抑制素β基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局关联研究

目的 探讨抑制素β基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局关系.方法 选取子痫前期孕妇185例,另选同期正常孕妇120例为对照组.采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该位点进行基因分型,比较各组基因型频率和等位基因频率的差异.观察两组孕妇妊娠结局.结果 抑制素β基因rs505922位点共检出CC、CT和TT等3种基因型.子痫前期组与对照组比较,基因型频率与等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).子痫前期组内CT和CC基因型新生儿窒息、死亡率均高于TT基因型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 抑制素β基因rs505922位点单核苷酸基因多态性与子痫前期密切相关,CT和CC基因型加重了子痫前期的程度,该位点可能是子痫前期孕妇发病的易感位点.     

瘦素及瘦素受体基因多态性与重度子痫前期发病的相关性

目的 探讨血清瘦素水平和瘦素受体基因(leptin receptor gene,LEPR)Pro1019Pro (G1019A)和Gln223Arg(A223G)多态性与重度子痫前期发病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测207例重度子痫前期和252名正常妊娠孕妇(对照组)LEPR基因G1019A和A223G多态性;ELISA法检测血清瘦素水平.结果 (1)重度子痫前期组患者血清瘦素水平显著高于正常对照组孕妇,新生儿体重明显低于对照组,早产儿发生率显著高于对照组(P＜0.01).(2) LEPR基因G1019A多态性GA基因型和G等位基因频率重度子痫前期组(33.8％和20.3％)显著高于对照组(19.8％和15.1％)(P＜0.01),携带GA型和G等位基因孕妇发生重度子病前期的风险较AA型和A等位基因个体分别增加2.04倍(95％CI:0.77～5.42)和1.43倍(95％CI:1.02～2.01).(3)LEPR基因A223G多态性AG基因型和A等位基因频率分布重度子痫前期组(19.3％和12.6％)明显低于对照组(34.5％和19.2％)(P＜0.01),携带AG型和A等位基因孕妇发生重度子痫前期的风险较GG型和G等位基因个体分别降低0.46倍(95％CI:0.30～0.71)和0.60倍(95％ CI:0.42～0.87).(4)LEPR G1019A和A223G多态性“1019AA+223AG”联合基因型频率重度子痫组(6.8％)显著低于对照组(24.6％)(P＜0.01),携带者发生重度子痫前期的风险较其它联合基因型个体低0.22倍,95％CI:0.12～0.39;而“1019GA+223GG”联合基因型频率重度子痫前期组(22.2％)显著高于对照组(11.9％)(P＜0.05),携带者发生重度子病前期的风险增加2.10倍,95％CI:0.78～3.45.(5)LEPR基因G1019A和A223G多态性各基因型之间收缩压、舒张压、体重指数和血清瘦素水平比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 血清中高浓度的瘦素水平和LEPR基因G1019A、A223G多态性与重度子痫前期发病可能存在关联,血清瘦素水平与LEPR基因G1019A和A223G多态性无关;G1019A GA基因型和“1019GA+ 223GG”联合基因型可能是重度子痫前期的易感基因型.     

雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ酶切多态性与冠心病相关性

目的 探讨中国人群中雌激素受体(ER)α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ酶切多态性与冠心病(CAD)的相关性.方法 将2004年4月至2006年12月在中山大学附属第五医院心内科住院的中国南方汉族CAD患者236例为病例组,117例选自健康体检者或同期在我院住院的非CAD患者为对照组,应用聚合酶链反应-限制片断长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法,检测CAD组和对照组的ERα基因型,比较其与相关指标的关系.结果 ERα酶切多态性分析结果显示Pvu Ⅱ存在PP、Pp、pp 3种基因型;Xba Ⅰ酶切也可区分出XX、Xx、xx 3型.Pvu Ⅱ多态性中,CAD组P等位基因型频率也显著高于对照组[42.2%(199/472)比33.8%(79/234),P=0.032],pp基因型的高密度脂蛋白水平显著高于P等位基因携带者,两组之间基因型分布差异具有统计学意义(P=0.041),X等位基因在对照组和CAD组分别为16.5%(78/472)和16.2%(38/234),两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义.结论 中国南方汉族人群中ERαPvu Ⅱ酶切多态性与CAD有关,P等位基因可能是CAD独立遗传危险因素;ERα Xba Ⅰ酶切多态性与CAD未发现相关.     

广西壮族及汉族人群雌激素受体-α基因多态性的分析

目的：研究雌激素受体-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法检测壮族和汉族PvuⅡ和XbaⅠ多态性，比较其在两民族中的分布频率，并与其他种族的分布进行比较。结果：PvuⅡ等位基因P、p频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为33．6％、66．4％和31．9％、68．1％；XbaⅠ等位基因X、x频率分别为22．4％、77．6％和24．2％、75．8％，在壮、汉两民族中比较差异均无显著性；与瑞典、韩国种族比较，PvuⅡ基因型分布及等位基因频率均存在显著差异。结论：雌激素受体-α基因PvuⅡ多态性与瑞典、韩国种族间分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

载脂蛋白E、白细胞介素-1α基因多态性与成都地区阿尔茨海默病的关联分析

目的　探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)和白细胞介素 - 1α(interleukin- 1α,IL- 1α)基因多态性与成都地区阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease,AD)的关系。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测成都地区流行病学调查中诊断为 AD的 114例患者和 113名健康老年人 APOE基因和 IL - 1α基因多态性。结果　中度、重度 AD组含 APOEε4基因型频率 (2 8.6 % )显著高于轻度 AD组 (18.5 % )和正常对照组 (14 .2 % ) ,其中中度、重度 AD组与正常对照组差异有显著性 (OR=2 .4 ,95 % CI:1.1～5 .5 )。将ε4等位基因频率与ε2和ε3等位基因频率之和比较 ,中度、重度 AD组与正常对照组的差异有显著性 (OR=2 .6 ,95 % CI:1.3～ 5 .3)。 AD患者组和正常对照组 IL - 1α基因型和等位基因频率分布相似 ,差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论　 APOEε4等位基因与中、重度 AD相关联 ,是中、重度 AD的易感因素。 IL - 1α基因多态性与中国成都地区 AD患者无关联。     

VEGF与VEGFR1通路相关基因的多态性与子痫前期的相关性分析CSCD

目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、血管内皮生长因子受体1(vascular endothelial growth factor receptor 1,VEGFR1)通路相关基因的多态性与子痫前期发病风险的相关性。方法选择178例子痫前期孕妇和100例正常孕晚期孕妇分别纳入病例组及对照组,采用PCR-限制性片段长度多态性方法检测VEGF基因rs3025039、rs2010963以及VEGFR1基因rs3812867、rs55875014、rs722503位点的多态性,同时测定孕妇血清的VEGF及sVEGFR1水平,分析结果与子痫前期发生的相关性。结果病例组收缩压、舒张压、sVEGFR1均显著高于对照组,VEGF显著低于对照组(P<0.05)。所有位点的基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。病例组VEGF rs3025039位点的T等位基因频率高于对照组,在显性、共显性模型下均有统计学意义(P<0.05)。与CC型相比,CT和TT型患病风险较高,其收缩压、舒张压、sVEGFR1显著偏高,VEGF水平显著偏低(P<0.05)。两组其余位点的等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论VEGF基因rs3025039位点与子痫前期的发生相关,该位点的变异可能影响VEGF的活性,介导子痫前期的发生及发展。     

与骨关节炎相关性雌激素α受体基因 PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性Meta分析

背景：目前有不少探讨雌激素受体α基因多态性与骨关节炎易感性的相关性研究,但结果仍有一定的争议。目的：分析雌激素受体α基因PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与骨关节炎易感性的关系。方法：检索PubMed数据库、web of science数据库、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关雌激素α受体(ERα)基因PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与骨关节炎的病例对照研究文献,OR值及95%CI为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用Revman 5.1软件进行统计学处理。结果与结论：共纳入文献9篇,包括3 228例骨关节炎患者,6 327例健康对照。PvuⅡ位点各等位基因及基因型(C vs. T;CT vs. TT;CC vs. TT;CT+CC vs. TT;CC vs. CT+TT)合并OR值均 < 1;按地区分组提示亚洲合并OR值均 > 1(CT vs. TT除外),欧美合并OR值均 < 1。XbaⅠ位点各等位基因及基因型(G vs. A;GA vs. AA;GG vs. AA;GA+GG vs. AA; GG vs. GA+AA)合并OR值均 < 1;按地区分组提示亚洲合并OR值均 < 1,欧美合并OR值均<1(GG vs. GA+AA除外)。结果说明,雌激素受体α基因PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与骨关节炎遗传易感性无关联。然而,PvuⅡ位点发生等位基因突变时亚洲人群骨关节炎遗传易感风险较欧美稍高,相反,XbaⅠ位点隐性遗传模型发生等位基因突变时欧美人群骨关节炎遗传易感风险较亚洲人群稍高。提示不同种族的遗传背景差异可能影响上述变化。中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程     

ADRB1和ADRB2基因多态性与妊高症易感性的相关性

目的探讨ADRB1基因上的rs1801253位点和ADRB2基因上的rs1042711,rs1042713和rs1042714单核苷酸多态性位点与妊高征发病风险的相关性。方法病例组包括在我院产科住院的重度子痫前期患者284例,轻度子痫前期患者111例,以及其他妊高征109例,选择同期正常妊娠孕妇317例作为正常对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱进行基因分型。结果将病例组与健康对照组进行关联分析发现rs1042711,rs1042713和rs1801253三个位点在两者之间并没有发现显著性差异。rs1042714位点在病例组、重度子痫前期组以及子痫前期组(包括轻度子痫前期和重度子痫前期)分别与健康对照组进行关联分析发现存在显著性差异(P0.5),但在其他妊高征患者中未发现有显著性差异。结论本研究发现ADRB2基因rs1042714位点可能与轻度子痫前期和重度子痫前期发病风险之间存在相关性。     

IL-1β基因启动子-31T/C多态性与子痫前期易感性的相关性研究

目的探讨IL-1β基因启动子区-31T/C位点多态性与子痫前期发病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测232例子痫前期患者和447例正常对照组的IL-1β-31位点的基因型。人口流行病学资料和临床资料如年龄、怀孕次数、流产次数、收缩压等用t检验或非参数检验进行分析。2组间基因型及等位基因频率差异性比较采用χ2检验。结果 IL-1β-31位点基因型分布和等位基因频率在子痫前期组与对照组中的差异具有统计学意义(χ2=11.478,P=0.003)。C等位基因携带者发生子痫前期的危险性明显高于T等位基因携带者,CC基因型携带者患子痫前期的风险是非携带者的1.788倍(χ2=11.476,P=0.001,OR=1.788,95%CI=1.275~2.506)。结论IL-1β-31C/T位点多态性与子痫前期的遗传易感性相关,CC基因型携带者患子痫前期的风险较高。     

雌激素受体2基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关联分析

目的探讨雌激素受体2基因（estrogen recceptor 2，ESR2）多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP）的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，对成都地区1130例ICP患者（ICP组）和100名正常孕妇（对照组）脚2第5外显子Rsa Ⅰ酶切多态和第8外显子Alu Ⅰ酶切多态进行分析。结果（1）ESR2第8外显子Alu Ⅰ酶切多态分析表明ICP组A等位基因频率显著高于对照组（P=0．031，OR=1．975），ICP组含等位基因A的Aa＋AA基因型频率也显著高于对照组（P=0．028，OR=2．144）；（2）两组ESR2第5外显子Rsa Ⅰ酶切多态基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率的比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ESR2第8外显子Alu Ⅰ多态可能与成都地区ICP易感性有关，含等位基因A的Aa和AA基因型可能增加ICP发病风险；而ESR2第5外显子Rsa Ⅰ多态与成都地区ICP发病风险无关联。     

雌激素受体-α基因PvuⅡ、Xba Ⅰ多态性及山茶籽油与广西壮族绝经后骨质疏松症的关联性

目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因多态性及山茶籽油与广西壮族妇女绝经后骨质疏松症(PMOP)的关联性.方法:615例广西长期食用山茶籽油壮族妇女和616例广西长期非食用山茶籽油壮族妇女,定量超声骨质密度仪测量2组右侧足跟骨宽带超声衰减值(BUA),PCR-RFLP检测2组ER-α基因多态性.结果:食用山茶籽油组绝经妇女与非食用山茶籽油组绝经妇女同一年龄组相比较,前者的不正常骨量和骨质疏松症的患病率均明显低于后者.ER-α基因PvuⅡ等位基因频率在2组中存在差异,P等位基因患PMOP的风险是p等位基因的1.566倍.食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症携带XbaⅠ酶切位点的X等位基因分布频率明显少于非食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症.结论:提示P等位基因可能是PMOP的遗传易感基因;食用山茶籽油对PMOP有防治作用,X等位基因可能是对山茶籽油起交互作用的敏感基因.     

载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

目的研究apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血脂水平的关联性.方法应用聚合酶链反应对70名正常人和67例冠心病患者apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究.结果冠心病组中等位基因X+和单体型X+E+频率明显高于正常对照组.冠心病组中X+X-基因型者其HDL-C明显低于X-X-基因型者,等位基因E+与TG水平增高相关联.结论 apoB基因XbaⅠ和EcoR Ⅰ酶切位点多态性与冠心病相关联,等位基因X+和单体型X+E+可视为冠心病遗传易感性标记.     

西藏藏族人群骨发育候选基因ERα的多态性

目的:分析西藏藏族人群骨发育相关基因,雌激素受体基因α(ERα)多态性分布及其在不同种族和地区间有无差异.方法:随机抽取世居西藏(拉萨、那曲)地区,父母均为藏族,3代内无族外通婚,彼此间无亲缘关系,经体检证明健康的藏族158例.采用PCR-RFLP及琼脂糖凝胶电泳法检测西藏藏族人群的雌激素受体基因α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性.用基因计数法分别计算基因型频率和等位基因频率.结果:西藏藏族正常人群中的雌激素受体基因以pp、xx基因型和p、x等位基因的分布频率为最高,PP、XX基因型和P、X等位基因最低,且男、女间比较差异无统计学意义.但XX基因型与广东、日本、瑞典地区差异有统计学意义,X等位基因与湖南、日本、瑞典地区差异有统计学意义.结论:雌激素受体基因α在西藏藏族人群的分布可能具有种族及民族差异性,不存在性别差异.     

RAS基因多态性与子痫前期肾脏损害的相关性研究

目的探讨肾素-血管紧张素系统基因多态性与子痫前期患者肾脏损害的相关性。方法随机选择子痫前期患者72例,正常妊娠妇女45例,利用PCR和RFLP反应分析其外周血白细胞中ACE基因和AT1R1166基因多态性,比较不同基因型子痫前期患者蛋白尿含量和血清肾功能指标的差异。结果1.ACE基因多态性与尿蛋白含量密切相关,携带D等位基因孕妇的尿蛋白含量显著增加,血清肌酐、尿素氮水平呈上升趋势。2.ACE基因和AT1R1166基因型分布频率在子痫前期患者与正常孕妇间无显著差异。结论ACE基因与子痫前期肾脏损害密切相关,D等位基因是导致肾脏损害的不利因素。     

醛固酮合成酶基因启动子-344T/C多态性与青海省汉族孕妇子痫前期的相关性

目的 探讨青海省汉族孕妇子痫前期(PE)与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)启动子区单核苷酸多态性的关系.方法 选择青海省PE患者149例,正常妊娠对照组155例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析PE组和对照组CYP11B2-344T/C多态性分型并测序验证.结果 PE组基因型频率TT型、CT型及CC型分别为43.0％、45.6％和11.4％,对照组分别为51.0％、45.1％和3.9％.PE组和对照组醛固酮合酶基因-344T/C位点等位基因T和C频率分布具有差异性(P＜0.05),PE组C等位基因频率高于对照组(x2=4.354,P＜0.05,OR=0.691,95％ CI=0.49～0.98).结论 CYP11 B2-344T/C多态性与青海省子痫前期有关,C等位基因可能是子痫前期的易感基因.     

正常中国人及肥胖患者解偶联蛋白1基因-3826 A/G多态性的研究

目的 研究解偶联蛋白1(uncoupling protein 1,UCP1)基因-3826 A/G多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区384名汉族人(257例非肥胖者及127例肥胖者)UCP1基因-3826 A/G多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 UCP1基因-3826 A/G多态位点A、G等位基因频率在肥胖组为0.508、0.492,在非肥胖组为0.467、0.533,两组间等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05).-3826 A/G位点在肥胖组GG基因型携带者血清载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B100水平高于AA基因型者(P<0.05),AG型者apo CⅡ、apo CⅢ水平均分别高于AA基因型携带者(P<0.05).在非肥胖男性亚组,GG纯合基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)及apoAⅠ水平显著低于AA基因型携带者(P<0.05);AG型者apoAⅡ水平低于AA基因型者.在肥胖男性亚组,GG基因型携带者血清apo B100水平较AA型者显著升高(P<0.05);在肥胖女性亚组,GG基因型者apo AⅠ水平低于AG型者,AG型者apoCⅡ、apoCⅢ水平均分别高于AA型者(P<0.05).结论 UCP1基因-3826A/G多态性与成都地区中国汉族人肥胖无关联,但与血清HDL-C及apoAⅠ、apoB100等载脂蛋白水平含量有关,且具有性别差异.     

汉族人群脂联素基因-11377C/G多态性与子痫前期的相关性研究

目的探讨福建莆田地区汉族人群脂联素基因（APN）单核苷酸多态性（SNP）和子痫前期（pre-eclampsi-a）及其血脂水平的关联性。方法研究对象516例,包括对照组260例,子痫前期病例组256例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法鉴定APN基因启动子-11377C/G单核苷酸多态性并测定血脂水平。结果 APN基因启动子-11377C/G位点G等位基因频率和GG＋CG基因型频率在子痫前期病例组明显升高,差异有统计学意义（P〈0.05）。子痫前期病例组内GG＋CG基因型患者血清甘油三酯（TG）、血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白（LDL）值均高于CC基因型（P〈0.05）。结论 APN基因启动子-11377C/G位点GG＋CG基因型与子痫前期及其血浆TG、TC和LDL水平升高关联,C-G多态性提高了子痫前期合并血脂代谢紊乱的风险性。     

中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究

目的：探讨中国人内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否关联。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对成都地区135例内源性高甘油三酯血症患者和193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白（apo)水平的影响进行了研究。结果：HTG患者和正常人均以P＋等位基因为主,HTG组以P＋P＋基因型为主,而正常对照组P＋P－基因型为主。HTG组的P＋P＋基因型分布频率及P＋等位基因分布频率则显著高于正常对照组（0.460vs0.337,P＜0.05;0.689vs0.565,P＜0.01)。P＋P＋基因型者的血清甘油三酯（TG）、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG／HDL－C比值较P－P－基因型者显著增高（P＜0．05）。结论：脂蛋白酯酶基因P＋P＋基因型与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联。     

骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬对绝经后骨质疏松妇女骨密度和骨转换指标影响的关系

目的了解骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬( raloxifene,RLX)对绝经后骨质疏松妇女骨密度(bone mineral density, BMD)和骨转换指标影响的关系.方法为随机、对照和双盲试验,入选47～74岁68例无亲缘关系的绝经后骨质疏松汉族妇女,随机分为RLX组和安慰剂组(各34例),RLX组日服RLX 60 mg,安慰剂组服与RLX外观一致的安慰剂,共1年.在服药前、服药后6月和12月时,检测BMD和骨转换指标包括血清1型胶原羧基末端肽(C-telopeptide, CTX)和骨钙素(osteocalcin, BGP).分析雌激素受体1基因(estrogen receptor 1 gene,ESR1)Xba Ⅰ和PvuⅡ位点、ESR2基因RasⅠ位点、维生素D受体基因(vitamin D receptor, VDR)FokⅠ和CDX2结合位点的多态性. 结果共58例完成整个试验,研究结束时RLX组腰椎2～4(L2～4)、全髋部和大转子BMD增加的百分数,以及血清CTX和BGP水平下降的百分数与安慰剂组比较差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).治疗后12个月,RLX组VDR FokⅠ FF基因型者(n=8)全髋部和大转子BMD值平均下降各为1.98%±4.86%和2.26%±4.73%,而Ff/ff基因型者(n=21)平均增加各为2.52%±2.75%和2.74%±2.97%(P<0.05);ESR1 PvuⅡ位点PP/Pp基因型者(n=17)全髋部BMD明显增加(2.12%±2.78%),而pp基因型者(n=12)呈下降(-1.34%±3.73%)(P<0.05).但上述5个位点多态性与安慰剂组各指标变化均无相关性. 结论 RLX对绝经后骨质疏松妇女BMD的作用受VDR基因FokⅠ和ESR1基因PvuⅡ多态性的调节.在临床选择该药物时,可根据应用对象的基因型做有益决策之用.     

Hind Ⅲ、S447X基因多态性与新疆哈萨克族孕妇子痫前期的相关性研究

目的探讨脂蛋白酯酶(LPL)基因HindⅢ、S447X多态性与新疆哈萨克族孕妇子痫前期的相关性。方法收集孕28周后的哈萨克族、汉族子痫前期孕妇及哈萨克族正常孕妇(各50例)血液样本以及分娩后的胎盘组织,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法、荧光实时定量PCR等技术检测三组孕妇脂蛋白酯酶HindⅢ、S447X基因型分布和胎盘组织脂蛋白酯酶m RNA含量。结果哈萨克族子痫前期孕妇H+H-/H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因频率分别为32.0%、20.0%、12.0%、6.0%显著低于哈萨克族正常孕妇的58.0%、44.0%、32.0%、24.0%(P0.05),而与汉族子痫前期孕妇的36.0%、24.0%、8.0%、8.0%(P0.05)无显著性差异。哈萨克族子痫前期孕妇胎盘组织中脂蛋白酯酶m RNA表达量显著低于哈萨克族正常孕妇(P0.01)。结论 LPL基因HindⅢ、S447X多态性与哈萨克族孕妇子痫前期发病及胎盘合成脂蛋白酯酶功能相关,其中,H+/H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因可能是子痫前期发病的保护因素。