的临床价值。 方法　本研究前瞻性纳入139例孕周为24~38周的正常胎儿,行胎儿颅脑1.5T MRI检查,在三维后处理工作站（OsiriX软件）上测量小脑横径（TCD）、体积（CV）,分析其随孕周变化的规律;另外同期纳入45例经产前超声及磁共振诊断为胎儿单纯后颅窝池增宽作为研究组,将其按孕周划分为两组（I组：28~32周,20例;II组,33~38周,25例）,同时按孕周及例数匹配45例正常胎儿作为对照组,定量分析单纯后颅窝池增宽时胎儿小脑发育的情况。 结果　①胎儿小脑横径与孕周呈线性增长,直线方程为TCD=-1.746+0.182GA（R2=0.953,P<0.05）,胎儿小脑体积与孕周呈指数增长,曲线方程为CV=0.072exp（0.151GA）（R2=0.957,P<0.05）;②单纯后颅窝池增宽胎儿与正常胎儿相比分析得出：I组,研究组胎儿小脑横径及体积与对照组间对比无统计学差异（P均>0.05）;II组,研究组胎儿小脑横径及体积与对照组对比无统计学差异（P均>0.05）。 结论　孕中晚期正常胎儿小脑横径及体积随孕周增加分别呈线性及指数增长趋势,此结果有助于评估胎儿小脑发育程度;胎儿单纯后颅窝池增宽与小脑横径及体积无明显相关性,这有助于对后颅窝池增宽的临床意义再认识。     

三维超声产前诊断胎儿小下颌畸形的临床意义

目的探讨产前胎儿超声诊断小下颌畸形的检查技巧、超声表现及临床意义。方法对超声检查发现小下颌畸形的胎儿,仔细测量下颌骨长度,并与双顶径进行比较,测量颜面部角度,三维表面重建成像协助明确诊断。结果产前超声共诊断小下颌畸形胎儿13例,下颌骨长度均明显小于1/2,颜面部角度均小于50°。5例胎儿进行染色体检查,3例确诊18三体,2例染色体未见明显异常。所有经产前超声诊断的病例均经引产后证实。结论产前二维超声结合三维可以明确诊断胎儿小下颌畸形。     

广西地区胎儿鼻骨发育与染色体非整倍体的关系研究

目的比较胎儿鼻骨发育正常声像诊断与胎儿鼻骨发育不良声像诊断胎儿染色体非整倍体的发生率,为临床咨询提供数据。方法回顾性分析2008年11月至2013年5月因高龄妊娠或（和）产前筛查高风险或（和）胎儿鼻骨发育不良到我院行介入性产前诊断的孕中晚期胎儿,共2603例,产前诊断前超声测量胎儿鼻骨,对鼻骨声像正常的病例与鼻骨声像异常的病例的产前诊断染色体核型进行分析,比较两者染色体非整倍体的发生率。结果产前超声检查成功测量胎儿鼻骨共2603例,其中胎儿鼻骨发育正常2421例,介入性产前诊断（羊水或脐血）发现染色体核型多态173例,核型异常36例,异常率1.49%,包括21-三体11例,18-三体4例,45,X 2例,47,XXY 1例,47,XXX 1例,其他染色体异常17例;胎儿鼻骨发育不良共182例,介入性产前诊断（羊水或脐血）发现染色体核型多态6例,核型异常的58例,异常率31.87%,是鼻骨发育正常者的21.43倍,包括21-三体46例,18-三体4例,13-三体4例,47,XXX 2例,其他染色体异常2例。结论胎儿鼻骨发育不良,其染色体非整倍体发生几率显著升高,孕中期起超声观察和测量鼻骨长度可提高胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的阳性率。     

广西地区174例孕中晚期胎儿水肿综合征的染色体分析

目的探讨胎儿水肿综合征与染色体异常的相关性,评价染色体检查在孕中晚期胎儿水肿查因中的应用价值,为临床遗传咨询提供参考指导。方法对174例产前超声筛查发现患胎儿水肿综合征的孕妇进行侵入性产前诊断,取羊水或脐带血进行细胞培养,制备染色体进行核型分析。结果总计174例样本,除7例细胞培养失败外,其余167例可以成功进行核型分析,共检出异常染色体核型52例,异常核型检出率为31.14%(52/167)。52例异常核型中21三体和18三体各9例,分别占异常核型比17.31%(9/52);13三体综合征4例,占比7.69%(4/52);特纳综合征26例(其中包括25例45,X和1例嵌合型45,X/46,XX)占50%(26/52);其他类型异常4例,占异常比7.69%。结论染色体异常与胎儿水肿有着非常密切的相关性,胎儿染色体检查可作为查找胎儿水肿原因的重要有效诊断手段,为临床提供参考。     

胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形进行产前超声诊断的临床意义。方法选取2015年5月至2016年5月期间我院接收的20 958例孕中晚期孕妇进行常规超声检查,观察PRUV检出率及其合并畸形的检出率。结果本组孕中晚期超声检查20 958例,发现PRUV胎儿81例,检出率为0.39%(81/20 958)。其中单纯PRUV胎儿62例(776.54%),合并畸形21例(25.93%),其中6例合并一种结构异常;1例合并2种或2种以上畸形,胎儿合并腹腔占位、小脑蚓部缺失、左手发育异常、室间隔缺损;本组27例PRUV胎儿中,有10例接受羊水穿刺行染色体检查,其中9例胎儿染色体检查结果正常,1例合并2种或2种以上畸形胎儿染色体结果为21-三体综合征;62例单纯PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D2.2-3.7,平均3,胎儿羊水深度为4.1-7.5cm,平均5.61cm;7例合并结构异常的PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D3.0-5.2,平均3.8,胎儿羊水深度为4.5-6.8cm,平均5.2cm;20例单纯PRUV胎儿均足月分娩,新生儿5min Apgar评分7-10分,平均9分,出生后查体见外观与超声检查结果相符。7例合并畸形胎儿,1例合并多种畸形胎死宫内,3例引产,3例生后发育良好。结论 PRUV胎儿有特定的超声表现,产前超声检查是早期发现PRUV及合并畸形的首要方法,未合并其他畸形者预后良好。     

胎儿脑中线结构异常的产前超声诊断简

目的探讨产前常规超声检查对胎儿脑中线结构异常的临床应用价值。方法回顾性分析经常规超声检查怀疑有脑中线结构异常的胎儿178例,孕妇年龄19-43岁,平均年龄30．7岁,孕周14-38周。平均孕周28．4周。所有胎儿均经腹扫查．应用二维或三维超声扫查模式．总结并归纳其声像图特征。超声怀疑有脑中线结构异常的胎儿可行MRI检查或染色体检查,经生后随访或尸检证实超声检查结果。计算超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值,采用卡方检验进行统计学分析。结果产前超声诊断胎儿脑中线结构异常178例,其中前脑无裂畸形27例,胼胝体发育不全53例,单纯透明隔腔缺如2例．Dandy-Walker畸形9例,小脑蚓部发育不良14例,巨大枕大池73例。178例胎儿失访9例．经生后随访或尸检证实的169例胎儿中,真阳性数为145例;178例胎儿中共有73例接受MRI检查,阳性60例,其中真阳性数为53例;超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值分别为85．8％及88-3％．二者间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论超声检查安全有效．方便省时,对胎儿脑中线结构异常确诊率较高．是产前筛查胎儿脑中线结构异常的可靠方法。     

异常颅后窝池的产前超声诊断

目的探讨异常颅后窝池的产前超声检查思路。方法回顾性分析54例颅后窝池异常的胎儿超声图像特征。结果 54例颅后窝结构异常共分为4种类型:(1)孤立性颅后窝池增宽组23例;(2)颅后窝池增宽合并畸形组24例;(3)颅后窝池消失组3例;(4)颅后窝占位组4例。结论颅后窝池改变可提示多种先天发育异常,产前超声需重点扫查与之相关的颅脑结构,对孤立性颅后窝池增宽应连续随访观察,避免过度诊断。三维超声可直观判断及量化评价小脑蚓部发育,弥补二维超声的不足。     

21118例孕中期唐氏征筛查及产前诊断的临床价值分析

目的探讨孕中期唐氏征筛查及产前诊断的重要价值。方法应用时间分辨荧光免疫法,对我院2011年9月至2015年12月共计21 118例孕中期(15~20~(+6)w)妇女进行血清标志物游离雌三醇(μE_3)、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的检测。应用Life Cycle软件计算唐氏筛查风险值。对于筛查结果高风险的孕妇于孕17~23w行羊膜腔穿刺对胎儿羊水染色体核型进行确诊,并对唐氏筛查情况进行效果评价。结果 1000例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为4.74%。其中21-三体高风险805例,18-三体高风险37例,神经管缺陷高风险158例。481例高风险孕妇接受羊水穿刺进行产前诊断,发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为5%,其中21-三体11例,18-三体3例,47,XXX 1例,47,XXY 2例,47,XYY1例,性染色体伴标记染色体嵌合1例,平衡易位5例。结论孕中期唐氏筛查能有效提高产前诊断的异常检出率,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一。结合羊水穿刺等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。     

磁共振体积法在胎儿后颅窝囊性畸形的诊断价值

目的 评估MRI体积法在诊断胎儿后颅窝异常及预测不同类型后颅窝囊性畸形中的价值。方法 回顾性收集2016年5月至2020年12月32例MRI诊断胎儿后颅窝囊性畸形及121例相应孕周正常胎儿资料。测量胎儿两侧大脑半球脑实质、小脑、两侧侧脑室、脑外脑脊液体积，并计算七项体积比值。通过ROC曲线分析各项变量的诊断效能。结果 左、右侧侧脑室及小脑体积两组间有统计学差异（P<0.05）。各项体积比值中，幕上脑实质/小脑、左（右）侧大脑半球脑实质/同侧侧脑室、幕上脑实质/脑外脑脊液、小脑/脑外脑脊液两组间差异有统计学意义（P<0.01）。32例后颅窝囊性畸形中Dandy-Walker畸形13例，小脑蚓部发育不良11例，巨小脑延髓池8例，三组间胎龄（GA）无显著差异（P>0.05）。Dandy-Walker畸形与小脑蚓部发育不良组间幕上脑实质/脑外脑脊液、小脑/脑外脑脊液均有显著性差异（P<0.001）,ROC曲线下的面积（AUC）分别为0.923、0.972。小脑蚓部发育不良与巨小脑延髓池组间幕上脑实质/脑外脑脊液有显著性差异（P<0.01）,AUC为0.932。Da...     

孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系探讨

目的探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系。方法选取2015年1月至2017年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇108例,所有产妇均于孕24~35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性。结果108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78%),染色体核型检测异常者78例(占比72.22%)。染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83±0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm)(P<0.05)。spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018<0.05)。15例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形)。结论通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景。