Bloom综合征1例

1　病例资料　患儿男 ,10岁。颧部反复出现红斑 9年。约 1岁时面部出现红斑 ,日晒后加重 ,无瘙痒。反复发作 ,夏重冬轻。患儿足月顺产 ,出牙、直立等生长发育均正常 ,但行走至今不稳。家族史 :父母非近亲结婚 ,健康 ,身高无异常。家族中无类似病史及其他遗传病史。体检 :发育差 ,对答切题 ,声调尖细。身高 10 9ｃｍ ,体重 16ｋｇ ,身材比例相称 ,四肢较细。双耳廓较大 ,竖起。皮肤科情况 :颧部对称性淡红斑 ,表面少量白色鳞屑、毛细血管扩张 ,并散在褐色粟粒大小斑疹。躯干、四肢未见咖啡斑、色素增深、色素减退斑及鱼鳞病样皮损 ,口唇未见…     

Bloom综合征1例

患者,女,17岁。面部毛细血管扩张17年。出生40天出现面部多发粟粒大红色丘疹,伴毛细血管扩张。系统检查正常。组织病理改变符合Bloom综合征。     

Bloom综合征1例

正Bloom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征,笔者诊治1例,现报告如下。1病历摘要患儿男,10岁。因面部反复红斑7年余就诊。患儿3岁时无明显诱因两侧面颊出现对称分布红斑,约钱币大,边缘不清,无明显痒痛,眉毛脱落。随后红斑颜色逐渐由鲜红变暗红,扩大至耳郭。患儿自发病以来,面部红斑反复发作,间断缓解,冬重夏轻,未曾完全消     

Bloom综合征1例

临床资料 患儿，女，6岁，因面部红斑，脱屑5年就诊。患儿出生后1年开始于双颊部出现红斑，上覆细小鳞屑，无瘙痒，每于夏季日晒后加重，皮损扩展至整个面部，严重时出现水疱、结痂。同时还伴有发育较迟缓，身高明显低于同龄儿童。智力一般，学习无明显障碍，家族中无类似病史，父母非近亲结婚。体检：一般情部尚可。     

Bloom综合征1例

报道Bloom 综合征1例。患者女,31岁,因面部红斑 、日晒后加重28年入院。患者2岁起面部出现毛细管扩张性红斑,对日光敏感。患者身材偏矮 小,四肢纤细,牙齿排列不齐。     

Bloom综合征伴指骨破坏1例

1 临床资料 患者女,28岁.因面部红斑伴双手指骨吸收并逐渐加重就诊.患者3岁时无明显诱因双面颊皮肤出现毛细血管扩张,逐渐扩大成网状,局部出现色素沉着.5岁时起双手皮肤由红变紫,出现骨质吸收,活动受限.     

Bloom综合征一例

患儿男,4岁.因面部、四肢和躯干红斑4年就诊.患儿出生后1年于面颊部出现红斑,上覆细小鳞屑,无瘙痒及疼痛.每年夏季日晒后加重,皮损逐渐扩展至整个面部、四肢、躯干,偶见水疱、血疱.无肌痛及肌无力.同时伴有发育迟缓,身高明显低于同龄儿童,智力一般.     

Bloom综合征一例

Bloom综合征（Bloom Syndrome,BS）是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病,我们诊治l例报道如下.患儿女,12岁,困畏光、发育迟缓12年,皮肤面部红斑、躯十色素异常9年,来我院就诊。患儿出生时即有光敏现象,出生后第10天,日晒后面部出现水疱,患儿3岁时,面颊小现网状红斑,躯干出现弥漫性褐色色素沉着,近年来患儿注意避免日晒未发生水疱,但面部红斑、躯干色素沉着逐渐加重。     

Bloom综合征一例

患儿男,4岁.因面部、四肢和躯干红斑4年就诊.患儿出生后1年于面颊部出现红斑,上覆细小鳞屑,无瘙痒及疼痛.每年夏季日晒后加重,皮损逐渐扩展至整个面部、四肢、躯干,偶见水疱、血疱.无肌痛及肌无力.同时伴有发育迟缓,身高明显低于同龄儿童,智力一般.     

Bloom综合征一例

Bloom综合征(Bloom Syndrome,BS)是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病,我们诊治1例报道如下. 患儿女,12岁,因畏光、发育迟缓12年,皮肤面部红斑、躯干色素异常9年,来我院就诊.患儿出生时即有光敏现象,出生后第10天,日晒后面部出现水疱,患儿3岁时,面颊出现网状红斑,躯干出现弥漫性褐色色素沉着,近年来患儿注意避免日晒未发生水疱,但面部红斑、躯干色素沉着逐渐加重.家族史:父母非近亲结婚,家族其他成员中无类似疾病患者.体检:患儿一般情况好,身高1.22 m,体重26 kg,生长发育慢于同龄儿童.     

Bloom综合征及尸检一例报告

Bloom综合征(BS)是一种对日光过敏性毛细血管扩张性红斑伴有侏儒征.本病较少见,欧美及日本均有报导(1~3).国内1983~1984年临床报告4例(4、5),现将我科1例尸检报告如下.     

姐妹同患Bloom综合征2例

报道2例同胞姐妹患Bloom综合征，例1为10岁，有侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑及血IgM低下，并伴有多处骨折，染色体检查正常。例2为5岁，有光敏和面部毛细血管扩张性红斑，发育正常，染色体检查正常。     

一例Bloom综合征伴染色体畸变

Bloom综合征(简称BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病.我们结合一典型病例,就患儿及父亲的染色体常规及姐妹染色单体交换(SCE)的检查进行了分析.报告如下.     

兄弟同患Bloom综合征

例1,男,9岁,回族.颜面、耳廓反复起红斑8年.出生7个月双颧部出现毛细血管扩张性红斑,渐累及耳廓和前臂,双小腿皮肤出现轻度鱼鳞病样外观,5岁时口唇出现水疱、糜烂,皮损夏季日光强烈时出现并渐加重,冬季自行缓解或消失.例2,例1胞弟.男,3岁,回族.颜面部反复起红斑2年.1岁时双颧部开始出现红斑,渐扩延至颊部,伴轻微瘙痒和脱屑,期间,小腿皮肤干燥、脱屑,呈鱼鳞样改变;皮损每于夏季来临时出现,且渐加重,随冬季到来皮损渐消失.2例各系统检查未发现异常,身高正常;实验室、病理及其他辅助检查无有意义的阳性发现,染色体检查正常.患儿父母为姨表近亲结婚,诊断为Bloom综合征.     

Bloom综合征及其家系的染色体不稳定性

染色体不稳定综合征(Chromosome instabilty syndrome,又称染色体脆性综合征Chomosome fragility syndrome)包括常染色体隐性遗传病,如Bloom综合征、Fanconis贫血等;常染色体显性遗传病,如汗管角化症,基底细胞痣综合征;X-性连显性遗传病,如色素失禁症,也包括多因子遗传病,如硬皮病.     

布鲁姆(Bloom)氏综合征(附一例报告)

布鲁姆氏综合征(Bloom's syndrome)是一种日光过敏性毛细血管扩张性红斑伴有侏儒症的遗传性疾病,临床极少见,现将我们所遇毕例报告如下.     

Sweet综合征1例

临床资料 患者 女,46岁、因多发性关节疼痛2个月,皮疹1周于2009年8月就诊、患者于2009年6月初无明显诱因出现双侧腕关节、指间关节、肘膝关节肿痛,并出现低热,体温37．5℃左右。     

Sweet综合征1例

报告1例Sweet综合征。患者女,49岁,因面部、四肢反复水肿性红斑、斑块伴疼痛7月余,再发加重4天入院。体检:鼻梁部、鼻部、右颈后部、双手及右足部明显水肿性斑块,边界清楚,部分表面破溃、结痂,少许渗出;部分皮损似假水疱样、脓疱样,周围绕以红晕,皮损压痛明显。组织病理:真皮水肿,浅层血管扩张充血,大量嗜中性粒细胞浸润。该患者虽无发热,但根据典型临床表现结合组织病理仍可诊断为Sweet综合征。     

Klippel-Trenaunay综合征1例

临床资料　女 ,17岁 ,以右下肢粗长、肿胀 12年伴踝部皮肤溃疡 5年求治。患者出生时无明显的皮肤异常和肢体畸形。5岁时右下肢内踝区首先出现 2～ 3个鲜红色皮肤小斑片 ,随年龄增长 ,皮肤小斑片增多并向小腿内侧扩大 ,边界明显 ;同时发现双下肢不对称 ,右下肢异常粗长 ,伴有小腿肿胀。肿胀在晨起时最轻 ,晚上睡前最重。 5年前皮肤红斑转为紫色并出现皮肤溃疡 ,经久不愈 ,反复发作。 1年前因左下肢较右侧短 4ｃｍ ,有轻度跛行 ,而曾于当地人民医院行左下肢骨牵引延长术 ,术后双下肢长度仍不对称 ,出院时诊断也不明 ,患者对疗效不满意。体检　…     

Melkersson-Rosenthal综合征1例

<正>1临床资料患者男,20岁,学生。褶皱舌15年,上唇肿胀1年。患者15年前,发现舌部出现皱褶、萎缩,无伴不适。1年前无明显诱因上唇出现肿胀、肥厚,无伴瘙痒、疼痛,食用海鲜或饮酒后加重,伴脱屑。日晒后,病情无明显加重。患者曾至外院诊治,行唇部皮损病理活检术,考虑肉芽肿性唇炎,予抗组胺、糖皮质激素等治疗后,病情无明显改善。患者既往3年前