GAD65抗体相关性小脑性共济失调(附1例报告及文献复习)

目的 探讨谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关性小脑性共济失调患者的临床表现、诊断、治疗及预后,提高临床医生对此疾病的认识。方法 报道1例GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料,结合国内外相关报道进行诊断、治疗及预后分析。结果 患者为中年女性,以进行性头晕、视物晃动、行走不稳为主要症状,查体发现垂直下跳性眼震,下视及侧视时加重,闭目难立征睁眼、闭眼均阳性;血清及脑脊液发现GAD65抗体强阳性(1∶100)。头颅磁共振及脑葡萄糖代谢核素扫描均未见明显异常。给予静脉注射丙种球蛋白与糖皮质激素联合治疗后1个月,患者头晕及躯干共济失调明显好转。结论 GAD65抗体相关性小脑性共济失调临床表现以眼部及小脑受累症状和体征为主,及时给予免疫治疗可以改善预后,临床医生需注意识别。     

GAD65抗体相关性小脑性共济失调一例报道及文献复习

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶65(glutamic acid decarboxylase,GAD65)抗体相关性小脑性共济失调的临床表现、治疗及预后。方法报道一例抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料,进行诊断、鉴别诊断、治疗及预后分析。结果患者为中老年男性,急性起病,缓慢进展,主要表现为步态不稳并渐出现复视、不能独立行走;神经系统体检发现双眼上视受限、双侧跟膝胫试验及双手轮替试验欠稳准;血清及脑脊液抗GAD65抗体阳性;头颅MRI未见异常萎缩及责任病灶;大剂量甲强龙冲击后症状明显减轻。结论抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调可有脑干及小脑受累症状,是一种可以治疗性疾病,早期诊断并积极治疗有望改善预后。     

抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性相关中枢神经系统病变临床特点分析

<正>1988年《新英格兰医学杂志》发表的一项研究中首次描述了谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体^[1],GAD抗体是合成抑制性神经递质γ-氨基丁酸的限速酶,与多种神经系统综合征相关,包括僵硬人综合征、边缘性脑炎、癫痫和小脑共济失调等。目前关于GAD抗体相关的综合征并不常见,本文现报道1例抗GAD抗体相关小脑性共济失调(cerebellar ataxia,CA)和1例抗GAD抗体相关的自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE),以加深临床对本病的认识。     

GAD-65抗体相关性小脑性共济失调病例报道及文献回顾

目的探讨GAD-65抗体相关性小脑性共济失调的临床、血清学特点和预后。方法报道1例抗GAD-65抗体相关性小脑性共济失调患者,分析其临床和血清学特征。结果患者中年女性,急性起病,波动性病程,阶段性加重,主要表现为间断发作的眩晕,以及持续存在的复视、不对称性的右侧肢体共济失调,共济失调在头晕发作时加重。查体:右睑下垂,双眼上视受限,下视时垂直眼震,右下肢肌张力略低,肌力5-级,右手指鼻稍欠稳准,右侧跟膝胫试验欠稳准,直线行走不能完成,双侧Barbinski征阴性。头颅MRI示右侧小脑蚓部和半球萎缩;脑脊液(CSF)SOB阳性;脑脊液和血清GAD-65抗体强阳性;激素免疫治疗后患者头晕消失,眼动异常和共济失调部分好转。结论 GAD-65抗体相关性共济失调是免疫介导性小脑性共济失调的一种特殊类型,表现为急性或亚急性起病的波动性进展的小脑性共济失调,可累及脑干。并可合并其他自身免疫病,很少与肿瘤共病。血清学检测和尽早免疫治疗可使患者受益。     

抗PCA-2抗体阳性相关自身免疫性小脑共济失调一例

<正>自身免疫性小脑共济失调(autoimmune cerebellar ataxia, ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征^[1],患者血清或脑脊液(CSF)中常可检测出致病性或对诊断特异性的抗体,临床上常表现为步态共济失调、肢体共济失调、头晕和构音障碍、吞咽困难等。随着相关抗体的发现,抗体介导的小脑性共济失调病例逐渐被报道,目前抗浦肯野细胞抗体2型(PCA-2)阳性的ACA例报道较少。     

抗Homer-3抗体介导的特发性小脑共济失调一例

<正>自身免疫性小脑性共济失调(autoimmune cerebellar ataxia, ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征^[1]。近些年因诊断手段的不断进步,相关抗体介导的小脑性共济失调病例逐渐被报道,对其相关的研究成为目前业界的热点。自身免疫性小脑性共济失调相关性抗体有抗GAD65抗体、抗Caspr2抗体、抗Homer-3抗体等,其中抗Homer-3抗体介导的特发性小脑共济失调临床罕见。     

原发性自身免疫性小脑性共济失调的临床分析

目的 分析原发性自身免疫性小脑性共济失调（PACA）的临床特征,为对该类疾病的诊断及治疗提供经验。方法 收集2018年1月至2023年1月中南大学湘雅三医院收治的PACA患者,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、影像学资料等。结果 共纳入6例患者,其中男3例,女3例;中位年龄54岁。6例患者急性或亚急性起病,以步态不稳为主要症状,无前驱感染史;脑脊液常规、生化、细胞学和颅脑磁共振成像（MRI）检查基本正常;脑脊液自身免疫性小脑性共济失调抗体和血副肿瘤综合征抗体均为阴性;4例结缔组织病相关指标异常。6例患者中,4例患者接受免疫球蛋白治疗,其中2例合并激素治疗,1例合并激素及环磷酰胺治疗。6例患者经治疗后,步态不稳均有不同程度缓解,接受免疫或激素治疗患者的症状缓解明显。结论 PACA是一种免疫介导的,但未发现明确病因或特定神经元抗体的自身免疫性疾病;临床表现以共济失调为主;脑脊液及影像学检查大致正常;免疫治疗对多数患者是有效的。     

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎合并脑梗死1例报道并文献复习

患者女, 73岁, 因"意识障碍19 d"于2022年2月19日由外院转入湖南师范大学附属第一医院神经内科。患者家属代诉19 d前即2022年2月1日无明显诱因出现意识障碍, 表现为嗜睡、言语减少, 无明显头晕头痛、口角歪斜、言语不清、肢体活动障碍等不适, 遂至当地医院急诊就诊, 检查结果示血酮4.4 mmol/L(↑), 静脉血糖47.13 mmol/L(↑);当日MRI扩散加权成像(DWI)未见新发脑梗死灶。当地医院收治入院后予以胰岛素降糖、补液等治疗, 患者意识障碍无明显改善, 左侧肢体活动较右侧少, 于2月6日复查MRI DWI序列, 结果示右侧颞顶枕叶多发斑片状弥散受限, 考虑急性期脑梗死灶。2月10日患者意识障碍逐渐加重至昏睡, 伴有发热, 当时具体体温不详, 当地医院诊断为:(1)急性脑梗死;(2)糖尿病酮症酸中毒, 糖尿病高渗性昏迷;(3)脓毒血症, 感染性休克。治疗上先后予以"美罗培南(美平)、头孢哌酮舒巴坦抗感染、抗血小板聚集、降血脂稳定斑块"及对症支持治疗。患者意识障碍无明显好转, 为求进一步诊治入住本院。既往有"1型糖尿病"病史10余年, 未规范使用降糖药物, ...     

抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点

目的 探讨抗谷氨酸脱羧酶-65(GAD65)抗体相关自身免疫性脑炎(AE)的临床特点。方法 回顾性分析4例抗GAD65抗体相关AE患者的临床资料。结果 4例患者男女比例为1∶1,发病年龄分别为43岁、26岁、43岁、15岁。4例患者均出现癫痫发作,首发症状为痫性发作3例,以记忆力下降1例。4例患者中,合并甲状腺功能亢进1例,合并桥本氏甲状腺炎1例,甲状腺相关抗体阳性3例。3例患者头颅MRI发现海马或颞叶异常信号,1例未见异常。腰穿CSF检查示压力升高2例,蛋白轻度升高2例,4例均以单个核细胞升高为主。2例患者发病初期出现不同程度EEG异常,表现为慢波增多,其中1例示癫痫样异常放电,并监测到临床发作数次。所有患者均接受糖皮质激素治疗,3例予免疫球蛋白治疗。出院后随访1～18个月,2例患者mRS评分0分,2例患者mRS评分1分。结论 抗GAD65抗体相关脑炎以新发痫性发作为主要临床症状,易出现头颅MRI边缘系统病灶及甲状腺相关抗体阳性,应积极行其他免疫性疾病及肿瘤筛查,免疫治疗对多数患者有效。     

自发性下跳性眼震12例病因及临床特征分析

目的 回顾性分析自发性下跳性眼震(spontaneous downbeat nystagmus,sDBN)患者的病因分布、临床特征以及眼震特点.方法 收集2013年至2018年期间,在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科就诊的sDBN患者,回顾性分析患者的临床特征、颅脑MRI、眼震视图等辅助检查以及治疗转归.结果 共收...     

抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性自身免疫性脑炎三例临床特征分析

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)抗体阳性自身免疫性脑炎的临床症状及相关辅助检查特点,为临床正确诊疗抗GAD相关脑炎提供依据。方法对作者医院自2016年1月至2018年8月期间明确诊断的3例抗GAD抗体阳性自身免疫性脑炎患者进行回顾性研究,分析其一般人口学、临床症状学、脑脊液细胞学、影像学、脑电图、治疗及预后等特征。结果3例患者均为女性,发病年龄分别为44岁、26岁、27岁,其中2例患者以难治性癫痫状态起病,1例以头痛起病,病程中均出现一定程度意识障碍及显著认知功能下降,其中1例患者病情恢复期出现类似吉兰-巴雷综合征样周围神经损害;头颅MRI均表现为双侧海马、颞叶等边缘叶系统核异常信号,且进行性加重。3例均检测到GAD65抗体,其中1例发病初期即检测到该抗体,2例患者发病初期神经元抗体检测为阴性,分别于发病43 d、79 d脑脊液检测到;3例患者发病初期脑电图表现中-重度广泛性、多灶样异常,中-高波幅3~5 Hz慢波阵发,杂有稍多量尖棘波发放。1例患者发病初期脑脊液白细胞计数增高(淋巴细胞97%),10 d后复查恢复正常,余2例患者脑脊液常规生化免疫及细胞学未见明显异常。三例患者经甲泼尼龙及大剂量免疫球蛋白治疗后认知功能较症状高峰期基本恢复,未再有癫痫发作。结论此3例抗GAD抗体阳性自身免疫性脑炎患者均为女性,中青年发病,初期表现难治性癫痫持续状态或者耐药性癫痫,恢复期出现认知功能减退,病程中均无显著精神症状;影像学以双侧额颞叶、海马受累较为明显;病程中脑脊液抗GAD 65抗体均阳性,且脑脊液中该抗体发病初期可为阴性。     

前庭性偏头痛患者的临床特点及眼震电图研究

目的 探讨前庭性偏头痛(VM)临床特点及不同条件诱发的眼震特点.方法 收集VM患者、无眩晕和偏头痛的健康对照组各100例,记录各组研究对象的临床资料,利用视频眼震图仪(VNG)观察VM患者于不同诱发条件下眼震电图的特点.结果 VM以围绝经期女性高发,62例表现为自发性眩晕,29例位置性眩晕,2例自发性眩晕与位置性眩晕共...     

Tr抗体介导的小脑性共济失调一例并文献复习

目的探讨Tr抗体介导的小脑性共济失调患者的临床特点。方法报告1例Tr抗体介导的小脑性共济失调患者的临床特点及随访情况。结果患者为49岁男性,隐匿起病,主要表现为2个月内逐渐进展的小脑性共济失调。既往史无特殊。实验室检查:脑脊液白细胞计数50×106/L,蛋白49 mg/dL;血清Tr抗体强阳性(+++),脑脊液Tr抗体弱阳性(+)。MRI上无小脑结构性改变,PET/CT可见双侧小脑葡萄糖代谢轻度减低。经系统排查,未发现肿瘤。先后予以糖皮质激素、静脉注射人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗后,患者症状稍有缓解,脑脊液白细胞计数下降至7×106/L,蛋白下降至24 mg/dL,血清Tr抗体转为阴性。结论本例患者主要表现为进展型共济失调,脑脊液细胞数和蛋白水平轻度升高,血清和脑脊液Tr抗体均阳性,PET/CT可见双侧小脑葡萄糖代谢轻度减低,免疫治疗有效,但未查及肿瘤,在随访中应继续关注。     

眼震电图(Electronystagmophy ENG)在神经系统疾病中的应用

本文报告了83例病变累及周围前庭神经、中枢前庭～脑干、小脑病例的眼震电图(ENG)表现。病变性质包括肿瘤、血管病,变性性疾病等。ENG对以上部位质变的定位诊断提供了客观依据;对脑干部一过性缺血性病变,在发作间期作ENG检查仍可提供诊断依据,对诊断椎～基底动脉供血不全具有特殊的临床意义。     

流行性腮腺炎并发急性小脑性共济失调30例临床分析

报告流行性腮腺炎并发急性小脑共济失调３０例。年龄４～１４岁。多于发热、腮腺肿大后７～１０ｄ出现共济失调症状，主要表现为嗜睡、烦躁、头晕，走路不稳及步态蹒跚，眼球震颤，发音不清，意向震颤。脑脊液外观无色透明，细胞数（３０～８００）×１０６／Ｌ，淋巴细胞０．７～０．８，蛋白０．４ｇ～０．８９ｇ／Ｌ，糖均正常，分离出腮腺炎病毒者７例。脑电图：大部分表现为慢波。头部ＣＴ均正常。全部病例经抗病毒及激素治疗，于２～３周治愈出院，随访１年无１例留有后遗症。此外，本文就急性小脑共济失调病因、发病机理，治疗及预后进行深入探讨。     

小脑炎致急性小脑性共济失调45例临床分析

目的：探讨小脑炎致急性小脑性共济失调的诊断及预后。方法：对４５例患者临床表现、治疗、转归进行分析。结果：小脑炎致急性小脑性共济失调多发生于５０岁以下,以小脑性共济失调及眼球震颤为主征。结论：提出本病的诊断要点,治疗以皮质激素为主,必要时并用抗生素,大多预后良好。     

前庭性偏头痛和后循环脑梗死患者眼震电图结果分析

目的 比较并描述前庭性偏头痛(vestibular migraine,VM)患者和后循环梗死(posterior circulation infarction,PCI)患者视频眼震电图参数特点.方法 本研究为横断面研究,收集2018年11月-2019年11月首都医科大学附属北京天坛医院神经内科住院的PCI患者和神经内科...     

抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎临床特点分析

目的 探讨抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体脑炎患者的临床特点。方法 回顾性总结分析2016年4月至2022年3月就诊于中南大学湘雅医院神经内科的9例抗GAD65抗体脑炎患者的临床资料。结果 9例患者发病年龄为14～76(31.2±20.5)岁;男女比例为4∶5。1例有前驱感染史。首发症状：癫痫发作3例、头痛2例、头晕1例、听力下降与幻嗅1例、不自主运动1例、面部感觉异常1例。临床表现：边缘性脑炎5例、单纯癫痫发作1例、边缘性脑炎伴小脑性共济失调1例、僵人综合征伴脑干脑炎1例、癫痫发作伴僵人综合征及小脑性共济失调1例。9例患者中,合并胰岛素依赖型糖尿病2例、合并甲状腺功能亢进1例、血抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性4例。9例均进行了头部磁共振(MRI)检查,海马或颞叶异常信号3例、小脑萎缩1例。有7例患者在急性期进行了脑电图检查,4例合并癫痫样放电,均累及额颞区,其中有3例还累及双侧。9例患者均接受免疫治疗,单用一线治疗3例、一线联合二线治疗6例。6例接受了抗癫痫药治疗,其中4例需联合应用2种及2种以上的抗癫痫药。对9例患者进行了随访,失访1例;6例预后良好,其中2例症状完全缓解,4例部分...     

脊髓小脑性共济失调的临床及基因诊断进展

脊髓小脑性共济失调是一大类具有明显遗传异质性的神经系统变性疾病,其临床表型和基因型分型非常复杂。基因诊断是该病的重要诊断手段。本文介绍了最近几年国内外关于本病的临床表型、基因型分型及基因诊断的新进展。