新生儿先天性心脏病心衰与内皮素-1、一氧化氮的关系研究

目的 检测新生儿先天性心脏病（先心病）的内皮素-1（ET-1）和一氧化氮（NO）,探讨新生儿先天性心脏病的ET-1、NO激活状况与心力衰竭的关系及其临床意义.方法 选取100例新生儿先心病患者,检测其ET-1和NO浓度,另选取年龄及性别与之相匹配的健康体检新生儿30名作为对照组.结果 新生儿先心病血循环中的ET-1与对照组比较明显增高（均P＜0.01）,随着疾病严重程度加重,3个亚组ET-1的激活越明显;与之相反,NO与对照组比较明显降低（均P＜0.05）,随着疾病严重程度的加重,3个亚组NO降低越明显.结论 新生儿先心病存在ET-1明显激活而NO明显降低,并与疾病的严重性密切相关,因此检测ET-1及NO浓度可推测患儿的心功能状况.     

儿童先天性心脏病心力衰竭的再同步化治疗

有关成人充血性心力衰竭心脏再同步化治疗的研究表明,合理选择患者是关键,根据超声心动图评价的心肌机械活动不同步优于以QRS时限为标准。本文综述了儿童先天性心脏病心力衰竭再同步化治疗的条件和再同步化治疗在此类患者中的应用价值。     

先天性心脏病门诊患者的分布特征

目的:调查和描述先天性心脏病（先心病）门诊患者的分布特征。方法: 从2005年1月起,由先心病内科专家门诊负责,对先心病明确诊断的初诊患者连续登记至2011年1月,共11 780例,由26种畸形组成。统计分析26种先天畸形构成比以及其中8种常见畸形（VSD、ASD、PDA、TOF、PS、AVSD、AS、TGA）在婴幼儿、儿童和成年人等阶段比例和单病种先心病中不同年龄段所占比例;4种常见先心病（VSD、ASD、PDA、AS）的3种并发症（肺动脉高压,心房颤动,感染性心内膜炎）呈现特点。结果: ①不同年龄段疾病构成比不同, VSD,TOF和TGA婴幼儿期明显高于成年人,VSD,TOF和TGA在婴幼儿和成人比例分别为53.8%和26.6%,8.6%和2.5%,5.1%和0.2%,而ASD和AS则成年人显著高于婴幼儿期,分别为41.1%和5.7%,6.8%和0.4%;②并发症呈现特点:艾森曼格综合征在VSD、ASD和PDA患者中绝大多数系成人,占97%,存活达50岁以上不足10%;心房颤动在ASD比较常见（2.4%）,其次是PDA（1.1%）,而VSD少见（0.2%）;感染性心内膜炎在AS中较常见,发生率为6.1%,VSD和PDA分别为0.52%和0.55%。 结论: 先心病在各种不同年龄阶段的构成比不同;婴幼儿期或儿童期手术可预防致残或影响生活质量的并发症。     

成人先天性心脏病的血管紧张素Ⅱ、醛固酮和去甲肾上腺素激活及临床意义

目的探讨成人先天性心脏病（先心病）是否存在血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、醛固酮（ALD）和去甲肾上腺素（NE）激活及其临床意义。方法选取100例成人先心病患者,检测其AngⅡ、ALD和NE;另选取年龄及性别与之相匹配的30名健康体检成人作为对照组。结果成人先心病血循环中的AngⅡ（188.3±11.5）ng/L、ALD（546.1±42.3）pmol/L、NE（2.17±0.08）nmol/L与对照组比较明显增高（均P〈0.01）。3个亚组随着疾病严重程度的加重,神经内分泌的激活就越明显。结论成人先心病的AngⅡ、ALD和NE明显激活并具有慢性心力衰竭的特征,并与疾病的严重性密切相系。     

新生儿复杂先天性心脏病外科治疗--一年经验回顾

目的回顾分析过去一年新生儿复杂先天性心脏病手术治疗结果.方法2004年5月～2005年5月我院新生儿手术临床资料.手术共完成21例,其中室间隔完整的大动脉转位(TGA/IVS)13例;合并室间隔缺损的大动脉转位(TGA/VSD)2例;右心室双出口(DORV、Taussing-Bing)1例;完全性肺静脉畸形引流(TAPVC)2例(心下型及心上型各1例);肺动脉闭锁(PAA)3例.分别行动脉调转术(ASO)16例,完全性肺静脉畸形引流矫治术2例,改良Blalock-Taussing手术3例(其中肺动脉瓣闭式扩张术2例).结果全组存活18例,死亡3例,死亡率14.3%.2例完全性大动脉转位,1例为冠状动脉壁内走行,术后死于低心排血量综合征,1例死于肺部感染.另1例为心上型完全性肺静脉畸形,术后因肺部感染导致肾功能衰竭死亡.结论准确认识新生儿复杂先天性心脏病的病理生理,是正确选择手术时机,提高围手术期治疗的关键.     

介入治疗先天性心脏病疗效评价

目的 探讨应用封堵器治疗动脉导管未闭(PDA)、房间隔缺损(ASD)及室间隔缺损(VSD)方法 并评价其初步疗效.方法31例患者(PDA 12例、ASD 16例、VSD 3例)均在X线透视、造影和经胸超声心动图监测下经导管置入封堵器治疗PDA、ASD及VSD.结果 全组技术成功率100%.术后即刻有少量和微量残余分流者分别为3例和2例,24 h、1个月和6个月经胸超声心动图随访检查,残余分流消失.术后完全封堵率100%.结论 经导管置入国产封堵器是一种操作简便、技术成功率高、疗效可靠的PDA、ASD和VSD的介入治疗方法.     

小儿复合先天性心脏病的介入治疗

目的:探讨小儿复合先天性心脏病(先心病)经导管介入治疗的策略及评价其疗效和安全性.方法:55例复合先心病患儿,先心病类型包括:肺动脉瓣狭窄(PS)合并房间隔缺损(ASD);PS合并动脉导管未闭(PDA);PS合并室间隔缺损(VSD);ASD合并PDA;ASD合并VSD;PDA合并VSD;室间隔完整的肺动脉闭锁(PA/IVS)合并PDA和卵圆孔未闭(PFO);主动脉瓣狭窄合并PDA;PDA合并肺隔离症.分别行射频打孔,经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV),经皮球囊主动脉瓣成形术(PBAV),VSD封堵术,PDA封堵术,ASD封堵术,侧支血管堵塞术.结果:55例患儿经导管介入治疗均获得成功,术中未发生严重并发症,55例行介入堵闭均未见残余分流,堵闭器位置良好;30例行PBPV术,跨肺动脉瓣压差由术前平均(63.4±36.3)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),下降到术后平均(18.1±13.0)mmHg(P<0.01);1例行PBAV术,跨主动脉瓣压差由术前90 mmHg下降到术后50 mmHg;3例PA/IVS行射频打孔和PBPV术,术后肺动脉瓣开放满意,血氧饱和度维持良好.结论:复合先心病经导管介入治疗疗效确切、安全有效,但手术操作难度大,技术要求高,应该在较大心血管医院开展,并由有较丰富导管操作经验的医师施行.     

先天性心脏病介入封堵治疗的护理研究

目的探讨先天性心脏病介入封堵治疗的护理措施。方法回顾性分析51例先天性心脏病介入封堵治疗患者的临床资料。结果 51例先天性心脏病患者实施封堵,手术成功率100%。结论加强先天性心脏病患者介入封堵治疗的护理,是介入治疗获得成功的重要保证。     

先天性心脏病合并妊娠1例

1病例资料1.1病史及入院诊断患者,女性,25岁,因＂活动后气促发绀6年,停经6个多月＂于2006-02-06入住广东省人民医院心内科。患者2000年登楼梯到4楼出现轻微气促及口唇发绀,休息可缓解,就诊当地医院,超声心动图示先天性心脏病,法洛四联症,未予处理。几年来活动时偶有气促及发绀,体力有所下降,     

婴幼儿先天性心脏病外科治疗现状和进展

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)居我国人口出生缺陷首位,发病率占新生活产婴儿6.87‰～14.39‰,每年新增病例12～15万.简单CHD如房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)、肺动脉瓣狭窄(PS)等占CHD总数60.0%～70.0%,若不能及时治疗,相当一部分在婴幼儿期(≤3岁)因为严重肺动脉高压、肺部感染、缺氧伴心力衰竭等夭折;复杂CHD主要包括法洛四联症(TOF)、肺动脉闭锁(PA)、右室双出口(DORV)、大动脉错位(TGA)、左室发育不良(HLHS)、完全性肺静脉异位连接(TAPVC)、完全型房室隔缺损(CAVSD)、主动脉弓离断(IAA)、主动脉缩窄(CoA)等,1周内自然死亡率约30.0%,1个月内约50.0%.     

先心病及瓣膜病的介入治疗120例分析

目的：探讨介入封堵治疗先天性心脏病以及瓣膜病的治疗效果。方法：回顾性分析我院2009年11月至2010年4月间收治的120例先心病介入治疗患者的临床资料。结果：儿童组中,房间隔缺损16例,室间隔缺损12例,动脉导管未闭16例,均成功封堵,无并发症发生。少年组中,房间隔缺损12例,室间隔缺损8例,动脉导管未闭8例,均成功封堵,风心病二尖瓣狭窄8例,均穿刺成功。成人组中,房间隔缺损16例,均成功封堵,无并发症发生;室间隔缺损8例,4例成功封堵,4例封堵失败,均出现头痛并发症;动脉导管未闭12例,均成功封堵;肺动脉瓣狭窄4例穿刺成功。全部120例患者中,4例出现并发症（3.3%）,总有效率96.7%。结论：介入封堵术治疗先天性心脏病,手术成功率高,创伤小,并发症发病率低,临床效果显著。     

经导管同期治疗复合型先天性心脏病的疗效观察

目的研究经导管同期治疗复合型先天性心脏病的策略并评价其疗效。方法34例患者,男12例,女22例。复合类型为:房间隔缺损(ASD)合并肺动脉瓣狭窄(PS)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)分别是16例、7例、3例,合并二尖瓣狭窄(Lutembacher综合征)2例;VSD合并PDA3例、Taussig-Bing畸形合并PDA1例;2例并发3种畸形(并发ASD、VSD和PDA1例,并发ASD、PS和PDA1例)。经导管介入治疗的原则:先行瓣膜球囊扩张术纠正瓣膜狭窄,其次行VSD封堵术,再次行PDA封堵术,最后行ASD封堵术。术后3d、1个月、6个月分别行经胸超声心动图(TTE)、X线检查评价治疗效果。结果34例复合型先天性心脏病患者均一次性治疗成功。术中未发生任何重要并发症。术后即刻TTE和造影示ASD,VSD,PDA所有封堵器位置良好,无残余分流。16例ASD合并PS者,跨肺动脉瓣平均压差由术前52.6±20.5mmHg下降到术后14.3±9.5mmHg(1mmHg=0.133kPa),差异有统计学意义(P<0.05)。2例Lutembacher综合征患者,超声心动图测量二尖瓣瓣口面积分别由二尖瓣球囊扩张术前1.0和1.2cm2增加到术后1.9和2.0cm2,平均左房压分别由29和26mmHg降至8和7mmHg。对于1例Taussig-Bing畸形合并PDA者,用18mmASD伞成功封堵16mmPDA,降低肺动脉压,改善患者症状,为二次手术创造条件。术后72h、1个月、6个月TTE示所有患者各水平分流均消失,左心房、左心室进行性地缩小,所有封堵器位置固定良好,无移位及脱落;同时行X线检查,肺血均明显减少,房室内径均明显恢复。结论复合型先天性心脏病经导管同期介入治疗虽较单纯型复杂,技术要求相对较高,但如指征掌握恰当,治疗策略合理,操作规范,同样可获得良好的治疗效果。     

先天性心脏病介入治疗相关的心脏压塞病例分析

目的 分析与先天性心脏病介入相关心脏压塞的原因及处理方法.方法 4例患者,女性3例,男性1例;年龄18～64岁;3例表现为介入术中血压急剧下降、心率增快及意识丧失(1例).1例为术后12 h出现胸闷,血压下降,经床旁超声证实心脏压塞.3例患者为房间隔缺损,1例为室间隔缺损;4例患者均经X线透视及超声心动图检查以明确诊断,并立即行床旁心包穿刺引流,同时辅以扩容、升压及中和肝素处理.结果 4例患者均存活,2例患者行心包引流后,经常规内科保守治疗,循环仍不稳定,急诊行外科手术治疗;1例患者给予输血治疗后,血压稳定,2天后拔除心包引流导管;1例患者停用抗凝药物,引流约300 ml心包积液后,血压稳定,1天后拔除引流导管.结论 心脏压塞是先天性心脏病介入治疗的严重并发症,规范的操作技术能有效避免其发生.     

22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系

目的 探讨22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系.方法 应用荧光原位杂交(FISH) 技术,对207例不同表型的临床疑似患者的外周血标本进行22q11微缺失的检测.分析22q11微缺失综合征患者的超声心动图特征,并对部分复杂先天性心脏病患者行心导管检查.结果 共确诊22q11微缺失综合征患者39例.22q11微缺失综合征的患病率在非综合征性先天性心脏病患者中为1.6%,在综合征性先天性心脏病患者中为53.0%,在无先天性心脏病的疑似患者中则为3.8%.先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为94.9%和54.2%(P＜0.01),综合征性先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为89.7%和18.5%(P＜0.01).在22q11微缺失综合征患者中,先天性心脏病以法洛四联征最多见,心外异常则以面容异常、学习困难和生长发育落后多见.结论 22q11微缺失综合征与先天性心脏病有关.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between 22q11 microdeletion syndrome and congenital heart disease. Methods Clinical screening assessment and genetic testing using standard fluorescence in-situ hybridization (FISH) were applied in 207 subjects suspected for 22q11 microdeletion syndrome. Patients with 22q11 microdeletion syndrome were examined by echocardiography, patients with complicated congenital heart disease were examined further by cardiac catheterization. Results 22q11 microdeletion syndrome was detected in 39 subjects. The incidence of 22q11 microdeletion syndrome was 1.6% in suspects with simple congenital heart disease without extracardiac manifestations, 53.0% in suspects with congenital heart disease combined with at least two extracardiac manifestations, 3.8% in suspects without congenital heart disease.The incidence of congenital heart disease in 22q11 microdeletion syndrome patient and non 22q11 microdeletion syndrome patient was 94.9% and 54.2%(P<0.01). The incidence of congenital heart disease combined with at least two extracardiac manifestations in 22q11 microdeletion syndrome patient and non 22q11 microdeletion syndrome patient was 89.7% and 18.5%(P＜0.01).In 22q11 microdeletion syndrome patients, Tetralogy of Fallot was the most common type of congenital heart disease. Dysmorphic faces, learning difficulties and retarded physical development were the most common extracardiac manifestations of the congenital heart disease patients. Conclusion 22q11 microdeletion syndrome is related to congenital heart disease.     

先天性心脏病家族聚集的初步分析

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传模式。方法 :在群体调查中收集重庆地区先心病资料 ,对一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者的高发家系绘制家系谱图 ,对先证者及其一、二和三级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,均无三级亲属 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。先心病先证者的亲属患病率分别是一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属患病率比较 ,差异有统计学意义 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高 ;同时 ,由于调查在独生子女或双胞胎中进行 ,不符合自然状态 ,为遗传流行病学     

单纯性先天性心脏病NFATC1基因突变筛查

目的 探讨激活T细胞核因子1(NFATC1)基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变情况.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,在56个单纯性先天性心脏病核心家系126例成员以及33例非先天性心脏病对照者中检测NFATC1基因IPT-NFAT区域的突变情况.结果 PCR扩增发现有58%(37/64)的患者以及74%(46/62)的患者一级亲属出现了2条电泳带,经测序证实2条带均为外显子7的扩增产物,分子量偏大的条带较正常的内含子区域的二倍重复序列(2×44 bp,4个单核苷酸多态性)多一个重复序列,成为三倍体(3×44 bp,6个单核苷酸多态性)重复序列.室间隔缺损、房间隔缺损以及主动脉瓣二叶畸形3类患者三倍体纯合子基因型频率为13.04%,而非先天性心脏病对照者及其他类型的先天性心脏病患者无三倍体纯合子基因型.并且主动脉瓣二叶畸形的患者其内含子的第3组重复序列的第17位碱基发现点突变(G→A).结论 NFATC1基因与人类的心内膜垫、膜隔和动脉瓣的发育有关,可能是一种潜在的导致室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉瓣二叶畸形的易感基因.     

小儿先天性心脏病的磁共振成像

目的 :探讨磁共振成像 ( MRI)对小儿先天性心脏病的诊断价值。方法 :对 3 8例患者应用超导磁共振仪 ,选用心电图门控自旋回波技术、电影磁共振、磁共振造影及磁共振三维成像技术诊断上述病例 ,并做二维彩色多普勒超声心动图检查。结果 :MRI对本组病例的诊断为 :主动脉缩窄 ( COA) 12例 ,大动脉转位 12例 ,法洛四联症 5例 ,右室双出口 4例 ,肺动脉闭锁 2例、永存动脉单干 2例及主动脉弓离断 1例。 3 0例做心血管造影术( Angio)检查 ,与 MRI结果相符 ,其中 12例 COA患者 MRI及 Angio测 COA最小内径结果相关良好 ( r =0 .95 ,P <0 .0 0 1)。结论 :MRI对小儿先天性心脏病的诊断具有重要价值     

益心舒治疗冠心病慢性心力衰竭临床观察

目的：评价益心舒胶囊对冠心病慢性心力衰竭（CHF）患者的临床疗效。方法：选择80例冠心病CHF患者,随机分为对照组（40例）,益心舒组（40例,常规治疗的基础上加服益心舒胶囊1．2g,3次／d）,服用6个月后观察两组治疗前后NYHA心功能、左室射血分数（LVEF）、左室收缩末期内径（LVESD）、左室舒张末期内径（LVEDD）、6min步行试验、24h心肌缺血发作次数以及再住院率和病死率。结果：益心舒组总有效率（95％）优于对照组（65％）,NYHA心功能、LVEF、LVESD、6min步行试验、24h心肌缺血发作次数较对照组有显著改善（P〈0．05～〈0．01）,益心舒组的再住院率较对照组明显降低（15％：40％,P〈0．05）．但病死率两组无显著差异,未发现与药物相关的不良反应。结论：在常规治疗冠心病心衰的基础上加用益心舒,可进一步提高疗效,改善心功能。