家族性预激综合征临床及电生理特点

目前，对家族性预激综合征的研究较少。本文总结、随访了解放军３０１医院和北京朝阳医院１９９３－１９９９年６月部分经射频消融治疗预激综合征患者，探讨了家族性预激综合征的发病率、电生理及临床特点。 入选３９３例，了解患者是否有家族史。对有家族史的患者，进一步追踪家族中其他患者的病情，以确实诊断。按是否有家族史分为家族性预激综合征（家族中至少有２例患者）和散发性预激综合征两组。前者３０例，男性２１例，女性９例，平均年龄３９．１岁。后者３６３例，男性２５０例，女性１１３例，平均年龄４３．９岁。电生理检查方…     

维拉帕米终止阵发性室上性心动过速的观察

目的 总结维拉帕米终止阵发性室上性心动过速（PSVT）的疗效。方法 观察42例22－73岁的PSVT患，其中伴有冠心病3例，高血压性心脏病2例，预激综合征5例。结果 42例PSVT经维拉帕米治疗终止36例，有效率为86％；36例PSVT经维拉帕米终止后出现心律失常6例，短阵房性心动过速（AT）1例，短阵室性心动过速（VT）2例，交接性心律1例，窦性停搏2例，其中3例出现在预激综合征（WPW）合并PSVT。结论 临床工作应对WPW合并PSVT要有足够的认识，从严掌握维拉帕米终止PSVT适应症。     

预激综合征合并心房颤动的射频消融与随访

目的　探讨预激综合征合并心房颤动的射频消融治疗特点。方法　对 3 6例预激综合征合并心房颤动的患者进行心内电生理检查和射频消融治疗。结果　预激综合征合并心房颤动者右侧旁道多于左侧 ,旁道消融成功率 10 0 % ,2例患者术后仍有阵发心房颤动。结论　导管消融术 (RF CA)是治疗预激综合征合并心房颤动的首选疗法 ,术后心房颤动复发与基础心脏病有关     

家族性预激综合征一家系

家族性预激综合征并不多见，现将笔者所遇一家系报道如下。该家系四代直系血缘亲属13人，均无器质性心脏病，也无近亲婚配，经心电图及食管电生理检查确诊为预激综合征4例，同时合共折返性室上性心动过速（室上速），其家系图如下：I1、I2均已故，死囚不明。Ⅲ2为先证者，女，3     

三尖瓣下移畸形合并预激综合征的射频消融治疗

目的　探讨三尖瓣下移畸形合并预激综合征射频消融的临床效果。方法　对 7例预激综合征患者行三尖瓣环处射频消融治疗。结果　并三尖瓣下移畸形的预激综合症射频消融与心脏结构正常的右侧旁道消融相比成功率无差异 ,消融导管选择、操作方法及过程亦无特殊。平均消融时程和 X光曝光时间略有延长 ,但差异无显著性 (P>0 .0 5 )。随访 3～ 5 8个月 ,平均 (34± 11)个月 ,1例术后 4个月复发 ,经再次消融成功。结论　三尖瓣下移畸形合并预激综合征可行射频消融治疗。     

19例家族性局灶节段性肾小球硬化的临床研究

目的:通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者家系调查和总结,探讨家族性FSGS特点. 方法:前瞻性对2006-01至2007-12入住我科并经肾活检确诊的非继发性FSGS患者进行家系调查,对其中有家族史的FSGS患者进行家系成员筛查,同时行IV型胶原和α半乳糖酐酶活性检查排除Alport综合征和Fabry病,比较家族性FSGS和散发性FSGS患者临床特点. 结果:我院2006年1月～2007年12月经肾活检确诊的非继发性FSGS共213例,其中家族性FSGS共19例,占非继发性FSGS总病例的8.9%.19例家族性FSGS中男性10例,女性9例,和散发性FSGS性别相比(男∶女＝100∶94)无显著差异(P>0.05);家族性FSGS患者平均24h尿蛋白水平(1.6±1.6)g,与散发性FSGS患者(1.8±1.7)g相比无显著差异(P>0.05);家族性FSGS先证者中血肌酐(167.5±166.6) μmol/L,与散发性FSGS (198.4±190.6) μmol/L相比无显著差异(P>0.05).19个家系中有5个家系各有2例患者经肾活检确诊为FSGS,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴1例或1例以上ESRF,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴有1例或1例以上亲属蛋白尿,或不明原因的肾功能不全. 结论:家族性FSGS发生率较高,达非继发性FSGS总数的8.9%,临床表现方面家族性和散发性FSGS相比无明显差异,较易漏误诊,通过家系调查可以明显提高家族性FSGS诊断率.重视家族性FSGS的筛查,也将有助于遗传性肾脏疾病的进一步研究.     

导管射频消融治疗阵发性室上性心动过速的临床研究

目的 对97例阵发性室上性心动过速(PSVT)患者进行分析，探讨射频消融的治疗效果及临床特点。方法 回顾性分析97例经导管射频消融治疗PSVT患者的治疗效果，其中房室结内折返性心动过速42例、房室旁道所致房折返性心动过速50例，房室结双径路合并房室旁道5例。结果 房室结双径路42例，其中慢-快型41例，快-慢型1例；房室旁道50例，其中左侧旁道34例，右侧旁道10例，双旁道4例，多旁道1例；房室结双径路合并房室旁道5例，共计107条。成功率95．6％，复发率3．3％，并发症2．2％。结论经导管射频消融治疗阵发性室上性心动过速是安全有效的方法。掌握消副放电时间及能量，减少复发率。操作要规范，细心，减少并发症。     

快速心律失常的治疗

快速心律失常的药物治疗、电学治疗、经导管射频电消融(RFCA)治疗及起搏器治疗近年来均有飞跃发展,本文谈谈个人体会。1　阵发性室上性心动过速(PSVT)PSVT包括预激综合征房室折返性心动过速(AVRT)、房室结折返性心动过速(AVNRT)、房性心动过速、心房扑动与心房颤动等。过去教科书中认为AVNRT发病率超过AVRT,据我们近1000例RFCA的统计,AVRT占60%,居首位,其中隐匿性预激综合征引起PSVT更多见。AVNRT占32%,居PSVT的第2位。PSVT药物治疗以维拉帕米和普罗帕酮为首选。过去曾提倡快速静脉注射ATP终止PSVT,因其剂量不好控…     

射频消融治疗阵发性室上性心动过速110例

目的分析射频消融(RFCA)治疗阵发性室上性心动过速(PSVT)的疗效。方法回顾性分析110例患者临床资料,均采用常规RFCA治疗PSVT患者。结果房室折返性心动过速(AVRT)65例,预激综合征合并房颤3例,计有旁道70条,显性旁道35条,隐匿性旁道35条,其中位于冠状静脉窦憩室颈部心外膜旁道1例,双旁路2例均为左侧。房室结折返性心动过速(AVNRT)42例,均为慢-快型,其中有两例患者术中未能诱发出心动过速,予RFCA阻断慢径治疗。RFCA治疗PSVT总成功率为99.1%,其中房室结双经路介导的PSVT成功率高达100%,复发率为3.6%,均复治成功,并发症发生率5.6%。结论采用常规方法RFCA治疗PSVT成功率高,并发症少。     

Brugada综合征一家系报道

目的 对一Brugada综合征家系进行普查，研究发病情况及临床心电图特点。方法 采集家系成员相关病史，进行常规体格检查，记录同步12导联心电图，观察所采集的心电图有无右束支传导阻滞及右胸导联ST段抬高。结果 7例一度房室传导阻滞，4例心电图符合Brugada综合征，2例有晕厥发生，1例在晕厥发生时心电图记录到心室颤动。结论 Brugada综合征发病有明显的家族性，男性多发，平时心电图可呈右束支传导阻滞型及V1-V3 ST段呈间歇性抬高改变，心律失常的发生不可预测，常为单形性或多形性室性心动过速，且恶化为心室颤动。     

家族性左侧多旁路

一般认为房室旁路(Kent束)出现与遗传水平有关,临床上不合并心脏畸形、心脏病的家族性预激综合征罕见。本文报道3代7人中3例患预激综合征,无心脏病史,2例经电生理检查、射频消融证实为右侧多旁路,报道如下。　　临床资料　例1　患者女性,37岁,7岁时因心悸,被诊断“预激综合征”。入院前,心悸持续发作,为做射频消融术来我院。查体、X线胸片、超声心动图、肝肾功能检查均正常。无器质性心脏病证据。体表心电图:窦性心律,心率85次/min,PR间期0.10s,QRS时限0.14s,V1导联呈QS型;δ波方向:、aVL导联直立,导联双相,导联倒置;导联R/S<1,V2导联…     

家族性预激综合征PRKAG2基因筛查

预激综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。是引起阵发性室上性心动过速的主要原因之一。发病率为0．15‰～3．00‰。预激综合征大多为散发，部分有家族史。早在1944年Ohnell首次报道了两个家族性预激综合征家系。以后陆续有报道。1978年，Gillette报道了4个家系，提出了预激综合征的遗传方式为常染色体显性遗传。2001年Gollob等报道了AMP激活蛋白激酶(AMPK)γ2调节单位编码基因PRKAG2为预激综合征的致病基因，     

甲状腺功能亢进症合并心房颤动及预激综合征1例

甲状腺功能亢进症合并心房颤动比较多见,但同时合并有预激综合征则相对少见,心房颤动并预激综合征为心血管科急症,常可导致快速的心室率,血流动力学紊乱,严重者可导致心室颤动,甚至死亡。因此控制心室率,维持血流动力学稳定乃为处理该急症的当务之急,有药物及射频治疗,但多为药物控制及预防发作。控制甲状腺功能亢进合并心房颤动及预激综合征的射频治疗国内报道不多,近日我院成功为1例该类型患者行射频消融治疗,效果比较满意,现报告如下:1临床资料患者梁某,男性,63岁。因反复发作性心悸,胸闷两年余,再发加重半天入院。来院前曾在外院治疗,心…     

射频消蚀治疗家族性预激综合征二例

射频消蚀治疗家族性预激综合征二例张庆华，江洪，黄从新，许家　，唐齐柱，王晋明我院射频消蚀治疗２００多例预激综合征（ＷＰＷ），其中２例为同胞兄妹二人，报告如下：兄，３９岁。妹，３３岁。东北满族人。从小生长在武汉。其兄阵发性反复发作心动过速３年余，伴有心...     

预激综合征的分子遗传学与电生理学研究进展

预激综合征包括家族性和散发性,以散发性为主,家族性预激综合征为常染色体显性遗传疾病。目前其分子遗传学研究热点为编码AMP活化蛋白激酶γ2调节亚单位的基因(PRKAG2)突变,电生理学研究主要为旁道的定位和电生理特性。     

家族遗传性局灶节段性肾小球硬化临床及预后特征分析

目的探讨家族性局灶节段性肾小球硬化临床预后特征。方法收集2008—2010年上海交通大学医学院附属瑞金医院家族性及散发性局灶节段性肾小球硬化患者临床资料,观察两组患者基线水平以及随访治疗后各指标的变化情况,分析家族遗传性局灶节段性肾小球硬化的临床及预后特征。结果家族性患者共入组83个家系,共计124例患者,其中男71例,女53例;散发性患者共入组124例,其中男76例,女48例。家族性患者发病时24 h尿蛋白定量显著低于散发性患者(P=0.003),血清白蛋白则显著高于散发患者(P0.01),肾病综合征的发生显著低于散发性患者(P=0.029)。病理表现上,家族性患者与散发性患者局灶节段性肾小球硬化差异无统计学意义(P=0.141),而球性硬化比例显著高于散发性患者(P=0.0007);小管损伤方面,家族性患者肾小管损伤程度显著高于散发性患者(P=0.0004)。随访后23.08%的家族性患者和48.39%的散发性患者24 h尿蛋白达部分缓解(下降超过基线的50%)(P=0.01)。生存曲线可见散发性患者较家族性患者预后相对较好。结论家族性局灶节段性肾小球硬化发病早于散发性患者,临床多表现为高血压及不同程度的蛋白尿,少数患者表现为肾病综合征,发病初期肾功能损伤程度两者差异无统计学意义。家族性患者对治疗反应较差,仅少数患者表现为蛋白尿缓解,较多患者进展至终末期肾病,预后相对差。     

预激综合征合并完全性房室阻滞的诊断及治疗

目的 报道5例预激综合征合并完全性房室阻滞患者的诊断和治疗。方法 进行心内电生理检查和射频消融旁路。结果 电生理检查未诱发房室折返性心动过速，心房刺激时体表心电图的预激程度无变化。消融阻断旁路前传后，均示完全性房室阻滞。4例患者在消融术后植入永久性起搏器．随访中无心房颤动发作。1例患者放弃对旁路的消融治疗。结论 预激综合征合并完全性房室阻滞是射频消融的适应证。消融前对房室传导功能的评定十分重要。成功消融旁路后应植入永久性起搏器。     

射频消融治疗预激综合征合并房颤8例报告

射频消融治疗预激综合征合并房颤８例报告山东省立医院（２５００２１）刘同宝杨国钧刘瑞生王学东姚晓伟邵建华１９９３～１９９７年，我院采用射频消融治疗预激综合征（下称预激）合并房颤患者８例，现报告如下。１资料与方法本组均有反复发作的室上性心动过速病史，其中...     

预激综合征与染色体7q3连锁

目的：探寻预激综合征的致病基因。方法：应用基因分型的方法，以7q3上D7S505、D7S688和D7S483为候选位点，对3个家庭性预激综合征家系（共101例成员）进行了连锁分析。结果：家庭性预激综合征与上述3个位点均连锁，以D7S505 Lod值最高，重组率（θ）为0．1时Lod=6.4；D7S483和D7S688位点Lod值分别为2．5和5．3。结论：预激综合征的相关基因位于7q3上。     

预激综合征合并快慢综合征的临床分析

目的通过对12例预激综合征合并室上性心动过速患者临床及电生理资料的分析,提出室上性心动过速发作结束时伴发的晕厥可能是窦房结功能一过性受抑的结果,探讨和证实这一发生机制设想的合理性.方法12例预激综合征合并室上性心动过速患者,男8例,女4例,平均年龄32.5岁(19～49岁).均因室上性心动过速伴晕厥住院.经各种电生理检查评价窦房结功能,冠脉造影排除冠脉的异常,并进行射频消融术和(或)抗心动过速起搏器治疗.随访2～5年.结果12例患者均符合下列条件预激综合征伴发室上性心动过速结束时有晕厥发生,年龄多属青年、中年,经各种电生理检查提示窦房结功能正常.冠脉造影证实冠状动脉正常,室上性心动过速终止时心电图均证实为较长时间的窦性停搏.4例经植入抗心动过速起搏治疗,3例经射频消融术及抗心动过速起搏器治疗,5例经射频消融术治疗,经2～5年的随访,全组12例患者无一例再发生室上性心动过速及晕厥.结论预激综合征合并室上性心动过速伴发的晕厥均由功能性病态窦房结功能障碍机制引起,尽管因果关系明确,但与多数预激综合征患者的临床经过不一致的原因尚不清楚,有待进一步探讨.此外,这些符合快慢综合征患者晕厥治疗和预防的关键是根治室上性心动过速,植入人工心脏起搏器预防晕厥似乎必要性不大.