遗传相关性泌尿系结石诊治的研究进展

近年来, 单基因肾结石疾病发病率逐年升高, 随着全基因组学分析和全外显子组测序技术的应用, 单基因突变导致泌尿系结石发生发展的病因得到大量的验证。本文通过回顾国内外泌尿系结石相关遗传疾病研究, 介绍转运蛋白和通道;离子、质子和氨基酸;钙敏感受体信号通路以及维生素D、草酸盐、胱氨酸、嘌呤和尿酸在遗传相关性泌尿系结石中的作用, 总结基因检测在此类疾病中的意义, 提高临床医生对遗传相关性泌尿系结石的认识。     

高尿钙症相关基因多态性的研究进展

高尿钙症作为一种常见的代谢性疾病,是一种遗传因素和环境因素共同作用的多因性疾病,被广泛认为是泌尿系结石的重要病因之一,在临床上受到越来越多的重视.本文介绍了目前与高尿钙症相关的钙敏感受体基因、维生素D受体基因、瞬时性受体电位通道香草酸受体基因、降钙素受体基因、CLCN5基因等5种易感基因多态性的研究现状.     

泌尿系结石

本次大会共收到有关泌尿系结石论文 1 49篇 ,其中专题发言 65篇。河南作者对泌尿系结石相关因素对人肾小管细胞表达骨桥蛋白 (ＯＰＮ)及其ｍＲＮＡ的影响进行了研究 ,发现草酸钙、人甲状旁腺素、维生素Ｄ3、睾酮及雌二醇均可增加正常肾小管细胞分泌ＯＰＮ。武汉作者比较了几种实验性大鼠肾草酸钙结石模型 ,对维生素Ｄ受体基因多态性与草酸钙结石及高钙尿症的关系进行了研究 ,研究提示草酸钙结石及高钙尿症与维生素Ｄ受体基因启动子Ｆｏｋｌ基因多态性可作为鉴别尿石症病因的基因标记物。泌尿系结石临床方面 ,多篇论文从不同角度总结了ＥＳＷ…     

尿钙性结石基因多态性的研究进展

泌尿系结石系泌尿外科常见疾病.多因素参与泌尿系结石的形成,遗传基因因素在泌尿系结石的形成发挥着重要作用.本文从Ca2+代谢、尿抗结石成分异常及肾小管上皮保护机制三个方面介绍了尿钙性结石相关的基因多态性的研究现状.     

尿激酶在肾结石形成中的作用

尿激酶(urokinase UK,urokinase plasminogen activatoruPA),是一种主要由肾脏细胞分泌的蛋白质,能降解纤维蛋白凝块、血循环中的纤维蛋白原凝血因子V和凝血因子Ⅷ,抑制血小板聚集,因此常用于急性发作的血栓性疾病的治疗.近年来研究表明,尿激酶与泌尿系结石的形成有一定关系,为了从宏观上阐明uPA可以抑制结石的形成,从微观上证明uPA基因控制着这一过程.本文就uPA的结构、生物学特性、基因、其受体以及与泌尿系结石的关系作一综述.     

特发性草酸钙结石研究现状

草酸钙结石是最常见的泌尿系结石类型,约3／4的泌尿系结石含有草酸钙。除了极少数由单基因突变导致的遗传性草酸钙结石,以及继发性草酸钙结石(如胃肠道疾病所致),临床上草酸钙结石绝大多数为缺乏明确的遗传背景,有一定的家族聚集现象,找不到明显的致病原因的特发性草酸钙结石。特发性草酸钙结石病是一个复杂的、多病因的疾病,是环境和遗传因素共同作用的结果。     

钙敏感受体与泌尿系结石关系的研究进展

泌尿系结石作为一种全球性疾病,其发病由性别、年龄、遗传因素、环境因素、饮食习惯等多种因素共同导致,其发病率和复发率呈上升趋势,因此引起全球广泛关注.近年来,结石患者的内科和外科治疗取得了重大进展,但主要是以外科治疗为主,尤其微创取石技术使大部分结石患者获益,但是成本昂贵,不适用于所有患者[1,2].钙敏感受体(calc...     

泌尿系结石与肠道微生态关系研究进展

泌尿系结石是最常见的泌尿外科疾病之一,在泌尿外科住院患者中占居首位,并且近年来的发病率正逐年上升。导致尿石形成和复发的危险因素很多,主要与遗传、代谢及环境因素有关,其中以草酸代谢异常导致的草酸钙结石最为常见,随着医学发展,对于泌尿系结石已经形成一套比较完善的诊疗体系,近年来尿石的成因及预防开始引起了越来越多的关注。肠道微生态体系是以肠道正常定植菌群为核心的人体微生态系统,与肥胖、糖尿病、炎性肠病等多种人体疾病有直接关系,目前发现肠道微生物可能在泌尿系结石的发病机制和预防中起作用,其中研究较多的产甲酸草酸杆菌参与人体内草酸的代谢,可能通过"肠道微生态-肾脏"轴参与泌尿系结石的形成。本综述主要阐述泌尿系结石与肠道微生态关系的研究进展,为泌尿系结石的成因及预防提供参考。     

特发性高钙尿发病机制的研究进展

特发性高钙尿是泌尿系结石病常见的病因,其发病复杂,涉及环境、遗传和代谢多种因素共同作用.目前对于分子水平的特发性高钙尿的研究已成为热点.主要机制包括遗传饮食、维生素D及其受体、钙敏感受体、钙代谢和重吸收、细胞因子和骨的重吸收、酶、相关激素其他机制异常.     

特发性高钙尿症发病机理研究进展

特发性高钙尿症是泌尿系结石和血尿的常见病因。其发病机制引起广泛的关注,尤其是甲状旁腺激素、１ ,２５（ Ｏ Ｈ）２ Ｄ３ 及其受体、钙泵及骨骼的作用。本文就其作一综述。