神经性肌强直误诊1例分析

1病例报告 患者男,24岁。自诉5年前与他人争吵后感觉双手发僵、发抖,遇热或活动后稍缓解,以后逐渐出现双足及四肢僵硬,自觉四肢力量较以前减弱,无明显肌痛、麻木,当地医院考虑为“癔症”,未治疗。5年来上述症状有逐渐加重趋势,当地医院仍考虑为功能性疾病,给予地西泮及激素类药物治疗无效,又考虑为精神疾病。查体：脑神经检查无异常,四肢肌肉无萎缩及肥大、可见束颤,肌肉无压痛,关节活动度尚可,四肢肌力5级,肌张力正常,双下肢痛温觉正常,双侧膝反射、踝反射消失,双侧病理征阴性。     

混合性结缔组织病合并肠气囊肿症一例

患者 女，62岁。20多年前开始出现双手遇冷后变白发绀、四肢无力等现象，近8个月来双下肢无力加剧，“雷诺”现象明显．故来我院风湿科就诊。体检：一般情况较差，双手于指肿胀、发绀，手指外观呈腊肠样，指节皮肤红斑，眼睑呈紫罗兰色，双手和面部毛细血管扩张．双下肢水肿，颈部及上胸部可见“V”形区片状红斑，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ级。肌电图检查：示肌源性疾病（活动期）。     

光滑脑一例

患儿 女，9个月。头不能抬，不会坐及翻身。足月顺产．出生时无异常。体检：双下肢肌张力高，足背屈角（双侧）．快角100°．慢角35°．右侧腘窝角90°．左侧130°，内收肌角30°：双上肢肌张力高，肘不过中线．双手握拳时间较多：听反直差，坐不稳，拉起时头后滞，实验室检查：T3、T4增高。脑电图提示异常。染色体检查：核型46，XX基础G显带未见异常     

线粒体肌病和线粒体脑肌病组织化学及电镜的研究

自1962年Luft氏首次报导以来,线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(Mtiochondrial encephalomyopathy)的研究为人们关注。本文就近2年来收治的2例线粒体肌病和3例线粒体脑肌病患者的临床特征、活检肌肉组织的组织化学染色及电镜观察的特点探讨本病的发病机制。 资料与方法 例1,男,5岁。生后8个月左侧眼睑下垂、眼球外展不能。2岁时两侧眼睑下垂、眼球活动不能。一年来四肢无力,肌肉萎缩,于     

单、双杠训练后旋后肌综合征1例

1病例报告患者男，21岁，某部战士。1996年2月始参加单、双杠规定练习训练，参训3个风后感左手伸腕、伸指乏力，不伴皮肤麻木，发病1周后住入我院。查体：左前臂轻度肌肉萎缩，旋后运动受限，伸腕肌力三级，且伸腕时手掌向烧侧偏斜。左伸拇、伸指肌力0级，不能伸掌格关节，可伸指间关节。左前臂上端烧骨小头前方局部压痛，Tinel征阳性。中指伸直试验因伸指不能而未成功。左手、左前臂皮肤无痛觉减退区。诊断：左侧旋后肌综合征。住院1周后行神经探查及松解手术治疗。术中见烧神经深支进入旋后肌浅、探头之间，旋后肌浅头上份呈键性，边缘锐…     

臂丛神经损伤后不同部位肌肉萎缩的检测和机制探讨

目的 研究臂丛神经损伤后不同部位的失神经骨骼肌的萎缩规律，并探讨细胞凋亡和肌卫星细胞的变化在失神经萎缩骨骼肌中发挥的作用。方法 臂丛神经损伤后手术治疗患者50例，术中切取不同部位的失神经骨骼肌80块，按肌肉部位分为A、B两组，A组为小指展肌34块，B组为肱二头肌46块，每块分别进行HE染色、Masson染色、失神经萎缩肌肉中凋亡细胞核的免疫组化染色和透射电镜观察。结果 （1）随时间的延长，肌细胞萎缩愈加明显，A、B组在各时间段比较，差异均无显著性意义。（2）失神经后骨骼肌中染成牟胶原纤维增多，早期增生并不明显，失神经支配1年以上的肌肉中胶原增生更为显著。不同时间组胶原纤维与骨骼肌细胞面积比较，差异有显著性意义（P＜0.05），同一时间段内A、B组比较，差异均无显著性意义。（3）正常的骨骼肌细胞鲜见凋亡细胞核，失神经后骨骼肌随时间延长，其凋亡细胞核的数量增加，而小指展肌中上升速度较肱二头肌快。（4）随着失神经时间的延长，肌卫星细胞含量迅速下降，小指展肌中肌卫星细胞下降速度较肱二头肌快。结论 不同部位的肌肉失神经支配后，萎缩的肌纤维截面积及胶原纤维的增生情况相似，胶原纤维的增生只在晚期才成为影响神经修复手术疗效的原因之一。细胞凋亡与失神经肌萎缩相关，小指展肌中凋亡细胞核数上升较肱二头肌快，提示细胞凋亡导致的肌细胞核数量减少可能是影响神经修复手术疗效的主要原因之一；肌卫得细胞含量的迅速下降可能也是造成其疗效欠佳的另一原因。     

尾部悬吊对大鼠比目鱼肌梭内外肌纤维乙酰胆碱酯酶活性的影响

目的：研究尾部悬吊对大鼠比目鱼肌肌型和梭内外肌纤维胆碱酯酶活性的影响，探讨失重或模拟失重状态下肌肉萎缩和肌型转换的机制。方法：选用雌性大鼠，以尾部悬吊法模拟失重。实验分为尾部悬吊7d、14d、21d组及相应的同步饲养对照组。以琥珀酸脱氢酶（SDH）确定肌型，检测不同类型梭内外肌纤维乙酰胆碱酯酶（AChE）活性。结果：悬吊使肌肉萎缩、梭外肌纤维构成比发生改变，Ⅰ型纤维减少而Ⅱ型纤维增多。Ⅰ、Ⅱ型梭外肌纤维和梭内肌纤维乙酰胆碱酯酶活性均减弱。结论：模拟失重可导致神经-肌接头胆碱酯酶活性减弱。这种变化可能与运动神经元活动下降有关。     

肌球蛋白重链Ⅱx mRNA表达可能为大鼠比目鱼肌废用的分子标志

目的：建立大鼠跟腱切断模型，观测并比较跟腱切断与尾部悬吊大鼠比目鱼肌重量与肌球蛋白重链（MHC）异构体mRNA表达的变化，为探讨骨骼肌废用性萎缩的机理提供实验线索。方法：选取雄性SD大鼠30只，随机分为6组，每组5只，直接切断跟腱，称量肌腱切断后第1，3，7，14，21，28天比目鱼肌（SOL），腓肠肌内外侧头（MG，LG）与跖肌（PL）的湿重，用RT－PCR法观测SOL MHC异构体mRNA的表达，结果：跟腱切断后第3天，SOL出现明显萎缩，在第7与14天萎缩达最低点，从第21天开始，萎缩的SOL重量有所恢复，MG，LG与PL重量的变化趋势与SOL基本一致。在正常SOL中，仅有MHC1 MHC Ⅱb的表达。结论：跟腱切断引起的SOL萎缩在出现时间与程度上，与尾部悬吊相似，两种模型均可引起SOL中MHC，Ⅱx mRNA表达，推测MHCⅡx可能为骨骼肌废用的分子标志。     

肌瓣作为BMP载体构建血管化骨组织修复骨缺损的形态学研究

为探讨肌瓣作为骨形态发生蛋白（BMP）载体构建血管化骨组织修复骨缺损的可行性及其生物学特征，制作兔桡骨下段15mm骨缺损，将去神经化的指深屈肌瓣转位至缺损区，作为BMP载体来修复骨缺损，通过大体、X线、组织学、原位末端标记（TUNEL）等方法观察骨缺损的修复过程及生物学变化。结果发现，骨骼肌逐渐发生萎缩，2周时肌瓣内可触及串珠状团位，有大量软骨细胞生成，沿肌间隙分布；6调 时骨桥与宿主骨紧密结合，软骨溶解区有大量纺织骨形成，出现骨髓腔并与宿主骨髓腔再通，肌纤维被增殖的间充质细胞、软骨细胞及结缔组织所分割；8周时肌纤维几乎完全消失，新生骨组织于条索状桥接两断端，组织学显示骨骼肌萎缩的同时，部分细胞核出现崩解，并有凋亡小体出现；TUNEL染色呈阳性。说明肌瓣可作为BMP的良好载体用于构建血管化的骨组织来修复骨缺损。     

去负荷肌萎缩对小鼠后肢骨骼肌收缩特性的影响

目的探讨去负荷引起的小鼠后肢肌肉萎缩后,骨骼肌收缩能力和疲劳度特性的变化。方法小鼠后肢去负荷14 d、28 d引起骨骼肌萎缩后,采用离体肌肉灌流技术,给予慢肌比目鱼肌和快肌跖肌一定模式的电刺激,观察慢肌和快肌单收缩、强直收缩能力和肌疲劳度等收缩特性的改变。结果 1)去负荷14 d时小鼠后肢比目鱼肌质量明显下降(P<0.01),肌肉萎缩至高峰,之后萎缩减慢,但是快肌萎缩出现地相对较晚;2)离体灌流肌肉的单收缩力和强直收缩力检测表明,比目鱼肌单收缩力和强直收缩力进行性下降,在去负荷后14 d时即有明显差异(P<0.05),而对于快肌跖肌,单收缩力和强直收缩力并没有出现显著性差异的改变;3)离体灌流肌肉的肌疲劳度检测发现,虽然后肢快慢肌疲劳程度呈下降趋势,但仅在去负荷28 d时才观察到比目鱼肌的显著性改变(P<0.05)。结论去负荷肌萎缩后,小鼠后肢骨骼肌快肌和慢肌的单收缩力、强直收缩收缩力进行性降低,且慢肌尤为显著;而肌疲劳度的下降则选择性地在慢肌比目鱼肌中发生。     

肌球蛋白重链II_xmRNA表达可能为大鼠比目鱼肌废用的分子标志

目的建立大鼠跟腱切断模型 ,观测并比较跟腱切断与尾部悬吊大鼠比目鱼肌重量与肌球蛋白重链 (MHC)异构体mRNA表达的变化 ,为探讨骨骼肌废用性萎缩的机理提供实验线索。方法选取雄性SD大鼠 30只 ,随机分为 6组 ,每组 5只。直接切断跟腱 ,称量肌腱切断后第 1、3、7、1 4、2 1、2 8天比目鱼肌 (SOL)、腓肠肌内外侧头 (MG ,LG)与跖肌 (PL)的湿重。用RT PCR法观测SOLMHC异构体mR NA的表达。结果跟腱切断后第 3天 ,SOL出现明显萎缩 ,在第 7与 1 4天萎缩达最低点 ,从第 2 1天开始 ,萎缩的SOL重量有所恢复。MG、LG与PL重量的变化趋势与SOL基本一致。在正常SOL中 ,仅有MHCI与IIa mRNA表达。从跟腱切断的第 3天开始直至第 2 8天 ,SOL中出现MHCIIx mRNA的表达 ,但无MHCIIb 的表达。结论跟腱切断引起的SOL萎缩在出现时间与程度上 ,与尾部悬吊相似。两种模型均可引起SOL中MHCIIx mRNA表达 ,推测MHCIIx 可能为骨骼肌废用的分子标志     

慢性甲亢性肌病伴周期性麻痹误诊一例

慢性甲亢性肌病伴周期性麻痹误诊一例冯毅，朱西娥内分泌科主题词甲状腺机能亢进，肌疾病１病例报告患者，男性，５２岁。于１９９４年５月无任何诱因出现双下肢乏力，当地医院按“腰椎间盘突出症”给予腰部手法复位治疗，效果不明显，持续３天后自愈。８个月后又突发双下...     

骨间前神经分支受压及手术松解的解剖学基础

目的　阐明骨间前神经 (AIN)分支起点、行程受压因素及为手术治疗提供解剖学基础。方法　解剖观测 4 0例成人上肢标本 ,将骨间前神经分为 2段 ,即旋前圆肌段和指浅屈肌段。观测骨间前神经各分支的分出位置及行程的毗邻关系。结果　骨间前神经从旋前圆肌段发出到 :旋前圆肌 36例、拇长屈肌 19例、指深屈肌 16例、指浅屈肌 7例 ,没发现旋前方肌支 ;骨间前神经从指浅屈肌段发出到 :旋前圆肌 3例、拇长屈肌 2 0例、指深屈肌 18例、指浅屈肌 2 7例、旋前方肌 39例。结论　前臂旋前功能减弱伴屈腕屈指功能下降 ,提示卡压部位在旋前圆肌段 ;前臂旋前功能正常 ,仅出现屈腕屈指功能下降 ,提示卡压部位在指浅屈肌段     

Joubert 综合征一例

患者女，4岁。智力运动发育落后，步态不稳，不能说话，卧坐位不能自行站立，间断出现双眼发直及喘息样呼吸。出生时有吸入性肺炎史，无类似疾病家族史。体检：双足六趾畸形，四肢肌张力低，肌力V^-级，双膝反射亢进。     

Ondine's curse综合征1例

患者,女,16岁,因"进行性双手无力2年,伴睡眠中口唇发绀半个月"入院.患者2年前出现双手无力,进行性加重,并有睡眠中憋醒,按吉兰-巴雷综合征治疗后无好转;1年半以前开始出现言语含混,双下肢力弱,听力下降,逐渐加重.入院前双手肌肉萎缩,持物困难,入睡后很快出现颜面口唇和四肢远端发绀,并有意识不清,摇醒后发绀好转.     

神经肌病四肢肌萎缩的CT表现

笔者报告了１１例正常者和３９例神经肌病患者四肢肌肉的ＣＴ表现。除了肌肉密度有不同程度的降低，萎缩及真，假性肥大外，各肌肉之间的间隔在各种肌病中也有不同程度的增宽，借助ＣＴ的测量作为定量分析的依据，可帮助我们进一步鉴别神经原性及肌原性肌萎缩，特别是不同肌萎缩的早期鉴别诊断。     

抑制SERCA活性减缓萎缩比目鱼肌间断强直收缩张力的下降(英文)

目的确定骨骼肌收缩的舒张时程可作为判断肌质网钙离子ATP酶(SERCA)活性的功能性指标,并探讨SERCA活性对后肢去负荷大鼠萎缩比目鱼肌间断强直收缩张力下降速率的调节作用。方法采用尾部悬吊大鼠模型,游离骨骼肌肌条进行灌流,观测收缩功能的改变。结果与对照组相比,去负荷4周萎缩比目鱼肌肌条在27℃灌流条件下,间断强直收缩的舒张时程(TR75)显著缩短,强直收缩张力快速下降。相反,采用SERCA活性抑制剂环匹阿尼酸(Cyclopiazonic Acid),可延长TR75时程,并恢复强直收缩张力下降速率至对照水平。较低灌流温度(22℃)降低对照大鼠比目鱼肌SERCA活性,同时减缓强直收缩张力的下降;较高温度(35℃)则产生相反的结果。低浓度咖啡因灌流不能改变萎缩比目鱼肌强直收缩下降速率;增加灌流液Ca2+浓度和钙离子载体A23187作用下,减慢强直收缩张力下降速率。结论缩短的TR75与萎缩比目鱼肌SERCA活性增加相关联,TR75可作为表征SERCA活性的功能性指标。适度抑制SERCA活性,可能通过提高肌纤维内Ca2+浓度,减缓强直收缩张力下降速率。     

连枷臂综合征误诊为重症肌无力1例

1病例资料 患者为男性,26岁,主因咀嚼无力7个月,乏力伴肌肉萎缩5个月入院。7个月前出现咀嚼困难,进行性加重,伴言语不清、抬头困难、双上肢乏力,右侧面颈肌萎缩。4个月前在某院新斯的明试验阴性,肌电图见右三角肌肌源性损害,右眼眼轮匝肌、鼻旁肌、斜方肌重复电刺激低频衰减。诊断为重症肌无力,予溴吡斯的明和激素治疗。2个月前只能进流食,抬头困难,双上肢不能提重物、洗头洗脸困难,易疲劳,休息后无缓解。后渐活动后气短,面肩肌明显萎缩。     

肌萎缩性侧索硬化症18F-FDG PET显像一例

患苦男．47岁．厨师，右利手。“渐进性口齿不清1年，肌束颤动、发现肌萎缩1个月”。患者2005年1月出现讲话停顿、口齿不清、找词困难，并进行性加重。2005年11月行头颅MRI检查．疑“脯梗死”，对症治疗效果不明显。2006年3月出现记忆力下降，6月症状明显，伴有行为异常（拣垃圾等）．并发现肌萎缩，四肢、臀部、手和舌肌萎缩、颤动。     

悬吊大鼠后肢骨骼肌等长收缩功能变化的动态特征

目的观测模拟失重1、2和4周大鼠比目鱼肌与趾长伸肌收缩性能的变化,并分析萎缩比目鱼肌收缩性能变化的可能机制.方法采用离体骨骼肌肌条灌流技术,观测比目鱼肌与趾长伸肌的等长收缩功能.结果悬吊1周大鼠比目鱼肌即出现萎缩,悬吊2周与4周进一步萎缩,在各时间点两组的差别均具有显著性或非常显著性意义.比目鱼肌等长收缩的最大张力在悬吊第1周仅呈降低趋势[对照组(1.76±0.18)g/mm2,悬吊组(1.46±0.26)g/mm2,P＞0.05],第2周的降低具有显著性意义[(1.25±0.09)g/mm2,P＜0.05],第4周则进一步降低[(0.90±0.06)g/mm2,P＜0.01].悬吊1周组大鼠趾长伸肌的最大张力未改变,2周与4周组的降低具有非常显著性意义(P＜0.01).悬吊1、2和4周组大鼠比目鱼肌等长收缩达到最大张力一半的时间与同步对照组相比,两组间的差别均无显著性意义(P＞0.05),但是,悬吊1与2周组达到最大张力的时间与从张力峰值到舒张75%的时间缩短(P＜0.05),悬吊4周组则进一步缩短(P＜0.01).与同步对照组相比,悬吊组趾长伸肌的时间参数均未发生改变(P＞0.05).结论由于比目鱼肌最大张力的降低与其萎缩在发生时间上不同步,而等长收缩的时间参数却较早发生改变,提示模拟失重萎缩比目鱼肌中调节性收缩蛋白可能较早发生改变,进而影响收缩性能.