黑斑息肉病LKB1基因胚系突变和肿瘤易感性研究

目的检测黑斑息肉病患ＬＫＢ１基因胚系突变及特点,并调查国内黑斑息肉病患的肿瘤发生率和肿瘤发生特点。方法（１）对１２例确诊的黑斑息肉病患（９例家族性,３例散发性）取血,提取血脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）,分别以多聚酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＬＫＢ１的９个外显子,并逐一测序;（２）综合分析作搜集的５个大的黑斑息肉病家系３２例患和７例散发性患,并结合国内近１０年来报道的较大家系和有关献３４篇共计１６     

黑斑息肉病LKB1基因胚系突变和肿瘤易感性研究

目的　检测黑斑息肉病患者LKB 1基因胚系突变及特点 ,并调查国内黑斑息肉病患者的肿瘤发生率和肿瘤发生特点。方法　 (1)对 12例确诊的黑斑息肉病患者 (9例家族性 ,3例散发性 )取血 ,提取血脱氧核糖核酸 (DNA) ,分别以多聚酶链反应 (PCR)扩增LKB 1的 9个外显子 ,并逐一测序 ;(2 )综合分析作者搜集的 5个大的黑斑息肉病家系 32例患者和 7例散发性患者 ,并结合国内近 10年来报道的较大家系和有关文献 34篇共计 16 9例患者 ,总结恶性肿瘤的发生率和特点。结果　 (1) 12例患者中 ,7例有LKB 1的胚系突变 ,多数突变为病理性突变 ;(2 )综合分析 16 9例患者中 ,恶性肿瘤发生率为 2 0 1% ,家族性患者 90例中恶性肿瘤发生率为2 0 .0 %。发病较多的肿瘤为结肠癌 12例 ,胃癌 5例 ,直肠癌、小肠癌和宫颈癌各 3例 ,卵巢癌和骨肉瘤各 2例 ,病理类型以低分化黏液腺癌为多 ,患者平均确诊年龄 32 2岁。结论　 (1)LKB 1基因胚系突变是本病重要的分子遗传学基础 ,LKB 1基因突变检测可用于多数患者的遗传学诊断 ;(2 )黑斑息肉病患者是典型的肿瘤高发人群 ,常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌等 ,恶性肿瘤发病年龄轻 ,分化较差。     

黑斑息肉病及其合并恶变的临床分析

目的 总结黑斑息肉病及其合并恶变的临床特征。提高其诊断和治疗的水平。方法 对1982年2月至2001年8月间收治的28例黑斑息肉病（其中5例并发消化道恶性肿瘤）患的临床资料进行回顾性分析。结果 本组13例(46.4%)有明确的家族史，皮肤黏膜色素沉着（100%），腹痛（78.6%)。便血（57.1%)为主要临床表现，恶变（17.9%)。肠梗阻（67.9%)，消化道出血（57.1%)为主要并发症；恶变患确诊时的平均年龄30岁，22例予内镜高频电凝切除术，10例予息肉切除，恶变的5例予肠切除，恶变的病理组织学分型均为黏液腺癌。结论 黑斑息肉病患是典型的恶性肿瘤高发人群。发病年龄轻。病理分化程度较差。故应定期复查内镜，内镜高频电凝切除术是提高黑斑息肉病远期疗效的有效方法。     

遗传性黑斑息肉病2例报告及综合文献分析

报告2例遗传性黑斑息肉病,并结合文献复习作一分析,该病属常染色体显性遗传疾患,主要表现为粘膜、皮肤黑斑和消化道的多发息肉。临床上应与常见的几种家族性肠息肉相鉴别。治疗上应结合腹部的症状选择手术或其他方法。     

黑斑息肉病一家四例报告

患者例１，男，１４岁。因阵发性腹痛伴腹胀、呕吐１d于１９９９年１０月２日入院。拟“机械性肠梗阻”急诊剖腹探查，术中发现距Treitz韧带６０cm处有一小肠套迭，复位后见套入空肠有一褐色圆形肿物，直径约２．２cm，肠系膜淋巴结无肿大，其它肠管未见异常。术中诊断为空肠息肉合并肠套叠，行空肠部分切除术。术后注意到患者眼睑、鼻侧、口周、口腔黏膜、手掌、足底有大量针尖至绿豆大小不等的淡褐色色素沉着。追问病史，患者１岁后即出现以上部位的色素沉着，颜色随年龄增长而加深，此时才考虑黑斑息肉病的诊断。最后病理诊断为：黑斑息…     

黑斑息肉病癌变四例

我们收治一患者其家族三代人中有6例黑斑息肉病 ,其中 4例癌变 ,报告如下。患者 :女 ,47岁。系家族中第二代次女 ,其母亲系黑斑息肉病患者 ,52岁时死于直肠癌。姐姐系黑斑息肉病患者 ,45岁死于结肠癌。姐姐生 1男 1女 ,长子于 34岁时死于结肠癌 ,次女于1 5岁时死于消化道疾病 ,具体死因不祥。本患者生 2女 1男 ,儿子患黑斑息肉病。患者的妹妹及其 2女 2子 ,均未发现患有该病。本例患者自幼发现口周、双手掌、腕部及足底有多数点片状密集黑斑 ,常感腹胀、腹痛、纳差 ,上述症状程度不重。曾诊断为黑斑息肉病。因腹胀、腹痛症状加重 ,伴恶心、…     

内镜配合手术治疗黑斑息肉病一例

患者女 ,3 0岁。因间断性腹部胀痛 ,便中带血 8年入院。患者于 15年前曾因肠套叠行肠切除术。查体 :口唇及口腔粘膜可见黑斑 ,双手、双足可见对称性黑斑 ,腹部可见手术疤痕。行纤维结肠镜检查示 :结肠多发息肉。入院后行结肠息肉电切术 ,将结肠肝曲以外结肠息肉 12块予以切除 ,结肠肝曲可见息肉 4ｃｍ× 4ｃｍ× 3ｃｍ大无法电切 ,3ｄ后于硬膜外麻醉下行右半结肠切除术 ,切除肠段内有息肉 4ｃｍ× 4ｃｍ× 3ｃｍ～ 1ｃｍ× 1ｃｍ× 1ｃｍ共 6块 ,于回肠断端伸入结肠镜 ,共切除 2ｃｍ× 2ｃｍ× 2ｃｍ～ 1ｃｍ× 1ｃｍ× 1ｃｍ息肉 15块 ,检…     

家族性黑斑息肉病1例

家族性黑斑息肉病是一种伴发皮肤黏膜色素斑的胃肠道多发息肉病。以小肠多见，结直肠少见。属于遗传性疾病。临床上较为少见。现将我院收治的结直肠家族性黑斑息肉病1例报告如下。     

黑斑息肉病三例报告

本文报道３例黑斑息肉病，通过临床分析，作者认为此病为一罕见的家族性疾病，可发生在任何年龄，并探讨其治疗方法。     

黑斑息肉病二例报告

例 1,患者陈某 ,女 ,16岁 ,学生。因阵发性腹剧痛在外院行肠套垒术后 9ｄ入院。患者在当地卫生院以急腹症住院 ,诊断“肠梗阻”行剖腹探查术 ,术中发现空肠息肉并肠套垒 ,行肠切除肠吻合术 ,术后“腹腔脓肿”转我院。既往有黑便史 ,患者为遗儿 ,家族史不详。查体 :Ｔ 37.2℃ ,Ｐ10 8次 /分 ,Ｒ2 4 /分。营养差 ,消瘦 ,皮肤巩膜无黄染 ,口唇周围及指、足趾均见散在性点状黑色斑 ,浅表淋巴结无肿大 ,心肺检查无异作者单位 :5 3 740 0　广西北流市人民医院常 ,腹隆 ,上腹见手术切口 12ｃｍ ,切口下段有脓性分泌物 ,腹腔引流管有黄色脓样液 ,全…     

黑斑息肉病的临床特点和治疗策略

目的：分析黑斑息肉病患者的临床特点，总结治疗和随访策略。方法：总结具有典型表型的165例患者的临床特点和诊治。结果：在典型的165名病人中，均具有口唇、颊黏膜黑／褐色素沉着和肠错构瘤。临床以腹痛、消化道出血为主要表现，病史中因肠梗阻接受急诊手术者97例(58．7％)。发生恶性肿瘤者33例(20％)，常见的恶性肿瘤依次为结肠癌14例，胃癌5例，小肠癌和宫颈癌各3例，卵巢癌和骨肉瘤各2例，胰腺癌、乳腺癌、胆管癌、肺癌各1例，病理类型以低分化黏液腺癌多见，平均确诊年龄32岁。结论：口唇黏膜色素斑沉着和肠错构瘤性息肉是本病的主要表型特点，消化道出血、腹痛、肠梗阻为其主要表现。黑斑息肉病人是恶性肿瘤的易感人群，癌发生较早，分化较差。常见的恶性肿瘤依次为大肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌等，应积极处理肠息肉和筛查肿瘤。     

Peutz-Jeghers综合征及其合并癌变的临床分析

目的分析Peutz—Jeghers综合征及其合并癌变的临床特征，总结其治疗和随访策略。方法回顾性分析四川大学华西医院自1985年10月至2005年9月间收治的30例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料。结果14例患者（46．67％）家族史明确，临床以皮肤黏膜色素沉着、腹痛及便血为主要表现。并发肠套叠、肠梗阻18例（60．00％），消化道出血16例（53．33％）；发生恶变6例（20．00％），其中小肠癌3例，结肠癌2例，胃癌1例，平均确诊年龄32岁，恶变者的病理组织学分型均为低分化黏液腺癌。内镜高频电凝息肉切除术、开腹肠道切开息肉切除及肠部分切除术为主要治疗手段。结论Peutz—Jeghers综合征患者是恶性肿瘤的高发人群，癌的发病年龄较轻，分化较差。定期复查内镜，以内镜高频电凝积极处理肠息肉，以及筛查肿瘤是提高Peutz—Jeghers综合征远期疗效的有效方法。     

Peutz-Jeghers综合征29例诊治分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征的临床特点及治疗方法。 方法 回顾性分析北京协和医院1984-2008年收治的29例Peutz-Jeghers综合征临床资料。 结果 29例病人均有胃肠道息肉,27例存在黑色素斑点沉着,10例（34%）有明确家族史。临床表现以腹痛、便血为主。并发肠套叠12例（41%）,肠梗阻11例（38%）。行手术治疗19例,内镜切除6例,保守治疗4例。病理结果：错构瘤26例,伴不典型增生3例。 结论 Peutz-Jeghers综合征具有较为典型的临床表现,易合并肠梗阻、肠套叠、消化道出血等并发症,治疗上可采用手术治疗与内镜下息肉切除相结合的方式。Peutz-Jeghers综合征病人为恶性肿瘤高风险人群,必须坚持常年随访。     

A Solitary Gastric Peutz-Jeghers Type Polyp: Report of a Case

Peutz-Jeghers type polyps of the stomach are rare and almost always associated with intestinal polyposis and mucocutaneous pigmentation; a condition known as Peutz-Jeghers syndrome. The case presented in this report refers to a woman found to have a large solitary Peutz-Jeghers type polyp of the stomach, with a maximal diameter of 7 cm. Extended investigation did not reveal intestinal polyposis or any other sign of Peutz-Jeghers syndrome. Because of the size of the polyp, a partial gastrectomy was performed. To the best of our knowledge, there are only three other reports in the literature of a solitary Peutz-Jeghers type gastric polyp occurring in the absence of Peutz-Jeghers syndrome. This patient is scheduled to undergo a follow-up examination every 2 years to detect any sign of the development of Peutz-Jeghers syndrome or malignancies commonly associated with it. Received: February 29, 2000 / Accepted: November 20, 2000     

The association of adrenocortical carcinoma and thyroid cancer in a child with Peutz-Jeghers syndrome

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare, dominantly inherited disorder characterized by gastrointestinal hamartomatous polyps, mucocutaneous hyperpigmentation, and an increased risk of cancer. We present a 16-month-old child diagnosed with PJS, who had distinguishing features compared with the previously reported cases with respect to her clinical presentation, associated malignancies, and genetic analysis. To our knowledge, this is the first report of adrenocortical carcinoma in association with PJS, as well as the first instance of associated thyroid cancer in a child with PJS. We briefly review the relevant literature and highlight the recent progress achieved in the investigation of the syndrome.     

黑斑息肉综合征的研究进展

目的介绍黑斑息肉综合征(PJS)的研究和临床诊治进展。方法对。PJS近几年国内、外的研究和临床诊治进展的文献作一概述。结果PJS是一种常染色体显性遗传病，以口周皮肤、唇、颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性息肉为特征，其肠内、肠外组织和器官易发生癌症，是一种肿瘤易感综合征，其致病基因为19p上的STK11基因。结论PJS致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关。PJS患者消化道内和消化道外组织和器官都容易发生恶变。     

Peutz-Jeghers综合征伴小肠套叠的临床分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)并发小肠套叠的临床特征及其诊断与治疗。方法回顾性分析5例PJS并发小肠套叠患者的临床资料,患者以皮肤粘膜色素沉着、腹痛及便血为主要表现,并发肠梗阻、肠套叠5例,消化道出血2例;发生恶变1例。行肠道息肉切除2例,肠部分切除术3例。结果均顺利出院,随访4例,平均时间为23(6~40)个月,未见复发,但1例息肉恶变患者因远处转移而死亡。结论PJS并发肠套叠以小肠套叠为主,手术解除临床症状是最主要的治疗方法;PJS患者发生肿瘤的危险性较高,应加强术后随访,定期复查内镜。