196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症患者的染色体时变率、畸变类型及染色体畸变与表型的关系．方法１２８例男性不育症患者，取患者外周血体外培养７２ｈ，按常规方法制备染色体标本，ＧＴＧ显带，必要时作ＣＢＧ显带和高分辨Ｇ带。结果染色体畸变２３例：４７，ｘｘｙ１７例，ｙｑ－２例，常染色体畸变４例．畸变率为１７．９６％。结论异常核型中以４７，ｘｘｙ发生率最高。４７，ｘｘｙ患者均具有小睾丸、无精子、第二性征不明显等典型的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征体征。     

150例男性不育症患者细胞遗传学分析

男性不育症是人类生殖研究中一个重要课题。据世界卫生组织(WHO)资料显示，在世界发达国家5％～8％的育龄夫妇有不育问题，而发展中国家可高达30％。在引起男性不育的诸多因素中，染色体异常是重要原因之一。现将笔者近4年来检查的150例男性不育症患者染色体进行遗传学分析报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象 150例男性不育症患者均来自于市内各医院不育症专科门诊，年龄20～47岁，夫妻均同居2年以上，未采取任何避孕措施。每例均进行详……     

男性不育症患者200例染色体分析

目的：探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法：按照不孕症的诊断标准，筛选出200例男性不育症患者。采外周血淋巴细胞常规培养48－72h，制作染色体标本，用质量分数为0.025%胰蛋白酶处理，Giemsa染液染色制成G显带标本，油镜下核型分析。结果：男性不育症患者中染色体异常检出率为48.50%。常染色体结构异常6例，性染色体数目异常68例，性染色体结构异常7例，Y染色体变异11例，嵌合体5例。结论：染色体异常是男性不育症发生的主要原因之一。     

男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究

目的从细胞遗传学角度进行研究,分析男性发生不育症与染色体异常之间的关系。方法选取2013年12月—2018年12月期间在南阳市第一人民医院就诊的220例男性不育症患者,均被确诊为无精子症或少精子症,给予其外周血液淋巴细胞培养,在制片后给予常规G显带染色体分析,分析患者的核型。结果 220例患者中有94例(42.73%)为染色体异常核型,这其中有74例(78.72%)为性染色体异常核型,20例(21.28%)为常染色体异常核型。结论染色体核型异常是导致男性患上不育症的主要原因,通过细胞遗传学分析可以准确发现原因,进而避免缺陷的逐代遗传。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

４３例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常１５例，常染色异常１例，额外小染色体１例，并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

43例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常15例，常染色体异常1例，额外小染色体1例。并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

67例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是指女性满 18岁或第二性征成熟 2年以上仍无月经来潮者。在引起原发性闭经的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。因此 ,我们将近年来所检查的 6 7例原发性闭经患者染色体核型进行了分析。1　资料与方法1)　病例来源 :6 7例原发性闭经患者全部来源于本部遗传咨询室。2 )　细胞遗传学检查 :采用常规方法制备外周血染色体标本 ,计数 30个分裂相 ,G带分析中期分裂相 3个 ,发现有嵌合现象加倍分析。2　结果6 7例原发性闭经病例中 ,检查出性染色体异常 4 8例 ,检出率 71.6 4 %。其中 ,以 4 5 ,X最为常见 ,另外还有 4 5 ,X嵌合型…     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

吸烟对男性不育患者精液质量的影响

目的: 探讨吸烟对男性精液质量的影响. 方法: 选择597例男性不育患者精液标本,其中395例为吸烟者,202例为非吸烟者,观察比较2组精液标本的各项参数. 结果: 吸烟者和非吸烟者相比,精子的正常形态数、精子的密度和精子的活力降低,2组之间有显著性差异(P<0.01, P<0.05, P<0.01).吸烟龄>10 a,其精子的密度降低(与<10 a者相比P<0.05). 吸烟量＞20支/d者,其精子的活力和密度降低 (与<20支/d者相比P<0.05). 吸烟状况、年吸烟总量和吸烟深度均与精子的质量下降有关. 结论: 吸烟行为可能与精子的质量下降有关. 中、大量吸烟或吸烟龄长者对男性生育有不良影响.     

不育症患者精浆男性抑制物质活性和抗精子抗体检测

目的:探讨不育症患者精浆男性抑制物(MIM)活性与抗精子抗体(ASAb)水平的变化.方法:非不育而需做精液检查者120例(对照组),年龄26～29岁;同期婚后2 a以上、同居性生活正常不育者131例(不育组),年龄26～29岁;同期配偶流产组83例,年龄25～28岁.患者禁欲3～7 d,以手淫方式取精液,在室温下自行液化做常规检查和测定.采用抗补体法检测MIM,采用ELISA试剂盒法检测ASAb.结果:对照组中119例MIM≥360 U/mL,2例D(ASAb)＞0.21.不育组中MIM 200～U/mL 33例,300～360 U/mL 98例;31例D(ASAb)＞0.21,22例D(ASAb)＞0.61;15例D(ASAb)＞1.3.配偶流产组中MIM 200～U/mL 32例,300～360 U/mL 51例;18例D(ASAb)＞0.21,12例D(ASAb)＞0.61, 7例D(ASAb)＞1.3.3组精浆MIM活性、ASAb阳性强度比较差异均有统计学意义(P＜0.05).不育组患者精浆MIM活性与ASAb阳性强度呈负相关(r=-0.654,P＜0.05).结论:MIM活性降低、ASAb阳性强度增高可能是导致男性不育的原因.     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对565例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常69例,异常率为12.21%。其中性染色体异常48例,占异常核型 69.75%;性反转综合征1例,占异常核型1.45%;常染色体异常20例,占异常核型28.98%。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

不同氟暴露男性人群不育情况比较与分析

目的:探讨不同氟暴露情况下男性人群不育情况的差异?方法:对高氟区组94例和低氟区组114例男性人群与氟暴露相关的生活居住环境?饮食情况?生育情况等进行调查,并分析比较两组人群生活习惯?氟暴露情况?生育情况等的差异?结果:高氟区组在经常用煤?喜爱喝茶?氟斑牙程度?不育率等方面显著高于低氟区组(P < 0.05),而在炉灶改良?使用含氟牙膏等方面显著低于低氟区组(P < 0.05);多因素Logistic回归显示“调查对象来自高氟区”和“使用未改良炉灶”对男性不育的影响有统计学意义(P < 0.05)?结论:高氟区组在煤烟型氟暴露和不育情况方面均比低氟区组更严重,提示长期高氟暴露是不育的危险因素,可致男性人群不育的风险升高?     

半胱天冬酶与男性不育症

该文综述了精子半胱天冬酶的种类及其作用机制研究现状,重点探讨了半胱天冬酶对男科疾病的影响.进一步了解半胱天冬酶的调节作用,有利于合理操纵细胞凋亡机制以应用于临床治疗男性不育症.     

小Y染色体对男性生育力的影响及临床效应分析

目的 探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。 方法 收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1 804例(实验组),分为2组,其中A组1 269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术; B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。 结果 实验组共检出小Y染色体44例,其中A组31例,B组13例(已剔除1例); 对照组检出6 例。A组及B组的小Y染色体检出率与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05),而A组与B组间差别无统计学意义(P>0.05)。Y染色体微缺失检测发现,A组AZF微缺失3例,其中2例为AZFc缺失,1例为AZFb+c复合缺失,B组未发现AZF微缺失,AZF微缺失发生率为6.81%(3/44)。 结论 小Y染色体可能与男性不育及不良妊娠结局的发生有关,存在潜在的临床效应。     

Spermatozoal protein profiles in male infertility with asthenozoospermia

Background Infertility is a major medical and social problem, and elementary research on the spermatozoal proteins and their functions are relatively scarce and there are very few confirmed and effective options for the treatment of male infertility. Thus, it is essential to find candidate proteins that affect male infertility. This study was designed to detect the proteins with differential expression in sperm from infertile patients and normal donors.Methods Semen samples from patients with idiopathic asthenozoospermia （n=114） and from fertile men with normal spermiograms （n=37） were collected. Semen sample analysis, sperm protein extraction, SDS-PAGE electrophoresis and Western blotting analysis were performed. Results were analyzed by SPSS 16.0 statistical software.Results Western blotting analysis of spermatic proteins displayed a major differentially expressed protein in spermatozoa from fertile and idiopathic asthenozoospermia patients. Densities and volumes of the identified protein in the patients were significantly decreased compared to normal donors （P=0.034 and P=0.036, respectively）. The protein was identified as DEAD-box protein 4 （DDX4, VASA）. The expression and correction value （CV） of DDX4/VASA in the patients was reduced significantly compared to normal donors （P=0.037 and P=0.031, respectively）.Conclusions The expression of spermatic protein DDX4/VASA associates with spermatic motility, implying that DDX4NASA may be a candidate marker for evaluation of spermatic motility.     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与男性不育症

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）与男性不育的关系。方法 对重度OSAHS患者16例使用持续气道正压（CRAP）呼吸机治疗前后进行检查，其内容包括精液及性激素水平，并随访其生育情况。结果 随访的16例患者使用CR岬机治疗后有11例生育正常小儿，且精液检查及激素水平测定均较治疗前有明显好转，表现为精子浓度、精子活力较治疗前明显增加，去氢睾酮及黄体生成素水平均较治疗前明显增高，治疗前后相比差异有显著性（P〈0．05）。结论 OSAHS可能是男性不育的原因之一。