子痫前期的遗传因素

<正>子痫前期是一种严重威胁母婴健康的妊娠期全身性疾病,于妊娠20周后出现,以高血压、蛋白尿为主要表现,其发病率为5%~8%,是母婴死亡的主要原因之一[1-2]。子痫前期一直是产科领域的研究热点,但目前尚未找到子痫前期的确切病因和发病机制,因而不能准确地预测、预防子痫前期的发生发展。许多研究发现子痫前期具有家族聚集的现象,与正常妊娠妇女的亲属相比,子痫前期妇女的亲属有更高的患病风险[3-4]。子痫前期家族史及亲代发     

子痫前期动物模型研究进展

动物模型是探索人类子痫前期(PE)发病机制中的重要工具之一,为寻找符合人类PE发病特点的动物模型,学者们进行了大量研究,迄今仍无一种动物模型可以很好反映PE的特征。达成共识的是模型动物与人生理特点及胎盘形态学越接近,其用于实验研究获取的数据就越具有说服力,如非人灵长类(狒狒、猕猴)、啮齿类(大小鼠)等。由于动物本身与人具有种属差异,因此,无论采用何种动物都不能完全复制出人类PE病变。此外,出于不同的研究目的,大多数文献报道了在妊娠状态下使用单一方法成功建立PE动物模型,如自发性血压升高、手术钳夹腹主动脉或子宫动脉、将致病因子或异常基因导入母体等均可导致动物出现血压升高、蛋白尿等类似人类PE的特征性表现,有的动物甚至可伴发母体内皮功能失衡、全身多脏器或系统不同程度的损伤或(和)胎儿受累等一种或多种PE表现。然而单一的建模方法也并不能完全体现PE多因素共同作用的发病本质。     

子痫前期与遗传易感基因多态性的研究进展

子痫前期是一种严重影响母婴健康的疾病,确切发病机制至今不明,遗传易感因素在其发病中发挥了举足轻重的作用,凝血与纤溶异常、胎盘发育障碍、氧化应激、脂质代谢异常及炎症因子等相关基因的多态性均与子痫前期的发病密切相关;印迹基因在子痫前期的发病中也发挥着重要作用。明确子痫前期的遗传发病机制,可为疾病的预测、预防、治疗提供新的方向和思路。     

子痫前期的分子生物学研究进展

子痫是妇女妊娠时期严重影响孕妇及胎儿生命安全的疾病。目前针对子痫的发病机制、病因预测及治疗手段的研究很多,本文对近年分子生物学水平对子痫进行的研究热点进行总结,分析子痫的血液相关指标研究、微小RNA、长链非编码RNA、基因多态性及组学等方面的研究进展。     

子痫前期胎盘学研究进展

子痫前期是一种妊娠期特有疾病,以高血压和蛋白尿为临床特征,可伴有全身多脏器损伤.由于其病因不明,除终止妊娠之外缺乏有效的临床治疗方法,始终是引起孕产妇死亡的主要原因之一.目前,子痫前期发病机制的"两阶段"理论已经得到普遍认同,即:第1阶段为胎盘形成的早期,滋养细胞对子宫内膜侵入过浅,子宫螺旋小动脉重铸障碍,导致胎盘"浅着床",是子痫前期发病的始动因素.     

子痫前期发病机制研究进展

子痫前期是一种妊娠期特有疾病,滋养细胞对子宫螺旋动脉重塑障碍可能是子痫前期发病的根本原因,滋养细胞本身异常,以及滋养细胞与其所处微环境相互作用异常都可以导致滋养细胞重塑功能障碍;子痫前期临床表现是功能异常的胎盘释放到母体循环中的一些因子所引起,血管内皮生长因子1可溶性受体是最重要的子痫前期因子之一,有可能成为子痫前期早期诊断新指标.     

子痫前期转基因动物模型研究进展

子痫前期（PE）是妊娠特有的严重综合征,常导致母儿妊娠结局不良及远期患心血管疾病的风险增加。目前PE的病因不明,尚无有效治疗手段,亟需更多病因机制研究,良好的动物模型有助于理解PE的发病机制。常用的非转基因PE动物模型存在一些不足之处,如难以呈现妊娠过程特异的PE表型,无法聚焦于单个基因在PE发病中的作用,以及无法判断...     

子痫前期肾损伤的研究进展

<正>子痫前期是一种累及全身多系统的临床综合征,发生率为3%～5%,是导致孕产妇、胎儿和新生儿死亡的主要原因之一^[1]。病理表现为子宫螺旋动脉重铸障碍,胎盘缺血导致其释放炎症因子能力增加,进而致免疫细胞激活和内皮功能障碍^[2],临床表现为高血压、蛋白尿、血小板减少、     

子痫前期的基础研究进展

子痫前期(preeclampsia,PE )是发病率较高的严重妊娠综合征,是导致母儿死亡的主要原因,全世界每年超过 7 万名产妇和 50 万名胎儿死于PE [1 ].有关PE病因学仍有较多的学说和争议,但目前较为公认胎盘发育障碍是 PE 的核心病理基础[1].越来越多的研究也表明,需从母体因素和胎盘因素多角度的全面认识...     

子痫前期发病机制研究进展

子痫前期是一种妊娠期特有疾病，滋养细胞对子宫螺旋动脉重塑障碍可能是子痫前期发病的根本原因，滋养细胞本身异常，以及滋养细胞与其所处微环境相互作用异常都可以导致滋养细胞重塑功能障碍：子痫前期临床表现是功能异常的胎盘释放到母体循环中的一些因子所引起，血管内皮生长因子1可溶性受体是最重要的子痫前期因子之一，有可能成为子痫前期早期诊断新指标。     

山东地区CYBA基因C242T位点多态性与重度子痫前期遗传易感性的相关性

目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因的C242T位点单核苷酸多态性与重度子痫前期(PE)的相关性。方法:通过TaqMan探针进行实时荧光定量PCR,对1184例重度PE孕妇和1421例健康对照者进行CYBA基因C242T多态性分析。结果:重度PE孕妇与健康对照孕妇比较,CYBA基因C242T基因型和等位基因频率分布均无显著差异(P0.05);早发型、晚发型重度PE孕妇分别与健康对照孕妇比较,基因型和等位基因频率分布均无显著差异(P0.05);早发型和晚发型重度PE孕妇比较,基因型及等位基因频率分布均无显著差异(P0.05)。结论:CYBA基因C242T基因多态性可能与重度PE发生无相关性。     

子痫前期孕早期预测的研究进展

子痫前期(PE)是一种常见的产科疾病,是导致孕产妇和新生儿发病及死亡的主要原因之一。PE的发病机制不明,提升PE预测准确性有助于及时筛选出高危人群并进行临床干预。本综述回顾近年来PE孕早期预测的研究进展,预测因素主要包括母体因素、平均动脉压、遗传学标记物、生物化学指标和多普勒指标等。在所有类型的预测模型中,多因素联合预测模型效果最佳。目前的预测模型存在指标不易获取、模型缺乏验证等不足,限制了其在临床上的应用。亟需建立适用于国内妇幼保健真实产检情境的PE孕早期预测模型,注重指标采集符合当地产检实际及预测模型的本土化验证。     

子痫前期抗凝治疗的研究进展

子痫前期是一种严重影响母儿预后及远期生存质量的妊娠期特发性疾病,病理性高凝状态及胎盘血管重铸障碍为其发病基础,合理的抗凝治疗可能改善子痫前期的妊娠结局。低分子肝素(LMWH)和小剂量阿司匹林已经在多个研究中证实了在妊娠期间使用的安全性,是目前妊娠期间常用的抗凝药物。LMWH对子痫前期的预防和治疗尚存在争议,但研究提示早发型或有严重并发症的子痫前期可能有较好的治疗效果。小剂量阿司匹林用于子痫前期高危孕妇的预防及治疗已经得到了各个指南的共同推荐。LMWH和阿司匹林联合治疗子痫前期目前仍存在争议,各个实验之间异质性较大,需要较大样本量的有严格纳入标准的临床研究进一步证明。重组人可溶性血栓调节蛋白(r-TM)是一种新型的抗凝药物,目前动物实验已经证实可能有逆转子痫前期的潜力,有望为子痫前期的治疗提供新的方向。     

子痫前期的表观遗传学研究进展

子痫前期是一种严重的产科并发症,可导致母体多系统不可逆损伤以及胎儿生长受限。子痫前期在临床上一经诊断,终止妊娠、娩出胎盘是唯一的根治方法。国内外学者关于子痫前期发病机制有很多学说,但是具体病因至今未明。表观遗传学是相对于传统的遗传学而被研究者所认识,重点阐述DNA序列不变的情况下机体所发生的可遗传改变。最近表观遗传学在子痫前期发病中的研究方兴未艾,表观遗传的各种机制在子痫前期发生中的作用主要涉及DNA甲基化、微小RNA（miRNA）以及基因印迹三个方面。     

药物防治子痫前期的研究进展

子痫前期（pre-eclampsia,PE）作为妊娠期高血压疾病严重影响母婴健康和远期生存质量,然而对PE的临床干预局限于症状出现后的被动处理,往往造成母婴预后不良,因此对PE的症状前预防研究成为热点。阿司匹林是当前应用最广泛的PE预防性药物,然而随着对PE病因研究的不断深入,诸多药物被证明可用于预防PE。近年来,除阿司匹林以外的抗凝药、抗氧化剂、普伐他汀、二甲双胍及口服微生物组等多种药物在PE的防治研究中取得较大进展。本文综述可用于PE防治的主要药物,以期对临床实践中PE的早期预防有所帮助。     

子痫前期相关miRNAs的研究进展

子痫前期是妊娠特异性疾病,是孕妇和新生儿死亡的主要原因之一,但是目前发病机制尚不清楚。微小RNA(micro RNA,mi RNA)是一类具有组织特异性、发育阶段特异性和疾病特异性表达的非编码小RNA,含有21~25个核苷酸,参与基因转录后水平的调控。mi RNA在维持胎盘的正常发育中发挥着重要作用,其异常表达常导致胎盘发育不良,进而导致妊娠相关疾病的发生。子痫前期患者的胎盘和血清中可检测到一些差异性表达的mi RNA,这些mi RNA的靶基因直接参与了子痫前期的发生和发展。从mi RNA的角度在胎盘基因水平上揭示子痫前期的发病机制是目前研究的热点。mi RNA有望成为子痫前期预测和监测的生物标记物及其治疗的靶点。现对表达于胎盘,特别是与子痫前期相关的mi RNA及其靶基因功能的研究进展进行综述。     

子痫前期遗传学研究进展与展望

遗传学因素在子痫前期的发病机制中起着重要的作用。通过着重介绍子痫前期易感基因和表观遗传学的研究进展,展望全基因组关联分析和表观遗传标志物研究在子痫前期遗传学病因研究中的作用,以及在子痫前期疾病诊断、治疗中的应用前景。     

子痫前期遗传学研究进展与展望

遗传学因素在子痫前期的发病机制中起着重要的作用。通过着重介绍子痫前期易感基因和表观遗传学的研究进展,展望全基因组关联分析和表观遗传标志物研究在子痫前期遗传学病因研究中的作用,以及在子痫前期疾病诊断、治疗中的应用前景。     

子痫前期联合筛查的研究进展

子痫前期(PE)是一种妊娠期特有的高血压疾病,可引发孕妇多脏器损害、胎盘早剥、早产等,严重威胁母婴安全。临床上采用降压、解痉、镇静等对症治疗,终止妊娠是唯一有效的治愈方法。因此,子痫前期的筛查是产科迫切需要解决的难题。本文就PE的几项主要筛查指标,包括母体风险因素、平均动脉压、子宫动脉搏动指数、生物标志物等进行综述,结合国内外指南,探讨目前子痫前期联合筛查的方法与利弊,为临床管理提供新的思路。     

子痫前期发病机制的研究进展

子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠中晚期特有的多脏器损害性疾病,其发生率约为5%~8%,其特征是妊娠20周后出现血压升高、蛋白尿和水肿,进而可能会导致胎盘早剥、弥漫性血管内凝血(DIC)、子痫、HELLP综合征(血小板减少、肝酶升高和溶血)、肾功能衰竭、脑血管意外等严重并发症的发生,病情严重时可发展为子痫及多脏器功能衰竭,是导致孕产妇及围生儿死亡的主要原因之一。其主要的病理基础是各种病因导致血管内皮细胞的损伤,继而多种血管活性因子、炎性因子和凝血因子调节异常,从而出现多脏器功能损害。关于其发生机制主要有胎盘或滋养细胞缺血缺氧学说、氧化应激学说、免疫调节异常学说、遗传学说和血管内皮损伤学说等。随着对PE的深入研究,对其发病机制也有了新的认识。