133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型52例,占39.10％.其中先天性性腺发育不全28例,占53、85％;XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例,均占3.85％;雌激素不敏感综合征17例,占32.69％,混性性腺发育不全3例,占5.77％.细胞遗传学研究表明,原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常,临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型52例，占39．10％，其中先天性性腺发育不全28例，占53．85%；XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例，均占3．85%；堆激素不敏感综合征17例，占32．69%；混合性性腺发育不全3例，占5.77%。细童遗传学研究表明，原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常一临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

Turner综合征的实验室检查及临床特征研究

目的:探讨Turner综合征的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素分泌异常、身材矮小及骨龄落后的关系。方法:对22例Turner综合征患儿进行染色体、性激素、促性腺激素、骨龄、B超检查及身高评价。结果:染色体核型异常,患儿身材矮小或存在各种躯体畸形;B超检查患儿无子宫和/或卵巢声像,或与正常儿童相比,子宫、卵巢的发育明显落后(P<0.01);患儿血E2降低,促性腺激素升高(P<0.01),骨龄落后(2.4±1.5)岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2。结论:Turner综合征的染色体核型与患儿临床表现有关,身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关;X染色体异常导致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常。     

Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系

目的:分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征。方法:采用遗传咨询和染色体核型分析的方法。结果:确诊Turner综合征51例,发现和证实22种异常核型,该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现,在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征,成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征,细胞遗传学分析是确诊的主要手段。结论:X染色体数目和/或结构异常是导致Turner综合征的主要原因。     

额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨

目的 分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法 回顾性收集2013年3月—2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果 20 661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar, 1例患者为48,XY,+2mar, 1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论 sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC...     

5例特纳综合征的细胞遗传学分析

特纳综合征(Turner’s Syndrome,TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育。笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下。一、对象与方法1.对象2     

染色体异常在男性不育中的诊断意义

目的:分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法:应用细胞遗传学实验技术检查男性不育症染色体共579例。结果:染色体异常与无精症明显相关,与少弱精症有相关性;性腺激素在生精功能受损时,出现明显变化,一般不是男性不育的直接原因。结论:染色体异常是造成不育重要因素。性腺激素在男性不育诊断及分类方面具有重要作用。     

Y染色体多态性与临床遗传学效应的研究

目的:探讨Y染色体多态性的临床遗传效应.方法:对因配偶自然流产史、育儿智力低下或本人发育异常、不育等进行遗传咨询的男性病例进行外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析.结果:检出183例Y染色体呈多态性,其中148例46,XY,Y≥18; 30例46,XY,Y≤21;3例46,X,Yqs;1例46,X,Yq-;1例46,X,Yp+.148例大Y病例中,91例与自然流产相关;34例与配偶不良孕史相关,包括:神经管畸形、唇腭裂、消化道畸形、心脏畸形等;7例智力低下;6例性腺发育不良;10例不育.小Y病例主要与流产、智力低下、性腺发育不良、无精子症等相关.结论:Y染色体的多态性具有临床遗传效应,它与流产、发育异常及智力低下有关.     

精子数异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平

目的 观察精子数目异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平。方法 对262名少精及无精症患者检测染色体,并对其中11例小Y染色体患者及随机抽取的15例Y染色体正常的患者运用磁性分离酶免疫测定法分别检测性腺激素。 结果 小Y染色体检出率为4.19%(11/262),其内分泌性腺激素均呈高卵泡刺激素、高黄体生成素和低睾酮水平,与Y染色体正常的无精及少精症患者相比较,差异有显著性(P<0.05)。而小Y染色体不同精子数组各内分泌性腺激素比较,差异无显著性(P>0.05)。结论 精子数目异常可能与小Y染色体有关,小Y染色体基因改变可能是导致其内分泌性腺激素的变化因素。     

272例遗传咨询夫妇流产死胎畸胎分析

目的:探讨外周血染色体异常与流产、死胎、畸胎的关系。方法:对2001年5月~2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的272例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果:272例生育异常患者共检出与流产、死胎、畸胎相关的异常核型22例,包括女性染色体异常5例,男性染色体异常17例。结论:染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎的重要原因之一,且男性多于女性,夫妇双方都应当进行细胞遗传学染色体检查,有助于生育指导。     

128例异常染色体核型的细胞遗传学分析

目的 分析染色体异常与临床表现之间的关系.方法 对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体G显带(必要时C显带)核型分析.结果 检出异常核型128例(3.64%),包括染色体数目异常35例(1.00%)、结构异常93例(2.65%),其中平衡易位22例、罗伯逊易位14例、倒位38例、染色体部分重复缺失5例、标记染色体4例.结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史的重要病因.     

外周血染色体与相关疾病的关系

目的:探讨有关疾病与染色体的关系。方法:外周血细胞培养,G显带对726例有关疾病(不良孕育史夫妇504例,先天大脑发育不全129例,不育、无精症70例,原发性闭经23例)进行了外周血染色体细胞遗传学分析。结果:检出异常染色体160例,异常率22·04%。其中数目异常99例,异常率13·64%;结构异常38例,异常率5·23%;“正常变异”25例,变异率3·44%。结论:染色体数目或结构异常均会造成不同程度的不良后果。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

智能发育不全(Mental retardation,MR)在人群中的发生率约为1-3％,是严重危害小儿健康的一类疾病。本病病因复杂,先天性患者可能是由于在宫内发育过程中受体内外不良因素影响所致,也可以是遗传因素引起。在遗传性智能发育不全中,可是单基因病、多基因病或者染色体病。为探讨染色体畸变在智能发育不全中的作用,自1989年以来,作者对220例智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究,现将结果报告于后。 1 材料和方法 1.1 对象 本组220例为本市计划生育病残鉴定中     

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的 分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46, XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果 除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论 Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。     

医用生物学（医学遗传学部分）学习辅导（第八章）

医用生物学（医学遗传学部分）学习辅导（第八章）中国医科大学医学遗传学教研室王太一沈阳医学院生物学教研室李玉侠第九章人类染色体与染色体病重点内容掌握染色体核型的概念、染色体畸变的类型及几种常见的染色体病（先天愚型、先天性睾丸发育不全症、性腺发育不全症、...     

先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测

目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。     

复发性流产与夫妇染色体异常及多态性的关系

目的 探讨复发性流产与染色体异常及多态性的关系,为复发性流产的诊断与防治提供临床经验。 方法 选择2014年1月—2018年1月在南阳市中心医院就诊的流产次数≥2次的夫妇563对(1 126例),采集静脉血,制备外周血淋巴细胞染色体标本并进行G显带核型分析。 结果 1 126例标本共检出染色体结构异常46例(4.09%),染色体数目异常17例(1.46%),染色体多态性61例(5.42%);男性和女性染色体结构异常和染色体多态性检出率差异无统计学意义(均P>0.05),男性染色体数目异常检出率低于女性(P<0.05);不同流产次数染色体异常检出率差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 染色体异常是导致自然流产和复发性流产的重要因素,染色体异常与流产次数有相关性,染色体多态性与复发性流产的关系尚不明确。     

Rothmund-Thomson 综合征伴RECQL4基因突变1例

正Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病~([1]),目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究。该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍、小头畸形、智力正常或低下等表现。现报告1例如下。     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

男性原发不育患者遗传学研究

目的:寻找男性不育的遗传学依据并对男性不育患者Y染色体AZF基因进行诊断,为开展针对男性不育的辅助生殖技术提供理论依据。方法:对83例原发性无精子症及少精子症患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,同时采用多重PCR的方法进行Y染色体AZF区15个STS位点微缺失检测,并以30例正常生育男性为对照。结果:13例患者存在染色体异常,其中7例为无精子症,占53.8%(7/13),6例为少精子症,占46.2%(6/13),且1例存在AZFb+AZFc的微缺失。在70例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者中8例存在AZF基因的微缺失,2例存在AZFa的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);2例存在AZFc的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8)。正常男性对照组染色体核型均正常并且不存在AZF基因的微缺失。实验组与正常男性对照组比较Y染色体AZF区域的微缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性染色体异常及Y染色体AZF区域的微缺失与男性原发性无精子症和少精子症密切相关。