同型半胱氨酸及C677T基因多态性与妊娠期糖尿病关系分析

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法以91例GDM孕妇为GDM组,123例正常妊娠孕妇为对照组,检测MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy、血糖水平。结果 GDM组Hcy水平高于对照组,Hcy水平与空腹血糖水平呈正相关(P0.05)。GDM组与对照组MTHFR C677T多态性基因CC、CT、TT分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。GDM组TT型基因携带者Hcy水平高于CC型基因携带者(P0.05)。结论 Hcy与GDM的发生、发展密切相关。MTHFR C677T基因多态性可能通过影响Hcy水平而影响GDM的发生、发展。     

MTHFR和MTRR基因多态性与急性脑梗死的关联分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与急性脑梗死(ACI)的关联。方法以130例ACI患者为病例组,130例体检健康者为健康对照组,PCR-荧光探针法对两组人群MTHFR基因677CT、1298AC位点和MTRR基因66AG位点的多态性进行定性检测,分析两组人群的基因型及其分布,酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果与健康对照组比较,ACI组MTHFR 677CT的T等位基因频率、MTRR 66AG的G等位基因频率显著升高(χ~2=21.03,P0.01和χ~2=12.45,P0.01),而MTHFR 1298AC差异无统计学意义(P0.05)。此外,与健康对照组比较,ACI组血清Hcy明显升高(P0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677CT、MTHFR 1298AC及MTRR 66AG的基因型间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR 677 T等位基因、MTRR 66 G等位基因与ACI密切相关,MTHFR 1298AC未发现与ACI相关,3位点SNP均与ACI患者Hcy水平升高有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸水平与冠心病相关性研究

选取冠心病患者208例;对照组为我院健康体检者200例。分别采集两组受试者的HCY水平、MTHFR C677T位点的基因型及其他相关指标。(1)冠心病组血清HCY水平较对照组轻度升高(P<0.05)。(2)冠心病组MTHFR C677T位点的基因型中杂合型及突变型比例较后者明显升高(P<0.05)。(3)冠心病组中急性冠脉综合征亚组患者CT型及TT型比例升高较稳定型冠心病亚组更为明显,有显著统计学意义(P<0.05)。冠心病患者血清HCY水平较正常人升高,MTHFR C677T的基因型中CT型及TT型比例较正常人亦有所升高,其中ACS患者升高更加明显。提示血清HCY水平及MTHFR C677T位点的基因型与冠心病有良好相关性。     

MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸血症疗效的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与叶酸干预治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸(Hcy)血症疗效的相关性。方法:选取107例急性脑梗死伴高Hcy血症患者为脑梗死伴高Hcy组,32例急性脑梗死无高Hcy血症患者为脑梗死无高Hcy组,42例健康志愿者为健康对照组,比较3组血浆中Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性及叶酸治疗急性脑梗死复发情况,分析MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高Hcy血症疗效的相关性。结果:与健康对照组比较,脑梗死伴高Hcy组MTHFR C677T位点TT基因型比例明显增高(P<0.05)。MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型发生高Hcy血症的OR值为2.94(1.37～5.45),差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型患者脑梗死复发率较高(26.3%)。结论:叶酸干预治疗急性脑梗死伴高Hcy患者携带MTHFR C677T位点TT基因型时,脑梗死复发率增加。     

血清同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与无症状性脑梗死的关系

目的:探讨血清同型半胱氨酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与无症状性脑梗死的关系。方法:用酶联免疫吸附法测定68例无症状性脑梗死患者和62例健康对照者血清同型半胱氨酸水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对68例无症状性脑梗死患者和62例健康对照者进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析。结果:无症状性脑梗死组血清同型半胱氨酸水平[(23.24±6.42)μmol/L]显著高于健康对照组[(14.98±3.64)μmol/L](P0.01)。无症状性脑梗死组中突变纯合子TT基因型频率42.6%,突变杂合子CT基因型频率44.1%,野生型CC基因型频率为13.2%;健康对照组中TT基因型频率为33.9%,CT基因频率型为30.6%,CC基因型频率为35.5%;无症状性脑梗死组和健康对照组T等位基因频率分别为64.7%和49.2%,C等位基因型频率分别为35.3%和50.8%,以上各频率之间比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论:高同型半胱氨酸血症是无症状性脑梗死的一个独立危险因素,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因可能是无症状性脑梗死的易感基因。     

育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性分布以及与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的 探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响.方法 选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2651...     

Hcy、MTHFR基因多态性与急性脑梗死关系的临床研究

目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死的关系.方法 采用Hcy微板底物诱导酶方法检测28例脑梗死患者急性初期(发病后1～3 d)、急性后期(发病后10～15 d)及27例健康对照者的空腹血浆Hcy 水平;应用聚合酶链(PCR)限制性内切酶片段的长度多态性分析检测MTHFRC677T基因型.结果 MTHFRC677T三种基因型在脑梗死组和对照组的分布频率以及677位点等位基因的频率均无显著性差异( P>0.05);杂合子突变、纯合子突变型的Hcy水平均明显高于野生型( P<0.01),纯合子突变型虽高于杂合子突变型,但差异无显著性意义( P>0.05).脑梗死组急性初期高Hcy 血症检出率高于健康对照组( P<0.05);脑梗死组病程急性初期空腹血浆Hcy水平与急性后期无显著性差异( P>0.05),但均明显高于健康对照组( P<0.01);脑梗死组中各基因型病例的Hcy水平在急性初期和急性后期无显著性差异( P>0.05).结论 MTHFR基因C677T突变是高Hcy血症的成因之一,并不直接导致脑梗死;高Hcy血症作为脑梗死的独立危险因素,与脑梗死急性期病程发展无关.     

血清同型半胱氨酸浓度与冠心病相互关系的研究

目的探讨血清同型半胱氨酸（HCY）对冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的发生、发展、治疗及预后的影响。方法利用高效液相色谱（HPLC）法检测了30例受试对象血清中的HCY(CHD20例,正常对照组10例)。结果CHD组和对照组的血清总HCY水平分别为（16.50±7.90）μmol/L和（7.52±4.00）μmol/L,CHD患者的血清HCY水平明显高于正常对照组,有显著差异（P<0.01）。结论高同型半胱氨酸血症是CHD的独立风险因素。     

MTHFR基因多态性与心血管疾病的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶通过参与叶酸、 同型半胱氨酸的代谢,使同型半胱氨酸维持在低水平,从而降低许多高同型半胱氨酸血症相关性疾病风险.近年来研究表明,亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与血脂异常及心血管疾病有关,现就亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展做一综述.     

血清Hcy、MTHFR基因多态性与血液病患者并发冠心病的相关性

目的:观察血液病并发冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)表达水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性情况,分析血清Hcy水平及MTHFR基因多态性与血液病并发冠心病的关系。方法:回顾性收集2018年3月至2020年3月本院完成治疗的血液病并发冠心病患者80例病历资料,纳入观察组。另选取同期本院完成治疗的单纯血液病患者92例病历资料,纳入对照组。抽取两组患者静脉血,检测血清Hcy水平及MTHFR基因多态性,对比两组不同MTHFR基因分型血清Hcy水平,分析上述指标对血液病并发冠心病的影响。结果:观察组MTHFR基因TT、TC检出率均高于对照组,而MTHFR基因CC分布频率明显低于对照组(P<0.05)。观察组MTHFR基因TC、CC基因型患者血清Hcy水平均明显高于对照组(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,MTHFR基因TC/CC基因型血清Hcy过表达可能是诱发血液病患者并发冠心病的影响因素(OR=2.107/OR=1.634,P<0.05)。绘制ROC曲线结果显示,MTHFR基因TC/CC基因型血清Hcy水...     

伴或不伴糖尿病脑梗死患者的临床比较

目的探讨并发糖尿病的脑梗死患者的临床特征。方法对住院治疗的80例并发糖尿病的脑梗死患者(糖尿病组)及86例无糖尿病的脑梗死患者(对照组)进行回顾性分析,对比两组患者血糖、血脂、血尿酸、血液流变学、颈动脉超声等检测结果。结果糖尿病组总胆固醇(TCHO)、低密度脂蛋白(LDL-C)、血尿酸(UA)水平大于对照组(P<0.05);而高密度脂蛋白(HDL-C)水平低于对照组(P<0.05);血流变学指标除红细胞比容外,各指标两组间均有非常显著性差异(P<0.01)。糖尿病组的颈动脉内膜中层厚度(IMT)较对照组增加(P<0.05)。结论并发糖尿病的脑梗死患者血脂代谢紊乱更为严重,血尿酸及血液流变学指标升高,颈动脉内膜中层厚度增加。     

同型半胱氨酸与冠心病、缺血性脑梗塞及老年性痴呆关系的研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平变化与冠心病、缺血性脑梗塞和老年性痴呆(AD)的关系以及与血脂的相关性。方法分别测定48例急性缺血性脑梗塞、45例冠心病、47例AD和47例健康对照者的血浆Hcy以及血总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度胆固醇蛋白(LDL)和高密度胆固醇蛋白(HDL),并进行比较和相关性分析。结果缺血性脑梗塞组、冠心病组和AD组Hcy、TC、TG和LDL均高于对照组(P<0.01)。三组患者Hcy与TC、TG、LDL的关系进行简单直线相关分析显示,三组Hcy与TC、LDL和TG显著相关,但与HDL无相关。结论Hcy与冠心病、缺血性脑梗塞和AD密切关联,是心脑血管疾病的危险因子,检测血浆Hcy水平对冠心病、缺血性脑梗塞和AD的预防和治疗具有重要的临床价值。     

2型糖尿病合并脑梗塞临床危险因素分析

目的：分析2型糖尿病合并脑梗塞与相关危险因素的关系。方法：2型糖尿病103例，其中合并脑梗塞62例．不合并脑梗塞41例；同时设对照组40例。测定血脂、血压、血糖并进行比较。结果：糖尿病合并脑梗塞组血甘油三醋、餐后血糖、糖化血红蛋白、载脂蛋白B、收缩压明显升高．高密度脂蛋白、载脂蛋白A1显降低。结论：血甘油三醋、餐后血糖、糖化血红蛋白、收缩压升高，高密度脂蛋白降低是糖尿病脑血管并发症主要危险因素。     

脑梗死患者AGT、ACE和MTHFR基因多态性的研究

[目的]探讨血管l紧张素原(AGT)、血管紧张素转换酶(ACE)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脑梗死的相关性.[方法]应用基因芯片技术联合检测中国南方的114例脑梗死患者和76例正常对照者AGT基因M235T、ACE基因I/D和MTHFR基因C667T多态性位点.[结果]脑梗死组的AGT基因TT型和T等位基因、ACE基因DD型和D等位基因频率均显著高于对照组(χ2=6.370,P=0.012;χ2=5.627,P=0.018;χ2=4.216,P=0.040;χ2=11.916,P=0.001);MTHFR基因TT型和T等位基因在脑梗死组和对照组间无差异(χ2=1.037,P=0.287;χ2=0.779,P=0.377).[结论]AGT和ACE基因多态性可能是中国南方汉族人群脑梗死的遗传危险因素,而MTHFR基因多态性可能与脑梗死无相关性.     

血清同型半胱氨酸检测在中老年急性脑梗死中的应用

目的：研究血清同型半胱氨酸（HCY）在中老年急性脑梗死中的应用。方法收集132例急性脑梗死患者和120名健康体检者（对照组）血液标本,按年龄分中年组（45～59岁）和老年组（≥60岁）。采用循环酶法检测血清HCY水平。结果急性脑梗死患者血清HCY水平中年组、老年组分别为21.50±4.55μmol/L、22.72±6.45μmol/L,差异无统计学意义（P＞0.05）,但均明显高于中年对照组、老年对照组的11.78±1.38μmol/L、16.63±2.17μmol/L,差异有统计学意义（P＜0.05）。老年对照组HCY水平高于中年对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。中年急性脑梗死患者93.55%HCY升高,但老年急性脑梗死患者仅67.14%升高,灵敏度差异有统计学意义（P＜0.05）,HCY对老年急性脑梗死诊断的Kappa指数＜0.60,对中年急性脑梗死诊断的灵敏度、特异度、准确度均＞90%,Kappa指数0.86。结论急性脑梗死患者血清HCY水平明显升高,HCY对中年脑梗死的诊断和警示价值高。     

脑梗塞合并冠心病36例临床分析

本文报告36例脑梗塞合并冠心病,其中男26例,女10例,脑梗塞合并心绞痛16例,心肌梗塞7例,隐性冠心病13例,死亡10例,主要死因有心力衰竭、肾功能衰竭、脑水肿并脑疝。对脑梗塞与冠心病同时存在的病理生理机制进行了讨论。为了提高诊疗水平,作者强调详细询问病史、认真体查、及时监测心脑功能和二病同治的原则,并应积极消除致病因素。     

糖尿病并脑梗死患者血清同型半胱氨酸水平及前列地尔治疗对其影响

目的了解糖尿病并脑梗死患者血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平及前列地尔治疗对其影响。方法收集2010年7月-2011年7月来我院门诊就诊的糖尿病并恢复期脑梗死47例,均予前列地尔注射液治疗2周,治疗前后测定空腹血糖和血清Hcy水平并进行比较。结果糖尿病并脑梗死患者血清Hcy水平明显升高,高Hcy血症的发生率为72．3％。予前列地尔注射液治疗2周后,血清Hcy水平明显下降,与治疗前比较差异有统计学意义（P〈0．01）;脑梗死治疗总有效率为91．5％。结论糖尿病并恢复期脑梗死患者血清Hcy水平明显升高,前列地尔可通过降低血清Hcy水平有效改善脑梗死症状。     

2型糖尿病并发脑梗死患者血清肝细胞生长因子水平及临床意义

目的:探讨2型糖尿病并发脑梗死患者血清肝细胞生长因子(HGF)的水平及临床意义。方法:采用双抗体酶联免疫吸附法(ELISA)测定30例2型糖尿病并发脑梗死患者(A组)急性期(入院第2天)、恢复期(发病第40天)和30例无脑梗死的2型糖尿病患者(B组)、30例健康体检者(C组)的血清HGF浓度。结果:各组血清HGF浓度比较,A组急性期明显高于B组(t=5.05,P<0.01)和C组(t=8.81,P<0.01),B组亦高于C组(t= 2.41,P<0.05),但A组恢复期与C组比较差异无统计学意义(t=1.97,P>0.05)。结论:HGF作为神经营养因子参与了2型糖尿病并发脑梗死后脑损伤的修复。     

老年脑梗死、高血压与冠心病患者血清白蛋白、血小板体积及红细胞分布宽度关系的探讨

目的:探讨老年脑梗死、高血压及冠心病患者血清白蛋白浓度(Alb)、血小板体积(MPV)及红细胞分布宽度(RDW)的关系。方法:选取老年脑梗死(单纯脑梗组51例),脑梗死合并高血压及或冠心病(脑梗高冠组70例),仅有高血压及/或冠心病(单纯高冠组60例),检测各组Alb、MPV及RDW等指标,与对照组(63例)比较。结果:脑梗高冠组Alb水平最低,与单纯高冠组、对照组比较;单纯脑梗组与单纯高冠组、对照组比较,差异均具有非常显著性意义(P<0.01)。脑梗高冠组与单纯高冠组中,Alb与RBC正相关,与RDW负相关。自对照组至脑梗高冠组MPV渐增大,脑梗高冠组与对照组比较,差异具有显著性意义(P<0.05)。脑梗高冠组RDW与单纯高冠组比较,单纯脑梗组与单纯高冠组比较,差异具有显著性意义(P<0.05)。单纯脑梗组RDW与PDW正相关。结论:老年人随着心脑及二者合并病变出现,Alb渐降低,MPV渐增大,RDW增宽;老年脑梗死患者较单纯心血管病变患者更易合并营养不良及隐性缺铁,且MPV的改变与脑血管损伤范围及程度关系密切。