Kartagener综合征1例报告

患儿 ,女 ,8岁。因咳嗽、咯痰半月来诊。既往否认麻疹史 ,无发热或咯血史。体检 :T36.8℃ ,神清 ,气平 ,营养发育一般。两肺呼吸音粗 ,闻及干湿罗音。HR90次/min ,律齐 ,右胸部心音听诊响 ,未闻及杂音。腹软、肝脾未扪及。无杵状指、趾。胸部X线片 :支气管肺炎、右位心。胸部CT :全内脏反位畸形 ,左舌叶不张 ,支气管扩张伴炎症 ,左下叶炎症 (机化 )。五官科检查 :鼻旁窦炎。患儿支气管扩张、鼻旁窦炎 ,内脏转位 (主要为右位心 )组成的三联症 ,故kartagener综合征诊断成立。先后给予静滴头孢噻肟钠、因培康抗炎 ,鲜竹沥化痰等 ,半月后咳嗽…     

I型Crigler-Najjar综合征一例

患儿女,1岁4个月。因“全身皮肤反复重度黄染74d”于2001年4月28日入我院。为G3P1,GA40W,顺产娩出,出生体重3．0kg,出生时情况无特殊。生后第3天开始全身皮肤黄染,第8天大便曾呈白陶土样,第17天复转为黄色。曾在当地多间医院诊治,血培养示“溶血性葡萄球菌”和“模仿葡萄球菌”生长(1次),肝胆ECT检查提示肝胆管通畅。     

Alstrom综合征一例

患儿女,8岁,因多尿多饮4年、肥胖2年入院。患者系足月顺产,生长发育较同龄儿慢。3岁时患儿日饮水10L,尿量与饮水量相当,夜尿5—6次。近2年患儿明显肥胖,体重增加40kg,颈根、腹股沟部位皮肤增厚,颜色加深。1年前出现膝外翻。患儿智力欠佳,至今言语表达不利。1年前外院予鼻喷抗利尿激素10μg／d,日尿量减少至1．5L左右。     

Chediak-Higashi综合征2例

Chediak Higashi综合征 (CHS)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现错综复杂 ,确诊需靠细胞学检查[1～ 4 ] 。现将我科收治的 2例患儿报告如下。例 1男 ,7月 ,因反复发热 ,肝、脾、淋巴结肿大收入院。查体 :头发呈灰白色 ,皮肤可见散在的小白斑 ,眼球水平震颤 ,视物有     

Schwardz-Jampel综合征一例

患儿男,7岁,满族。因肌肉僵硬伴行走困难,身材矮小5年就诊。患儿出生后即发现躯体较僵硬,尤其是下肢肌肉,后逐渐明显,遍及全身肌肉。4个月时双侧髋关节不能伸直。1岁后生长发育明显落后于同龄儿童,但智力发育正常。2岁时会走路,易跌跤,步态蹒跚,后逐渐加重,行走困难至今。患儿为第1胎,足月,臀位助产出生,出生体重     

Ⅰ型戊二酸尿症一例

患儿男，8个月。因头竖不稳1个月来我科门诊。患儿系第一胎足月，因胎盘老化剖宫产出生。1分钟Apgar评分10分，出生体重3800g。母乳喂养，6个月添加米粉。患儿出生6个月内发育基本正常，2个月能抬头，4个月能背靠物体坐稳。但7个月时发现患儿头竖不稳，至今不能独坐。曾在外院作头部CT和脑电图未发现异常，发育商(DQ)71分(为临界值)，诊断为“脑瘫”。予以康复治疗无明显好转，来我科门诊。患儿既往体健。父母均体健，非近亲结婚。家族中无类似患者，也无其他遗传性疾病史。体查：头围41．0cm、体重8．20kg、身高67．0cm。     

少汗性外胚层发育不良一家二例

先证者男 ,6岁。因“毛发稀疏 ,少汗 6年”来我科就诊。患儿出生时毛发稀少 ,从生后 4d起开始反复出现不明原因发热 ,一般为低热 ,但最高可至 39～ 40℃。夏季烦躁不安 ,全身无汗。 4岁后在炎热及剧烈活动后两侧腋窝少量出汗 ,其他部位仍无汗 ,必须借助冷水浴降温。反复发热至 5岁时有所缓解 ,但毛发稀少及少汗症状无好转。 6岁时方萌出一颗乳磨牙。智力发育与同龄人相当。体检 :身高 1 1 7cm ,体重 1 8kg ,营养中等。特殊面容 ,额部隆起 ,鼻梁塌陷如马鞍形 ,上下唇厚。皮肤干燥见细小皱纹 ,口周和眼周有放射沟 ,颊部毛细血管扩张。头发稀疏…     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。     

Alport综合征的产前基因诊断

Alport综合征（AS）是最常见的遗传性。肾脏疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等。目前已证实AS存在三种遗传方式：X连锁显性遗传（XLAS）、常染色体隐性遗传（ARAS）及常染色体显性遗传（ADAS）。其中,XLAS最常见,约占80％～85％,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。ARAS约占AS的15％,因COL4A3或COL4A4基因突变所致。[第一段]     

先天性肝内胆管扩张症8例

先天性肝内胆管扩张症又称Ｃａｒｏｌｉ病 ,病因不明 ,极易误诊和漏诊 ,我科 1990～ 2 0 0 0年共收治 8例 ,现报告如下。临床资料8例中男 5例 ,女 3例 ,年龄 1岁 3个月～ 8岁 ,病程 2 0ｄ～ 2年。发热 5例 ,黄疸 4例 ,腹痛 6例 ,肝肋下 3～ 5ｃｍ 4例 ,脾肋下 3～ 5ｃｍ 5例 ,胆囊肿大 4例 ,肝功能 :ＴＢｉ1～ 85 .5μｍｏｌ/Ｌ ,ＤＢｉ 5～ 81μｍｏｌ/Ｌ ,ＡＬＴ 16～ 344Ｕ/Ｌ ,ＧＧＴ 12～14 70Ｕ/Ｌ。外院及入院时临床先后诊断为胆道蛔虫症 4例 ,其中并感染 1例 ,肝硬化、肝癌、肝糖原累积症各 2例 ,脾静脉炎、肝动脉狭窄、Ｇ 6ＰＤ缺…     

儿童Goodpasture综合征一例

患儿女 ,9岁 ,间断性咳嗽、咯血 3年余 ,浮肿、血尿 3ｄ ,于 2 0 0 1年 7月 4日入院。 3年前发病 ,初表现为反复咳嗽、咯血 ,贫血 ,肝脏肿大。当年住院时查血常规示小细胞低色素贫血 ,网织红细胞 0 0 2 6,尿沉渣、ＰＰＤ试验、抗结核ＩｇＭ抗体、肝肾功能、心肌酶谱均正常 ,骨髓检查呈增生性贫血 ,痰、胃液中找到含铁血黄素细胞 ,心电图示频发房性早搏。胸部Ｘ线及ＣＴ均提示肺含铁血黄素沉着症。初诊为特发性肺含铁血黄素沉着症 ,给予泼尼松、硫唑嘌呤等治疗 13～ 18个月 ,有明显好转并逐渐减量。在停药后的 1年期间 ,无咳嗽、咯血等表现 …     

甲基丙二酸尿症一例

患儿女,11岁5个月。主因智力倒退1年、无热惊厥1次,于1999年4月15日来院。患儿为第2胎,足月顺产出生。3岁内多次因发热、“感冒”、呕吐住院治疗。10岁之前智力发育正常。10岁起出现学习成绩倒退、倦怠、脾气急躁、食欲不振。父母健康,非近亲结婚,第1胎为男婴,正常分娩出生,生后3ｄ出现嗜睡、呕吐及呼吸困难,20ｄ死亡,诊断、治疗情况不详。家族中无类似疾病患者。体检:身高149ｃｍ,体重41ｋｇ,头围55ｃｍ,一般体检及神经系统检查无异常。脑电图各导联可见尖波、棘波,脑ＣＴ未见异常。韦氏法测定智商为71.0。血、尿常规及肝肾功能、心肌酶谱…     

Bardet-Biedl综合征一例

患儿　女 ,10岁 6个月。因多饮、多尿、生长发育迟缓 9年入院。 9年前无任何诱因出现多饮、多尿 ,无多食、体重渐增。体格及智力发育明显迟缓 ,落后于同龄儿 ,逐渐出现Ｘ型腿 ,行走困难。 1岁时行多指、趾切除术。患儿为第 2胎 ,足月顺产 ,无窒息。其兄 13岁 ,为正常儿 ,家族中无类似疾病史者。父母健康 ,非近亲婚配。体检 :痴呆面容 ,贫血貌 ,全身性肥胖 ,体重 2 8ｋｇ。身高10 3ｃｍ ,匀称性矮小。皮肤粗糙、皮下脂肪厚 ,分布均匀 ,无异常色素沉着及痣。头发黑且粗硬 ,无异常卷发 ,头颅、脸型无异常 ;眼睑无浮肿 ,眼结膜苍白 ,眼耳鼻外观…     

Chediak-Higashi综合征2例

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Hi-gashisyndrome)为一种罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病。属常染色体隐性遗传疾病,多见于近亲结婚的后代,男女发病率之比0．87：1。据不完全统计国内外报道80余例。自1999年至今我院儿科确诊了两例Chediak-Higashi综合征,现将病例分析如下。     

Jeune 综合征一例

患儿女 ,9个月。因咳嗽、喘息、发热 4d入院。既往有类似发作 4次。患儿系足月顺产第 2胎 ,母孕期正常。父母正常 ,非近亲婚配 ,第一胎有“胸廓狭小”畸形 ,10个月时因“肺炎”死亡。入院体检 :体温 :3 8 8℃ ,脉搏 :14 2次 /min ,呼吸 :47次 /min。神清 ,倦怠 ,营养状态差 ,轻度鼻扇 ,口唇无发绀 ,三凹征阳性 ,双侧胸廓前后径及左右径均对称性狭小 ,双肺呼吸音粗 ,可闻及细湿啰音及喘鸣音 ,心音有力 ,心律齐 ,腹软 ,肝右肋下 4cm ,质中 ,脾左肋下 2cm ,质软。手、脚掌稍短宽。心电图无异常 ,电解质、肾功正常。X线胸片见胸廓狭窄 ,肋骨短…     

巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征一例

巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystismicrocolon—intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)是一罕见的常染色体隐性遗传病,2002年12月27日我科收治1例,现报道如下。     

猫叫综合征一例

患儿女,50 d.因体重不增,喂养困难入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重1 800 g.生后窒息20 min,后即嗜睡、少哭少动、不进食.5～7 d后始清醒,喂养困难,进食少,体重不增.母孕期无感染史,父母非近亲婚配.体检:体重2 050 g,身长50 cm,头围32 cm.精神弱,发育营养极差,哭声尖细似猫叫声.皮肤苍灰,弹性差,皮下脂肪菲薄.头小而圆,前囟2 cm×2 cm,稍凹,眼神欠灵活,眼距较宽,耳位低,下颌小而后缩.双肺散在痰鸣,心音低钝,未闻及杂音,腹部可见胃肠形,肝脾不大.双下肢交叉位,肌张力偏高,髋关节外展不到位,远侧掌屈指纹终止于第2指间隙的垂直处.浅反射正常,深反射亢进,踝阵挛阳性,病理征阴性.肛门外观小,外阴正常.实验室检查:血、尿、便常规未见异常;血生化各指标未见异常;血CMV-IgM(++),尿巨细胞包涵体(-);染色体46XX,del(5),pter→p12;心脏彩色超声可见直径2 mm大小的房间隔缺损,房间隔膜部瘤;头颅CT示脑部发育落后;耳鼻喉科检查示喉软骨软化,外耳正常;眼科检查示视神经萎缩;脑电图示各导联偶见不典型睡眠波,全导联可见广泛弥漫性δ波;脑干听觉诱发电位示左侧延长,双侧阈值增高,视诱发电位双侧延长.入院后观察患儿不能抬头,对声光刺激反应迟钝,无对视,不会追物,无自发微笑,智力发育明显落后于同龄儿.     

不完全川崎病136例

目的探讨不完全川崎病(KD)的临床特点。方法对不完全KD 136例及典型KD 443例的临床资料进行回顾性分析。结果两组年龄、性别、临床表现及各项实验室检查方面均无明显差异,但在冠状动脉病变发生率方面,不完全KD(18.4%)明显高于典型KD(11%)。结论不完全KD冠状动脉病变发生率高。临床应重视早期诊断和早期治疗。     

先天性肾病综合征二例

先天性肾病综合征（CNS）属常染色体隐性遗传疾病，但也有学者认为该病可能与抗体、免疫功能紊乱有关，属自身免疫性疾病。国内以往报告的病例多为尸检证实。本院临床诊断2例。