发热原因待查的诊断思路

发热原因待查(fever of unknown origin, FUO) 是指体温在38.3℃以上超过3 周,住院1 周经过常规检查仍不 能明确病因者。导致FUO 的疾病有200 种以上。文章介绍了发热原因待查的诊断思路,从确定FUO、详细的病史、 全面的体检与辅助检查多个方面进行了阐述,特别提出了应该注意的几个问题,供临床医生参考。     

免疫分型结合基因重排对成人急性淋巴细胞白血病诊断及预后的判断价值

目的：探讨用免疫分型组合免疫球蛋白重链（IgH)及T细胞受体γ（TCRγ）基因重排对急性淋巴细胞白血病（ALL）的分型诊断及预后的判断价值。方法：免疫分型采用碱性磷酸酶抗性磷酸酶复合物（APAAP）免疫组化法,基因重排采用多聚酶链反应技术（PCR法）检测58例初治成人ALL患者。结果：①通过免疫分型检测,58例ALL中,43例（74．1％）为不带髓系相关标记的ALL（My^-ALL),15例（25．9％）为带髓系相关标记的ALL（My^ ALL),以CD15最常见。②采用PCR法检测IgH基因重排和TCRγ基因重排发现,58例ALL中有79．3％（46／58）免疫分型与基因重排结果完全吻合,即T－ALL出现TCRγ基因重排阳性,B－ALL出现IgH基因重排阳性,20．7％（12／58）基因重排结果与免疫分型不能完全吻合。③58例ALL经DOLP或DOCP方案1个疗程后,My^-ALL CR为72．1％（31／43）,My^ ALL为66．7％（10．15）;ALL不同阶段CR率分别是：T－ALL为82．4％（14／17）,ProB-ALL为50．0％（3／6）,C－ALL为90．5％（19／21）,RreB-ALL为33．3％（4／12）,成熟B－ALL为50．0％（1／2）;经基因重排检测与免疫分型吻合的ALL CR率为71．7％（33／46）,不吻合的ALL66．7％（8／12）。结论：对于白血病的分型应在FAB分型的基础上加用免疫分,可提高确诊率且对预后判断有价值;基因重排诊断仅有参考价值,对预后尚无指导意义。     

血清及血浆标本IgH基因重排对B细胞淋巴瘤患者的诊断价值

目的探讨以血清、血浆为标本,免疫球蛋白重链(IgH)基因重排对B细胞淋巴瘤(BNHL)早期诊断的意义。方法收集病理活检确诊的BNHL患者的血清、血浆,提取肿瘤细胞释放的可溶性DNA。针对IgH基因第三互补决定簇(CDRⅢ)序列,设计引物扩增Fr3和JH区,PCR检测IgH基因重排的比率。结果以BNHL细胞系Raji细胞作为阳性对照,30例确诊的BNHL患者中25例阳性,阳性率83.3%。健康成人及慢性淋巴结炎患者呈阴性结果。IgH基因重排的检出率与患者临床表现、临床分期及肿瘤负荷不具有明显的相关性。结论以血清、血浆为标本,检测IgHCDRⅢ基因重排在临床具有较高的阳性率。标本取材方便,不受淋巴结肿大部位的限制,对BNHL患者的早期诊断具有一定的价值。     

肺黏膜相关淋巴组织型淋巴瘤的表型和IgH基因重排的检测价值

目的探讨肺黏膜相关淋巴组织型淋巴瘤（MALTLoma）的免疫表型和免疫球蛋白重链（IgH）基因重排检测的意义。方法对12例肺MALTLoma患者的临床病理资料进行回顾性分析和免疫组化研究，7例进行IgH和T细胞受体γ链（TCRγ）基因重排检测，并对治疗后结果随访。结果12例中，开胸肺活检7例，经电视胸腔镜肺活检2例，细针肺穿刺活检3例。病理组织检查结果：瘤细胞主要由中心细胞样淋巴细胞、小淋巴细胞样瘤细胞组成；12例有淋巴上皮病变，11例有反应性淋巴滤泡，10例有淋巴滤泡的克隆化，9例有血管受侵，4例有胸膜受侵；瘤细胞表达B细胞相关抗原。7例行IgH基因重排检测，FR2阳性6例，FR3A阳性5例。TCRγ1和TCRγ2基因重排检测均为阴性。12例患者单纯化疗3例，手术切除8例，其中术后化疗6例，对症治疗1例；随访11例，随访时间1—12年，复发1例，死亡2例。结论组织病理学结合免疫组化检查能对大多数具有典型病变的肺MALTLoma进行诊断；在肺MALTLoma与肺良性淋巴组织增生性疾病的鉴别诊断上，IgH基因重排检测有重要的辅助价值。     

三阴性骨髓纤维化伴免疫球蛋白重链基因重排一例

<正>患者,男,61岁,因“发现全血细胞减少9月余,乏力半月余,加重4天”于2020年4月18日入院。患者9个月前体检发现WBC、RBC、PLT计数均减少,其他无特殊不适,未予重视故未监测血常规。半月余前患者无明显诱因出现乏力,伴活动后气促,自觉尚可耐受,未就诊。4日前乏力及活动后气促较前明显加重,无咳嗽、发热、胸闷、胸痛、头晕、血尿、皮肤出血等,为求进一步治疗遂至我院,以“全血细胞减少查因”收入我科。既往史：两年前体检发现脂肪肝、脾脏肿大,     

骨髓检查在289例原因不明发热诊断中的价值

目的探讨骨髓检查对发热患者诊断的作用。方法对发热病因待查患者289例进行回顾性分析。结果289例发热患蕾，诊断急性白血病44例，再生障碍性贫血、淋巴瘤及多发性骨髓瘤等41例，感染性疾病177例（其中有特异性骨髓象改变者45例），正常骨髓象27例。结论通过骨髓检查大部分患者可得到明确诊断。     

免疫球蛋白重链基因重排对多发性骨髓瘤的研究及应用价值

为探讨免疫球蛋白重链（IgH）基因重排在浆细胞增殖性疾病中的应用价值，用聚合酶链反应（PCR）技术以10例正常人骨髓标本为对照，对57例多发性骨髓瘤（MM）、11例未定性单克隆丙种球蛋白病（MGUS）、10例反应性浆细胞增多症进行了IgH基因重排的研究。MM的外周血和骨髓的IgH基因重排检出率分别为56．9％及84.4％。外周血IgH基因重排的分析显示Ⅱ、Ⅲ期患者检出率高于Ⅰ期。经化疗后缓解的病例其骨髓标本，仍可检出重排带。MGUS及反应性浆细胞增多症均未能测出IgH基因重排。本结果表明：IgH基因重排对MM的诊断、鉴别诊断及指导治疗有重要意义。     

急性髓性白血病免疫球蛋白重链基因和T细胞受体γ基因重排的检测意义

免疫球蛋白重链基因(IgH)和T细胞受体(TCR)基因重排常被认为是淋巴细胞的克隆标志。但是，近年来的研究表明，急性髓性白血病(AML)细胞亦可出现IgH和TCR基因重排。为此，我们采集51例AML患者骨髓，利用PCR方法检测IgH及TCRγ基因重排，并初步探讨其临床意义。     

荧光原位杂交检测维A酸受体α基因重排对急性早幼粒细胞白血病的诊断价值

目的:研究荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)检测维A酸受体α(RARα)基因重排对于急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的诊断价值。方法:对骨髓形态学检查呈典型的APL改变而常规染色体R显带核型分析t(15;17)及RT-PCR检测RARα基因重排两者皆为阴性的4例急性白血病患者采用双色荧光原位杂交检测RARα基因的重排。结果:2例FISH检测为阴性,1例80%的细胞中显示早幼粒白血病基因(PML)/RARα融合信号,1例PML/RARα融合基因信号阴性,但99.8%的细胞显示RARα基因17q21断裂点以下基因的复制及重排。结论:应用FISH技术可以在部分APL患者中检出核型及RT-PCR技术无法检出的RARα基因重排,有助于APL的确诊。     

常规实验室检查对不明原因发热的诊断价值

目的 探讨6项常规实验室检查项目在不明原因发热(fever of unknown origin,FUO)诊断中的价值,为提高发热待查患者的确诊率提供参考.方法 回顾性分析我院2002年1月-2009年12月确诊的132例FUO患者入院时白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞、红细胞沉降率、C-反应蛋白及免疫球蛋白(IgG、IgM...     

Delayed Diagnosis of Biopsy-Negative Giant Cell Arteritis Presenting as Fever of Unknown Origin

Fever of unknown origin (FUO) presents a diagnostic challenge. Giant cell arteritis (GCA) may present with FUO and this entity should be included in the differential of elderly patients who present with constitutional symptoms. While a temporal artery biopsy is considered the gold standard for the diagnosis of GCA, a subset of patients with large vessel involvement by GCA may have a negative temporal artery biopsy and no cranial symptoms. We present a 79 year-old woman with FUO and negative temporal artery biopsies in whom diagnosis of GCA was delayed. Further imaging with CT-angiogram and positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) scan showed diffuse extensive active vasculitis. The above case underscores the value of imaging studies in the evaluation of patients with FUO from occult large vessel vasculitis.     

转染人血管内皮生长因子165基因的骨髓间充质干细胞移植改善兔心肌梗死后心功能

目的探讨将骨髓间充质干细胞移植和血管内皮生长因子基因治疗相结合治疗兔心肌梗死的疗效及其机制。方法将48只新西兰大白兔随机分为心肌梗死组、骨髓间充质干细胞移植组、血管内皮生长因子组和骨髓间充质干细胞 血管内皮生长因子组。建立兔心肌梗死模型,在心肌梗死后2周取107个骨髓间充质干细胞移植至梗死区。移植后4周测定心功能,梗死区骨髓间充质干细胞进行鉴定及计数,进行Ⅷ因子免疫组织化学染色。结果血流动力学比较发现,骨髓间充质干细胞 血管内皮生长因子组各项参数明显优于骨髓间充质干细胞组;心肌梗死区BrdU阳性细胞数骨髓间充质干细胞 血管内皮生长因子组明显多于骨髓间充质干细胞组(61.24±8.51个/视野比44.21±7.68个/视野,P<0.01);梗死区血管的数量骨髓间充质干细胞 血管内皮生长因子组(48.75±7.96个/视野)明显多于骨髓间充质干细胞组(33.08±6.12个/视野,P<0.01)、血管内皮生长因子组(29.98±8.04个/视野,P<0.01)和心肌梗死组(18.32±3.88个/视野,P<0.01)。结论转染血管内皮生长因子基因的骨髓间充质干细胞移植可改善兔心肌梗死后的心功能,其疗效明显优于单纯骨髓间充质干细胞移植及血管内皮生长因子基因治疗,可能是通过增加骨髓间充质干细胞的存活及改善梗死区的血供而起作用的。