Alport综合征三例

Alport综合征（Alport’s syndome,AS）系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,但由于对该病的认识不足及缺乏可靠的诊断手段而易被漏诊。我院2004年8月-2004年12月早期发现3例。     

Alport综合征1例

Ａｌｐｏｒｔ综合征１例１５４医院刘宏发，袁培先，黄绍兰患者男性，２１岁。因腰痛１年，听力进行性下降３年，于１９９４－０３－１０入院。１９９３年３月出现腰部隐痛不适，听力有所下降。无头痛头晕及浮肿史。体检：血压１６／１０ｋＰａ，发育正常，心、肺、肝、脾...     

Alport综合征一家系报告

Alport 综合征属遗传性疾患,国内称眼-耳-肾综合征。本病实际发病率远较报道为高,漏诊较多,为此我们将经治的一家系3例患者报道如下。     

Alport综合征表现为难治性肾病综合征

[病例]男,6岁2个月.因发现肉眼血尿、眼睑水肿3年人院.患儿以无痛性全程肉眼血尿及眼睑水肿起病,在当地医院查尿蛋白(+++),隐血(+++);血白蛋白27.8 g/L,临床诊断"肾病综合征",肾活检病理诊断为"IgM肾病",予醋酸泼尼松片30 mg、1/d,雷公藤总苷片5mg、3/d,福辛普利等治疗,1年半后醋酸泼泥松片减量完毕并改服中药汤剂,治疗期间尿蛋白(+)~(++),始终有镜下血尿存在,偶有肉眼血尿,遂来我院求进一步诊治.     

Alport综合征2例报告

Alport综合征（AS）基层医院诊断甚少。现将本院收治的2例Alport综合征报告如下。     

Alport综合征表现为难治性肾病综合征

[病例]男,6岁2个月.因发现肉眼血尿、眼睑水肿3年人院.患儿以无痛性全程肉眼血尿及眼睑水肿起病,在当地医院查尿蛋白(+++),隐血(+++);血白蛋白27.8 g/L,临床诊断"肾病综合征",肾活检病理诊断为"IgM肾病",予醋酸泼尼松片30 mg、1/d,雷公藤总苷片5mg、3/d,福辛普利等治疗,1年半后醋酸泼泥松片减量完毕并改服中药汤剂,治疗期间尿蛋白(+)~(++),始终有镜下血尿存在,偶有肉眼血尿,遂来我院求进一步诊治.     

Alport综合征基因学发病机制研究进展

Alport综合征(Alport syndrome,AS),又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)疾病[1]。自1927年Alpor报道了一个伴神经性耳聋的家系后,该病逐渐受到重视。Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视,临床报道逐渐增多,该病的基因研究进展迅速,     

Alport综合征的眼部临床表现及iTrace分析

目的分析Alport综合征患者的眼部病变特征及评估Tracey波前相差分析(iTrace)对发现前锥晶体的有效性。方法回顾性分析Alport综合征35例患者的临床资料,并进行iTrace分析。结果 35例患者中,眼部异常者14例(40%),同时具有典型Alport综合征眼部表现,包括前锥晶体和黄斑斑点状改变者5例(14.29%)。iTrace分析提示,前锥晶体主要表现为晶体的不规则散光。结论眼科检查对诊断Alport综合征提供帮助,iTrace分析是评估前锥晶体的一种有效检查方法。     

儿童Alport综合征临床诊断资料分析

<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS),为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1]。国外报道其基因频率为1/5000～1/10000[2]。但在实际临床工作中本病的的确诊及定性仍存在困难。笔者所在医院2001-08～2007-07早期发现了10例,现分析报告如下。     

电镜确诊早期Alport综合征2例

例1．男,18岁。因发现血尿10个月入院。家族中其母亲有肾小球源性血尿,舅舅有耳聋及视力下降,曾因尿毒症两次肾移植。入院查体：BP110／70mmHg,无异常体征。实验室检查：尿蛋白 ,24h尿蛋白定量O．91g/d,尿沉渣检查红细胞216个／HP,变形80％,呈多形性,为肾小球源性血尿。肾功能正常。眼底及视力未见异常。电测听未见明显异常。     

高IgM 综合征诊治进展

高IgM 综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一种原发性免疫缺陷性疾病,发病罕见,20 世纪60 年代由Asselain 和Rosen 等首次报道。早期临床表现为反复感染、粒细胞减少及自身免疫性疾病等,伴有血清IgG 和IgA 水平低下或缺乏,IgM 水平升高或正常 。目前,最好的治愈方法为造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT),另基因治疗发展迅速且取得一定疗效 。近几年,随着特殊病例的不断发现及分子生物学的发展,其诊断和治疗也取得了一定进展。     

急性冠状动脉综合症患者抗血小板治疗策略研究进展

血小板的激活在急性冠脉综合症的发生中起着重要的作用,阿司匹林联合二磷酸腺苷受体拮抗剂是目前抗血小板治疗的金标准,但临床发现不同患者对抗血小板药物的反应性存在显著的个体差异。本文主要从氯吡格雷的体内药动药效学过程出发分析其产生个体差异的影响因素,同时对目前的抗血小板治疗策略进行综述,以为临床制定安全有效的抗血小板方案提供参考。     

肠应激综合征治疗药物的进展与应用评价

目的:评价肠易激综合征药物治疗的疗效、不良反应和药物经济学,以供临床用药参考。方法:通过查阅近期国内、外相关文献总结、分析。结果与结论:目前肠易激综合征尚无确切的治疗方法,主要是对症治疗和综合治疗,包括患者教育、心理疗法、饮食调整等,而药物治疗主要在于改善胃肠道动力,解除肠管痉挛,减轻肠管扩张以及抗菌消炎等,并且尽可能实施个体化治疗方案。     

非典型抗精神病药物在儿童多发性抽动障碍治疗中的研究进展

多发性抽动障碍（TS）是儿童期常见的神经精神疾病,临床特征表现为运动性抽动和发声性抽动,抽动症状在青春期后有所改善,但部分患者可能出现抽动相关的共患病。在传统治疗措施失败,且某些精神合并症使临床表现复杂化时,非典型抗精神病药物成为治疗TS的新选择。然而,非典型精神病药物治疗TS的研究证据比较有限。研究证据显示,非典型性抗精神病药物广泛应用于TS的治疗,其中利培酮是研究证据相对充足的有效药物,阿立哌唑是治疗TS具有较好前景的药物,齐拉西酮、奥氮平与喹硫平能改善抽动症状,但随机对照试验缺乏,有待进一步研究证实。甲氧氯普胺和氯氮平研究证据缺乏,且副作用明显,不推荐用于治疗TS。     

原发性辅酶Q10 缺乏症诊治进展

辅酶 Q10 是真核细胞生命活动的必需成分,参与多 种重要的生理功能。 辅酶 Q10 最重要的作用是在线粒体 呼吸链中将电子从复合物Ⅰ/ Ⅱ传递至复合物Ⅲ,是氧 化磷酸化不可缺少的组分;此外,辅酶 Q10 还参与脂肪酸 β 氧化、嘧啶生物合成、抗氧化及通过调节线粒体渗透性 转移孔参与凋亡[1-2] 。 原发性辅酶 Q10 缺乏症(coenzyme Q10 deficiency,CoQ10D) 是由于直接参与辅酶 Q10 合成的 9 个蛋白编码基因 ( COQ2、 COQ4、 COQ6、 COQ7、 COQ8A、 COQ8B、 COQ9、 PDSS1、PDSS2)缺陷而导致的一组临床表现和遗传学高 度异质性的综合征。 其发生机制尚不明确,较多学者认 为辅酶 Q10 缺乏所致线粒体呼吸链电子传递障碍是其主 要致病机制,其他如嘧啶代谢受损、活性氧增加和自噬 异常等也可能参与其发病[3-5] 。 原发性 CoQ10D 尚无确 切的流行病学数据,总发病率约 1 / 100 000[6] ,可在各年 龄段发病,但最常见于儿童。 临床表现多样,可累及神 经、肾脏、心脏、视听力等多器官系统。 其核心生化表现 为骨骼肌辅酶 Q10 水平降低,线粒体酶活性分析可见线 粒体呼吸链复合物Ⅰ+Ⅲ和Ⅱ+Ⅲ活性降低[3] 。 确诊患 者(尤其是以肌病和肾病为主要表现)早期口服大剂量 辅酶 Q10 5~ 50 mg / ( kg·d)有可能阻断疾病进展[7] ,甚 至可逆转某些损害或预防新发损害出现,因此对原发性 CoQ10D 的早期识别、正确管理尤为重要。     

儿童肿瘤溶解综合征病因及治疗进展

肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndorme,TLS)是由于肿瘤细胞大量溶解破坏,相关物质快速释放入血,超出人体代谢功能而引起的代谢紊乱综合征,主要表现为急性高尿酸血症、高钾血症、高磷血症和低钙血症。TLS多在首次抗肿瘤治疗1~3 d内发生,也可在治疗前自发发生,如自发肿瘤溶解综合征(spontaneous tumor lysis syndorme,STLS)。近年来越来越多报道STLS的发生以及TLS在巨大实体瘤第二次治疗中的发生,偶有报道在手术后及手术中发生。TLS的发病机制复杂,并且可导致多脏器功能障碍,如果漏诊或者延迟诊断将会导致20%~50%肿瘤患者死亡,失去治疗机会。因此,预防TLS的发生、及时诊断及治疗尤为重要。     

B细胞淋巴瘤2蛋白抑制剂在骨髓增生异常综合征治疗中的应用进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是血液系统常见的克隆性疾病。近年来尽管在MDS遗传异质性特征和分子发病机制研究取得了一定进展,但新型、有效的治疗方法仍落后于其他髓系肿瘤。细胞凋亡失调现象在MDS中较为常见,获得性凋亡抵抗是其化疗耐药的常见原因。B细胞淋巴瘤2（BCL-2）蛋白抑制剂通过靶向抑制细胞内在凋亡途径的抗凋亡蛋白将成为具有MDS潜在治疗价值的新型药物。BCL-2蛋白抑制剂类药物先后经历了三代迭代研发,最终优化后获得了高选择性BCL-2同源结构域3（BH3）模拟小分子寡肽ABT-199,即维奈克拉（VEN）。VEN具有高效特异阻断BCL-2蛋白的活性、降低骨髓原始细胞的凋亡阈值的优点,体外具有与阿扎胞苷（AZA）协同治疗MDS作用。通过对开展中的VEN联合AZA在MDS中关键临床试验安全性及有效性研究初步数据的综述,为相关临床研究提供参考。