TLR9基因多态性与子宫腺肌病的相关性研究

目的探讨Toll样受体(Toll-like receptors/TLRs)9基因多态性与子宫腺肌病发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测50例子宫腺肌病患者(病例组)和50例对照组的TLR9基因rs352139和rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果病例组和对照组中,TLR9基因rs352139位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为38%,40%,22%和48%,32%,20%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.073,P=0.585);T、C等位基因频率分别58%,42%和64%,36%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.757,P=0.384);TLR9基因rs352140位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为20%,40%,40%和18%,38%,44%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.174,P=0.917);T、C等位基因频率分别为40%,60%和37%,63%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.190,P=0.663)。结论 TLR9基因rs352139和rs352140位点多态性与子宫腺肌病的发病风险无关。     

妊娠期人巨细胞病毒活动性感染与外周血 TLR2基因单核苷酸多态性的关联

目的探讨妊娠期人巨细胞病毒(HCMV)活动性感染与外周血Toll样受体2(TLR2)基因单核苷酸多态性的关联。方法选择新疆医科大学第一附属医院妇产科2018年3月-2020年3月出生的活动性HCMV感染新生儿和潜伏性HCMV感染新生儿各80例,以其母亲作为研究对象,分别纳入活动性感染组和潜伏性感染组,根据相关标准,将活动性感染组进一步分为原发感染组和再激活感染组。针对TLR2基因rs1898830、rs3775291和rs179008位点设计特异性引物,采用Taqman荧光探针法检测三个位点基因分型。结果活动性感染组rs1898830位点AA基因型频率高于潜伏感染组,差异具有统计学意义(P0.05);两组rs3804100、rs179008位点基因型分布比较,无统计学差异;活动性感染组rs1898830位点A等位基因频率高于潜伏感染组,G等位基因频率低于潜伏感染组,差异具有统计学意义(P0.05);两组rs3804100、rs179008位点等位基因频率比较,无统计学差异;多元Logistic回归分析,结果显示携带rs1898830 AA基因型、rs1898830 A等位基因为孕期HCMV活动性感染的独立危险因素(P0.05);原发感染组与再激活感染组rs1898830基因型分布比较,无统计学差异。结论 rs1898830 AA基因型是妊娠期巨细胞病毒活动性感染的危险基因型,A等位基因为危险等位基因,但该位点多态性与原发感染或再激活感染无关,相关机制有待进一步研究。     

Toll样受体7、CTLA-4基因多态性与重症哮喘的关联性分析

目的 探讨Toll样受体7、CTLA-4基因多态性与重症哮喘的关联性。方法 选取2018年2月至2020年3月秦皇岛市第一医院呼吸科收治的175例哮喘患者作为研究对象(轻症109例、重症66例),同期纳入该院门诊健康体检者248例为正常对照组。测定上述各组Toll样受体7、CTLA-4基因多态性,通过计算比值比(OR)和95%置信区间(CI)评估Toll样受体7、CTLA-4多态性与重症哮喘之间的关系,应用logistic回归分析评估Toll样受体7、CTLA-4多态性位点的基因型与重症哮喘的关联强度。结果 重症哮喘组、轻症哮喘组TLR7 rs3853839 CC基因型比例、CTLA-4 rs231725 AA基因型比例、TLR7 rs3853839 C等位基因频率、CTLA-4 rs231725 A等位基因频率高于正常对照组(P<0.05),重症哮喘组TLR7 rs3853839 CC基因型比例、CTLA-4 rs231725 AA基因型比例、TLR7 rs3853839 C等位基因频率、CTLA-4 rs231725 A等位基因频率高于轻症哮喘组(P<0.05)。TLR...     

岩藻糖基转移酶2基因多态性与早产儿肺部感染易感性的关联

目的 探讨岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与早产儿肺部感染的易感性。方法 选择温州市中西医结合医院新生儿科2019年1月-2021年1月收治的合并肺部感染的早产儿75例为肺部感染组,按照1∶1比例选择同期医院出生未合并肺部感染的早产儿75例为非肺部感染组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测FUT2基因rs271377位点和rs1047781位点基因型分布。结果 肺部感染组出生时体质量(2177.83±352.57)g低于非肺部感染组(P<0.05),合并新生儿窒息29例(38.67%),占比高于非肺部感染组(P<0.05);肺部感染组rs1047781位点TT基因型(34.67%)和T等位基因频率(50.00%)均高于非肺部感染组(P<0.05);两组rs271377位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义;多因素非条件Logistics回归分析结果,出生时体质量、合并新生儿窒息、FUT2基因rs1047781位点TT基因型及T等位基因为早产儿肺部感染的危险因素(P<0.05)。结论 FUT2基因rs1047781位点TT基因型可能增加早产儿肺部感染的发生风险。     

TLR2、IRF-5基因多态性对新生儿败血症易感性的影响及交互作用

目的探讨Toll样受体2(TLR2)、干扰素调节因子5(IRF-5)基因多态性对新生儿败血症易感性的影响及交互作用。方法前瞻性选取保定市儿童医院2018年7月至2021年8月收治的新生儿败血症患儿78例作为研究组, 另选取同期健康新生儿78例作为对照组。比较两组新生儿TLR2、IRF-5基因多态性, 不同基因型患儿炎症标志物[C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)]水平, 评价TLR2、IRF-5基因型与炎症标志物及新生儿败血症易感性的关系, 并分析两者基因多态性对新生儿败血症易感性的交互作用。结果两组新生儿TLR2(rs3804099)、IRF-5(rs2004640)位点基因型分布、等位基因频率差异有统计学意义(均P<0.05);TLR2(rs3804099)位点TT基因型患儿血清CRP、TNF-α、IL-6水平[(111.12±30.87)mg/L、(77.50±20.02)pg/ml、(40.27±11.31)pg/ml]高于CC/CT基因型患儿[(72.46±24.51)mg/L、(54.18±17.65)pg/ml、(28.3...     

Pax-9基因多态性与低出生体重儿的关联

目的:探讨发育相关基因Pax-9多态性与低出生体重儿之间是否存在关联。方法:选取60例低出生体重儿和70例正常儿做对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Pax-9基因的3个多态性位点(rs2073244、rs2073247、rs4904210)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:Pax-9基因的rs2073247和rs4904210位点基因型总体分布差异有统计学意义(χ2=14.53和16.66,P<0.05),而rs2073244位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ2=5.74,P>0.05)。其中rs2073244位点AG基因型、rs2073247位点TT基因型和rs4904210位点CC基因型在低出生体重组的分布明显高于正常新生儿组(P<0.05),而rs2073244位点AA基因型、rs2073247位点TC基因型和rs4904210位点CG基因型在正常新生儿组的分布明显高于低出生体重组(P<0.05)。结论:Pax-9基因rs2073247、rs4904210和rs2073244位点基因型不同程度的影响了低出生体重儿的发生率。     

TLR2基因多态性与新疆汉族男性痛风的关系

目的探讨TLR2基因多态性对新疆地区汉族男性痛风发生的作用。方法选取2016—2018年在新疆医科大学某附属医院就诊的汉族男性痛风患者289例为病例组,同期就诊于该院体检中心的汉族男性非痛风患者299例为对照组,对比2组人群TLR2受体rs3804099、rs3804100和rs5743708位点基因多态性。结果 rs5743708仅有1例为GA型,其他均为GG型;rs3804099在对照组中TT、CT、CC型分别有146、121、32例,基因型频率分别为0.488、0.405、0.107,在痛风组中TT、CT、CC型分别有138、128、23例,基因型频率分别为0.478、0.443、0.080;rs3804100在对照组中TT、CT、CC型分别有158、118、23例,基因型频率分别为0.528、0.395、0.077,在痛风组中TT、CT、CC型分别有156、110、23例,基因型频率分别为0.540、0.381、0.080。3个位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。对rs3804099和rs3804100进行logistic回归分析未发现其与痛风的发生有联系(P0.05)。交互作用分析结果不能说明这两个位点交互作用与痛风的发生有联系(P0.05)。结论未发现TLR2受体上rs3804099、rs3804100和rs5743708这3个位点基因多态性与痛风有关联。     

质膜Ca2+-ATP酶异构体2基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系

目的探讨质膜Ca2+-ATP酶异构体2(PMCA2)基因多态性与噪声性听力损失的关系.方法采用横断面流行病学研究方法,对194名噪声暴露作业工人进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为听力损失组和听力正常组;用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和等位基因特异扩增法(ASA)检测其PMCA2基因上rs2289274和rs6790640两个单核苷酸位点的多态性.结果在93名噪声性听力损失的工人中,rs2289274位点AA、AG和GG基因型的频率分别为16.1%、40.9%和43.0%,等位基因A和G的频率为36.6%和63.4%;在101名听力正常的工人中,其基因型频率分别为15.8%(AA)、32.7%(AG)和51.5%(GG),等位基因频率为32.2%(A)和67.8%(G).rs6790640位点在噪声性听力损失组CC、CT和TT基因型的频率分别为0、 82.8%和17.2%,等位基因C和T的频率为41.4%和58.6%;在听力正常组的基因型频率分别为1.0%(CC)、 76.2%(CT)和22.8%(TT); 等位基因频率为39.1%(C)和60.9%(T).两位点的基因型分布及其等位基因频率在噪声性听力损失组与听力正常组之间差异均无显著性(P＞0.05).采用多元Logistic回归对两组间年龄、性别、吸烟状况、爆震史和累积噪声暴露量等因素进行校正后,未发现两位点中任一基因型的噪声性听力损失的危险度有显著性升高(P＞0.05).结论 PMCA2基因rs2289274和rs6790640两个单核苷酸位点的多态性可能不是噪声性听力损失的遗传易感性因素.     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

FTO基因SNPrs9939609、rs8050136多态性与壮族儿童肥胖的相关性分析

目的探讨FTO基因单核苷酸多态性位点rs9939609、rs8050136与壮族儿童肥胖的相关性,为预防肥胖的发生、发展提供参考依据。方法利用SNaPshot技术分析151例柳州壮族肥胖儿童和134例健康对照儿童的FTO基因rs9939609、rs8050136,统计基因型及等位基因频率分布状况,并分析其与肥胖代谢的关联性。结果健康对照组和肥胖组FTO基因rs9939609T/T型、T/A型及A/A型基因型频率分别为79.85%、17.16%、2.99%和71.52%、25.17%、3.31%,两组等位基因频率分别为88.43%、11.57%和84.10%、15.89%,A等位基因的OR值为1.45,95%的可信区间为0.89-2.35。rs8050136C/C型、C/A型及A/A型基因型频率分别为77.61%、19.40%、2.97%和70.76%、25.83%、3.31%,两组等位基因频率分别为87.31%、12.69%和83.77%、16.23%,A等位基因的OR值为1.33,95%的可信区间为0.83~2.14。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。rs9939609位点AA与TT/AT基因型及rs8050136位点AA与CC/CA基因型与各代谢指标(血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)无显著相关性。结论 FTO基因rs9939609、rs8050136位点多态性与广西壮族儿童肥胖无相关性,各基因型携带者间代谢指标差异也无统计学意义。     

SCN1A、SCN2A基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关联

目的 探讨电压门控钠离子通道1A(SCN1A)、电压门控钠离子通道2A(SCN2A)基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关系。方法 选择海南省人民医院儿科2018年1月-2021年1月收治的颅内感染患儿为研究对象,参照相关标准从中选取发生癫痫和未发生癫痫患儿各35例为研究对象。选择SCN1A rs2298771(T>C)、SCN2A rs17183814(G>A)位点进行分析,设计特异性引物后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应对基因分型进行检测,在凝胶成像仪中观察分型结果。结果 癫痫组SCN1A rs2298771位点CC基因型、C等位基因频率高于非癫痫组(P<0.05);但两组SCN1A rs2298771位点TC基因型以及SCN2A rs17183814位点GG、GA和AA基因型频率比较差异无统计学意义;早发型组与晚发型组SCN1A rs2298771、SCN2A rs17183814位点多态性分布比较差异无统计学意义;重度组SCN2A rs17183814位点AA基因型、A等位基因频率高于轻/中度组(P<0.05),但两组SCN1A rs2298771各基因型以及SCN2A rs17183814GA基因型频率比较差异无统计学意义。结论 SCN1A rs2298771位点CC基因型可能增加了小儿颅内感染并发癫痫风险,而SCN2A rs17183814位点AA基因型则与病情较重有关,应进一步扩大研究病例数对结论进行验证。     

儿童社区获得性肺炎TIM-1基因启动子多态性

目的探究T细胞免疫球蛋白黏蛋白-1(TIM-1)基因启动子遗传多态性对本地区儿童社区获得性肺炎(CAP)易感性的影响。方法选择河南医学高等专科学校附属医院急诊及儿科住院病房2019年6月-2020年3月收治的CAP患儿106例作为病例组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,通过电子病历调查收集纳入患儿临床资料。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TIM-1基因rs41297579 GA位点多态性分布。结果病例组患者TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因频率(29.25%、48.58%)高于对照组,GG基因型频率(32.08%)低于对照组(P0.05);重症CAP患儿AA基因型及A等位基因频率(47.50%、61.25%)高于轻症组,差异均具有统计学意义(P0.05);TIM-基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿发热时间、混合病原感染比较差异具有统计学意义(P0.05),住院时间、合并呼吸困难比较,无统计学差异;AA组发热时间长于GG组及GA组,混合病原感染比例高于GA组及GG组(P0.05);TIM-1基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)整体水平比较差异具有统计学意义(P0.05),AA组WBC、CRP、PCT水平高于GG组及GA组(P0.05)。结论 TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因显著增加了本地区儿童对CAP的易感性,且与患儿病情存在关联,具有一定的临床价值。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

HBV感染孕产妇PDCD-1基因多态性与宫内感染易感性的关联

目的 探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染孕产妇程序性细胞死亡因子1(PDCD-1)基因多态性与宫内感染易感性的关联。方法 选择2017年10月-2020年10月于新乡市中心医院分娩的乙型肝炎孕产妇120例,根据孕产妇新生儿是否发生宫内感染,将其分为感染组37例和非感染组83例,通过医院患者管理信息系统调取产妇及新生儿临床信息。新生儿出生后抽取其外周静脉血对血清中乙肝标志物：乙型肝炎表面抗原(HBsAg)、乙型肝炎表面抗体(HBsAb)、乙型肝炎e抗原(HBeAg)、乙型肝炎e抗体(HBeAb)、乙型肝炎核心抗体(HBcAb)及HBV-DNA进行检测,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点基因分型。感染组孕妇根据PDCD-1基因rs2227981不同基因型分为TT组和CT/CC组。结果感染组PDCD-1基因rs2227981位点TT基因型频率、T等位基因频率高于非感染组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组rs2227982位点基因型、等位基因分布频率比较,无统计学差异;感染组孕产妇rs2227981不同基因型新生儿乙肝标志物模式及HBV-DNA水平比较,无统计学差异;感染组孕产妇rs2227981不同基因型新生儿出生时阿氏评分比较,差异有统计学意义(P<0.05),但两组新生儿体质量、新生儿溶血性贫血、新生儿感染性肺炎发生率比较,无统计学差异。结论 本地区HBV感染孕产妇发生HBV宫内感染可能与PDCD-1基因rs2227981位点突变有关,但与rs2227982位点无关。     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

黏蛋白MUC2基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性分析

目的:探讨MUC2基因多态性与子宫内膜异位症(EMS)易感性的关系。方法:收集2011年3月~2014年3月在该院确诊EMS病例300例为病例组,年龄相匹配的功血行诊刮者306例为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术检测MUC2基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs377198521A/G,rs11245936A/G,rs10794288C/T,rs10902088C/T)。观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果:MUC2基因rs377198521A/G在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.7%、40.7%和52.6%,对照组分别为9.8%、42.5%和47.7%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs11245936A/G基因在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.3%、26.7%和67.0%,对照组分别为6.5%、34.6%和58.9%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs10794288C/T基因在EMS组CC,CT,TT基因型频率分别为21%、45.3%和33.7%,对照组分别为24.8%、50.0%和25.2%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),rs10794288等位基因C频率在EMS组和对照组中差异有统计学意义(43.7%vs 49.8%,P<0.05)。rs10902088C/T基因型CC,CT,TT频率在EMS组分别为34.0%、51.3%和14.7%,对照组分别为28.8%、49.0%和22.2%,差异有统计学意义(P=0.046;OR=0.56,95%CI:0.35~0.90),rs10902088 T等位基因频率在EMS组显著低于对照组,差异有统计学意义(40.3%vs 46.7%,P<0.05)。EMS临床分期3,4期与rs10794288 T等位基因和rs10902088 C等位基因显著相关(OR值分别为1.469、1.84,均P<0.05)。rs10794288C/T TT基因型及T等位基因频率在EMS中度疼痛组(51.9%,69.6%)高于轻度(23%,49.1%)、重度(38%,57.4%)及对照组(30.8%,50.2%)(P<0.05),而在轻度组、重度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs10902088C/T CT基因型及C等位基因频率在EMS重度疼痛组(55.6%,60.2%)均高于轻度(35.4%,49.6%)、中度(50.6%,51.9%)及对照组(38.8%,49.8%)(P<0.05),而在轻度组、中度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:河北唐山汉族人群MUC2基因多态性可能与EMS发病及疼痛程度相关。rs10794288的T等位基因和rs10902088的C等位基因可能是重度EMS发病的危险因素。     

iNOS基因多态性与病毒性心肌炎易感性及其病情的关系

目的分析诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性和心肌病变程度的关系。方法选取2018年1月-2020年7月海南医学院第一附属医院收治的VMC患者65例为VMC组,并选取同期体检健康者48名为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测iNOS基因rs2779248和rs1137933位点的基因型分布情况,酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清iNOS水平,比较两组iNOS基因多态性及不同基因型血清iNOS水平。结果 VMC组iNOS基因rs2779248位点T等位基因频率高于对照组(P0.05),rs1137933位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(P0.05);不同基因型血清iNOS水平比较有统计学意义(P0.05),且VMC组患者各基因型血清iNOS水平均高于对照组(P0.05);急性期和重症VMC患者iNOS基因rs2779248和rs1137933位点TT基因型和T等位基因频率均高于恢复期和轻症患者(P0.05)。结论 iNOS基因rs2779248位点和rs1137933位点的多态性可能与VMC患者易感性及心肌病变程度有关。     

IP10基因rs3921及rs4386624位点多态性与川崎病的关系

目的 探讨IP10基因rs3921及rs4386624位点多态性与川崎病(KD)的相关性。方法 选取2017年3月至2020年12月咸宁市中心医院确诊的80例KD患儿为病例组,根据有无心血管疾病再分为冠状动脉病变(CAL)组、无冠状动脉病变(NCAL)组,分别有32、48例;同时选择67例健康儿童作为对照组。采用多重聚合酶链式反应(PCR)测定上述各组IP10 rs3921、rs4386624各基因型突变型、各等位基因突变频率。结果 (1)病例组IP10 rs3921 AA基因型频率、IP10 rs3921 A等位基因频率均高于对照组,χ^(2)值分别为34.066、20.254,P<0.05;IP10 rs3921 AA基因型、IP10 rs3921 A等位基因频率能增加KD的易感性,OR(95%CI)值分别为8.62(4.01~18.53)、2.93(2.25~3.90);(2)CAL组IP10 rs3921 AA基因型频率、IP10 rs3921 A等位基因频率均高于NCAL组,χ^(2)值分别为23.254、18.965,P<0.05;IP10 rs3921 AA基因型、IP10 rs3921 A等位基因频率能增加CAL的易感性,OR(95%CI)值分别为9.51(3.84~19.86)、2.49(1.23~4.86);(3)病例组IP10 rs4386624 AA基因型频率、IP10 rs4386624 A等位基因频率均高于对照组,χ^(2)值分别为22.015、18.547,P<0.05;IP10 rs4386624 AA基因型、IP10 rs4386624 A等位基因频率能增加KD的易感性,OR(95%CI)值分别为13.70(5.15~24.21)、5.65(3.42~9.85);(4)CAL组IP10 rs4386624 AA基因型频率、IP10 rs4386624 A等位基因频率均高于NCAL组,χ^(2)值分别为13.269、22.214,P<0.05;IP10 rs4386624 AA基因型、IP10 rs4386624 A等位基因频率能增加CAL的易感性,OR(95%CI)值分别为8.54(3.14~17.31)、3.55(2.56~6.60)。结论 IP10基因rs3921、rs4386624位点多态性与KD及其并发症CAL有关,携带AA基因型可能使KD及其并发CAL风险增加。     

孕妇巨细胞病毒感染与TLR9基因2848位点多态性及血清水平相关性

目的探讨妊娠期孕妇巨细胞病毒(Cytomegalovirus, CMV)感染与Toll样受体9(TLR9)基因2848位点多态性及血清水平的关联性。方法选择海口市妇幼保健院妇产科2018年5月-2020年3月进行巨细胞病毒(CMV)筛查的阳性孕妇100例作为研究组,按照1∶1的比例,选择同期医院收治的CMV阴性孕妇100例作为对照组。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测两组孕妇外周血中TLR9基因2848位点多态性,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组孕妇血清中TLR9水平,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测血液中CMV-DNA水平。结果两组孕妇TLR9基因2848位点GG、GA、AA基因型及G/A等位基因频率比较差异无统计学意义;活动性CMV感染孕妇TLR9 2848位点AA基因型频率(57.14%)高于潜伏性CMV感染孕妇(P0.05),GG、GA基因型频率比较差异无统计学意义;活动性CMV感染组不同基因型TLR9、CMV-DNA水平总体差异具有统计学意义(P0.05),AA型组TLR9、CMV-DNA水平最高,分别为(73.37±21.25)ng/ml、(1.98±0.41)Log copies/μl;活动性CMV感染孕妇TLR9与CMV-DNA水平成正相关关系(r=0.326,P=0.008)。结论 TLR9基因2848位点基因多态性与妊娠期巨细胞病毒易感性无关,但与病毒活动性有关,A等位基因为易感基因。     

病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。