人类细胞遗传学命名的国际体制(1978) ISCN(1978)——人类细胞遗传学命名常务委员会的报告

1.历史简介 1956年,Tjio和Levan在他们的现在看作是经典的论文中报道说,人类染色体数为46,而不是48。这一研究是在培养的人胚胎细胞上进行的,它迅速地为Ford和Hamer-ton(1956)对睾丸材料所作的研究所证实。这两篇文章重新激起人们对人类细胞遗传学的兴趣,并且在1959年之前,几个实验室已从事于人类染色体的研究,且提出了许多分类及命名体制。这导致了文献中的混淆,故有必要确立一个统一的命名体制,以改进在细胞遗传学领域中研究者之间的交流。     

人类细胞遗传学的国际命名体制(ISCN)

4、高分辨显带（High ResolutionBanding） 前期和前中期染色体的高分辨标本的命名法是1971年巴黎会议和1978年ISCN所制定的中期染色体带型命名法的扩展。巴黎命名体制已考虑到将有更多的带会被扩充进去。现已做了少量改动,并在图9的注释和图中给予了特别注明。     

人类细胞遗传学命名的国际体制——高分辨显带(1981)ISCN(1981)

前言历史地引入人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN,1978)对人类中期染色体命名体制的演化提供了完整的说明。在ISCN(1978)的第一节倒数第二段中就已谈到,现在许多不同的实验室正在制备高质量的人类前期染色体标本,因此需要制订一个对大量带纹予以命名的标准体制。在1977年,曾邀请常务委员会成员Bernard Dutrillaux博士组成一个工作委员会以便绘制出人类前期染色体的带型模式图。这个工作委员会召开过若干次会议。关于带的数目、宽度及相对位置均取得了非常一致的意见。然而,对     

勘误:人类细胞遗传学命名的国际体制—高分辨显带(1981)~1 ISCN(1981)~1

在ISCN 中,许多较小的差误,已引起了我们的注意:1.3p11,2,6 q11,2,9p11,2,11p,12和Xq11,2所有这些带,都描绘成好象它们都是从邻近的1区2带显示出来的,而不是从着丝粒1区1带而赤。我们建议对这种现象不要作任何处理,各显带号数应保留象现在一样。2.在400条带的模式图中,指示的每个染色体主要区域的线条,可能会引起混淆。因为它们是最初巴黎模式图的产物,用于     

男性单倍体遗传学研究进展(1978～1992)

1978年在夏威夷大学Yanagimachi教授的指导下以色列学者Rudak做了开拓性的工作,首次制备出人精子染色体标本。近几年来,开展人精子染色体研究的国家愈来愈多,其研究内容也远远超出了初期局限于方法学建立与改进的范围而深入到男性单倍体的正常本底、超微结构、临床应用、诱变监测等领域。这些研究为人类遗传学的一个新的分支学科-男性单倍体遗传学的形成和发展奠定了基础。     

美国临床遗传学进展(续1)

第二讲先天性代谢病 在临床实践中，或早或晚，所有的医生都会遇到或诊断遗传病患者。先天性代谢病的每一种病例并不常见，但它们加在一起的总和却相当多。所以，就先天性代谢病整体而言，并不少见。     

人类遗传学的过去35年,现在与未来——第8届人类遗传学国际会议主席致辞(摘要)

科学是一种社会事业,每五年召开一次的人类遗传学国际会议是其社会学的一个重要部分。每次会议在信息交流、相互鼓励、促进出版和宣传方面都起了重要作用,其它形式的会议(专题讨论会、座谈会和演讲会)尽管还不能普及,但都很有用。每次会议作为衡量一个时代的标志,都要回顾近五年来取得的成就,但更重要的是展望未来。首先让我们来回顾1959年在哥本哈根召     

医学遗传和遗传服务中伦理问题的国际准则(WHO医学遗传学伦理学会议报告)──世界卫生组织人类遗传学项目组1998

实施纲要本文件经出席会议的专家一致通过。遗传学领域的进展非常迅速 ,当有新进展时就有必要进行新一轮讨论。经过一段时间以后 ,此建议的准则可能会需要某些修改。专家组认为ＷＨＯ有必要在有关伦理问题和医学遗传咨询服务条款的讨论中发挥重要作用。以下建议主要是帮助国家或国际间的决策者用来保护有遗传缺陷的人群或家庭的权益 ,使之认识到人类和医学遗传学在公共卫生方面有巨大发展潜力 ,以便制订确保这些发展造福全体人民的政策 ,同时考虑到世界公认的伦理和公义准则。过去二十年中 ,遗传学的进展使人们对遗传在健康和疾病所起作用的…     

新的人类白细胞分化抗原(CD)的命名及其功能

第8届国际人类白细胞分化抗原专题讨论会(HLDA8)从上届CD247后共命名了92个新的编号。其中正式CD编号68个,CDw编号6个,还预留了CD18个。现将CD和CDw共76种分子及其单克隆抗体(mAb)或代号,主要表达细胞和分组,相对分子质量(Mr),以及主要的生物学功能整理成表(表1),以飨读者。表1新的CD命名及其功能CD常用mAb或代号主要表达细胞Mr/103功能CD248TEM1,Endosialin肿瘤血管En,基质Fb[AS]175可能参与肿瘤血管形成CD249APAEn,Ep[AS]160氨肽酶活性,金属肽酶活性,水解酶活性,结合Zn,受体为OX4CD252OX4OL,TNFSF4APC,B,En[NL]…     

体外受精(IVF)失败的细胞遗传学分析

本文报告未受孕的人卵母细胞的研究结果,重点研究:不同染色体的浓缩阶段及非整倍体和多倍体的发生。研究结果解释了受精失败及受精后发育失败的一些原因。材料来自157名进行IVF的患者。IVF的原因:输卵管疾病(97),男性不育(15),原因不明的不育(25),抗精子抗体(7),子宫颈排斥(5),子宫内膜异位(8)。用枸橡酸克罗米芬及人绝经促性腺激素(hMG)诱发加速排卵,在注射人绒毛     

干扰素的新命名——国际干扰素命名委员会的报告

目前干扰素的研究不仅涉及病毒学家,许多免疫学家、细胞生物学家、肿瘤生物学家等也从事这项研究。因此,有必要明确干扰素的定义,将已经发现的干扰素进行分类以及提出正确的命名系统。为此,在美国国立过敏反应和传染病研究所和在世界     

第七届国际人类遗传学会议简介

第七届国际人类遗传学会议于1986年9月22日至26日在西柏林召开,会址为国际会议中心(International Congress Centrum,ICC)。出席会议的有40余个国家、地区来的2000余名学者。我国各省市共有20名代表出席,台湾省有4名代表出席。香港有     

酶的多种形式的命名——国际纯化学与应用化学协会(IUPAC)及国际生化学会(IUB)生物化学命名委员会(CBN)的建议(1976)

关于酶的多种形式的命名法的建议,经由国际生化协会委托分委员会制定,并于1964年发表在许多杂志上。此后,经国际化学与应用化学协会所属生物化学命名委员会(CBN)分委员会修订,并在1971年公布了这个修订过的建议。     

二十世纪的遗传学在18届国际遗传学大会上的报告

引　　言遗传学是二十世纪的科学，而它是建立在早年坚实基础之上的。十九世纪带给我们达尔文的进化论；它前所未有地震动了整个知识界。本世纪引入了高尔顿研究遗传学的数量方法以及他用双生儿进行同居与寄养的研究方法，产生了Ｗｅｉｓｍａｎｎ的胚细胞与体细胞区别的理论，以及对染色体行为与减数分裂的了解。所有这些都为孟德尔和他用豌豆所做的实验起了促进作用。就是这样简单、这样漂亮，但当时却不被人们赏识。孟德尔的确是十九世纪生物学的不走运的人，命运注定他的工作被误解或忽视。事实是，不仅在遗传学中，而且在其它领域，例如…     

t(1;18)平衡易位的细胞遗传学分析

平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变,但基因的总数不变,因此它通常不引起明显的遗传效应.然而平衡易位的携带者与正常人结婚后,可导致子代染色体的异常.     

细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用研究(附1638例报告)

本研究课题对来自遗传咨询的１６３８例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查,发现异常染色体核型７３例,异常率４．４６％,异常核型１、２、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１８、２１、２２、Ｘ、Ｙ等１９个染色体。发现世界首报核型１１种１９例。发现变异染色体１６５例,异常率１０．０７％,说明了染色体检查在妇科及优生诊断中具有非常重要的临床意义,并对异常核型及某些家剁     

中华医学会医学遗传学会细胞遗传学组第一次学术交流会会议纪要(摘要)

中华医学会医学遗传学会细胞遗传学组第一次学术交流会于7月10日—16日在湖南大庸市隆重举行,来自全国27个省市的143名代表出席了大会,这次大会共收到论文220篇（已编成册）,报告论文127篇。大会还选举成立了中华医学会医学遗传学会细胞遗传学组,组长夏家辉,李麓芸（兼秘书）、周焕庚、刘权章、程在玉、张思仲、李崇高为领导组成员,决定将该机构设在湖南—中国遗传医学中心;同时还召开了第11期《中国人类染色体异常目录》编辑委员会,并对该书编辑作了安排。     

人类心脏的发育遗传学

本文对细胞、分子遗传学进展和转基因动物的研究对心脏发育遗传学发展的影响及动物模型研究中意外获得的心脏发育相关信息进行了综述     

人类乳腺癌的遗传学研究进展

本文综述了近年来在乳腺癌的遗传学研究方面的进展，着重介绍了ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的分离、突变以及乳腺癌的遗传咨询。