单纯男性化型21-羟化酶缺乏症五例临床分析

对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析。5例来我院就诊时平均年龄17岁（10～26岁）;出生时均有外生殖器男性化畸形;青春期第二性征不发育,无月经来潮;终身高明显受损。染色体检查核型均为46,XX;肾上腺CT平扫示双侧。肾上腺增大;中剂量地塞米松抑制试验前、后的血睾酮水平分别为（665±334）汕g／L和（81±25）μg/L,促肾上腺皮质激素水平分别为123（范围57～563）ng／L和〈5ng/L。以上均支持21-羟化酶缺乏症的诊断。提高对本病的认识、减少误诊、力争早期诊断早期治疗尤为重要。     

17-α羟化酶缺乏症1例

1临床资料 患者女,24岁,因"发作性四肢无力1 3年加重2个月伴原发性闭经"入院.     

3例21-羟化酶缺乏症6年随访报道

21-羟化酶 (ＣＹＰ2 1)缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症 (ＣＡＨ)最常见的一种。四川大学华西附二院曾收治 13例。现将其中存活并随访观察 6年的 3例报告如下 :1　临床资料3例 2 1 羟化酶缺乏症一般情况见表 1,表 2。表 1　 3例ＣＹＰ2 1缺乏症初诊状况病例性别初诊年龄(岁 )骨龄(岁 )身长(ｃｍ)体重(Ｋｇ)皮肤色素增加(+)阴茎增大(+)ＰＴＣ1 38～ 690(ｎｍｏｌ/Ｌ)Ｔ0 .1 0～ 0 .35(ｎｍｏｌ/Ｌ)血Ｋ +(ｍｍｏｌ/Ｌ)血Ｎａ+(ｍｍｏｌ/Ｌ)血糖(ｍｍｏｌ/Ｌ)肾上腺Ｂ超1男 3/ 1 2 3/ 1 2 63 5 .9(+) (+) 4 0 .2 6 78.2 5 .3 1 37 2 .64正常2…     

先天性肾上腺皮质增生-家族性21-羟化酶缺乏症2例

1 病例资料 病例1:女性,17岁,因"经量稀少7年,闭经4个月"初诊于我院妇科.患者月经量极少,仅数滴.LMP于2010年7月,口服达英-35调经治疗3个月后,于2011年3月来我中心复诊.患者出生时家人发现其阴蒂增大,长约1.5 cm,2岁时行阴蒂切除术.     

21-羟化酶缺陷症16例临床分析

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病,其中21-羟化酶缺乏症最为常见,约占所有病例的95%以上.现对16例21-羟化酶缺乏症加以分析.     

先天性肾上腺皮质增生症——21羟化酶缺乏一家族2例报道

先天性肾上腺皮质增生 ,是肾上腺类固醇合成障碍的遗传性疾病 ,由于遗传上的缺陷致类固醇激素合成中一些必需酶缺乏而引起其中最常见的是 2 1羟化酶缺乏(2 1ＯＨＯ)。它占先天性肾上腺皮质增生症的 90 %以上。2 1ＯＨＯ主要临床表现为男性化 ,在女性为假两性畸形 ,男性为假性性早熟。现将一家族 2例女性假两性畸形 ,报道如下。例 1:女 ,17岁。出生后发现阴蒂增大 ,近 5～ 6年增大明显 ,声音低沉 ,身材粗壮 ,无月经来潮 ,皮肤粗糙。查体 :女扮 ,有胡须 ,乳房未发育 ,阴毛多 ,阴蒂肥大约 2×1 5ｃｍ ,尿生殖窦开口于阴蒂根部腹侧。特检 :腹部…     

21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症

报告4例儿童21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症。3例为单纯男性化型,1例为男性化伴失盐型。讨论了病因、诊断和治疗,重点讨论了鉴别诊断。     

东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查结果分析

目的：了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法：新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有＆903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片,采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮（17α-OHP）的值,对筛查为阳性疑似患者可结合临床资料及其它检测结果进行进一步确诊。结果：本研究共对全市551538例新生儿进行筛查,共有17例新生儿被确诊患有21-羟化酶缺乏症,此病的发病率为1/32443。被确诊患有21-羟化酶缺乏症的新生儿,初筛其17α-OHP值最低为175.56nmol/L,最高为741.53nmol/L。结论：本地区的人口结构复杂,外来人口多,流动性大,对初筛为阳性的新生儿的召回和治疗的管理造成了阻碍。我们应加大对21-OHD相关知识的宣教力度,提高广大人民群众对21-OHD的知晓率,从而使其更积极地参与和配合21-OHD的筛查工作。     

先天性肾上腺皮质增生症3例

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病。其中95％以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏（210HD）所致。临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低,重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒,甚至休克而死亡。全世界21OHD发生率为1／13000。我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例。报告如下。     

先天性17-α羟化酶缺乏1例

1临床资料患者女，15岁，四肢无力1周入院。1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌酸痛、僵硬，继而四肢无力，5天前不能抬腿，双手无力，不能拿碗筷，于当地医院静脉输液补钾后，四肢无力和酸痛逐渐好转，但次日曾腹泻1次，行走时腿软、无力再次加重。我院急诊查：血钾2.1mmo1/L，肌酸激酶23856U/L，乳酸脱氢酶1309U/L。常规补钾，血钾继续下降，心肌酶持续升高。2年前曾感四肢无力，自行好转。2周前曾军训，有慢性鼻窦炎和咽炎5年，无月经来潮。父亲患糖尿病和高血压病4年，父母非近亲结婚，姐体健。体检：P105次/min，BP180/100mmHg，心律齐…     

非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展

<正>21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase defect,21-OHD)是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种类型,是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病,不同人种发病率不同,大致在1/15 000¹/9 000。既可以表现为经典的21-OHD(生前即有过多的雄激素,因此出生时即有雄激素过多的表现),也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症(nonclassic21-hydroxylase defect,NC211/9 000。既可以表现为经典的21-OHD(生前即有过多的雄激素,因此出生时即有雄激素过多的表现),也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症(nonclassic21-hydroxylase defect,NC21^OHD),1957年由Jayle等首先描述,出生时无雄激素过多的临床表现,多于儿童期、青少年或成人发病。NC21-OHD的发病率为1/1000OHD),1957年由Jayle等首先描述,出生时无雄激素过多的临床表现,多于儿童期、青少年或成人发病。NC21-OHD的发病率为1/1000^〔1〕,也因人种族不同而     

17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾

1临床资料 患者女性,14岁3月,主因"因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮"就诊,门诊初步查体:血压165/96mmHg,身高152 cm.体格发育较健壮,智力发育正常,双乳未发育,乳晕色素稍偏黑,PH1期,女性外生殖器、皮肤粘膜无特别加深,无齿龈色素沉着.四肢无畸形,肌力V级,肌张力正常,双侧巴氏征阴性.     

先天性肾上腺皮质增生症—家族性21-羟化酶缺陷8例

目的 复习8例先天性肾上腺皮质增生症-家族性21-羟化酶缺陷患者的临床特点、实验室检查及治疗方法.方法　回顾性分析8例21-羟化酶缺陷患者的临床资料.结果 5例行保留阴蒂头阴蒂缩短整形+外阴整形术+阴道口成型术,8例均行皮质激素替代治疗.随访6个月～2年,8例总睾酮、孕酮及ACTH均正常,5例月经来潮,8例均未结婚.结论 (1)本病有必要进行家族史的相关筛查;(2)行终身皮质激素替代治疗时应根据生化及激素指标随时调整激素剂量;(3)性分化异常的纠正需合理和审慎.     

先天性肾上腺皮质增生症一家族性21-羟化酶缺陷8例

目的复习8例先天性肾上腺皮质增生症一家族性21-羟化酶缺陷患者的临床特点、实验室检查及治疗方法。方法回顾性分析8例21-羟化酶缺陷患者的临床资料。结果5例行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋外阴整形术＋阴道口成型术，8例均行皮质激素替代治疗。随访6个月～2年，8例总睾酮、孕酮及ACTH均正常，5例月经来潮，8例均未结婚。结论（1）本病有必要进行家族史的相关筛查；（2）行终身皮质激素替代治疗时应根据生化及激素指标随时调整激素剂量；（3）性分化异常的纠正需合理和审慎。     

17α-羟化酶缺乏症1例报告

患者女性，15岁，因反复四肢乏力3年，加重2个月入院。3年前反复出现四肢乏力，查血钾低，血压高，曾住我院诊为“原发性醛固酮增多症”，予“安体舒通”口服，仍反复出现四肢乏力，多次查血钾低，补钾治疗后症状略好转。2个月前感四肢乏力加重，伴口干、多饮、夜尿增多。查血钾1．17mmol／L，遂收入院。患者自幼皮肤黑，智力良好，月经尚未初     

21羟化酶缺陷症32例临床分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1],其中21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的类型,占90%～95%[2]。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性[3]。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。作者回顾性分析了就诊的32例21-     

迟发型21—羟化酶缺乏伴22号染色体短臂缺失2例

迟发型２１－羟化酶缺乏伴２２号染色体短臂缺失２例张春兰（第四军医大学西京医院儿科西安７１００３３）关键词２１－羟化酶，缺乏２２号染色短臂缺失中图号Ｒ５８６．２２迟发型２１－羟化酶缺乏（２１－ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＨＤ）是先...