十堰地区1200例女性不孕不育患者染色体核型分析

目的分析十堰地区不孕不育女性患者的染色体核型,为临床不孕不育症的治疗提供参考依据。方法选取2013年2月-2016年2月在十堰市太和医院就诊的不孕不育患者1 200例为研究对象,对其进行染色体核型分析。结果 1 200例不孕不育患者中,检出染色体核型异常71例,占5.9%。其中常染色体核型异常44例,占核型异常的62.0%,包括染色体结构异常18例(25.4%),染色体多态性26例(36.6%);性染色核型异常27例,占核型异常的38.0%,包括染色体数目异常17例(23.9%),染色体结构异常2例(2.8%),染色体多态性8例(11.3%)。结论染色体结构、数目异常及多态性是导致女性不孕不育的关键因素,针对女性异常的染色体进行核型分析,可更准确的判断其病因。     

染色体核型异常家系分析在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究

目的通过6 534例产前诊断胎儿染色体核型分析和染色体异常核型家系分析,探讨胎儿染色体异常核型的遗传方式对出生缺陷的影响。方法对具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿羊水细胞培养、异常家系的外周血细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果在6 534例产前诊断羊水培养中,共检出异常核型309例,异常核型检出率为4. 73%。其中常染色体的数目异常占比65. 0%(201/309),性染色体的数目异常占比13. 3%(41/309);常染色体结构异常占比19. 1%(59/309),性染色体的结构异常占比2. 6%(8/309)。异常核型中,有92例经遗传咨询知情同意后进行了家系分析,家系分析率为29. 7%(92/309)。共检出胎儿染色体核型的新发突变59例,而由遗传引起的胎儿染色体异常33例;其中染色体的数目异常41例,新发突变38例,占比92. 3%(38/41);染色体的结构异常51例,新发或体细胞突变21例,占比41. 2%(21/51);由遗传引起的结构异常30例。结论通过优生优育产前诊断和胎儿家系异常染色体核型的分析,结合全面的遗传咨询再发风险评估,从而预防和降低出生缺陷。     

南京地区1776例外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与南京地区常住人口染色体病的分布关系。方法收集2006年1月至2016年1月间本院进行染色体检查的1 776位居民肝素锂抗凝外周血,将其中淋巴细胞分离培养,显微镜观察并记录G显带染色体核型,按照人类细胞遗传学命名国际体系(ISCN 2013)统计染色体核型。结果在1 776例受检者中,检出染色体异常核型样本280例(15.76%)。其中常染色体数目异常26例(1.46%),常染色体结构异常33例(1.86%),性染色体数目异常140例(7.88%),性染色体结构异常29例(1.63%),性别扭转39例(2.20%),嵌合体13例(0.73%);806例具有临床表现的男性样本中检出染色体异常核型108例(13.40%),429例女性样本中检出染色体异常核型65例(15.15%)。结论通过染色体核型分析结合临床表现可以明确病因,诊断染色体病,为临床诊断、遗传咨询等提供重要依据及指导意义。     

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构异常148例(9.41%),其中平衡易位13例、罗伯逊易位9例、倒位17例、染色体不平衡4例、染色体多态性变异105例。结论:染色体异常是发生不良孕产史的重要病因,应对此类患者进行细胞遗产学检查并指导生育。     

天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98%。其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60%。其中包括17例倒位(占异常核型23.29%),15例易位(占异常核型20.55%),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07%),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69%)。在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例。染色体倒位大多表现为夫妻自然流产。在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体。性染色体异常20例,占异常核型27.40%。包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07%),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85%),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例。结论对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

493例出生缺陷儿的染色体核型分析

目的:探讨出生缺陷患儿与染色体核型之间的关系。方法:常规外周静脉血染色体培养、G显带分析493例出生缺陷患儿染色体核型。结果:检出染色体异常核型178例,检出率36.11%(178/493)。其中数目异常核型150例,占异常核型检出例数的84.27%(150/178),结构异常核型28例,占异常核型检出例数的15.73%(28/178),数目异常以21-三体综合征为主,占异常核型检出例数的76.40%,结构异常以易位型为主,占异常核型检出例数的5.62%,Turner综合征、缺失、平衡易位、大Y等各异常核型占异常核型检出例数的17.98%;并伴有不同程度的智力低下、发育迟缓、先天畸形等临床表现。结论:优生遗传咨询是筛查遗传病的一种有效手段,细胞遗传学是诊断染色体病的重要方法,为预防出生缺陷进行染色体检查具有非常重要的意义。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的:分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系。方法:对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析。结果:共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04％。其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33％);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38％)。性染色体异常大体上分为3大类:含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例)。嵌合体以45,XO系为主,共10例。结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因。及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查。     

74例胎儿生长受限脐血染色体核型分析

目的:探讨脐血染色体异常与两种类型的胎儿生长受限之间的关系。方法:将2007年5月~2009年12月在湖北省妇幼保健院74例胎儿生长受限的病例分为两组:均称型FGR组和不均称型FGR组,对其进行脐血染色体核型分析并比较两组脐血染色体异常率。再将31例均称型胎儿生长受限的病例分为两组:合并胎儿畸形组与不合并胎儿畸形组,进一步比较两组脐血染色体异常率。结果:检出异常核型8例,染色体异常检出率为9.4%(8/74),其中均称型FGR组异常检出率为16.1%(5/31),不均称型FGR组检出率为7.0%(3/43),两者异常率无统计学差异。8例异常核型中,染色体数目异常6例,包括三倍体1例、18-三体2例、21-三体1例、13-三体1例、Turner综合征1例;染色体结构异常2例,包括染色体平衡异位1例,倒位1例。11例合并胎儿畸形的均称型FGR脐血染色体异常率为36.3%(4/11);20例未合并胎儿畸形均称型FGR脐血染色体异常率5.0%(1/20),两者异常率差异有统计学意义。结论:脐血染色体异常是均称型FGR的主要原因之一;染色体三体为脐血染色体主要异常核型;均称型FGR合并胎儿畸形较不合并胎儿畸形的脐血染色体异常风险增加。     

闭经患者的细胞遗传学病因及临床特征分析

目的:探讨染色体异常在原发性和继发性闭经患者中的核型分布及临床意义。方法:对309例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理(必要时C显带),染色体核型分析。结果:309例闭经患者中,染色体异常84例,异常率27.18%,主要包括X染色体非整倍体(29例)、X染色体结构异常(10例)、存在Y染色体(14例)及镶嵌体(30例),其中X染色体数目和结构异常68例,占80.95%。结论:染色体异常是闭经的重要原因,无论原发性或继发性闭经,应常规行细胞遗传学检查。     

329例30岁以下孕妇子代神经发育障碍的染色体核型分析

【目的】 分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例。 【方法】 对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查。 【结果】 329例患儿中,检出染色体异常核型245例,异常率为74.5%。其中常染色体数目异常190例 (男∶女=2.06∶1),结构异常18例;性染色体异常共37例(15%),结构异常28例,数目异常9例。常染色体异常中最常见的是三体综合症,其中21三体综合症184例,占常染色体异常75.1%,22三体综合症6例。性染色体异常核型中最常见是脆X综合症,共28例,占性染色体异常75.5%。 【结论】 30岁以下生育妇女子代神经发育障碍常见染色体核型异常仍然是唐氏综合征。     

110例男性不育患者染色体异常核型临床分析

目的:对110例男性染色体核型进行临床分析,探讨男性染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:110例男性外周血染色体异常核型中常染色体结构异常占23.6%;性染色体数目异常占70.0%;性染色体结构异常占6.4%。男性染色体异常核型中无精子症占68.2%少精症占2.7%;配偶有反复自发流产、生育死胎、畸胎占29.1%。110例男性染色体异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的不孕不育应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析

目的探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常关系及其妊娠结局。 方法收集2009年1月至2018年8月来我院产前诊断中心就诊的胎儿淋巴水囊瘤孕妇30例进行回顾性分析。 结果30例淋巴水囊瘤胎儿中共检出异常核型14例,检出率46.67%(14/30),包括6例45,X、4例18-三体、2例21-三体以及2例染色体结构异常。其中单一淋巴水囊瘤畸形13例,异常核型3例;淋巴水囊瘤合并其它异常17例,异常核型11例;淋巴水囊瘤合并其它畸形染色体核型异常检出率高于单一淋巴水囊瘤畸形(64.71%比23.08%,P=0.0329)。30例病例失访6例,失访率20.00% (6/30);13例异常核型胎儿全部终止妊娠,11例正常核型胎儿仅有1例出生,终止妊娠率90.91% (10/11)。45,X、18-三体、21-三体、染色体结构异常和正常核型胎儿在出生后与产前表型相符率分别为40.00% (2/5)、100.00% (2/2)、50.00% (1/2)、100.00% (2/2)和75.00% (6/8)。 结论染色体异常与胎儿淋巴水囊瘤密切相关,该类胎儿遗传咨询时应综合评估,慎重决定胎儿去留。     

315例染色体异常遗传筛查报告

目的:通过染色体核型遗传学分析,了解遵义及周边地区染色体异常疾病的组成与分布特点。方法:采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果:从1 884例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型315例,检出率为16.7%;其中,常染色体异常206例,性染色体异常109例,两者分别占异常核型的65.4%和34.6%;在常染色体异常中21-三体综合征最多见,占常染色体异常核型的78.6%;而性染色体异常以Klinefelter综合征最多,占性染色体异常核型的72.5%,其次为Turner综合征,占11.9%。结论:遵义及周边地区染色体异常总检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率,应重视产前筛查及产前诊断。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系。方法选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析。结果217例NT值增厚(NT≥2.5 mm)的孕妇中,检出染色体核型异常48例(22.12%)。其中,染色体数目异常42例,染色体结构异常4例及嵌合体2例。在NT值分别为2.5~<3.0 mm、3.0~<4.0 mm、4.0~<5.0 mm、5.0~<6.0 mm、>6.0 mm 5个组中,染色体异常率分别为15.38%、19.47%、22.45%、33.33%、42.86%,差异无统计学意义(P>0.05)。单纯NT值增厚孕妇130例,检出染色体核型异常18例(13.85%);NT值异常合并其他指标异常者87例,检出染色体异常30例,染色体异常发生率为34.48%,明显高于单纯NT值增厚病例组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论NT值增厚与胎儿染色体异常密切相关,NT值增厚程度越大,染色体核型异常检出率越高;NT值增厚合并其他超声指标异常较单纯NT值增厚胎儿染色体异常检出率更高。NT值增厚对胎儿非整倍体的检出有重要的临床价值。     

80例生育异常患者染色体核型分析

目的:探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法:对2004年5月～2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2 485例患者进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:2 485例患者中,染色体核型异常患者257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。结论:生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

外周血染色体与相关疾病的关系

目的:探讨有关疾病与染色体的关系。方法:外周血细胞培养,G显带对726例有关疾病(不良孕育史夫妇504例,先天大脑发育不全129例,不育、无精症70例,原发性闭经23例)进行了外周血染色体细胞遗传学分析。结果:检出异常染色体160例,异常率22·04%。其中数目异常99例,异常率13·64%;结构异常38例,异常率5·23%;“正常变异”25例,变异率3·44%。结论:染色体数目或结构异常均会造成不同程度的不良后果。     

高通量测序技术检测自然流产绒毛染色体异常的准确性分析

目的:探讨高通量测序技术检测自然流产绒毛染色体异常的准确性。方法:选择2018年3月-2019年3月在本院行自然流产术的39例患者,提取39份绒毛标本,采用高通量测序技术对绒毛组织的基因组DNA进行分析,并与细胞培养染色体核型分析结果进行比较。结果:细胞培养染色体核型分析发现:染色体异常21例(53.85%),染色体未见明显异常14例(35.90%),检测失败4例(10.26%)。在21例染色体异常样本中,非整倍体11例(52.38%),单体共5例(23.81%),四体3例(14.29%),染色体结构异常2例(9.52%)。高通量测序检测发现:染色体异常25例(64.10%),染色体未见明显异常14例(35.90%)。其中细胞培养染色体核型分析未见明显异常的14例标本中,发现1例三体嵌合体、2例拷贝数变化(CNVs);4例检测失败标本中,发现1例CNVs。2种检测方法检出率差异无统计学意义(χ~2=2.250,P=0.134)。结论:高通量测序检测技术是一项有助于明确自然流产遗传学因素的高效遗传学检测手段,可以作为细胞培养染色体核型分析检查的有力补充。     

性发育异常患者遗传学特点与临床表型分析

目的探讨染色体核型及SRY基因检测对性发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法回顾性分析332例DSD的染色体核型、SRY基因和临床表型,染色体核型采用外周血淋巴细胞培养G显带分析,SRY基因采用PCR技术扩增。结果 332例DSD患者中检出异常核型100例,检出率为30.12%。在141例社会性别为男性的DSD患者中异常核型36例,其中26例47,XXY、1例47,XYY、2例47,XY,+mar、2例46,X,del(Y)、2例46,X,Yqh-、3例性反转(SRY基因阳性),临床表现为睾丸体积小、质硬,外生殖器畸形等。在191例社会性别为女性的DSD患者中异常核型64例,其中25例45,X、11例X染色体嵌合体异常、15例X染色体结构异常、1例47,XXX、1例47,XX,+mar、11例性反转(10例SRY基因阳性),临床表现为幼稚子宫等。结论性染色体数目和结构异常是导致性发育异常的主要原因,染色体核型联合SRY基因检测有助于DSD患者早期鉴别诊断,对患者的性别选择及临床治疗具有指导意义。     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。