129例自然妊娠与ART术后妊娠早期流产胎儿绒毛染色体核型分析

目的探讨自然妊娠与辅助生殖技术(ART)术后妊娠早期流产的绒毛染色体核型分析结果差异及年龄、ART受精方式等因素对早期流产中绒毛染色体核型异常率的影响。方法排除内分泌、免疫、感染、解剖等因素对流产的影响,将48例自然妊娠(自然妊娠组)、81例ART术后妊娠(ART组)早期流产患者纳入研究对象,对自然妊娠组、ART组早期流产绒毛组织进行染色体核型分析,比较流产胚胎的染色体核型异常率的差异及观察年龄、ART受精方式对核型结果的影响。结果自然妊娠组流产胚胎染色体异常率43.75%,ART组流产胚胎染色体异常率59.26%,两组间染色体异常率比较差异无统计学意义。自然妊娠在35岁及以上人群(42.86%)与35岁以下人群(43.90%)间的流产胚胎染色体异常率比较无统计学意义,但ART组在35岁以上人群(80.56%)及35岁以下人群(42.22%)间的流产胚胎染色体异常率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ART术后妊娠早期流产与胚胎染色体异常密切相关,其染色体异常发生率与自然妊娠后早期流产无明显差异,与年龄相关,而与受精方式无关。     

自然妊娠和ART妊娠早期流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值

目的:探讨自然妊娠和辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠时早期妊娠流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值?方法:门诊107例自然妊娠和ART妊娠早期流产患者,无菌下取108份绒毛组织进行绒毛细胞培养及染色体核型分析,成功培养106份,分为2组:46份自然妊娠早期流产组(N组);60份ART妊娠早期流产组(ART组),其中7份为宫腔内人工授精,53份为体外受精和胞浆内单精子注射?结果:①108份早期流产绒毛培养成功率为98.15%(106/108)?②N组正常核型为28例,异常核型18例;ART组正常核型为41例,异常核型19例?异常核型共计37例,其中数目异常检出率为33.96%(36/106),结构异常为0.94%(1/106)?③异常核型以数目异常为主97.2%(36/37),并以三体征75.68%(28/37)最常见?N组:三倍体1例,性染色体数目异常1例,常染色体异常16例?ART组:三倍体2例,四倍体2例,罗伯逊易位1例,性染色体数目异常2例,常染色体异常12例?④男性胚胎占47.17%(50/106),女性胚胎占52.83%(56/106),男女性别比例无显著性差异;染色体异常的胚胎中男性占48.65%(18/37),女性占51.35%(19/37),异常胚胎在两种性别中的比例无显著性差异?⑤N组患者平均年龄为(29.61 ± 3.60)岁,ART组患者平均年龄为(31.98 ± 4.38)岁,两组年龄上差异有统计学意义?结论:胚胎染色体数目异常是导致早期胚胎停育流产的重要原因;早期流产绒毛细胞进行细胞遗传学检查,可为临床病因诊断和下次妊娠治疗和评估提供重要理论依据?     

辅助生殖技术后流产胚胎核型与超声结果分析

目的 探讨辅助生殖技术(ART)治疗后妊娠早期影响胚胎发育的因素.方法 以85例不孕症患者早孕期流产胚胎为研究对象,分析绒毛染色体以及异常核型、不同受孕方式和年龄对超声结果的影响.结果 85例流产胚胎中异常核型占50.6％,全部为染色体数目异常;有胚芽的流产胚胎异常核型率(63.3％)显著高于无胚芽组(33.3％),差异有统计学意义(P=0.006);有胚芽的胚胎由体外受精联合胚胎移植技术(IVF)受精的比例(44.9％)较无胚芽组低(80.6％),差异有统计学意义(P=0.001);流产患者的平均年龄在有胚芽和无胚芽组间分别为(33.4 ± 5.2)岁和(33.0 ± 4.4)岁,但差异无统计学意义(P=0.713).结论 经ART妊娠后胚胎自然流产的异常核型主要是染色体数目异常,出现胚芽的胚胎中染色体异常率较高,IVF受精的胚胎空孕囊的比例较高,年龄对胚胎组织结构的发育无显著影响.     

辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常的比较

目的 比较辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常，探讨利用辅助生殖技术妊娠后存在较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例，自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的流产绒毛进行染色体检查，分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 流产胚胎染色体异常共38例，其中染色体数量异常34例(89．5％)，染色体结构异常4例(10．5％)。在染色体数量异常的34例中，ART妊娠组占50％(17／34)，自然妊娠组占50％(17／34)，两组间无差异；而染色体结构异常的4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组里。结论 辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关。     

ART中自然流产后胚胎染色体异常的初步研究

目的 探讨辅助生殖技术（ART）中妊娠早期流产胚胎染色体异常的相关因素。方法 选择 行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）或卵泡浆内单精子注射（ICSI-ET）后22例妊娠早期流产患者,根据流产者绒毛染色体检测结果分为异常染色体核型组（n=17）和正常染色体核型组（n=5）;并以同期35例继续妊娠妇女作为对照组,应用Logistic回归分析ART方案中可能影响胚胎染色体的因素。结果 新鲜移植周期自然流产率为10.95%（91/831）,胚胎染色体异常发生率为77.27%;异常染色体核型组年龄（34.7±4.1）岁高于继续妊娠组（31.6±3.9）岁,差异有统计学意义（P<0.05）;三组ART促排方案中多因素分析比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 ART后自然流产者胚胎染色体异常可能与年龄因素相关。     

染色体和遗传

021935辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析/邵小光…//现代妇产科进展一2002,11(4)一274一276 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例,自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的绒毛进行染色体检查,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果:ART妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为63.6%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005);自然妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为56 .7%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005)。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异(P>0.05)。两组流产胚胎染色体异常共38例,其中染色体数…     

辅助生殖技术治疗后自然流产胚胎的遗传学分析及其临床效果观察

目的观察ART治疗后自然流产胚胎的遗传学变化及其临床效果。方法从我院2013年02月至2015年09月间收治的正常妊娠自然流产患者和ART治疗后自然流产患者中各随机抽取50例,分别编入研究组与对照组中。采集两组患者的绒毛组织标本,进行绒毛细胞培养和绒毛染色体分析,并提取绒毛DNA进行MLPA反应,运用基因分析仪分析MLPA产物。结果研究组的异常染色体主要包括常染色体三体(含常染色体双三体),占60.0%,其中常染色体双三体占16.0%。同时,研究组常染色体双三体与X单体的异常率与对照组比较存在显著差异,具有统计学意义(P0.05)。IVF组(80.0%)妊娠后流产胚胎无胚芽的比例要明显地高于ICSI组(15.0%),其对比差异具有统计学意义(P0.05)。结论染色体数量异常是ART受精后自然流产胚胎的主要异常核型,同时IVF妊娠方式后容易出现胚胎空孕囊,这一现象与染色体异常有着十分密切的关系。     

3505例不育症患者细胞遗传学分析及其与辅助生殖技术临床结局的关系

目的:分析不育人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨不育夫妇染色体核型与辅助生殖技术(ART)临床结局的关系.方法:采用外周血培养常规技术,结合G显带方法对来我院就诊的3 505例不育症患者进行细胞遗传学分析,统计染色体异常类型及检出率.将夫妇其中一方或双方为多态性核型的归入多态性核型组,双方染色体正常的归入正常核型组,比较两组的受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率和早期流产率.结果:3 505例不育症患者中,染色体核型异常者196例,异常核型检出率为5.59％(196/3 505).异常核型中多态性核型者103例,占染色体异常核型的52.55％(103/196),检出率为2.94％(103/3 505).多态性核型组与正常核型组相比,受精率、卵裂率、优胚率无统计学意义(P＞0.05),但多态性核型组早期流产率大于正常核型组(P＜0.05).结论:不育症患者为染色体异常的高危人群,染色体多态性核型可能会导致早期流产率增高,纳入ART治疗的不育患者应常规进行染色体核型分析以明确不良妊娠风险.     

偶发与复发自然流产胚胎细胞遗传学异常的关系

目的探讨偶发与复发自然流产的流产物细胞遗传学异常发生率相关性。方法选取178例发生早期自然流产孕妇,年龄(28.0±3.2)岁,按流产发生的次数分为偶发自然流产组(90例,偶发组)和复发自然流产组(88例,复发组)。孕妇在行清宫手术时取流产物绒毛组织,用原位培养方法培养并制备绒毛细胞染色体进行核型分析。结果偶发组3例培养失败,87例培养成功,异常核型39例(45%,39/87)中数目异常占92%(36/39);复发组2例培养失败,86例培养成功,异常核型48例(56%,48/86)中数目异常占90%(43/48)。2组流产物绒毛染色体核型异常率和异常类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因,与流产发生的次数无明显关系,母亲的年龄不是造成流产的最主要因素。导致多次妊娠均发生胚胎染色体异常的原因还待进一步研究。 更多还原     

不同月经初潮年龄的女性稽留流产胚胎绒毛染色体结果分析

目的 探讨不同月经初潮年龄的女性稽留流产胚胎绒毛染色体异常的情况,为患者提供遗传咨询及再次妊娠指导.方法 收集2019年10月～2021年5月邵阳学院附属第一人民医院妇科住院的稽留流产患者167例,通过高通量DNA测序法检测稽留流产患者的胚胎绒毛染色体情况,比较不同月经初潮年龄组稽留流产患者胚胎绒毛染色体异常的发生率....     

FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.方法 用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测.结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例（44.42％）.异常标本中非整倍体259例（75.73％）,三倍体67例（19.59％）,四倍体12例（3.51％）,嵌合体4例（1.17％）.检出最多的染色体数目异常类型为16三体（29.54％）,其次为X单体（15.51％）,其他比例较高异常类型为22三体（14.05％）、69,XXY（9.94％）、69,XXX（9.65％）、21三体（7.32％）及13三体（4.39％）.孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系（P＞0.05）.结论 染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义.     

364例孕早中期自然流产组织单核苷酸多态性微阵列分析

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术在早中孕期自然流产中的应用。 方法 选取364例自然流产组织为研究对象,应用单核苷酸多态性微阵列分析技术回顾分析导致自然流产的染色体异常分布。分别按孕周、年龄、流产组织性别分组:孕6~12周组(n=300),孕13~28周组(n=64);孕妇年龄<35岁组(n=292),≥35岁组(n=72);男性组(n=147),女性组(n=217)。比较各组各类染色体异常发生率。 结果 在364例自然流产组织中,检出染色体异常 191例(52.47%)分别为:染色体数目异常177例;致病性染色体微重复微缺失11例;全染色体单亲二倍体3例,病理均为葡萄胎,来自父亲。孕6~12周组染色体数目异常发生率(55.33%)、三体发生率(37.00%)、单体发生率(8.33%)、三倍体发生率(6.00%)与孕6~12周组染色体数目异常发生率(17.19%)、三体发生率(9.38%)、单体发生率(3.13%)、三倍体发生率(0%)比较差异均有统计学意义(P<0.001;P<0.001;P=0.030;P=0.004)。孕13~28周仅检出18三体、21三体、45,XO及嵌合体共13例,占染色体数目异常7.34%(13/177)。孕妇年龄≥35岁组染色体数目异常发生率(63.88%)、三体发生率(51.39%)与<35岁组染色体数目异常发生率(44.86%)、三体发生率(27.40%)比较差异有统计学意义(P=0.048;P=0.005)。男性组与女性组染色体差异率比较差异无统计学意义(P=0.562)。 结论 孕早期、高龄孕妇自然流产组织染色体数目异常率更高;染色体异常是自然流产的主要原因;应用单核苷酸多态性微阵列分析技术能够检出其他方法无法检出的单亲二倍体。     

染色体拷贝数变异测序联合STR分型在流产物遗传学分析中的应用

目的对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-Seq）联合短串联重复序列（Short tandem repeats,STR）分型对流产物进行遗传学检测。结果150例流产物均成功检测,染色体正常71例（47.33%）,染色体异常79例（52.67%）,其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例（2.67%）,嵌合体14例（9.33%）,染色体数目合并结构异常3例（2.00%）,单亲二倍体2例（1.33%）。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常（37.33%）,包括染色体非整倍体（32.67%）、三倍体（4.67%）;其次为嵌合体（9.33%）。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。     

早期妊娠自然流产患者的超声表现与绒毛染色体核型分析

【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例,异常染色体发生率56.8%,两组比较无统计学差异(P > 0.05)?有胎心组中最常见的异常染色体为(45,X)?三倍体和16三体,而无胎心组中最常见的异常染色体为16三体,无1例(45,X)和三倍体?有胎心组中可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体29例,占异常染色体的(46.0%),明显高于无胎心组,仅3例,占异常染色体的6.5%,(P < 0.05)?在有胎心组中,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体的胚芽长度平均(17.7 ± 6.4)mm,明显大于其他异常染色体的胚芽长度(8.8 ± 5.3)mm (P < 0.05)和正常染色体的胚芽长度(11.1 ± 8.4) mm(P < 0.05)?【结论】 绒毛染色体异常是早期自然流产的主要原因,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体多发生于已有胎心的自然流产者?     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。 方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1 438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3 292例(1 646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。 结果 1 438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。     

CNVplex联合STR技术在复发性流产遗传学查因中的应用

目的 运用快速检测绒毛染色体拷贝数变化的方法探讨复发性流产查因途径.方法 对60例反复自然流产病例的绒毛样本(孕13周前)分别进行多重DNA拷贝数(CNVplex)和荧光原位杂交(FISH)技术检测,所有样本同时行绒毛培养核型分析验证.结果 48例培养成功的复发性流产病例,染色体异常率为60.42％.其中48例CNVplex检测结果与核型分析相一致:包括20例染色体正常者、23例常染色体三体,3例三倍体和2例45,XO(Turner综合征);而FISH检测结果中与核型分析结果相符的只有38例.对于非嵌合体和非结构异常样本,两种方法与细胞遗传学核型分析结果符合率分别为100％ (CNVplex)和79.17％ (FISH).结论 应用CNVplex联合短串联重复序列(STR)技术可检测绒毛染色体拷贝数及检测5 Mbp以上的重复和缺失异常,利于分析流产病因.     

胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性

目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例,行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义(P<0.05),畸形组染色体异常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主,各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05),畸形数目与染色体异常率呈正相关(P<0.05)。心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉与染色体异常密切相关。     

Expression of centromere protein-C(CENP-C) in villus tissue of the first-trimester spontaneous abortion and its correlation with chromosome segregation

Objective To investigate the expression of centromere protein-C(CENP-C) in villus tissue of the first-trimester spontaneous abortion(SA) and the correlation study of CENP-C expression with chromosome segregation.Methods Fluorescence in situ hybridization(FISH) and G-banded karyotype analysis were used to detect the numerical chromosome abnormality in 94 villus tissues of women with SA. The participants were separated into case group(n=30) and control group(n=30) according to the results with FISH. The q RT-PCR and Western blotting analysis were used to assess the expression level of CENP-C.Results Forty-eight(51.06%) cases had observed the numerical chromosome abnormality, including 30 positive cases and the positive rate was 31.91%. The main types of variation included trisomy 16, 21, 22, X monosomy and triploid. The expression levels of CENP-C m RNA and protein in case group were statistically higher than that in control group(P0.05).Conclusion Expression of CENP-C in the villus tissues of women might be related to SA induced by chromosomal aneuploid.     

358例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。