Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征（FHS）是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征（三角脸、嘴唇薄、长睫毛）、骨骼畸形（手指弯曲）、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C > T (p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。     

AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习

目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法回顾分析2018年12月接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突变特点。结果男性患儿,5岁7月,以全面发育落后、面容特殊,耳位低,拇指内收为主要表现;头颅CT示双侧小脑半球后外方脑外间隙增宽、蛛网膜囊肿。学龄前儿童韦克斯勒氏智能测试提示智商重度低下。全外显子检测发现AHDC1基因新发剪切突变c.3185_c.3186delCA,导致蛋白编码提前终止(p.T1062Sfs*63),确诊为Xia-Gibbs综合征。检索万方数据库,检出中文文献1篇;检索PubMed及Medline,检出英文文献16篇;合并该患儿共35例Xia-Gibbs综合征患儿,其中34例为AHDC1基因新发突变,1例为包含AHDC1基因在内的染色体微缺失所致。结论 Xia-Gibbs综合征是由AHDC1基因新发突变所致神经系统疾病,其突变位点及临床表现的特异性目前尚无定论,二者的相关性有待进一步研究。     

罕见儿童黏多糖贮积症I型并扩张型心肌病1例并文献复习

对2017年1月南京医科大学附属儿童医院收治的1例因心脏扩大就诊后检测发现黏多糖贮积症Ⅰ型患儿诊疗经过及预后情况进行整理,结合在中国期刊全文数据库、万方数据库、PubMed等图书馆检索到的相关文献,分析并总结儿童黏多糖贮积症I型并心肌病的诊治原则及预后。患儿,4个月7 d,因"心脏扩大"就诊,临床特殊有毛发浓密,反复呼吸道感染后经抗炎、强心等处理,基因结果提示IDUA基因出现2个杂合变异,考虑为黏多糖贮积症I型并心肌病,随访至出生后11个月患儿干细胞移植后因感染死亡。黏多糖贮积症I型为罕见病,既往无特异性治疗手段。目前治疗方法包括造血干细胞移植、酶替代疗法及基因治疗等。但对于黏多糖贮积症Ⅰ型更重要的是早期识别,以改善该病预后。     

儿童扩张型心肌病1例

患儿 ,男 ,10岁 6个月。因咳嗽 2周、全身水肿 1周入院。系孕 2产 1,足月顺产 ,否认窒息抢救史 ,2岁时在外院确诊大脑发育不良。查体 :体温 3 6.9℃ ,心率 10 4次 /min ,呼吸 18次 /min ,体重 2 2kg ,血压 110 / 60mmHg。发育差 ,神清 ,疲倦 ,全身皮肤无黄染及发绀 ,颌部可触及 4～ 5粒黄豆至蚕豆大小淋巴结 ,活动 ,无触痛。头颅无畸形 ,双眼睑无水肿 ,双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射灵敏。颜面部轻度水肿 ,咽充血明显。颈软 ,胸廓无畸形 ,无三凹征 ,双肺呼吸音粗 ,右下肺偶闻及湿音。心前区无隆起或凹陷 ,心浊音界扩大 ,心率 10 4次 /min。…     

原发性抗磷脂综合征并扩张型心肌病1例报告并文献复习

目的对1例以胸闷、乏力、水肿及少尿等心力衰竭症状为主要表现的患儿进行诊断及治疗。方法根据患儿症状、体征、既往病史、辅助检查结果及文献资料分析进行确诊,并予相应治疗。结果患儿以心力衰竭的症状为主要表现,查体有体、肺循环淤血体征,超声心动图及心脏磁共振检查发现患儿存在心脏扩大及心功能低下,且存在心肌纤维化,可确诊为扩张型心肌病,结合既往有烟雾病史,且多次血常规检查存在血小板减少,且抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物及抗-β2糖蛋白Ⅰ抗体均为阳性,患儿可确诊为抗磷脂综合征(APS)。可排除存在系统性红斑狼疮、肿瘤及常见病毒感染,因此考虑患儿同时为原发性抗磷脂抗体综合征(PAPS)患者。予免疫抑制剂及抗凝治疗后患儿病情有好转。结论PAPS可并扩张型心肌病,虽然比较少见,但是应当提高认识,以防漏诊。     

小儿扩张型心肌病68例临床分析

目的：探讨小儿扩张型心肌病（DCM）的心电图特点及DCM并心律失常的相关因素。方法：总结68例1998年1月至 2010年3月住院的 DCM 患儿的临床资料,根据有无心律失常及严重程度分为3组：严重心律失常组(42例),非严重心律失常组(20例),无心律失常组(6例),比较各组的左心室舒张末期内径（LVED）、左心室射血分数（LVEF）及短轴缩短率（LVFS）。结果：68例DCM患儿心电图均存在异常,以窦性心动过速（91%）和异位搏动（86%）最常见。严重心律失常组LVED（74±6 mm）大于非严重心律失常组（65±4 mm）和无心律失常组（61±3 mm）;非严重心律失常组LVED亦大于无心律失常组,各组间差异有统计学意义（P<0.05）。严重心律失常组LVEF、LVFS 分别是(30±11)%、（22±4)%,低于非严重心律失常组［（37±12）%、（28±5）%］和无心律失常组［（45±9）%、（34±7）%］; 非严重心律失常组LVEF、LVFS亦低于无心律失常组,各组间差异有统计学意义（P<0.05）。结论：DCM患儿心电图异常以窦性心动过速和异位搏动最常见;心律失常是DCM的主要临床表现之一;心律失常的发生与左心室大小、心功能关系密切。     

先天性糖基化障碍Ia型并扩张型心肌病1例

对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿,5岁女童,因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作,生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现。心脏超声提示：左...     

儿童扩张型心肌病心率变异性分析

目的 探讨儿童扩张型心肌病(DCM)心率变异性(HRV)特点.方法 对36例DCM儿童(DCM组)和54例健康儿童(对照组)长程心率变异指标进行分析.结果 DCM组的时域指标,包括全部正常心动周期(NN间期)的标准差(SDNN)、全程每天5分NN间期平均值的标准差(SDANN)、全程相邻NN间期之差的均方根值(rMSSD)、相邻NN间期之差＞ 50 ms的心搏数占心搏总数的百分比(PNN50)明显降低,与正常对照组比较有统计学意义(P ＜ 0.05);DCM组的频域指标,包括极低频段功率(VLF)、低频段功率(LF)、高频段功率(HF)明显下降,与正常对照组比较差异有统计学意义(P ＜ 0.05);不同心功能的DCM组及2例DCM死亡病例随着心功能的恶化,HRV各指标均呈进行性下降.结论 DCM患儿的HRV明显降低,显示其存在明显的自主神经功能受损和失衡,HRV对预测DCM患儿疾病的病情发展和预后有一定实用价值.     

限制型心肌病患儿致病基因检测1例报告

目的分析TNNI3基因变异致可疑限制型心肌病的临床表型及基因型。方法回顾分析1例可疑限制型心肌病患儿的临床资料。结果患儿为4岁8月龄女孩,因咳嗽、发热,心电图异常入院。患儿心电图示双心房负荷重,左心室高电压;超声心动图示全心扩大,室壁运动减弱;心功能不全;少量心包积液;二尖瓣关闭不全(中量反流);肺动脉高压。患儿于入院2个月前曾有上楼时口唇发绀史。基因检测提示患儿存在TNNI 3基因c.575G>A杂合变异,其父母未携带该变异,属于新发变异。该变异使TNNI 3基因192位的精氨酸被组氨酸取代。多物种对比发现该位点具有高度保守性。各种预测软件提示该变异为有害变异。结论TNNI3基因c.575G>A(p.Arg192His)杂合变异很可能是本例患儿的致病变异。     

MKS1 基因变异所致Joubert 综合征1 例临床及基因分析

目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。     

线粒体tRNA变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1例报告

目的探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低,血乳酸增高,视频脑电图异常;基因检测发现患儿携带tRNA基因4300AG变异。诊断为线粒体心肌病,予强心、利尿、辅酶Q_(10)和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余,患儿左心房室较前缩小,心功能明显好转。结论儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时,需注意线粒体心肌病可能。     

TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告

目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1GC,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。     

儿童扩张型心肌病临床特征分析

目的了解儿童扩张型心肌病(DCM)临床特点和死亡相关因素。方法对2006—2011年115例DCM患儿临床资料进行整理分析。结果 115例患儿中,男70例(61%),女45例(39%);起病年龄1～180个月,平均(37.61±4.84)个月,起病≤1岁者占54%(62/115);初诊心功能Ⅲ～Ⅳ级者62.5%(72/115)。左室射血分数、左室缩短分数在心功能Ⅰ～Ⅱ级组[(33.0±7.9)%、(16.1±4.4)%]明显高于Ⅲ～Ⅳ级组[(29.2±7.5)%、(13.6±3.8)%](P<0.05);起病年龄≤1岁、～10岁、>10岁三组患儿经体表面积标准化的左房内径、左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径逐渐减小;Ⅲ～Ⅳ级组的cTnI、CK、CK-MB值均明显高于心功能Ⅰ～Ⅱ级组(P<0.05)。确诊时心功能级数(P<0.01)、左室射血分数(P<0.05)、左室缩短分数(P<0.05)是扩张型心肌病死亡相关因素。结论儿童扩张型心肌病确诊时≤1岁患儿最多,多为心功能Ⅲ～Ⅳ级,初诊年龄及心功能级别对患儿预后有明显影响;DCM患儿初诊心功能评估、超声心动图心功能参数可作为预测病情的指标。     

儿童心动过速性心肌病临床特点及与扩张型心肌病对照分析

目的探讨儿童心动过速性心肌病(TIC)的临床特点,治疗及预后。方法回顾分析2013年1月至2020年9月住院治疗的18例TIC患儿的临床资料,并进行随访。选取同时期住院扩张型心肌病(DCM)患儿40例,比较TIC组和DCM组临床特点、治疗情况及预后。结果TIC组18例患儿中,心律失常类型以房性心动过速(简称房速)为主(15例,83.3%)。15例房速中,8例为持续无休止性房速。中重度左心收缩功能下降者(n=7)心律失常占总心率百分比为100%(91.9%~100%),轻度下降者(n=7)为38.7%(32.9%~99.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。18例患儿均首先予以药物治疗,6例药物复律后维持窦性心律,12例药物转复后不能维持窦性心律者中7例行射频消融术,均成功复律,其余5例予药物控制心律及心室率,心室率明显下降,心律失常发作频率及负荷明显降低。与DCM组相比,TIC患儿诊断年龄较小,急性期心率较快,急性期HR指数较大、心功能Ⅲ~Ⅳ级发生比例较低,首次就诊时经体表面积标准化后的左心室舒张末期内径Z值(LVEDD-Z)较小,左心室射血分数(LVEF)、左室短轴缩短率(LVFS)较高,房速比例较高,室速比例较低,24小时动态心电图总心率较高,心律失常占总心率百分比较高,治疗2周内血B型利钠肽(BNP)水平升高的比例较低,治疗前BNP与治疗后2周内BNP的比值(BNP-R)较大,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论心动过速显著,异位节律心动过速负荷高,同时合并左心收缩功能受损及心脏扩大,复律或控制心室率后受损左心收缩功能恢复快且完全,心脏扩大恢复明显需多考虑TIC诊断。TIC患儿总体预后较好。     

Exome sequencing identifies a novel nonsense mutation of HOXD13 in a Chinese family with synpolydactyly

Synpolydactyly (SPD) is an autosomal dominant limb malformation with a distinctive combination of syndactyly and polydactyly. SPD is clinically heterogeneous and could be genetically classified into three types. The clinical phenotype of SPD is complicated by its variable expressivity. In the present study, whole exome sequencing (WES) was used to identify the affected gene(s) in a Chinese family with atypical SPD phenotype. Our results showed that a novel heterogenous nonsense mutation (c.556C > T, p.R186X) in HOXD13 was associated with this SPD case. Due to variable expressivity, the diagnosis of a clinical heterogenous disease such as SPD is usually difficult. Our results also suggested that WES is an efficient tool to assist with these diagnoses.     

Histology of the explanted hearts of children transplanted for dilated cardiomyopathy

There is little information as to the histology of the explanted hearts of children transplanted for presumed dilated cardiomyopathy. We therefore aimed to describe the histology of these explants. Thirty-six children [mean age 7.4 years (range 0.1-17)] transplanted for dilated cardiomyopathy were identified. Based on histological examination of the explanted hearts patients were classified into three groups: severe inflammation, mild to moderate inflammation, and minimal or no inflammation. Cell death/damage and fibrosis were also scored. Duration of symptoms and degree of support at transplant were ascertained from the case notes. Two patients had severe confluent inflammation, nine mild or moderate focal inflammation, and 25 minimal or no inflammation. The degree of inflammation and fibrosis did not correlate with the interval between presentation and transplant (p = 0.37 and p = 0.78). Patients requiring inotropes or ventricular assist had a shorter time interval between presentation and transplant (p = 0.017) although these levels of support were not associated with the degree of inflammation or fibrosis (p = 0.90 and 0.5). We conclude that the explanted hearts of one-third of children transplanted for presumed cardiomyopathy have some degree of inflammation. Histological findings are not associated with symptom duration or support required.